22 хромосомы: Хромосома 22 — Chromosome 22 – Синдром делеции 22 хромосомы (синдром ДиДжорджи) у детей. Клинические рекомендации.

Кольцевая 22 хромосома. Симптомы, диагностика, лечение


Кольцевая 22 хромосома – редкое расстройство, которое характеризуется аномалиями в 22 хромосоме. Сопутствующие симптомы и проявления могут быть очень разнообразными, от случая к случаю. Тем не менее, это расстройство, как правило, связано с развитием умственной отсталости от умеренной до тяжелой степени. Некоторые лица могут также иметь относительно мягкие, неспецифические физические (т.е. диспластические) проявления, в то время как другие могут иметь более отличительные, потенциально серьезные физические отклонения. Согласно информации, указанной в медицинской литературе, общие для всех пациентов проявления включают уменьшенный мышечный тонус (гипотония), нарушение координации, необычная манера ходьбы, трудности в речевой функции и / или некоторые пороки развития черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. Такие черепно-лицевые аномалии могут включать в себя необычно маленькую голову (микроцефалия), аномальные складки кожи, которые могут охватывать внутренние углы глаз, необычно большие уши и / или другие пороки развития. Кольцевая 22 хромосома, как правило, вызывается спонтанными или «De Novo» ошибками в самом начале развития эмбриона, которые происходят случайным образом и пока по неизвестным причинам.

Кольцевая 22 хромосома. Эпидемиология

На основании наблюдаемых случаев, кольцевая 22 хромосома развивается у женщин чаще, чем у мужчин. В медицинской литературе зарегистрировано более 50 случаев.

Кольцевая 22 хромосома. Причины

Кольцевая 22 хромосома развивается из-за потери кусочков хромосомы на обоих концах 22 хромосомы, с последующим соединением этих концов.

У лиц с кольцевой 22 хромосомой, сопутствующие симптомы и проявления могут быть очень разнообразны, в зависимости от количества потерянного генетического материала в 22 хромосоме, стабильности кольцевой хромосомы во время последующих клеточных делений (т.е. митоза) и от других факторов.

Кольцевая 22 хромосома, как правило, развивается из-за спонтанных или «De Novo» ошибок в самом начале развития эмбриона. В таких случаях, родители больного ребенка, как правило, имеют нормальные хромосомы. Тем ни менее, были зарегистрированы случаи, в которых кольцевые 22 хромосомы были унаследованы от родителей (семейная передачи). В некоторых случаях, только определенный процент клеток родителя может содержать кольцевые 22 хромосомы, в то время как другие клетки могут иметь нормальные хромосомы (такое событие известно как «мозаицизм»).

Кольцевая 22 хромосома. Симптомы и проявления

Кольцевая 22 хромосома, как правило, характеризуется развитием умственной отсталости, связанной с различными физическими проявлениями, которые могут варьироваться от относительно мягких и неспецифических до более отличительных и потенциально серьезных для здоровья. Отчеты показывают, что физическое развитие и рост находятся норме даже у наиболее пострадавших лиц.

Девочка с кольцевой 22 хромосомой

В дополнение к умственной отсталости, общие черты, связанные с кольцевой 22 хромосомой включают низкий мышечный тонус (гипотония), плохую координацию, неуклюжую и неустойчивую походку, речевые проблемы. Некоторые лица также могут иметь поведенческие отклонения, такие как заметно повышенная двигательная активность и аутизм.

Многие люди с кольцевой 22 хромосомой также развивают пороки черепа и пороки лицевой (черепно-лицевой) области. Они обычно включают в себя аномально маленькую голову (микроцефалия), относительно длинное лицо, толстые, низкие брови, вертикальные складки кожи, которые могут охватывать внутренние уголки глаз и / или большие уши. Некоторые лица также могут иметь дополнительные черепно-лицевые дефекты, такие как большой нос в форме картошки, толстые, полные губы, широко расставленные глаза и / или короткие, узкие складки век. Другие особенности могут включать птоз, высокое нёбо и / или высунутый язык.

Некоторые лица могут также иметь нарушения рук и ног. Такие нарушения могут включать в себя срощение определенных пальцев рук или ног, особенно это касается второго и третьего пальца, недоразвитие костей, ногтей, тонкие пальцы и/или необычно большие руки и ноги.

Мальчик с кольцевой 22 хромосомой

В редких случаях могут наблюдаться другие, более серьезные физические аномалии, такие как структурные пороки развития сердца (врожденные сердечные дефекты), дефекты почек, частичное или полное закрытие анального отверстия тонкой мембраной или ненормальное накопление лимфы в тканях и связанный с ним отек (лимфедема).

В некоторых случаях, некоторые из особенностей, связанные с кольцевой 22 хромосомой, могут напоминать те, которые развиваются у людей с моносомией 22 или с синдромом кошачьего глаза.

Кольцевая 22 хромосома. Похожие расстройства

Симптомы и проявления следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые развиваются у лиц с кольцевой 22 хромосомой. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики:

Моносомия по 22 хромосоме. Это редкое расстройство характеризуется полным отсутствием одной 22-й хромосомы или ее части. В большинстве случаев, у пациентов отсутствует длинное плечо 22-й хромосомы, а у небольшого числа пациентов только часть в этом длином плече. Нарушения могут быть переменными, всё зависит от конкретного места хромосомной делеции. Тем не менее, многие пациенты могут иметь умственную отсталость, тяжелые задержки речи, дефицит роста, снижение мышечного тонуса (гипотония), и / или черепно-лицевые пороки развития – аномально маленькую голову (микроцефалия), большие уши, плоский носовой мост, широко разнесенные глаза (глазной гипертелоризм), вертикальные складки кожи и / или другие проявления. У некоторых пациентов также может быть отсутствие (агенезия) тимуса и паращитовидных желез. Тимус играет важную роль в развитии иммунной системы в период от внутриутробного развития и до периода полового созревания.

Синдром Диджорджи. Этот синдром связан с делецией в локусе 22q11.2. Синдром характеризуется задержками развития, ускоренным ростом, речевыми задержками, мышечной слабостью (миотония) и мягкими структурными дефектами (дисморфизмы).

Синдром кошачьих глаз является редким хромосомным расстройством, при котором одни люди могут иметь легкие симптомы и проявления, в то время как другие могут иметь более серьезные пороки развития, особенно черепно-лицевой области, желудочно-кишечного тракта, сердца и / или почек. Аномалии лицевой области могут включать в себя депрессию носа, косые складки век, широко расставленные глаза, односторонние или двусторонние колобомы, небольшие челюсти (микрогнатия) и / или ненормальные наросты кожи и мелкие углубления перед ушами. Дополнительные физические аномалии могут включать структурные аномалии сердца, неразвитость (гипоплазия) и / или отсутствие (агенезия) почек, невысокий рост и / или другие особенности. Расстройство часто связано с умственной отсталостью.

Кольцевая 22 хромосома. Диагностика

В некоторых случаях диагноз кольцевой 22 хромосомы может быть поставлен еще до рождения (пренатально) при выполнении УЗИ, амниоцентеза, и / или биопсии хориона. С помощью УЗИ можно выявить характерные проявления, которые будут свидетельствовать о хромосомных аномалиях. После чего, врачи могут провести амниоцентез (сбор околоплодной жидкости) или сбор ворсинок хориона для последующего хромосомного анализа, во время которого будет определена кольцевая структура 22 хромосомы.

Диагноз также может быть подтвержден после рождения, на основе тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и на основе того же хромосомного анализа.

Кольцевая 22 хромосома. Лечение

Лечение этого расстройства направлено только на контроль и избавление от конкретных симптомов и проявлений. Такое лечение может потребовать скоординированных усилий команды медицинских работников, таких как педиатров, хирургов и других специалистов.

Для некоторых пациентов, лечение может включать в себя хирургическое вмешательство для исправления некоторых черепно-лицевых или других физических аномалий, потенциально связанных с этим расстройством. Типы и количество хирургических процедур, будут зависеть от тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомов и других факторов.

Раннее вмешательство может быть важным для любого из таких пациентов. Для детей также будут полезны физическая терапия, логопедия и / или другие медицинские, социальные и / или профессиональные направления. Генетическое консультирование также будет полезным для людей с кольцевой 22 хромосомой и их семей.

22-я хромосома человека — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований[1], что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.

Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году. Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна, причиной которого обычно является её трисомия, исследователи не стали менять номера хромосом.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме.

Плечо q

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q (три- или тетрасомия участка 22pter→q11).

Примечания

  1. ↑ Human chromosome 22 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 4 июля 2012 года.  (Проверено 19 ноября 2009)
  2. Ammar Al-Chalabi, Peter M. Andersen, Peter Nilsson, et al. Deletions of the heavy neurofilament subunit tail in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Human Molecular Genetics. — February 1, 1999. — Vol. 8, no. 2. — P. 157—164. DOI:10.1093/hmg/8.2.157. PMID 9931323.  (Проверено 19 ноября 2009)
  3. Tom Walsh, Silvia Casadei, Kathryn Hale Coats, et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer (англ.) // JAMA. — March 22, 2006. — Vol. 295, no. 12. — P. 1379—1388. PMID 16551709.  (Проверено 20 ноября 2009)
  4. S. Demczuk, R. Aledo, J. Zucman, et al. Cloning of a balanced translocation breakpoint in the DiGeorge syndrome critical region and isolation of a novel potential adhesion receptor gene in its vicinity (англ.) // Human Molecular Genetics. — April, 1995. — Vol. 4, no. 4. — P. 551—558. DOI:10.1093/hmg/4.4.535. PMID 7633403.  (Проверено 20 ноября 2009)

Хромосома 22 (человек) | Info-Farm.RU

Хромосома 22 — одна из 23 хромосом человека, одной из 22 аутосом, а также одной из 5 акроцентричних хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований (англ.

Base pairs), что составляет примерно от 1,5 до 2% ДНК человеческой клетки. Эта хромосома предпоследняя хромосома, но несмотря на номер, она больше двадцать первого хромосому. Количество генов, расположенных на хромосоме 22 составляет примерно 700.

Общая характеристика

Сначала, размер двадцать второй хромосомы был определен как самый маленький среди других хромосом человека, но в ходе дальнейших исследований выяснилось, что наименьшей является двадцать первом. Поскольку хромосомы человека нумеруются в порядке уменьшения их размера, возможно следовало бы изменить названия этих двух хромосом, однако из-за синдрома Дауна, развитие которого происходит в результате трисомии 21-й хромосомы, иногда використовуетсья как синоним этого синдрома, ее название хромосомы было виришино не менять .

Гены

Локус Ген Описание Примечания
22q11.1-q11.2 IGL @ локус иммуноглобулин лямбда — содержит гены легких цепей антител
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11 RTN4R Рецептор ретикулона 4 Шизофрения
22q11.21-q11.23 COMT ген катехол-O-метилтрансферазы
22q12.1-q13.1 NEFH нейрофиламенты, тяжелый полипептид 200 кДа
22q12.1 CHEK2 CHK2 блокировки клеточного цикла при повреждениях ДНК Рак молочной железы
22q12.2 NF2 neurofibromin 2 билатеральная Неврома слухового нерва
22q13 SOX10 SRY (участок детерминации пола Y) -box 10
22q13.2 EP300 E1A-связывающий протеин p300
22q13.3 WNT7B MMTV интеграционная участок сигнального пути WNT, член 7B
22q13.3 SHANK3 Sh4 и множественный анкирин повторяющиеся участки 3 Синдром делеции 22q13

Болезни и расстройства

  • Амиотрофический боковой склероз
  • Рак молочной железы
  • Синдром ДиДжорджа
  • Синдром делеции 22q11.2
  • Синдром делеции 22q13
  • Синдром Ли-Фраумени
  • Нейрофиброматоз тип 2
  • Синдром Рубинштейна-Тебе
  • Синдром Ваарденбурга
  • Синдром кошачьего глаза
  • Метгемоглобинемия
  • Шизофрения

Изображения по теме

  • Хромосома 22 человек

Синдром Ди Георга — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype[2]) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу[3]. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло)[4].

Патология 22-й хромосомы (22q11.2) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11[5].

Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип с различной экспрессивностью[6].

Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей[4].

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности)[6].

Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития[6]:

  • агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
  • аплазия вилочковой железы;
  • иммунологическая недостаточность;
  • черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).

Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия[6].

Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности[4].

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. Burn J. Closing time for CATCh32 (англ.) // J. Med. Genet. (англ.)русск. : journal. — 1999. — October (vol. 36, no. 10). — P. 737—738. — DOI:10.1136/jmg.36.10.737. — PMID 10528851.
  3. ↑ Синдром Ди Джорджи (рус.). Центр Молекулярной Генетики при Медико-генетическом научном центре. Дата обращения 18 марта 2016.
  4. 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  5. ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
  6. 1 2 3 4 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 67-68. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.

Хромосома 22. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

ДНК этой хромосомы была секвенирована первой (декабрь 1999 г.), поэтому она и описана более полно. В хромосоме 22 остались нерасшифрованными всего несколько участков (менее 3% длины ДНК). Она содержит около 500 генов и 134 псевдогена. Все эти генные последовательности вместе с внутригенными некодирующими районами (интронами) составляют всего 13 млн. п. н. Среди генов, присутствующей в хромосоме 22, имеются такие известные, как гены иммуноглобулинов, генные семейства, кодирующие различные ферменты, аполипопротеины и кристаллины. Подсчитано, что средний размер гена этой хромосомы — 19,2 тыс. п. н., хотя самый маленький состоит лишь из 1 тыс. п. н, а самый большой — из 583 тыс. п. н. Несколько генов содержат только один экзон, но, с другой стороны, имеется ген, состоящий аж из 54 экзонов. Величины экзонов варьируют от 8 до 7,6 тыс. п. н. Установлено, что два известных гена локализованы в протяженных интронах двух других генов («генные матрешки»). Что касается псевдогенов, на их долю приходится всего 204 тыс. п. н., причем большинство — это процессированные псевдогены, т. е. у них отсутствуют интроны. Установлено, что псевдогены хромосомы 22 в основном относятся к семействам иммуноглобулинов, кристаллинов, цитохромов и др. Обнаружен только один кластер, состоящий из 26 псевдогенов, рядом с центромерной областью хромосомы. Математическая обработка полученных данных показала, что еще определены не все гены и псевдогены хромосомы 22. Различные повторяющиеся последовательности, которые не кодируют белки, составляют 41,9% этой хромосомы. Alu-повторы формируют блоки в районе центромеры и почти в центре длинного плеча.

Для хромосомы 22 в настоящее время установлены функции примерно половины генов. Около 160 генов, расположенных на хромосоме 22, показывают значительную гомологию с генами мыши. Несмотря на свои небольшие размеры и малое число генов, ее патология установлена при некоторых генетических и онкологических заболеваниях. Сейчас известно 27 заболеваний, вызванных нарушениями в разных генах хромосомы 22 человека: от рака (миелоидная лейкемия) до предрасположенности к шизофрении и паркинсонизму, а также серьезных аномалий сердца и нервной системы. Известны многочисленные геномные и хромосомные мутации, связанные с этой хоромосомой. Так, трисомия (три вместо двух копий) хромосомы 22 вызывает синдром «кошачьего глаза» (колобома радужной оболочки), атрезию ануса, некоторые пороки развития и умственную отсталость. Трисомия хромосомы 22 — вторая по значению причина выкидышей у беременных. Выпадение (делеция) одного из районов длинного плеча (22q11.2) приводит либо к синдрому Ди Джорджи, который сопровождается аплазией тимуса, пороками сердца и аномалиями развития, несовместимыми с жизнью, либо, если делеция меньших размеров, к велокардиофациальному синдрому с характерными пороками сердца и крупных сосудов. При лейкозах и лимфомах также выявлены трисомии и моносомии, обмены участками (транслокации) различных хромосом и хромосомы 22. Самый известный пример — филадельфийская хромосома, образованная в результате транслокации между хромосомами 9 и 22. В солидных опухолях также достаточно часто обнаруживают различные транслокации с вовлечением хромосомы 22.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Читать книгу целиком

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Аутосома — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ Мужской набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХY

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма[1].

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование болезней и неблагоприятных признаков обусловлены мутациями генов, локализованных в аутосомах. Из 94 наиболее распространённых нарушений в геноме человека, вызывающих проблемы со здоровьем, 77 приходится на аутосомы: 45 нарушений в аутосомах характеризуются полным доминированием (косоглазие, дальнозоркость), 6 нарушений проявляют неполное доминирование (безглазие, эллиптоцитоз), остальные 26 нарушений — аутосомно-рецессивные (альбинизм, галактоземия). Таким образом, в количественном отношении доминантных генетических заболеваний, передающихся через аутосомы, больше, чем рецессивных.[2]

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным.[2]

11-я хромосома человека — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 января 2018; проверки требуют 4 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 января 2018; проверки требуют 4 правки.

11-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 139 млн пар оснований[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1300 до 1700 генов. Недавнее исследование показало[2], что средняя плотность генов на 11-й хромосоме составляет 11,6 гена на 1 млн пар оснований; среди этих генов были выявлены 1524 кодирующих гена и 765 псевдогенов. Это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических расстройств — 171 заболевание.

Из 856 генов обонятельных рецепторов человека, более 40 % находятся в 28 одно- и многогенных кластерах 11-й хромосомы.

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 11-й хромосоме:

Плечо p[править | править код]

  • AIP — белок, взаимодействующий с AHR;
  • BDNF — нейротрофный фактор мозга;
  • CAT — каталаза;
  • CD6 — мембранный белок, лимфоцитарный рецептор;
  • CD44 — антиген CD44;
  • CD81 — антиген CD81, или тетраспанин 28;
  • CD82 — антиген CD82, или тетраспанин 27;
  • CD151 — антиген CD151, или тетраспанин 24;
  • DRD4 — дофаминовый рецептор D4;
  • FOLh2 — фолат-гидролаза 1;
  • HBB — β-субъединица гемоглобина;
  • INS — инсулин;
  • NLRP6 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
  • NLRP10 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
  • NLRP14 — Nod-подобный рецептор семейства NALP;
  • PAX6 — содержащий парный домен фактор транскрипции 6;
  • SAA1 — сывороточный амилоид A1;
  • SBF2 — SET-связывающий фактор 2;
  • SCT — секретин;
  • SMPD1 — кислая лизосомная сфингомиелин-фосфодиэстераза 1, или кислая сфингомиелиназа;
  • SPON1 — спондин 1;
  • TH — тирозин-гидроксилаза;
  • TPh2 — триптофан-гидроксилаза 1;
  • TRAF6 — фактор 6, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей;
  • TSPAN4 — тетраспанин 4;
  • USh2C — ген, ассоциированный с синдромом Ушера типа 1C;
  • WT1 — ген, ассоциированный с опухолью Вильмса, 1.

Плечо q[править | править код]

  1. ↑ Human chromosome 11 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 9 апреля 2012 года. (Проверено 12 октября 2009)
  2. Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford, Jean L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification (англ.) // Nature. — March 2006. — Vol. 400, no. 7083. — P. 497—500. — DOI:10.1038/nature04632.. PMID 16554811.  (Проверено 12 октября 2009)

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о