Алиментарная дистрофия это: Алиментарная Дистрофия, голодная болезнь, безбелковый отек

Содержание

АЛИМЕНТАРНАЯ ДИСТРОФИЯсимптомы, лечение, описание, и причины болезни

АЛИМЕНТАРНАЯ ДИСТРОФИЯ (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) — болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций.

Этиология, патогенез. Недостаточное поступление в организм и всасывание питательных веществ, обусловленное экзогенными, а также эндогенными причинами (опухолевое, рубцовое сужение пищевода, привратника, синдромы недостаточности пищеварения, всасывания). Имеют значение не только абсолютное, но и относительное (непропорциональное выполняемой физической работе) снижение калорийности пищи, качественные изменения пищевого рациона, особенно дефицит белков (главным образом животных), жиров; недостаток незаменимых аминокислот, жирных кислот и витаминов (в первую очередь жирорастворимых). При продолжительном недостатке питания возникают гипопроте-инемия, дистрофические изменения в различных органах и тканях, нарушается функция многих органов, возникает по-лигландулярная недостаточность. Дистрофические изменения в стенке пищеварительного тракта и пищеварительных железах сопровождаются прогрессирующими нарушениями их функций и еще более усугубляют изменения обмена в организме.

Симптомы, течение. Выделяют 3 стадии апиментарной дистрофии. Стадия I характеризуется понижением питания, поллакиурией, усилением аппетита, жажды, стремлением к повышенному потреблению поваренной соли. Общее состояние больных резко не страдает. Во II стадии наряду с отчетливым похуданием ухудшается общее состояние больных, возникает мышечная слабость, теряется трудоспособность, появляются тпопротеиномические отеки на ногах, умеренная гипотермия тела. Наблюдаются повышенный аппетит и жажда, поли- и поллакиурия, начальные дистрофические изменения в различных органах, изменения психики. Для III стадии характерны кахексия, полное исчезновение подкожной жировой клетчатки, атрофия мышц, резкая слабость (до полной невозможности совершать самостоятельные движения), апатия, выраженные изменения психики, парестезии, полигиповитаминоз, признаки сердечной, печеночной недостаточности, анемия, мучительные запоры, нередко пролежни. Затем развивается выраженная гипотермия (температура тела снижается в отдельных случаях до 30° С), гипотен-зия, ацидоз; во многих случаях развивается голодная кома или наступает внезапная смерть.

Течение болезни

при отсутствии экстренных мер прогрессирующее вплоть до развития голодной комы. Гибель больных Bill стадии алиментарной дистрофии наступает в виде или медленного постепенного умирания, или так называемой ускоренной смерти (в течение суток), вызванной присоединением инфекционной болезни, а также внезапной смерти в момент даже небольшого физического напряжения. Осложнения: присоединение инфекционных заболеваний (пневмония, туберкулез, кишечные инфекции и др.).

Лечение. Соблюдение полного физического и психического покоя в первые дни, полноценное, богатое витаминами и белком питание с постепенным расширением диеты. Одновременно — внутривенное введение плазмы, белковых гидролизатов, витаминов. Симптоматическая терапия: борьба с ацидозом, сердечной и сосудистой недостаточностью, мочегонные средства (при выраженных отеках), анаболические стероидные гормоны. Постепенное расширение режима, лечебная физкультура.

При голодной коме — в/в введение 50 мл 40% раствора глюкозы каждые 2 ч, кровьзаменяющих препаратов, плазмы, белковых гидролизатов, согревание больного. При судорогах— в/в введение 10% раствора хлорида кальция (10 мл), при выведении из комы —горячий сладкий чай, затем частое дробное кормление больного (небольшими порциями) с использованием наиболее легко усваиваемой пищи.

При алиментарной дистрофии, вызванной нарушением проходимости верхних отделов пищеварительного тракта, в первую очередь—устранение причины (опухолевого или руб-цового стеноза пищевода, ахапазии кардии) или паллиативные операции (гастростома и др.)

Фильм «Алиментарная дистрофия и авитаминозы» режиссера Ноя Галкина показан в Санкт-Петербурге

21 января 2019 года в Санкт-Петербургском Доме кино произошло не рядовое событие – Секция научно-популярного кино представила фильм режиссера Ноя Галкина «Алиментарная дистрофия и авитаминозы», снятого в 1943 году в блокадном Ленинграде. Это рассказать нельзя, это надо видеть. Фильм учебный, для врачей, подробно показывает симптоматику разных форм дистрофии, цинги, пеллагры, методы лечения, рецепты приготовления витаминных напитков в военных условиях. Но сейчас он смотрится совсем по-другому. Смотришь на людей. Глядя на этих больных, снятых с медицинской откровенностью, не всегда можно определить мужчина это или женщина, девушка или старуха. Получает ужасную наглядность выражение «пухнуть с голоду», которое слышал, но не представлял, как и почему это происходит. Голод истязает не только плоть, он разрушает психику, врачам не всегда удавалось возвращать к жизни безучастные мумии. Все это настолько чудовищно, что теряешь ощущение реальности: «Неужели такое может быть?». Да, может, да было. И кино становится жестким свидетельством того, какой же был 1942 год, если в 1943 году такое? Это свидетельство обвинения тех, кто использовал голод как метод ведения войны, предостережение, чтобы такое не повторилось никогда.

Режиссер фильма Ной Галкин имел медицинское образование, снимал фильмы на медицинские темы, но этот фильм снимался уже в годы войны на Объединенной киностудии, которая находилась на Мельничной улице д.4, впоследствии «Леннаучфильм». Студия работала всю блокаду, оттуда уходили на съемки операторы, там были проявлены километры блокадной хроники. И даже в таких сложных условиях, для часового фильма Галкиным была сделана мультипликация, микросъемки, четко, строго сняты сцены в больнице.

В Санкт-Петербурге до сих пор не могут договориться, где делать музей блокады. Вот здесь, на Мельничной, д.4 и надо делать. И показывать километры свидетельств, снятых в блокадном городе ленинградцами, — кинематографистами студии.

 

После просмотра зрители не уходили, было много интересных выступлений. Представитель музея Военно-медицинской академии Галина Васильевна Рыбина рассказала, как сохранилась копия этого фильма, доктор наук философских наук Александр Федорович Малышевский сказал, что показ этого фильма – «самое сильное и честное событие к 75-летию снятия блокады», проанализировал фильм и его значение для современного зрителя, рассказал о враче Гаршине, которого увидел в кадре, — несостоявшемся муже Анны Андреевны Ахматовой, о том, что учебный, узко специальный фильм породил столько эмоций, ассоциаций. Киновед Алексей Леонидович Муравьев и режиссер Людмила Шахт рассказали о творческом пути режиссера Ноя Галкина.

В конце вечера все присутствовавшие встали и минутным молчанием почтили память, всех погибших в блокаду…

Большая благодарность Юрию Викторовичу Серову, который открывал вечер и благодаря которому присутствующие могли увидеть подлинное свидетельство подвига жителей Ленинграда.

Галина Михайлова, Санкт-Петербург

Пресс-центр Ассоциации документального кино СК РФ

Комментируйте новости Союза Кинематографистов в социальных сетях: ВКОНТАКТЕ, Instagram и Facebook!

«Алиментарная дистрофия» — реальность блокады › Новости Санкт-Петербурга › MR-7.ru

На студии по заказу властей создавались учебные фильмы, например, такие как «Боец, береги обувь и ноги», «Как защитить чердаки от зажигательных бомб», «Ленинградцы на огороде». Блокадные кинодокументалисты вручную крутили механизмы проявки и сушки кинопленки, если не было электричества, жили и умирали в осажденном городе.

Этот фильм тоже создавался по заказу городской власти, консультировали работу известные врачи — главный терапевт Красной армии Мирон Вовси (который будет после войны осужден по «Делу врачей», но смерть Сталина избавит его от гибели), главный патологоанатом Ленинграда Владимир Гаршин (близкий друг Анны Ахматовой). Сам Ной Галкин — врач, выпускник Военно-медицинской академии, еще с 20-х годов снимал документально-просветительское или учебное кино, так или иначе связанное с социальными и медицинскими проблемами, один из самых нашумевших фильмов носил название «Аборт».

Фильм об алиментарной дистрофии хранился в кинолаборатории Первого медицинского института им. акад. Павлова, картину отреставрировали на средства английского гранта благодаря усилиям Общества историков блокады. Сотрудники музея института пытались установить имена врачей, снимавшихся в фильме. Молодой доктор — это сам Галкин, пожилой — доктор Бегунов, врач за микроскопом — Юлия Гефтер. Все они — блокадники. Старинную вазу, попавшую в кадр, опознали сотрудники Медицинского института имени Мечникова, отделения лечебного питания.

Но абсолютно никаких сведений нет о ленинградцах, больных дистрофией, пеллагрой и цингой — тех, чьи страдания бесстрастно запечатлены на пленке, на примере их иссохших или отекших тел закадровый голос без эмоций рассказывает, что происходит с человеком в стадии запредельного голодания. Дикторский голос за кадром вообще не произносит таких слов как «страдание», «душа», «мученики». Фильм для студентов медвузов, поэтому все четко — каковы бывают стадии алиментарной дистрофии, как осложняются кахексией, кровавым поносом, что происходит с составом крови, давлением, внутренними органами — сердце здорового человека весит 300 граммов, дистрофика — 150, всей биохимией организма.

А вот кадры, когда патологоанатом вскрывает высохшее тело умершего и бесстрастный голос сообщает, что сальника нет — тонкой пленки, внутреннего жира нет.

И мы видим, что из-за запредельного голода организм человека фактически съел сам себя. Вот дистрофия с отеками, а вот асцит — когда в животе живого человека литры жидкости. На наших глазах живот протыкают, и жидкость безостановочно льется, едва успевают подставлять кувшины и сливать в таз. Смотреть страшно.

Документалисты фиксируют то, что происходит с психикой дистрофика: мы видим людей с помутившимся сознанием, не способных адекватно реагировать, отвечать на обычные вопросы. «Вы понимаете, где вы находитесь?» — вопрошает врач человека, наверное, женщину, но не разобрать. Взгляд человека блуждает, на исхудавшем лице — бессмысленная улыбка. И в ответ врачу — сначала молчание, а потом тонким голосом: «Кушать».

Видим впавшего в кому человека. Молодую девушку со сведенными предсмертной судорогой руками, видим женщину сорока двух лет, высохшую, как древняя мумия. Людей, искалеченных цингой и пеллагрой. Вывод — этим людям необходим хороший уход, режим и сбалансированное хорошее питание. И дальше — постановочные кадры: чьи-то руки чистят рыбу, шинкуют овощи, сервируют на фарфоровой посуде диетические блюда. И снова голос за кадром — про условия военного времени, когда доступнее приготовить дрожжевой питательный суп и настой из хвои — источники витаминов, а дальше нам покажут, как это делается.

Первые кадры фильма показывают страдающих дистрофией, идущих по улицам — мы видели такое в кадрах хроники, читали в дневниках. Даже весной и летом эти ослабевшие люди не могли согреться, шли в валенках, опираясь на палочку, по их лицам было не разобрать ни пола, ни возраста.

А потом фильм снимали, видимо, в специально созданных условиях — мы видим белоснежные полотенца, чистейшее белье, везде электрический свет, фарфоровая посуда. И подлинные смертельно больные люди. Мы ничего не знаем об их судьбах — кто выжил, кто погиб. Но мы знаем, что за блокадным кольцом истинных размеров катастрофы Ленинграда не ведали, прилетевшей весной 42-го в Москву Ольге Берггольц запретили говорить на радио о голоде и дистрофии. И сохранились еще целый ряд свидетельств того, как инстинктивно выжившие в смертное время сторонились дистрофиков — тех, кто непоправимо был искалечен голодом и обречен.

Странно, что показ этого фильма в Доме кино почти не заинтересовал петербургских журналистов — была я да коллеги из телекомпании «Мир», все, кого я приглашала, сослались на занятость — в этот же день состоялась официальная пресс-конференция по поводу празднования 75-й годовщины освобождения Ленинграда от вражеской блокады, надо было отписывать это.

Я разместила пост в соцсети с кадром из фильма, мне писали, что я упорно не желаю радоваться Ленинградской победе, осуждаю кашу на Дворцовой и не горжусь парадом.

Дело не в каше, хотите — идите, ешьте. Но в смертное время не стояло на Дворцовой полевых кухонь.

И если не помнить о том, что блокада, как и вся война была, прежде всего, безмерным страданием людей — человеческого тела и духа — то тогда в головах современников будут роиться мысли «можем повторить».

 

Способ лечения алиментарной дистрофии

 

Изобретение относится к медицине, а именно к терапии, и может использоваться при лечении алиментарной дистрофии. Диетотерапию проводят в 3 этапа в сочетании с физиотерапией и медикаментозной терапией. Продолжительность 1 этапа 12 — 15 дней, 2 этапа 15 — 20 дней, 3 этапа 20 — 60 дней. Расчет пищевого рациона проводят на кг должной массы тела. Энергетическую ценность и калорийность пищи увеличивают от этапа к этапу. Физиотерапия на 1 этапе включает общее УФО, мониторную очистку и оксигенацию кишечника. На 2 этапе — гипербарическую оксигенацию и кислородные ванны. На 3 этапе — УФО аутокрови. Медикаментозная терапия на всех трех этапах включает полиферментные препараты, растворы электролитов и 10 — 20% раствор альбумина. На 3 этапе дополнительно вводят ретаболил из расчета 1 инъекция в неделю, всего 3 инъекции. Способ позволяет нормализовать обменные процессы в организме. Это повышает эффективность лечения и сокращает летальность. 1 табл.

Изобретение относится к области медицины, в частности к терапии такого заболевания, как алиментарная дистрофия.

В современных условиях все чаще имеют место случаи крайнего истощения людей в связи с нарушением баланса питания на почве снижения уровня жизни среднестатистического жителя и многочисленных стрессовых ситуаций, связанных с национальными конфликтами, возрождения многих предрассудков, таких как длительные неумело проводимые посты не только взрослых, но и детей и подростков. Играет свою роль стремление избавиться от избыточного веса, а также «очистить» организм от шлаков, что привело к распространению таких «модных» направлений, как «раздельное питание», несбалансированное по химическому составу вегетарианство, самостоятельное без медицинского контроля голодание. Все это нередко приводит к потере массы тела, вплоть до развития алиментарной дистрофии. Алиментарная дистрофия — заболевание, развивающееся вследствие длительного полного или неполного голодания, которое может возникать при неадекватном физиологическим потребностям поступлении нутриентов в организм. Оно характеризуется общим истощением, прогрессирующими расстройствами всех видов органов и тканей, нарушением их функций. В тяжелых случаях эти явления могут стать необратимыми. Долгие годы после Великой Отечественной войны, учитывая достаточное благосостояние населения, практически до самого последнего времени вопросам алиментарной дистрофии взрослых не уделялось должного внимания. Лишь в работе Л.А. Строгановой и Н.А. Александровой «Хронические расстройства питания у детей раннего возраста» — Лекция для врачей-слушателей (Изд. Ленинградского института усовершенствования врачей, кафедра педиатрии N2, Л., 1987, с. 37). Была рассмотрена данная проблема. Однако, эта работа касалась только детей раннего (до 1 года жизни) возраста, что принципиально ограничивает применение рекомендаций данной работы. Наиболее близким к патентуемому способу как по назначению, так и по совокупности используемых признаков, является способ лечения, описанный в книге: «Опыт советской медицины в Великой Отечественной войне 1941-45 г.г.» т. VIII «Нарушение общего питания» /Под ред. Гельштейна М. Медгиз 1951, с. 127-133. Этот способ принят нами за прототип. Сущность известного способа лечения заключается в мероприятиях, включающих диетотерапию, представленную традиционными продуктами питания, обогащенными гематогеном, эритроферрином, пекарскими дрожжами и казеином, и медикаментозную терапию, представленную витаминами А, В, С и PP. — Существенными недостатками известного способа являются: — медленное восстановление массы тела, физической и умственной работоспособности; — частые осложнения в виде дизентерии, пневмонии, туберкулеза. Эти недостатки снижали эффективность лечения и нередко приводили к летальному исходу даже после достаточно длительного лечения. Цель изобретения — устранение в более короткие сроки клинических проявлений алиментарной дистрофии путем быстрейшего восстановления массы тела, обменных процессов, физической и умственной работоспособности, сведение к минимуму летальности от данного заболевания, предупреждение развития осложнений. Эта цель достигается тем, что в способе лечения алиментарной дистрофии, который включает диетотерапию на основе продуктов повышенной питательной ценности и медикаментозную терапию при помощи витаминных препаратов, процесс лечения проводят в три этапа продолжительностью: 1-й этап 12-15 дней; 2-й этап 15- 20 дней и 3-й этап 20-60 дней, диетотерапию на каждом этапе проводят на основе баланса питательных веществ и энергетической ценности на кг должной массы тела; наращивая их количество от этапа к этапу по схеме: белков и жиров по 1,6-2,0 г/кг; 2,0-2,5 г/кг; 2,5-3,0 г/кг и углеводов — 4,5-6,5 г/кг; 6,5-8,0 г/кг; 8,0-8,5 г/кг, причем энергетическая ценность каждого этапа должна составлять 38,8-52,0 ккал/кг; 52,0-64,5 ккал/кг и 64,5-73,0 ккал/кг соответственно, медикаментозная терапия на всех трех этапах лечения предусматривается дополнительно к витаминам, назначение полиферментных препаратов, растворов электролита и 10-20% раствора альбумина, а на 3-м этапе инъекции ретаболила по одной в неделю но всего не более трех, и, кроме того, проводят физиотерапевтические процедуры, включающие на 1-м этапе оксигенацию и мониторную очистку кишечника и общий ультрафиолет, на 2-м этапе гипербарическую оксигенацию и кислородные ванны и на 3-м этапе ультрафиолет аутокрови. Как видно из вышеописанной сущности патентуемого способа лечения алиментарной дистрофии, диетотерапия, как составная часть этого способа, представлена сбалансированным по химическому составу и энергетической ценности пищевому рациону с включением легкоусвояемых продуктов повышенной биологической ценности животного и растительного происхождения (энпиты, соевые изоляты белка, обогащенные минерально-витаминным комплексом). Расчет пищевого рациона должен проводиться на килограмм должной массы тела, рассчитанной по известной формуле Брока: Масса тела в кг = Рост в см — 100 Требуемый баланс достигается введением поэтапно наращиваемого количества питательных веществ, имеющих соответствующую энергетическую ценность (см. таблицу) Медикаментозная терапия, наряду с применением витаминных препаратов: масляного раствора витамина А, приемом капсул АЕВИТА и внутривенного капельного введения водорастворимых витаминов на 5% растворе глюкозы, предусматривает назначение на всех этапах полиферментных препаратов из расчета 1-2 драже в каждый прием пищи, растворов электролита и 10-20% раствора альбумина в зависимости от степени выраженности диспротеинемии с гипоальбуминемией. На 3-м этапе после насыщения организма полноценными белками, сбалансированными по аминокислотному составу, и увеличения массы тела не менее чем на 3,5-4,5 кг назначают анаболические стероиды (ретаболил 1,0 — внутримышечно) — один раз в 7 дней, но не более трех инъекций. Разумеется, по усмотрению лечащего врача возможно применение внутривенного капельного введения комплекса препаратов: кокарбоксилазы, аскорбиновой кислоты и панангина на физиологическом растворе или глюкозе и других видов обычного симптоматического лечения. Одновременно применяют физиотерапию, которая на 1-м этапе включает общий ультрафиолет, оксигенацию и мониторную очистку кишечника. Последняя процедура представляет из себя кишечный мониторный диализ, достигающийся кишечным лаважем с помощью аппарата для мониторной очистки кишечника (АМОК-1), впервые предложенным для лечения других категорий больных в 1995 г. в методическом пособии «Патологическая детоксикация и метаболическая коррекция», СПбМАПО, 1995 г., 20 с. — авторы Михайлович В.А., Беляков Н.А., Мирошниченко А.Г. и др. Процедуру осуществляют введением 4-канального зонда в анальное отверстие до реотосигмоидного канала отдела толстой кишки с последующим выведением бактериальных токсинов и гидродинамическим массажем стенок кишок, воздействующим на кроветок и стимулирующим перистальтику кишок. На подготовленную таким образом оболочку через ирригационный канал зонда вводят отвар ромашки или лигносорб из расчета 5 г/кг массы тела больного. Продолжительность процедуры составляет 30-35 мин и назначается ежедневно в утренние часы. На 2-м этапе проводят гипербарическую оксигенацию и назначают кислородные ванны, а на 3-м этапе — ультрафиолет аутокрови. Описанное выше сочетание диетотерапии, медикаментозного лечения и физиотерапии придает предложенному способу новое и весьма положительное свойство — быстрое восстановление физической и умственной работоспособности на фоне нормализации массы тела. Этот сверхсуммарный эффект способствует практически исключению летальных исходов и быстрому восстановлению трудоспособности. Патентуемый способ лечения алиментарной дистрофии позволяет лечащему врачу на основе непрерывного контроля за состоянием больного и коррекции поэтапно проводимых комплексных мероприятий, включающих подсчет химического состава по белкам, жирам, углеводам и энергетической ценности пищевого рациона, витаминотерапию и медикаментозную симптоматическую терапию и физиотерапевтические процедуры, добиться реализации главной цели: прервать процесс развития дистрофических явлений, восстановить массу тела и нормальное течение обменных процессов в организме, восстановить работоспособность последнего — физическую и умственную. Клинические примеры. Пример 1. Больная Э., 54 лет поступила в клинику с дефицитом массы тела свыше 50% (при росте 158 см, масса тела — 24 кг). Диагноз при поступлении — алиментарная дистрофия 3 степени тяжести. Больная предъявляла жалобы на резкую слабость, практически не позволяющую передвигаться, отсутствие аппетита и самостоятельного стула, дискомфорт в области желудка, возникающий во время еды и сохраняющийся после еды около часа, кровоточивость десен при чистке зубов. Впервые стала соблюдать диету два года назад, когда масса тела составляла 56 кг. Диету соблюдала по причине периодически появляющихся диспептических расстройств, сначала из рациона исключив мясо, затем молоко и молочные продукты, хлебобулочные изделия, уменьшая постепенно и кратность приемов пищи и объем съедаемой порции. Так за 2 года потеря массы тела составила 30 кг. Последний месяц суточный рацион больной состоял из 3 ягод кураги и 4 ягод чернослива, настоенных в стакане кипящей воды, после чего больная потеряла еще 4 кг. При объективном осмотре обращали на себя внимание ярко выраженные проявления поливитаминной недостаточности — заеды в углах рта, шелушение кожных покровов с явлениями гиперкератоза на локтях с подкожными кровоизлияниями по всему телу, «малиновый», «полированный» язык. При аускультации тоны сердца резко приглушены. Пульс 35 ударов в минуту. Артериальное давление 60/25 мм рт. ст. На электрокардиограмме признаки миокардиодистрофии. Несмотря на неоднократные беседы с больной, она категорически отказалась включать в рацион продукты повышенной биологической ценности, а традиционные продукты, несмотря на соблюдение принципов механического и химического щажения при их приготовлении, продолжали вызывать у больной дискомфорт в области желудка, что не способствовало расширению пищевого рациона. От физиотерапии больная также категорически отказалась. Больной проводилась только симптоматическая медикаментозная терапия. Через 5 дней от момента поступления в стационар наступил летальный исход. На секции смерть наступила от сердечно-сосудистой недостаточности, развившейся на фоне тяжелой алиментарной дистрофии. Способ апробирован. Пример 2. Больная Б., 17 лет, поступила в клинику с дефицитом массы тела свыше 50% (при росте 168 см масса тела 30 кг). Диагноз — алиментарная дистрофия. При поступлении больная предъявляла жалобы на резкую слабость, аменорею в течение последнего года, практическое отсутствие самостоятельного стула, тяжесть в животе и дискомфорт после каждого приема пищи, отеки нижних конечностей. Свое заболевание связывает с исключением из пищевого рациона продуктов животного происхождения (мяса, рыбы, яиц, сливочного масла) и переходом на вегетарианский образ жизни, причину которого больная не объяснила. При объективном обследовании — множественные проявления полигивитаминной недостаточности: ломкость волос и ногтей, выпадение волос, сухость и шелушение кожи, «заеды» в углах рта, кровоточивость десен, ярко-алые губы и блестящий малиновый язык, проявление пеллагроидных изменений на конечностях в виде «красных перчаток и носков», отеки нижних конечностей. В клинических и биохимических анализах при поступлении: снижение гемоглобина и эритроцитов, а также снижение общего уровня белка за счет альбуминовых фракций и повышения глобулиновых фракций. Рентгеноскопия желудка с досмотром через 1,5; 2; 8; 12 и 24 часа выявила резкое снижение моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта. Начиная с 1-го дня лечения, больная стала получать сбалансированный пищевой рацион 1-го этапа с включением продуктов повышенной биологической ценности, при этом количество белка в рационе составляло 1,8 г, жира 1,8 г и углеводов 4,7 г на килограмм рекомендуемой массы тела. Из физиотерапевтических процедур, помимо общего ультрафиолетового облучения, больная получала мониторную очистку кишечника и оксигенацию кишечника. Витаминотерапия включала прием масляного раствора витамина А по 2 капли 3 раза в день, водорастворимые витамины вводились на 5% растворе глюкозы внутривенно капельно. Медикаментозная терапия включала прием панзинорма по 1 драже 6 раз в день во время еды и внутривенно капельное введение 3 раза в неделю 10% раствора альбумина в количестве 100 мл. Продолжительность 1-го этапа составила 12 дней. В реабилитационном отделении больная находилась еще 30 дней. Таким образом, лечение 3-го этапа составило 31 день. Больная выписалась в удовлетворительном состоянии с прибавкой массы тела 25 кг от начала лечения. Через 4 месяца от начала лечения масса тела больной составила 58 кг. Через 8 месяцев у больной восстановились месячные на фоне восстановленной массы тела. На 2-ом этапе пищевой рацион больной включал: белка 2,2 г, жира 2,2 г, углеводов 6,7 г. Физиотерапевтическое лечение включало в себя гипербарическую оксигенацию и кислородные ванны. Из жирорастворимых витаминов больная получала АЕВИТ по 1 капсуле 3 раза в день, водорастворимые витамины вводились на 5% растворе глюкозы парентерально капельно. Из медикаментов больная продолжала прием панзинорма. Продолжительность 2-го этапа составила 18 дней. На 3-ем этапе больная получала: 2,7 г белка, 2,7 г жира и 8,2 г углеводов на килограмм массы тела. Физиотерапевтическое лечение было представлено ультрафиолетовым облучением аутокрови. Больная продолжала принимать полиферментные препараты и на 31 день от начала лечения больная была переведена в реабилитационное отделение. Пример 3. Больная 44 лет, поступила в клинику без сознания с дефицитом массы тела более 50% (при росте 170 см, масса тела 29 кг). Диагноз при поступлении алиментарная дистрофия III степени тяжести. После проведения необходимых реанимационных мероприятий больная пришла в сознание. Больная предъявляла жалобы на резкую слабость, зябкость, сонливость, отсутствие месячных на протяжении 2,5 лет, отсутствие аппетита и самостоятельного стула, отеки нижних конечностей. Из анамнеза заболевания удалось выяснить, что последние 3 года больная самостоятельно занималась «лечебным» голоданием с целью лечения головной боли и за 2 года потеря массы тела составила 25 кг. Последнее 40-дневное голодание, о котором пациентка вычитала в одном из популярных журналов, соблюдала с целью «очистки» организма от «шлаков», привело к потере еще 11 кг массы тела, после чего состояние больной резко ухудшилось и в бессознательном состоянии она была доставлена в больницу. При объективном осмотре обращают на себя внимание признаки полигиповитаминоза: пеллагроидные проявления в виде красных «перчаток и носков», шелушение кожных покровов, ломкость ногтей, выпадение волос, отпечатки зубов на боковых поверхностях языка. При проведении лабораторных и инструментальных методов исследования у больной со стороны клинических анализов изменений не было выявлено. В биохимических анализах отмечалось снижение уровня калия и глюкозы в сыворотке крови. При проведении фиброгастродуоденоскопии и ректороманоскопии у больной выявлены диффузионные атрофические изменения слизистой пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки, а также слизистой прямой и начального отдела сигмовидной кишки. Диетотерапия 1-го этапа, помимо традиционных продуктов питания, включала в себя белковый энпит и соевое молоко (продукты повышенной биологической ценности), при этом количество белка в рационе составляло 1,9 г, жира — 1,9 г, углеводов 4,8 г, что составляло 43 ккал на килограмм массы тела. Физиотерапия была представлена мониторной очисткой кишечника и оксигенацией кишечника, проводимых на фоне общего ультрафиолетового облучения. Больная получала жирорастворимые витамины и водорастворимые, вводимые внутривенно капельно. Продолжительность 1-го этапа была 13 дней. На 2-ом этапе количество белка, жира, углеводов в рационе составило соответственно 2 г, 2 г, 6,5 г (52 ккал) на килограмм массы тела. Физиотерапевтическое лечение было представлено гипербарической оксигенацией и кислородными ваннами. Больная получала фестал по 1 драже 5-6 раз в день во время еды, а также растворы электролитов, вводимые на 5% растворе глюкозы и водорастворимые витамины. Продолжительность 2-го этапа составила 16 дней. На 3-ем этапе диетотерапия была представлена сочетанием традиционных продуктов питания и продуктов повышенной биологической ценности с количеством белка, жира и углеводов соответственно 2,5 г, 2,5 г и 8 г, что составило 64 ккал на килограмм массы тела. Физиотерапевтическое лечение было представлено ультрафиолетовым облучением аутокрови. На 30 день от начала лечения больная была выписана и лечение продолжалось амбулаторно. Продолжительность 3- его этапа составила 45 дней. За указанный период времени у больной полностью восстановилась умственная и физическая работоспособность, масса тела достигла исходной величины, больная приступила к работе. Через 8 месяцев восстановились месячные. Пример 4. Больной С., 50 лет, поступил в гастроэнтерологическое отделение в состоянии средней тяжести с диагнозом: Болезнь оперированного желудка (год назад перенес резекцию желудка по Бильрот II по поводу желудочно-кишечного кровотечения), синдром приводящей петли. Осложнения: алиментарная дистрофия II степени тяжести. Жалобы при поступлении: резкая слабость, потеря массы тела на 19 кг за последние 6 месяцев, тяжесть и дискомфорт в эпигастральной области, больше справа, связанные с приемом пищи, горечь во рту с периодическим срыгиванием желчи, рвоты желчью 1-2 раза в месяц, вздутие живота, больше после еды, отсутствие самостоятельного стула (стул только с помощью клизм). Дефицит массы тела и вышеописанные гастроинтестинальные проявления больной связывает с ограничением себя в еде по причине страха появления вышеописанной клинической картины. При объективном осмотре обращает на себя внимание отсутствие подкожно-жировой клетчатки, некоторая атрофия скелетной мускулатуры и проявления признаков полигиповитаминоза: сухость кожных покровов, «географический» язык с отпечатками зубов на боковой поверхности. В клинических, биохимических показателях у больного выявлено снижение общего белка до 60 г/л за счет альбуминовых фракций, которые составили 41% и незначительное снижение гемоглобина и эритроцитов. В остальном без особенностей. Учитывая дефицит массы тела, основу лечения составило физиологически полноценное питание дробными порциями до 6-8 раз в день, с включением продуктов повышенной биологической ценности с постепенным увеличением химического состава и доведением его на 1 кг массы тела по белку до 2,0 г, жиру 2,0 г, углеводам 5,0 г с общей энергетической ценностью 46 ккал. Из физиотерапевтических процедур больной с 1-го дня получал общее ультрафиолетовое облучение и мониторную очистку кишечника, оксигенацию кишечника. Для усиления метаболических процессов больной на 1-ом этапе получал парентерально водорастворимые витамины на 5% растворе глюкозы. Для нормализации синтеза белка 10% раствор альбумина 2 раза в неделю по 100 мл. Для улучшения пищеварения больному были назначены полиферментные препараты. Продолжительность 1-го этапа составила 12 дней. Диетотерапия 2-го этапа была представлена 2,4 г белка, 2,4 г жира, 7,9 г углеводов на килограмм должной массы тела с общей энергетической ценностью 61 ккал на килограмм массы тела. Физиотерапия в этот период была представлена гипербарической оксигенацией и кислородными ваннами. С целью улучшения биоценоза кишечника больной получал энтеросорбенты и молочно-кислый напиток на соевой основе. Продолжительность 2-го этапа составила 15 дней. Диетотерапия 3-го этапа содержала различные продукты питания с включением продуктов повышенной биологической ценности с содержанием белка, жира, углеводов соответственно 2,1 г, 2,1 г, 6,9 г на килограмм массы тела с общей энергетической ценностью 53 ккал на килограмм массы тела. Для улучшения микроциркуляции и восстановления имунного статуса больной получал ультрафиолетовое облучение аутокрови (5 сеансов). На 32 день от начала лечения больной был выписан на амбулаторное лечение. Продолжительность 3-го этапа составила 25 дней. Через 6 месяцев от начала лечения у больного полностью восстановилась физическая и умственная работоспособность. Масса тела достигла первоначальной. Через 8 месяцев больной вернулся на свое рабочее место.

Формула изобретения

Способ лечения алиментарной дистрофии, включающий диетотерапию и витаминотерапию, отличающийся тем, что диетотерапию проводят в 3 этапа в сочетании с физиотерапией и медикаментозной терапией, продолжительность 1 этапа — 12-15 дней, 2 этапа — 15-20 дней, 3 этапа — 20-60 дней; расчет пищевого рациона проводят на кг должной массы тела, где на 1 этапе вводят по 1,6 — 2,0 г/кг белков и жиров, 4,5 — 6,5 г/кг углеводов, энергетическая ценность 38,8 — 52,0 ккал; на 2 этапе по 2,0 — 2,5 г/кг белков и жиров, 6,5 — 8,0 г/кг углеводов, энергетическая ценность 52,0 — 64,5 ккал; на 3 этапе по 2,5 — 3,0 г/кг белков и жиров, 8,0 — 8,5 г/кг углеводов, энергетическая ценность 64,5 — 73,0 ккал; из физиотерапии больным проводят на 1 этапе — общее УФО, мониторную очистку и оксигенацию кишечника, на 2 этапе — гипербарическую оксигенацию и кислородные ванны, на 3 этапе — УФО аутокрови; в ходе всех трех этапов назначают медикаментозную терапию в виде полиферментных препаратов, растворов электролитов и 10 — 20% раствора альбумина, а на 3 этапе дополнительно вводят ретаболил из расчета 1 инъекция в неделю, всего не более 3 инъекций.

РИСУНКИ

Рисунок 1

Алиментарная дистрофия. Современный домашний медицинский справочник. Профилактика, лечение, экстренная помощь

Читайте также

2. Дистрофия

2. Дистрофия Дистрофия – это патологический процесс, который является следствием нарушения обменных процессов, при этом происходит повреждение структур клетки и появление в клетках и тканях организма веществ, которые в норме не определяются.Дистрофии

4. Жировая дистрофия

4. Жировая дистрофия Существует 2 вида жиров. Количество подвижных (лабильных) жиров меняется на протяжении всей жизни человека, они локализуются в жировых депо. Стабильные (неподвижные) жиры включены в состав клеточных структур, мембран.Жиры осуществляют самые

5. Стромально-сосудистая дистрофия

5. Стромально-сосудистая дистрофия Стромально-сосудистая дистрофия – это нарушение обмена в соединительной ткани, преимущественно в ее межклеточном веществе, накопление продуктов метаболизма. В зависимости от вида нарушенного обмена мезенхимальные дистрофии делятся

ДИСТРОФИЯ МИОКАРДА

ДИСТРОФИЯ МИОКАРДА Арсеникум альбум 6, калькарея арсеникоза 3, 6, хининум арсеникозум 3, 6 — показаны при дистрофии миокарда, вызванной длительной хронической инфекцией либо хрониосепсисом, а также гипоксии миокарда в связи с гипертонической болезнью II–III стадии с

Лекция 4. Жировая дистрофия

Лекция 4. Жировая дистрофия 1. Виды жиров в организме 2. Мезенхимальные и паренхиматозные жировые дистрофии 1. Виды жиров в организмеЖиры, находящиеся в организме животных и человека, обозначаются общим, собирательным термином – липиды, которые имеют две

24.2.3. Гепатоцеребральная дистрофия

24.2.3. Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля—Вильсона—Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых

Дистрофия

Дистрофия Приставка «дис» в медицинской терминологии означает «неправильный, нарушенный».«Трофос» в переводе с греческого — «питание».Дистрофия, таким образом, — это нарушенное питание. Чаще всего при нарушенном питании ткани становятся тонкими и хрупкими. Этот вид

Алиментарная дистрофия

Алиментарная дистрофия Алиментарная дистрофия – болезнь недостаточного питания. Заболевание имеет и другие названия: отечная болезнь, голодная болезнь, голодные отеки и др.Причиной алиментарной дистрофии является голодание; дополнительные факторы – холод,

Дистрофия миокарда

Дистрофия миокарда Дистрофия миокарда – невоспалительное поражение сердечной мышцы, в основе которого лежит нарушение обмена веществ.Дистрофия миокарда может возникнуть при следующих видах нарушения питания.• Недостаток витаминов.• Нарушение процессов

Дистрофия роговицы эндотелиальная

Дистрофия роговицы эндотелиальная Эндотелиальная дистрофия роговицы (дистрофия Фукса) – наследственное заболевание, которое поражает самый внутренний слой роговицы – эндотелий. Эндотелий работает в роговице как насос, постоянно откачивая из толщи роговицы жидкость,

Адипозогенитальная дистрофия

Адипозогенитальная дистрофия Это заболевание, характеризующееся признаками нарушения гипоталамогипофизарного симтомокомплекса. Для данного заболевания характерно постепенно нарастающее ожирение. При этом жировые отложения наблюдаются на плечах, молочных железах

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Вялые мышцы – это мышцы, которые не нагружены. Отсутствие постоянной двигательной активности ведет к тому, что организму незачем обеспечивать их питанием. Кровяное русло, особенно капиллярная сеть, не используется, и постепенно процесс заходит

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов

Дистрофия мышц прогрессивная

Дистрофия мышц прогрессивная — Взять по 100 г листьев крапивы, травы спорыша и дымянки, по 50 г травы пикульника и хвоща, слоевищ цетрарии; к 2 ст. ложкам смеси добавить 1 ч. ложку плодов можжевельника красного, варить 10 мин. в 0,5 л воды, процедить, добавить 2 ст. ложки

Алиментарная дистрофия пчел

Алиментарная дистрофия пчел

Часто можно слышать, особенно от молодых пчеловодов, что пчелосемьи хорошо перезимовав, сделали ранний и дружный очистительный облёт, а потом начали постепенно слабеть, несмотря на подкормку сахарным сиропом и медом. Болезни при этом исключаются, так как осенью были обработаны против наиболее распространенных в Беларуси болезней — варроатоза и нозематоза, то есть возникает ряд вопросов с многими неизвестными. А причина может быть в белково-углеводном голоде пчелосемей, который вызывает алиментарную дистрофию пчел. Эта незаразная болезнь наносит значительный ущерб и даже вызывает гибель пчелосемей.

Возникает она из-за недостатка белкового и углеводного корма в любые поры года, но чаще всего это бывает в конце зимнего — начале весеннего периода. Дело в том, что для нормальной жизнедеятельности пчелиной семьи в гнезде должно быть в любой период жизни не менее 8-10 кг доброкачественного меда и 1-2 сота перги. В этом случае идет нормальное развитие пчелосемей, своевременная замена изношенных пчел молодыми, полноценное питание матки, вследствие чего идет быстрое наращивание расплода, а стало быть и силы семьи.

При недостатке перги, а в весенний период — пыльцы у пчел возникает нарушение белкового обмена. В этом случае для выращивания расплода пчелы-кормилицы расходуют запасы белка собственного тела, в результате чего они истощаются, быстро стареют и преждевременно погибают. Личинки получают от голодающих пчел-кормилиц меньше белка и из ячеек выходят мелкие пчелы, неспособные к выращиванию расплода и внеульевой работе.

Углеводная дистрофия так же, как и белковая, может регистрироваться в любое время года, но чаще всего это бывает в конце зимы и в ранневесенний период. Причина углеводной недостаточности в гнезде зимой может быть вследствие неправильной сборки его на зиму, осеннего обворовывания семей, кристаллизации или брожения меда. Весной и летом — при недостатке нектара в природе, плохой погоде, при излишней откачке меда из гнездовых рамок и в других случаях.

Зимой при углеводном голодании пчелы издают звук, напоминающий шелест сухих листьев, а в весенне-летний период можно найти на точке около улья много погибших пчел и выброшенных личинок. У погибших пчел отсутствует содержимое пищеварительного канала.

Вследствие белково-углеводной дистрофии часто погибает матка, а потом и семья. Вместе с тем при ранней диагностике белково-углеводной недостаточности в семье вполне возможно восполнить недостаток белка из запасов или дать заменители белкового корма. В весенний период это может быть сахарный сироп с добавлением 10-15% гомогената из расплода трутней или смесь, состоящая из 90-95% обезжиренной соевой муки, 5-10% убитых нагреванием пивных дрожжей, набора витаминов и гормонов или кормовая смесь Гайдака (3 части соевой обезжиренной муки, 1 часть сухого обрата и 1 часть сухих пивных или пекарских дрожжей). Дрожжи перед использованием растворяют и кипятят. Заменители белка скармливают в смеси с сахарным сиропом 1:1 или в виде канди.

Если необходимо пополнить только углеводные запасы, то лучше вместо сиропа использовать канди (4 части сахарной пудры и 1 часть меда). Если есть резервный мед в сотах, то их вскрывают и рамку кладут плашмя над клубом пчел на реечки толщиной 10-12 мм. Тепло, поднимающееся из гнезда вверх, согревает мед, и пчелы с успехом его забирают. Кратковременное вскрытие семьи даже в морозный день зимой не приносит ей особого вреда, но надежно спасает от верной гибели из-за голода. Не желательно вскрывать семью в ветреный день.

При кристаллизации меда пчел обеспечивают достаточным количеством воды в виде жидкого сахарного сиропа или через летковые поилки.

Весной прошлого года мне пришлось наблюдать белково-углеводную дистрофию пчел в одной из семей своей пасеки. В осеннее время три отдельно стоящие, семьи среднерусской породы подверглись нападению пчел-воровок. Две семьи были уничтожены, а запасы меда унесены полностью. Одну семью с молодой маткой удалось спасти и подкормить на зиму сахарным сиропом и медом. Семья перезимовала на 5 рамках, хорошо облетелась, но в гнезде не осталось ни меда, ни перги. Естественно, не оказалось при осмотре и расплода. Несмотря на то, что этой семье были подставлены рамки с медом, пергой и расплодом на разных стадиях развития из других семей, пчелы отказались от выращивания новой матки, а собственная матка утратила способность к яйцекладке. После повторного осмотра семьи она опять была подсилена еще двумя рамками с крытым расплодом и одной рамкой с разновозрастным расплодом. Одновременно с этим велась подкормка сахарным сиропом 1:1 с добавлением разогретого меда, но по-прежнему ни собственного расплода, ни свищевого маточника не было, зато вскоре появились пчелы-трутовки, и семья погибла.

Возможно, эту семью нужно было объединить с благополучной или убрать из нее старую матку перед постановкой разновозрастного расплода из других семей. Наличие в семье матки, которая, по-видимому, выделяла достаточное количество феромонов, не дало возможности заложить свищевые маточники. Сама же матка, пережив белково-углеводный голод, получила необратимые процессы, не смогла откладывать яйца и погибла.

Таким образом, для благополучия пчелиных семей и пасеки в целом необходимо на зимний период обеспечивать семьи 18-20-килограммовыми запасами доброкачественного углеводного корма н2-3 килограммами перги. Для контроля за ходом зимовки не реже 1 раза в месяц зимой и 2-3 раз в месяц в конце зимы, начале весны прослушивать семьи для определения их состояния. Выявив, что семья голодает, ее необходимо подкармливать как можно раньше.

В.И. Сапего, профессор БАТУ.

Другие статьи на эту тему читайте здесь.

Алиментарная дистрофия.

Алиментарная дистрофия.

Проявляется нарушением роста и истощением организма.

Клинические признаки. Голодание птицы предрасполагает к инфекционным и инвазионным заболеваниям. Это обычно связывают с нарушением процессов кроветворения. Резистентность к заболеваниям резко понижается в первую фазу голодания. В дальнейшем, когда начинают использоваться запасы организма, резистентность несколько повышается; когда резервы организма оказываются исчерпанными, вновь уменьшается масса тела и птица погибает.

Меры профилактики и лечения. Чтобы нормализовать обменные процессы и предупредить анемию, алиментарную дистрофию,»можно применять комплекс аминокислот.

Нарушения роста птицы предупреждают, давая следующий препарат, мг: метионин— 14 500, лизин —30 000, цистин —2200, триптофан — 2000, аргинин — 16 300, треонин — 10 000, изолей- цин — 1000, лейцин — 17 000, валин — 2000, гистидин — 4600, фе- нилаланин — 8000, глицин — 20 000, глутаминовая кислота — 54 000, аспаргиновая кислота — 22000, пролин— 1200, серин — 11 000, аланин— 17 000, глюкоза — 1000. Препарат вносят в 10 кг корма из расчета на 5…7 птиц. Он способствует нормализации и ускорению роста птицы, ювснальной и сезонной линьке, предупреждает потерю массы тела птицы, находящейся в стрессовой ситуации, снижение естественной резистентности.

Можно также однократно выпаивать цыплятам раствор, в состав которого входят, мг, глицерофосфаты: кальция — 5000, железа— 12 000, магния — 10 000, натрия — 125 000, глюконат кобальта—350, глюкоза — 1000г, вода—1л. Достаточно добавлять 250 мл раствора на 200 л питьевой воды, чтобы у птиц нормально развивался скелет. У взрослых кур указанный раствор предупреждает остеомаляцию, остеопороз, способствует формированию качественной скорлупы яиц.

Препараты, предназначенные для профилактики и лечения алиментарной дистрофии цыплят и кур, приведены в таблице 37.

Подробности
Раздел: ПРАКТИКУМ ПО БОЛЕЗНЯМ ПТИЦ

Голодная болезнь в Освенциме | Медицинское обозрение Освенцим

Одним из самых громких экспериментов, проведенных над заключенными Освенцима, была болезнь голода, вызванная недостаточным качеством и количеством пищи.

Основной пищей для женщин-заключенных в лагере Биркенау был кусок хлеба с шариком джема или крошечный кусочек маргарина, или, реже, ломтик колбасы или соленый творожный сыр, выдаваемый вечером, и несладкий черный кофе, или, как правило, «Листовой» чай, утром, конечно, без хлеба.В полдень заключенные получили тарелку супа, приготовленного из пищевого экстракта аво. 1 В эксперименте с крысами, которых кормили диетой, смоделированной по образцу пищи концентрационного лагеря, у животных развился типичный синдром голодной болезни в течение трех месяцев, даже если количество пищи не было ограничено.

В лагерных условиях ситуация, конечно, усугублялась количественными ограничениями, а также тем, что лагерные бандиты воровали обычные пайки заключенных.

В результате недоедания заключенные Освенцима страдали от дефицита калорий, особенно животных белков и жиров, а также от комбинированного дефицита витаминов.

В первые недели голодной болезни Освенцима наблюдался начальный период, который можно было бы назвать периодом компенсации. Организм поддерживает свои потребности в энергии (глюкозе) за счет собственных тканевых резервов. Истощив свои краткосрочные запасы гликогена, пациенты метаболизировали нижележащий слой жировой ткани и, наконец, свои мышечные белки и ткани своих внутренних органов. В результате их тело было сильно истощено, что сопровождалось сокращением мышц и тканей органов.Их вес свидетельствовал о степени истощения: по данным Комиссии по расследованию преступлений Германии 2 Вес заключенной № А 27859, рост которой составлял 155 см, составлял 23 кг, а заключенной № 44884, рост 160 см, — 25 кг. Из-за обширной атрофии мышц пациенты буквально выглядели как мешок с костями. Иногда их исхудание в значительной степени маскировалось голодом. Постепенно голод перерос в свою полную форму, которую иногда называют алиментарной дистрофией.

Изменения в пищеварительном тракте приводили к нарушениям пищеварения и диарее, что препятствовало усвоению даже некачественной пищи и усугубляло недоедание. Это заманивало заключенных в порочный круг, снижая их шансы в полной мере использовать имеющуюся пищу.

Детальная оценка отдельных аспектов голода не всегда была простой. Я смог понять некоторые конкретные изменения, которые я наблюдал во время своего пребывания в лагере, только после того, как меня выпустили и прочитали соответствующую медицинскую литературу.В экспериментах на животных отбирают определенные пищевые ингредиенты, и тогда легче оценить симптомы. Но в этом ужасающем массовом эксперименте на людях наложился ряд факторов, вызывающих болезнь, что исказило клиническую картину. Более того, болезнь голода не всегда протекала одинаково у всех и зависела от конкретных обстоятельств. Часто это сопровождалось такими осложнениями, как тиф, гнойные инфекции или травмы.

Тем не менее, типичный синдром обнаружил некоторые очень характерные изменения, которые я постараюсь обсудить.К ним относились истощение, о котором говорилось выше, кэмп-диарея, отек мягких тканей, другие кожные изменения и нарушения в нервной системе.

Лагерная диарея, пресловутый Durchfall , была обычным патологическим изменением, с которым сталкивался почти каждый заключенный. Ранняя диарея, которая наблюдалась у большинства заключенных, была в основном ферментативной или инфекционной и прошла относительно быстро. Durchfall , собственно понос, развивается у голодных и тяжело больных заключенных и обычно заканчивается смертью.Инфекционная природа этой диареи не может быть исключена во всех случаях с полной уверенностью, но поскольку она обычно не уменьшалась в ответ на антибактериальные препараты, а только после улучшения приема пищи, ее можно рассматривать как результат недоедания. Радикальное изменение диеты, особенно когда заключенный получил посылку из дома, может привести к резкому ухудшению здоровья заключенного; Я наблюдал это явление несколько раз. Самое простое объяснение патогенеза лагерной диареи состоит в том, что она возникла из-за нехватки полезных питательных веществ, особенно белков и тиамина, что можно заключить, наблюдая аналогичные процессы у животных.Вначале слизистые оболочки опухают, вызывая дальнейшее ухудшение процесса пищеварения. В ходе болезни фекалии, изначально пенистые и зеленоватые, становятся зловонными, а затем становятся водянистыми и смешанными с кровью, и последующее выделение становится очень частым и иногда непроизвольным. Слизистая оболочка, которая изначально только набухла, покрывается корками, а затем изъязвляется, что приводит к состоянию, очень похожему на шигеллез.

Отеки на нижних конечностях, которые иногда доходили до туловища, затронули не всех заключенных.Было две формы голода: одна с отеком (отеком) и «сухая» форма без отека, и я не могу найти объяснения — ни на основе личного опыта, ни на основе профессиональной литературы, — когда и почему возникло конкретное заболевание. форма произошла. Опухшая форма обычно связана с гипопротеинемией, в первую очередь из-за недостаточного потребления белка. По словам Лейтона, гипопротеинемический отек уменьшается после внутривенного введения белка. У русских женщин в Биркенау, которые любили менять творожный сыр или кусок колбасы на большую по объему тарелку супа, опухание появлялось гораздо чаще, чем у других заключенных.Напротив, заключенные с сухой формой истощения в питании, безусловно, должны были страдать от гипопротеинемии, но, несмотря на это, не испытывали отеков, которым я не могу найти убедительного объяснения на основе моих наблюдений. Усиление отеков на нижних конечностях следует рассматривать как совокупность осмотических и гидростатических факторов при гипопротеинемии. Некоторое значение могло иметь и увеличение проницаемости сосудистых стенок.

С точки зрения патогенеза не совсем ясно, что стало причиной появления крупных субэпидермальных волдырей, заполненных серозной жидкостью.Волдыри также появились на конечностях, особенно на голенях, локтях и плечах. Не исключено, что причиной субэпидермальных волдырей была аналогичная причина отеков кожи. Они наблюдались у сильно истощенных пациентов с субэпидермальной атрофией; возможно, эта атрофия может объяснить тенденцию сыворотки проникать в субэпидермис и образовывать волдыри. Мы не наблюдали значительного количества местного воспаления, когда волдыри были оторваны шероховатыми поверхностями одеял или соломенных матрасов, и тело заключенного не реагировало.В случаях гипопротеинемии, первой стадией которой является гипоальбуминемия, за которой следует гипоглобулинемия, способность организма вырабатывать антитела значительно снижалась всякий раз, когда возникала инфекция, и, следовательно, многие инфекции, особенно гнойные, были анергическими.

Другие изменения, наблюдаемые в слоях кожи, были эритематозными, которые иногда становились более острыми в весенние месяцы. Эти состояния имели тенденцию быть пеллагроидными и были связаны с дефицитом ниацина.

Массовое поседение волос у молодых заключенных должно быть связано с нехваткой пищи, скорее всего, с нехваткой пантотеновой кислоты.Есть очевидные аналогии с экспериментами, проводимыми на собаках и крысах, которые становятся серыми при голодании, но восстанавливают свой черный мех, когда возобновляется их правильная диета. Николлс описал аналогичные наблюдения у голодных детей, которые позже вернули свой первоначальный цвет волос.

То, что я видел меньше лично, так это появление коричневатого цвета кожи, напоминающего болезнь Аддисона, в то время как иногда я наблюдал атрофические изменения в эпидермисе, особенно в уголках рта, с вторичными потерями из-за образования струпьев, которые напоминали струпья. angulus influenctiosus (воспаление губ), но имел другой патогенез ( хейлоз , сухое шелушение и трещины на губах).

Кроме того, имелся ряд других интересных деталей, которые можно было идентифицировать в клинической картине голода. Например, одной из ярких черт, наблюдаемых у пожилых заключенных-женщин, был их глухой, приглушенный, хриплый голос. Это изменение, возможно, также можно объяснить нехваткой витамина А в сочетании с повреждением многослойного плоского эпителия.

С другой стороны, было бы труднее объяснить аменорею, обычно наблюдаемую у заключенных, исключительно из-за недоедания; умственные процессы, в основном постоянное чувство ужаса и просто страха, имели в этом отношении огромное значение.Аменорея также встречалась у женщин, которые кормились лучше, но жили в условиях концентрационного лагеря или тюрьмы.

Особенно характерны были симптомы расстройств нервной системы, как психических, так и неврологических. По мере того как похудение прогрессировало, психологические изменения заключенных также усиливались: их отчаяние и апатия, а также их сонливость усиливались. Все их реакции замедлились, и больные заключенные гораздо медленнее выполняли приказы. Их медленная реакция на приказы часто вызывала приступы гнева со стороны охранников, которые считали поведение заключенных демонстрацией пассивного сопротивления.Больные заключенные становились все слабее и слабее, их лица становились похожими на маски, и они предпочитали сидеть на корточках. Такие заключенные обычно назывались Muselmänner . Всегда холодные и с накинутым на тело одеялом, они были характерным зрелищем.

Была еще одна причина сидеть на корточках. Некоторые пациенты страдали болями в нижних конечностях. Пейдж описал это как синдром болезненных стоп. Поверхность стоп была болезненной, поэтому при ходьбе пациенты, как правило, опирались на внешние края стопы, что заставляло их ковылять.Сообщалось, что состояние усиливается ночью и при изменении погоды. Несмотря на значительную слабость в нижних конечностях, пациенты чувствовали себя лучше, сидя на корточках. Они также могут испытывать спастические состояния в мышцах, сенсорные расстройства и изменения рефлексов. Все эти изменения можно объяснить демиелинизацией нервных волокон и частичным повреждением аксонов, что связано с дефицитом витаминов группы B, 3 , особенно тиамина.

У женщин Биркенау явно наблюдались сенсорные расстройства.Измученные голодом, ослабленные болезнями, постоянно замерзшие, всякий раз, когда они были в помещении, они стекались к печи, которая была больше похожа на кирпичную дымовую трубу, идущую горизонтально вдоль барака. Больные заключенные часто сидели на дымоходе, как на скамейке. В результате у них появились серьезные ожоги, даже ожоги 3-й степени, на ягодицах и тыльной стороне бедер. Но иногда они даже не чувствовали себя обожженными. Тот факт, что ожоги тканей происходили намного легче у людей, у которых были повреждены капилляры, был еще одним аспектом этого вопроса.

Я видел случай сильно истощенной пациентки, ноги которой ночью обгрызли крысы, оставив только голые сухожилия на поверхности ступней — но она все равно не отреагировала. После того, как ее раны были перевязаны, она прожила еще два дня. Митчелл и Блэк также наблюдали сенсорные расстройства; Льюис и Массельманн наблюдали, что изменения в центральной нервной системе отступили после введения никотиновой кислоты, в то время как изменения в периферических нервах отступили после введения тиамина.Изменения коснулись и слуховых нервов, поэтому слух пациентов был приглушен; они жаловались на постоянное гудение или звон в ушах.

Можно также перечислить многие другие симптомы многогранного комплекса голода и попытаться объяснить их патогенез. Это невозможно сделать в кратком обзоре, и это не было моей целью. Я намеревался вспомнить ужасный эксперимент с искусственно вызванным голодом у заключенных Освенцима.

Перевод оригинальной статьи: Kowalczykowa, J., «Choroba głodowa w obozie koncentracyjnym w Oświęcimiu.» Przegląd Lekarski — Oświęcim , 1961

Банкноты

  1. Экстракт сорняков или рыбной муки.
  2. Główna Komisja Badania Zbrodni Niemieckich w Polsce , центральный польский орган по расследованию военных преступлений Германии, созданный в 1945 году.
  3. Т.е. бери-бери.

Список литературы
1. Льюис, К. Ф., и Массельманн,?. ? Наблюдения за пеллагрой у американских военнопленных на Филиппинах. Журнал питания . 1946; 32 (5): 549–558.
2. Лейтон,?. G. Последствия медленного голодания. Ланцет . 1946; 2 (6412): 73–79.
3. Митчелл Дж. Б. и Блэк Дж. А. Недоедание у освобожденных военнопленных и интернированных в Сингапуре. Ланцет . 1946; 2 (6433): 855–862.
4. Николлс, Люциус. Седые волосы у плохо питающихся детей. Ланцет . 1946; 2 (6415): 201.
5. Пейдж, Дж. А. Синдром боли в ногах у военнопленных на Дальнем Востоке. Британский медицинский журнал . 1946; 2: 260–262.

Food Choices — Muscular Dystrophy News

Прогрессирующая мышечная слабость характерна для всех типов мышечной дистрофии. Хорошо сбалансированная диета, которая является хорошим источником энергии и поддерживает развитие мышц, имеет особое значение для людей с мышечной дистрофией.

Также жизненно важно, чтобы пациенты поддерживали здоровый вес, поскольку ожирение усиливает мышечную слабость и затрудняет подвижность, а недоедание ограничивает поставку основных питательных веществ, необходимых организму для хорошей работы.

Оценка питания

Диетические потребности каждого пациента различны, и квалифицированный диетолог и зарегистрированный диетолог могут помочь разработать план питания, основанный на индивидуальных целях. В оценку включено:

  • Регулярные измерения веса.
  • Определение потребности пациента в калориях.
  • Планирование диеты, включающей выбор здоровой пищи для удовлетворения потребностей в калориях, и корректировка по мере необходимости.
  • Рекомендации по добавкам, если они необходимы для компенсации каких-либо недостатков.
  • Решение таких проблем, как проблемы с желудочно-кишечным трактом и глотанием, обезвоживание, а также слишком сильная или недостаточная прибавка в весе.

Частая оценка непереносимости глюкозы — повышенного уровня глюкозы в крови — может помочь определить предрасположенность пациента к ожирению и диабету и помочь в выборе продуктов с низким гликемическим индексом или продуктов, не повышающих уровень глюкозы быстро.

Рекомендуемые блюда

Как правило, рекомендуются блюда с высоким содержанием белка, низким содержанием жиров и углеводов.

Белки необходимы для восстановления и регенерации мышц. Некоторые из предпочтительных источников белка включают нежирное мясо, такое как курица и рыба, яйца и растительные белки, такие как бобы и соя.

Фасоль и бобовые, цельнозерновые, большинство фруктов и некрахмалистые овощи, такие как цветная капуста, капуста и т. Д., Являются хорошим источником углеводов с низким гликемическим индексом и ключевым источником энергии.

Пища, богатая кальцием и витамином D, может помочь здоровью мышц и костей.

Пища, богатая кальцием, включает молочные продукты, такие как молоко, сыр, йогурт и т. Д., Листовые зеленые овощи, такие как брокколи и шпинат, продукты с добавлением кальция, такие как апельсиновый сок и злаки, и рыбу, такую ​​как сардины и лосось. Рыба также является хорошим источником омега-3 жирных кислот, важных питательных веществ с противовоспалительными свойствами.

Молочные продукты и рыба служат хорошим источником витамина D. Однако лучший источник витамина D — это не еда, а солнечный свет. Ежедневная деятельность, связанная с воздействием солнечного света, имеет важное значение для повышения или поддержания здорового уровня витамина D и способствует улучшению подвижности.

Рекомендуется включать в еду много свежих фруктов и овощей, потому что они являются хорошим источником клетчатки и антиоксидантов, а также помогают человеку чувствовать себя сытым и довольным едой и, таким образом, избегать переедания.

Слабые мышцы живота и ограниченная подвижность часто приводят к запорам у этих пациентов, поэтому при появлении запора настоятельно рекомендуется употреблять больше клетчатки и пить много воды. Употребление большого количества воды также является ключевым шагом в предотвращении запоров и защите почек от таких проблем, как камни в почках, а также в поддержании водного баланса.

Здоровые жиры обеспечивают энергию и необходимы для правильного функционирования мышц и костей. Примеры полезных жиров: лосось (для рыбьего жира), растительное масло и орехи.

Хорошая практика — избегать обработанных пищевых продуктов, таких как белый хлеб, сахар и макаронные изделия. Также не рекомендуется употребление сахаросодержащих напитков, таких как газированные напитки, кофе и алкоголь.

В некоторых случаях для удовлетворения ежедневных потребностей пациента в питательных веществах могут потребоваться пищевые добавки.Их следует принимать только после консультации с лечащим врачом и диетологом.

***

Muscular Dystrophy News — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этом заболевании. Он не предоставляет медицинских консультаций, диагностики или лечения. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

Желудочно-кишечная система | Тональный крем для миотонической дистрофии

  • Медицинские осмотры, такие как ректальное обследование на запор, включая спазм анального сфинктера и диссинергическую дефекацию для лиц с симптомами.

  • Острые абдоминальные симптомы:

    • Псевдо-обструкция в дополнение к механической обструкции.

    • Если рассматривается острая непроходимость кишечника, то КТ-энтерография или МР-энтерография могут отличить псевдообструкцию от экстренной хирургической помощи истинной (механической) непроходимости.

    • При острой абдоминальной боли следует исключить холецистит.

    • Лица без механической непроходимости должны лечиться консервативно по поводу псевдообструкции и / или желчнокаменной болезни.

    • Рентген брюшной полости для оценки аномальных газов или стула в кишечнике или свободного воздуха в брюшной полости.

    • Ненормальное количество водорода при дыхательном тесте на глюкозу. Это ненормально для людей с непереносимостью лактозы и избыточным бактериальным ростом в кишечнике.

  • Признаки аномального кишечного газа или стула или свободного воздуха в брюшной полости при рентгенологическом исследовании брюшной полости.

  • Диссинергические движения, оральная и / или глоточная слабость, или аспирация с использованием стандартного исследования глотания или модифицированной оценки глотания бария с консультацией логопеда.

  • Нарушения анатомии желудка, тонкой кишки, толстой кишки или желчного пузыря при ультразвуковом исследовании брюшной полости или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

  • Функция нижнего отдела пищевода и рефлюкс, опорожнение желудка, анатомия и функция тонкой кишки с использованием рентгенографического исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта с барием.

  • Слабость или нарушение сокращения пищевода, гастроэзофагеального сфинктера, желудка, тонкой кишки, прямой кишки или анального сфинктера с помощью манометрии или тестирования функциональной моторики у пациентов, которые не отвечают на терапию.

  • Аномальное строение или функция глотки, пищевода, желудка, тонкого или толстого кишечника при эндоскопии.

  • Холестаз или поражение печени с использованием специальных анализов крови (щелочная фосфатаза в сыворотке и повышение билирубина коррелируют с холестазом при СД). Измерьте уровни GGT, потому что повышение AST и ALT может быть связано с заболеванием скелетных мышц, вызванным DM1. Холецистэктомия — одна из наиболее частых причин применения общей анестезии и нейромышечных блокаторов; Следует проявлять особую осторожность, если для выполнения этой процедуры необходима общая анестезия.

  • Следуйте рекомендациям по скринингу на рак толстой кишки, применимым к населению в целом; Эпидемиологические исследования показали более высокий уровень злокачественности этого рака при СД1.

  • Неврология и желудочно-кишечный тракт

    Взаимосвязь неврологии и желудочно-кишечной системы включает дефекты иннервации кишечника, первичные расстройства нервной системы (или мышц), которые приводят к желудочно-кишечным симптомам, например, дисфагии, и, наконец, некоторым расстройствам кишечника. которые включают неврологические особенности в свой клинический диапазон.О первом из этого трио мы поговорим в данном обзоре лишь кратко, о втором и третьем — более подробно.

    Дефекты иннервации

    АХАЛАЗИЯ

    Ахалазия характеризуется отсутствием перистальтики в теле пищевода, сопровождающимся недостаточностью релаксации нижнего пищеводного сфинктера.1 Хотя это состояние может быть вторичным по отношению к другим болезненным процессам, например, болезни Шагаса, у европейцев это обычно первичное расстройство. Были высказаны разные мнения относительно того, кроется ли проблема иннервации в дорсальном двигательном ядре блуждающего нерва, в самом блуждающем нерве или во внутренней иннервации пищевода, причем большинство доказательств в пользу последнего объяснения.К моменту биопсии или резекции пищевода происходит почти полная потеря ганглиозных клеток со значительным разрушением нервов кишечника. Изменения сопровождаются воспалительной реакцией как внутри нервов, так и вокруг них. Нейрохимический анализ показал уменьшение количества нейронов в мышечно-кишечном сплетении, содержащих иммунореактивный вазоактивный кишечный полипептид. 2 Путь развития болезни остается неясным.

    БОЛЕЗНЬ ГЕРШПРУНГА

    Болезнь Гиршпрунга проявляется при рождении или вскоре после него.Запор сопровождается газообразным вздутием живота. Обычно наблюдается суженный дистальный сегмент кишечника, в котором происходит потеря парасимпатических ганглиозных клеток из интрамурального сплетения. Аганглионоз является результатом неполной миграции нервных ганглиозных клеток из нервного гребня в наиболее дистальную часть кишечника. Повышенная активность ацетилхолинэстеразы была обнаружена в подслизистом и кишечном сплетении пораженного сегмента кишечника. Помимо использования гистологических критериев для диагностики, а именно наличия или отсутствия ганглиозных клеток в ректальной биопсии4, в том же образце можно измерить активность ацетилхолинэстеразы.5 Дальнейший опыт показал, что эти два метода дополняют друг друга, окрашивание ацетилхолинэстеразой особенно полезно, когда биопсийный материал не включает подслизистую основу, или у младенцев или детей старшего возраста, у которых популяция клеток дистальных подслизистых ганглиев может быть менее плотной.

    Заболевания желудочно-кишечного тракта, вызванные неврологическими заболеваниями

    ДИФАГИЯ

    Нейрогенный механизм дисфагии, который может иметь сенсорные или моторные компоненты, или и то, и другое, может быть результатом нарушения оральной, глоточной или пищеводной фазы глотания.У большинства пациентов неврологическое расстройство очевидно, но у других проявляется дисфагия. Помимо дисфагии, к другим симптомам, указывающим на нейрогенный механизм, относятся слюнотечение, срыгивание из носа и эпизоды кашля или удушья во время глотания. Особую ценность для оценки нейрогенной дисфагии доказала видеофлюороскопия. Процедура позволяет определить место максимальной дисфункции, точно определить области скопления бария и указать, происходит ли проникновение в гортань.Нейрогенная дисфагия может возникать из-за поражения кортикальных областей, связанных с глотанием, их эфферентных путей, моторных или сенсорных ядер ствола головного мозга, нижних черепных нервов в их дистальном направлении, их нервно-мышечных соединений или поперечно-полосатых мышечных компонентов пути глотания.

    ХОД

    Инсульт — наиболее частая причина нейрогенной дисфагии. По оценкам, до 50% пациентов с инсультом страдают дисфагией, хотя у многих она носит временный характер. Дисфагия является признанным признаком как одностороннего, так и двустороннего полушарного инсульта и часто встречается при инсульте ствола головного мозга.Большинство исследований дисфагии в случаях одностороннего полушарного инсульта были ретроспективными, но в одном проспективном исследовании функция глотания анализировалась в отношении размера и распределения ишемического инсульта на территории средней мозговой артерии.9 Попытки соотнести характер глотания с местом инсульта были затруднены. тем, что ударные объемы при поражении переднего края средней мозговой артерии были существенно больше, чем в заднем отделе артерии.Время прохождения через глотку было увеличено, по сравнению с контролем, с поражениями в любом полушарии. Проникновение в гортань и аспирация были гораздо чаще в группе правого полушария. В целом, однако, попытки соотнести характеристики односторонних поражений с нарушением глотания не дали последовательных результатов. Данные экспериментальных животных показали, что стимуляция коры головного мозга может инициировать глотание.10 Транскраниальная магнитоэлектрическая стимуляция использовалась для изучения проекций вовлеченных кортикофугальных волокон.Ротовые мышцы представлены симметрично между двумя полушариями, тогда как мышцы глотки и пищевода, как правило, представлены асимметрично, но без учета доминирования речи.11 Методика применялась для анализа пациентов с односторонним полушарным инсультом, с или без дисфагия. 12 У пациентов с дисфагией фарингеальные реакции непораженного полушария меньше, чем у пациентов без дисфагии, независимо от стороны поражения, кортикального или подкоркового.Мило-подъязычные ответы (взятые как репрезентативные для мускулатуры глотания полости рта) не демонстрируют такой асимметрии. Было высказано предположение, что это означает, что функция глотки асимметрично представлена ​​в коре головного мозга и что при повреждении полушария, содержащего преобладающий глоточный центр, функция глотания не может поддерживаться «недоминантным» полушарием. Очевидно, что если эта гипотеза верна, альтернативный механизм дисфагии должен существовать у небольшой части пациентов с преобладающим нарушением глотания в оральной фазе после полушарного инсульта.

    Некоторая степень затруднения глотания очень часто встречается после одностороннего полушарного инсульта. Об этом сообщалось почти в 30% из одной серии исследований, основанных на оценке глотания жидкости у постели больного.13 Были обнаружены некоторые доказательства неблагоприятного воздействия дисфагии на функциональный результат. Через месяц после начала инсульта только 2% пациентов с односторонним инсультом все еще остаются дисфагическими. Очевидно, что любая гипотеза относительно патогенеза дисфагии после одностороннего инсульта должна объяснять преходящий характер процесса у многих пациентов.

    Двусторонние полушарные инсульты связаны с более высокой частотой и большей тяжестью дисфагии, чем односторонние инсульты.7 Как правило, нейрогенная основа проблемы очевидна при обследовании пациента, хотя существуют сообщения о случаях, описывающих дисфагию у пациентов с оккультным двусторонним инфарктом полушария. Проблемы особенно распространены при инсульте ствола головного мозга и могут включать аспирацию. Хотя аспирация более вероятна у пациентов с двусторонним поражением ствола головного мозга, наличие одностороннего или двустороннего инфаркта не коррелирует с исходом.15 Как и в случае полушарного инсульта, приводящего к дисфагии, многие пациенты с дисфагией и инсультом ствола головного мозга могут вернуться к полноценному пероральному питанию.

    ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

    Нарушения глотания, описанные при болезни Паркинсона, включают дефекты движений языка, задержку глотательного рефлекса, аспирацию и снижение перистальтики глотки. Видеофлюороскопия позволила провести более подробный анализ, особенно необходимый, поскольку симптомы пациента плохо коррелируют с типом проблемы с глотанием.16 Часто встречается тихая гортанная аспирация. Хотя мнения расходятся, недавние исследования показывают, что у некоторых пациентов при приеме лекарств происходит значительное улучшение функции глотания. Также были изучены пациенты с болезнью Паркинсона, которые отрицают трудности с глотанием. 17 В такой группе из 16 пациентов у всех были какие-либо отклонения от нормы, а у трех — беззвучная аспирация. Их средний балл по Вебстеру (используемый для оценки их инвалидности) составлял 11, что указывало на относительно легкое заболевание, и оценки проводились во время полуденного приема пищи.

    Дисфагия является характерным признаком прогрессирующего надъядерного паралича18 и является признанным признаком как при болезни Хантингтона, так и при болезни Вильсона. Дисфагия у пациентов со спастической кривошеей частично связана с изменчивым положением головы и шеи, но, кроме того, задержка инициации рефлекса и обнаружение остатков глотки на видеофлюороскопии предполагает нейрогенный компонент.

    ДРУГИЕ НЕВРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

    Помимо инсульта и рассеянного склероза, с дисфагией связаны и другие патологии ствола головного мозга.При мальформации Киари 1 типа грыжа миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие приводит к тракции нижних черепных нервов, вторичной компрессии ствола головного мозга и, у некоторых пациентов, к гидроцефалии. Дисфагия часто встречается у таких пациентов и связана с глобальным нарушением всех фаз глотания на видеофлюороскопии.20 У некоторых пациентов дисфагия была характерной особенностью. Однако небная гипестезия обычно была нормой, если такие пациенты тщательно обследовались.21 год 22

    Заболевания нижнего двигательного нейрона или нервно-мышечного соединения, которые часто приводят к дисфагии, включают синдром Гийена-Барре, боковой амиотрофический склероз и миастению. При боковом амиотрофическом склерозе аномалии глотания нередки даже у пациентов с проблемами конечностей, но особенно заметны там, где поражение бульбара очевидно при клиническом обследовании. Аномальная оральная фаза глотания включает в себя как продолжительное время орального транзита, так и повторяющееся лингвистическое сцеживание, что, вероятно, отражает снижение языковой силы.23 Пациенты часто меняют позу головы, чтобы облегчить глотание. Увеличенное время задержки (продолжительность от момента поступления болюса в середину подвздошной кости до начала максимальной экскурсии подъязычной кости) особенно заметно в бульбарной группе, тогда как время отклика глотки (от начала максимальной экскурсии подъязычной кости до возврата подъязычной кости в состояние покоя) не показывает разницы между пациентами с бульбарной и небульбарной формами заболевания. Гортанная аспирация может происходить до, во время или после глоточной фазы глотания.

    Дисфагия считается заметным симптомом по крайней мере у одной трети пациентов с миастенией. Могут быть затронуты как оральная, так и глоточная фазы глотания, и это несмотря на отсутствие субъективных жалоб на дисфагию.24 В случаях тяжелого бульбарного поражения обнаруживается вздутие глотки во время повторного глотания, остатки внутри глотки, носоглоточная регургитация и плохое небо. высота.

    ПЕРВИЧНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МЫШЦ

    Дисфагия является признанным признаком воспалительного заболевания мышц, миотонической дистрофии и некоторых мышечных дистрофий.Флюороскопические признаки как полимиозита, так и дерматомиозита включают дефектный перенос в ротоглотку, задержку материала в валлекулах и аспирацию. Нарушена перистальтика верхнего отдела пищевода.25 Дополнительным механизмом дисфагии при воспалительном заболевании мышц является нарушение расслабления дисфункциональной перстневидной мышцы26. раскрыты характерные черты заболевания.27 Крикофарингеальная миотомия может быть терапевтически полезной.

    В раннем манометрическом исследовании были представлены доказательства слабости глотки, крикофарингеального сфинктера и пищевода при миотонической дистрофии, хотя были высказаны сомнения в точности таких регистрирующих систем28. Было отмечено уменьшение и замедление перистальтики пищевода (преимущественно его нижней части). Эти данные были уточнены в ходе дальнейших видеофлюороскопических исследований.Описанные аномалии включают нарушение сокращения глотки, миотонию языка и глотки, застой и накопление контраста в грушевидных пазухах и валлекулах наряду с носовой регургитацией и трахеальной аспирацией.30 Более ранние находки в пищеводе были подтверждены, кроме того, описания спазма пищевода, срыгивания и антиперистальтических сокращений. У некоторых пациентов нарушения моторики пищевода не сопровождаются симптомами.

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание, которое преимущественно встречается у французских канадцев.31 Состояние обычно проявляется двусторонним птозом с последующей дисфагией (рис. 1). Птоз очень разнообразен и иногда едва заметен. Сокращение глотки обычно подавлено или отсутствует с скоплением в гипофаринксе. Расслабление верхнего сфинктера пищевода неполное, позднее или отсутствует. Перистальтическая активность пищевода часто ненормальна. Крикофарингеальная миотомия может значительно облегчить симптомы. В некоторых семьях дисфагия предшествует другим проявлениям болезни на месяцы или годы.32

    Рисунок 1

    Двусторонний птоз у больного окулофарингеальной мышечной дистрофией.

    Нарушения моторики желудка и кишечника

    И нейрогенные, и миопатические расстройства связаны с нарушениями моторики кишечника.

    НЕЙРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

    При нейрогенных расстройствах важным механизмом является участие вегетативной иннервации кишечника. В этом контексте наиболее частым основным заболеванием является сахарный диабет. Гастропарез приводит к тошноте, рвоте, болям в животе и вздутию живота.Хотя у большинства пациентов с диабетическим гастропарезом наблюдается гипомобильность антрального отдела, 33 у некоторых из них наблюдаются периоды непрерывных сокращений антрального отдела с низкой амплитудой как во время голодания, так и после приема пищи.34 У пациентов с диабетическим гастропарезом часто встречаются аномалии тонкой кишки. Как правило, в тощей кишке наблюдаются частые длительные и короткие непродолжительные всплески активности фазового давления со сниженной частотой и амплитудой сокращений как в фазе голодания, так и в фазе сытости.34 Феномен длительных и коротких всплесков связан с симпатической денервацией и сложным Паттерн перистальтики кишечника в фазе голодания, как считается, отражает дисфункцию как симпатического, так и парасимпатического питания.И запор, и диарея часто встречаются у пациентов с диабетом и действительно могут чередоваться. Было высказано предположение, что толстая кишка больных сахарным диабетом с запором может реагировать на экзогенную стимуляцию в виде парентеральной инъекции неостигмина или метоклопрамида, но не на стимул от принятой пищи.33 Диарея у диабетических пациентов может быть вызвана энтеропатии, вызванной глютеном, недостаточности поджелудочной железы, избыточному бактериальному росту в тонкой кишке или так называемой идиопатической диабетической диарее.Последнее обычно считается проявлением вегетативной невропатии. Недержание кала — частая проблема у пациентов с диареей.

    ПЕРВИЧНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МЫШЦ

    Аномальное опорожнение желудка было выявлено у пациентов с полимиозитом или дерматомиозитом, 35 ​​хотя у большинства пациентов оно остается бессимптомным. Существует обширная литература о нарушениях моторики, связанных с миотонической дистрофией (таблица 1). Задержка опорожнения желудка почти неизбежна при таком состоянии, но редко бывает симптоматической.36 Часто наблюдаются диарея и спазмы в животе, регистрируется стеаторея. Радиологические исследования толстой кишки иногда выявляли мегаколон.37 Также сообщалось о кишечной псевдообструкции38 и манометрических аномалиях, связанных с ненормальным и устойчивым сокращением внутреннего и внешнего анальных сфинктеров.39 Несмотря на это, запоры относительно редки.

    Таблица 1

    Желудочно-кишечные проявления миотонической дистрофии

    У пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна были зарегистрированы различные желудочно-кишечные симптомы, включая диарею и запор.Случаи псевдообструкции кишечника встречаются при расширенных и заполненных жидкостью тонком кишечнике и толстой кишке.40 Было высказано предположение, что в таких случаях наблюдается значительная атрофия и фиброз гладкой мускулатуры кишечника.

    Первичные нарушения функции или абсорбции кишечника

    ВИТАМИН B

    12 ДЕФИЦИТ

    Сообщения о проявлениях дефицита витамина B 12 относятся к прошлому столетию, хотя неизбежно, что ранние отчеты вряд ли включают однородную популяцию.

    Кобаламин в пище связан с белком. Пептическое пищеварение высвобождает свободный кобаламин, который затем связывается с R-связывающим веществом, кобалофилином, содержащимся в слюне и желудочном соке. Свободный кобаламин снова образуется в двенадцатиперстной кишке под действием ферментов поджелудочной железы, но затем связывается с внутренним фактором париетальных клеток. Поглощение происходит через внутренние рецепторы факторов в терминальной части подвздошной кишки (рис. 2) .41 Основная функция кобаламина заключается в обеспечении коферментативной активности для синтеза метионина и сукцинил-кофермента А.Механизм, с помощью которого сниженный уровень метионина вызывает демиелинизацию в ЦНС, еще предстоит выяснить.41 Дефицит витамина B 12 может возникать из-за недостаточного перорального приема, недостаточности образования внутреннего фактора, различных нарушений всасывания (например, в сочетании с дивертикулезом тощей кишки), резекция желудка или терминального отдела подвздошной кишки, или из-за нарушения терминального отдела подвздошной кишки, приводящего к изменению абсорбции связанного кобаламина. Последствия включают периферическую невропатию, миелопатию, изменение психического статуса и невропатию зрительного нерва.42 Пациенты с пернициозной анемией из-за дефицита внутреннего фактора обычно находятся в возрасте от 60 до 70 лет на момент обращения, но это состояние распознается у подростков и молодых людей. Большинство пациентов с пернициозной анемией с неврологической дисфункцией имеют смешанную миелопатическую / невропатическую картину. Самая распространенная начальная неврологическая жалоба — это смесь онемения и парестезии, симметрично распределенных и начинающихся обычно либо в одних стопах, либо в стопах и руках вместе. Однако у некоторых пациентов сенсорные симптомы ограничиваются верхними конечностями.Вторая по частоте жалоба, возникающая изолированно или вместе с сенсорными симптомами, — это атаксия походки. Другие формы неврологических проявлений необычны. У небольшой части пациентов наблюдаются симптомы, указывающие на вегетативную дисфункцию, включая срочность, частоту мочеиспускания или недержание мочи, недержание кала или импотенцию. Обычно симптомы прогрессируют в течение недель или месяцев.

    фигура 2

    Кишечная обработка и абсорбция кобаламина (Cbl). IF = собственный фактор; R-связующее = кобалофилин с быстрой (по сравнению с IF) электрофоретической подвижностью; TCII = транскобаламин II.(Этот рисунок воспроизведен с любезного разрешения автора и издателя.41)

    Самая распространенная неврологическая находка — снижение чувствительности к вибрации нижних конечностей. Иногда поражаются кисти рук. Проприоцепция обычно нарушена в подобном распределении. Кожные сенсорные изменения встречаются реже. О симптоме Лермитта сообщалось до 20% случаев. 43 Атаксия, соразмерная нарушению проприоцепции нижних конечностей, является обычным явлением. Иногда обнаруживается слабость, но она всегда сопровождается сенсорными отклонениями, особенно в нижних конечностях.Может быть гиперрефлексия нижних конечностей, гипорефлексия или их комбинация. Гипорефлексия встречается чаще. Нарушение зрения проявляется в виде двусторонних центроцекальных скотом. Это нечасто и тем более как изолированное явление.44 Умственные нарушения обычно принимают форму глобального слабоумия или просто легкого нарушения кратковременной памяти с уменьшением продолжительности концентрации внимания. Неврологическое обследование помогает в постановке диагноза. Исследования с применением ЭМГ при отклонении от нормы показали доказательства преимущественно аксональной нейропатии.Соматосенсорные вызванные потенциалы могут быть отсроченными или отсутствовать с выздоровлением после успешного лечения.45 Визуальные вызванные потенциалы могут быть ненормальными при отсутствии визуальных симптомов или признаков.

    Общеизвестно отсутствие корреляции между гематологическими и психоневрологическими проявлениями дефицита витамина B 12 . Действительно, пациенты с тяжелой анемией могут не иметь неврологических нарушений. Кроме того, у некоторых пациентов могут проявляться нейропсихиатрические проявления дефицита B 12 при отсутствии анемии или макроцитоза.46 У большинства таких пациентов будут доказательства мегалобластного костного мозга, но существуют сообщения о пациентах с нормальной периферической кровью и обследованием костного мозга, но с нейропсихиатрическими синдромами.

    Как правило, концентрации витамина B 12 в сыворотке очень существенно снижены, хотя утверждалось, что концентрации 100–200 пг / мл все еще соответствуют диагнозу, что затем подтверждается обнаружением повышенных концентраций метилмалоновой кислоты в сыворотке. общий гомоцистеин и ответ на лечение.46

    Другие дефициты витамина группы B

    ВИТАМИН B

    1 ДЕФИЦИТ

    Дефицит витамина B 1 приводит к авитаминоза и синдрому Вернике-Корсакова. Хотя последний был тесно связан с хроническим алкоголизмом, признано, что он встречается и в других условиях. В серии патологоанатомических исследований из 29 случаев, в которых хронический алкоголизм был исключен, желудочно-кишечные причины синдрома включали язвенную болезнь, острый панкреатит, метастазы в пищевод и карциному желудка или пищевода.48 Комбинация офтальмоплегии, нистагма и атаксии, которая, как считается, отражает синдром Вернике-Корсакова, была описана у пациента с нервной анорексией49. стеноз привратника, вызванный отравлением серной кислотой50.

    Классические признаки этого состояния включают измененное психическое состояние, часто с нарушением памяти, в сочетании с определенной комбинацией неврологических данных.Иногда психическое состояние нормальное, в других случаях пациент находится в коме. Глазодвигательные признаки почти неизбежны, обычно нистагм сочетается с боковым параличом прямой мышцы живота или парезом взгляда. Вертикальный нистагм встречается гораздо реже, чем горизонтальный, но все же встречается примерно в половине случаев. Атаксия походки встречается чаще, чем атаксия конечностей. У большинства пациентов есть признаки периферической невропатии. Неспособность распознать атипичные случаи без всех классических особенностей, несомненно, приводит к недиагностированию состояния.В посмертной серии из 28 случаев только четыре имели классическую триаду: измененное психическое состояние, офтальмоплегия и атаксия. 51 Большинство пациентов в этой серии имели острый или хронический органический психический синдром. Только у девяти из 28 были зарегистрированы аномальные экстраокулярные движения и / или нистагм. Степень выздоровления у пациентов с синдромом Вернике-Корсакова вследствие алкоголизма в значительной степени определяется продолжительностью анамнеза перед госпитализацией и задержкой начала терапии тиамином.Вертикальный нистагм и любая офтальмоплегия полностью излечиваются, но горизонтальный нистагм и атаксия походки часто сохраняются, и переход от состояния глобальной спутанности сознания к психозу Корсакова является обычным явлением.

    ДЕФИЦИТ НИКОТИНАМИДА

    Эндемическая пеллагра, связанная с диетическим дефицитом никотинамида и связанная с триадой дерматита, диареи и деменции, больше не наблюдается в развитых странах. Дефицит никотинамида описан при некоторых расстройствах пищеварительного тракта.Бактериальная колонизация тонкого кишечника может привести к превращению пищевого триптофана в индолы. У пациента с дивертикулезом тощей кишки, связанным с избыточным бактериальным ростом, клинический синдром ступора, ригидности шеи, ригидности и хватательных рефлексов показал резкую реакцию на никотинамид.52 Неэндемическая пеллагра имеет тенденцию к отсутствию дерматита и диареи. Его особенности аналогичны тем, которые встречаются при алкогольной пеллагре. Обычно пациенты сбиты с толку или демонстрируют помутнение сознания.Миоклонус встречается часто, в основном затрагивая лицо и плечи. Третьим основным элементом энцефалопатии является Gegenhalten, который имеет тенденцию щадить шею и преобладать в конечностях. 53 Менее распространенные признаки включают атаксию, пирамидные или мозжечковые признаки, примитивные рефлексы, судороги и черепные или периферические невропатии.

    ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА D

    Давно известно, что мышечная слабость возникает у пациентов с метаболическим заболеванием костей. В раннем отчете 54 пациент со стеатореей, связанной с атрофией ворсинок тощей кишки, обратился с жалобой на затруднения при ходьбе в течение года.Обследование выявило проксимальную слабость как верхних, так и нижних конечностей, связанную с миопатической походкой. Метаболические исследования показали остеомаляцию. При сочетании безглютеновой диеты и приема витамина D ее двигательный дефицит значительно улучшился. При анализе 45 пациентов с остеомаляцией с проксимальной миопатией было 14 с глютеновой энтеропатией, пять с предыдущей гастрэктомией и один с анамнезом дистальной резекции тонкой кишки55. слабость отведения плеча и наружной ротации со слабостью разгибания локтя даже при отсутствии симптомов со стороны верхних конечностей.В ногах слабость преобладала при разгибании, сгибании и отведении бедер. Периферические мышцы, по крайней мере в случаях, вторичных по отношению к мальабсорбции витамина D, были избавлены от неповрежденных рефлексов и сохраненной чувствительности. ЭМГ показывает миопатические особенности с короткими полифазными потенциалами. Изменения при световой микроскопии пораженных мышц не заметны. Это и более поздние исследования не показали какой-либо корреляции с развитием мышечной слабости и концентрацией кальция в плазме.Действительно, точный механизм мышечной слабости остается неизвестным. Обычно мышечный синдром благоприятно реагирует на витамин D.

    ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА E

    Дефицит витамина E может быть результатом хронической мальабсорбции жиров, как части холестатической болезни печени, в сочетании с абеталипопротеинемией или как семейное нарушение всасывания витамина E56. У пациентов с периферической невропатией, вторичной по отношению к дефициту витамина E, токоферол периферических нервов ( концентрация витамина E) снижена, что предшествовало гистологическим данным дегенерации аксонов.57 Абеталипопротеинемия — это врожденная ошибка метаболизма липопротеинов, приводящая к отсутствию апопротеина B. Неврологические проявления включают невропатию, мозжечковую атаксию, офтальмоплегию и мышечную слабость. 58 Отсутствие всех липопротеинов низкой плотности вследствие отсутствия апопротеина B приводит к неэффективности. абсорбции витамина Е, концентрации которого не определяются с рождения в сыворотке пациентов с этим заболеванием.59 Спиноцеребеллярное расстройство возникает у пациентов с муковисцидозом или множественными резекциями подвздошной кишки, связанными с неопределяемыми концентрациями витамина Е в сыворотке, и демонстрирует некоторую реакцию на витамин Заместительная терапия E.60

    Семейное заболевание, связанное с дефицитом витамина E, было описано при отсутствии каких-либо других желудочно-кишечных расстройств или мальабсорбции липидов.61 Пациенты нормально усваивают витамин E, но плохо сохраняют плазменный α-токоферол в составе липопротеинов очень низкой плотности.56 Возникающий синдром носит поразительный характер. сходство с атаксией Фридрейха (таблица 2) .62 У пациентов наблюдаются атаксия, мозжечковые симптомы, дизартрия, двусторонние подошвенные разгибатели, кавусная стопа и сколиоз. В нижних конечностях отсутствуют глубокие сухожильные рефлексы, нарушена проприоцепция.У некоторых пациентов есть кардиомиопатия. Генетические исследования показывают, что заболевание передается по наследству как рецессивное, локус которого находится не в области 9 хромосомы, содержащей ген атаксии Фридрейха, а, скорее, на хромосоме 8. Из-за этого совпадения все пациенты с клиническим синдромом предполагая атаксию Фридрейха, следует измерить концентрацию витамина Е.

    Таблица 2

    Клинические особенности семейной недостаточности витамина Е

    Целиакия

    Целиакия — это кишечное заболевание, характеризующееся мальабсорбцией, аномалией слизистой оболочки тонкой кишки и непереносимостью пшеничного белка глютена.63 Неврологические симптомы у детей с глютеновой болезнью встречаются редко. Однако во взрослом опыте неврологические проявления были зарегистрированы у 36% пациентов64, хотя цифры такого масштаба включали случаи остеомалятической миопатии, случаи периферической нейропатии или заболевания спинного мозга, вторичные по отношению к дефициту витамина B 12 , и пациенты с эпизодической неврологической дисфункцией, вторичной по отношению к гипокалиемии или гипокальциемии.

    Зарегистрированы неврологические осложнения менее определенной этиологии.Периферическая невропатия, не связанная с дефицитом B 12 , вызывает преобладающую симптоматику нижних конечностей с выраженной атаксией, хотя некоторые из них включают мозжечковый компонент. Невропатия обычно прогрессирует.65 Патологоанатомическое исследование, помимо выявления признаков повреждения периферических нервов, выявляет патологию мозжечка и спинного мозга, причем последняя имеет некоторые признаки подострой комбинированной дегенерации спинного мозга. В целом на невропатию не влияет безглютеновая диета.Подробное патологическое исследование пациента с глютеновой болезнью, умершего после прогрессирующего неврологического расстройства, резистентного ко всем соответствующим мерам питания, было опубликовано.63 Неврологические признаки включали невропатию, мозжечковую атаксию и деменцию. В конце концов возник диффузный миоклонус. Хотя рефлексы голеностопного сустава были снижены, остальные были преувеличены. Сравнивая это с предыдущими исследованиями, выявляется модель невропатологических изменений, при которой максимальное повреждение обнаруживается в мозжечке, ядрах ствола мозга, глубоком сером веществе и спинном мозге.Находки мозжечка в основном связаны с потерей клеток Пуркинье с сопутствующим глиозом и потерей гранулярных клеток. Пораженные глубокие структуры серого вещества включают таламус, хвостатое ядро, бледный шар, скорлупу, миндалину, передние ядра гипоталамуса, периакведуктальное серое вещество, четверохолмия, черную субстанцию ​​и красные ядра. Поражаются различные ядра черепных нервов. В спинном мозге изменения концентрируются в задних столбах (в основном, в фасцикулах) и в боковых столбах.Изменения коры головного мозга включают очаговую атрофию нейронов и хроматолиз. Причина этого дегенеративного процесса не установлена. Картина отличается от изменений, наблюдаемых при алкогольной дегенерации мозжечка и подострой комбинированной дегенерации или пеллагре, и не зависит от диетотерапии.

    У некоторых пациентов с глютеновой болезнью, у которых развивается прогрессирующая неврологическая дисфункция, мозжечок несет основную тяжесть процесса.66 67 Визуализация таких пациентов показала диффузную атрофию мозжечка.67 Обычно есть некоторые, хотя и незаметные, признаки неврологического нарушения вне мозжечка. Как и в случаях с более глобальным энцефалопатическим синдромом, невропатологические исследования показали, что глубокая потеря клеток Пуркинье является наиболее устойчивой находкой. В случаях целиакии у взрослых со спиноцеребеллярным паттерном дегенерации не было обнаружено никаких доказательств дефицита витамина Е в качестве возможного объяснения неврологического процесса68.

    В одном из ранних исследований эпизоды необъяснимой потери сознания наблюдались у пяти из 16 пациентов с целиакией у взрослых, у которых развилось прогрессирующее неврологическое расстройство.65 Впоследствии распространенность эпилепсии на уровне 5,5% была зарегистрирована в когорте пациентов с целиакией, у большинства из которых были парциальные припадки. 69 Некоторые исследования подтвердили эту связь и изучали ее более подробно. В одном случае 43 пациента были отобраны либо из-за необъяснимой связи церебральной кальцификации с эпилепсией (31 случай), либо из-за наличия эпилепсии при установленной целиакии (12 случаев) .70 Среди первой когорты из 31 пациента были обнаружены 24 человека. иметь однозначные доказательства глютеновой болезни на основе полного обследования желудочно-кишечного тракта, включая биопсию тонкой кишки.Во второй группе из 12 случаев целиакии с эпилепсией у пяти был обнаружен церебральный кальциноз на КТ. Церебральная кальцификация обычно была двусторонней и преобладала в теменно-затылочных областях (рис. 3). Эпилепсия в ранее известных случаях глютеновой болезни предшествовала желудочно-кишечному расстройству. Во всей группе приступы обычно были частичными и преимущественно затылочными. В этих случаях неврологических признаков не было. Некоторые случаи эпилепсии оказались устойчивыми к лекарствам, но в ранее не диагностированных случаях наблюдались улучшения после введения безглютеновой диеты.Хотя было проведено сравнение с синдромом Стерджа-Вебера, существуют значительные различия. Нет свидетельств увеличения сосудистого сплетения и церебральной атрофии. Нет никаких доказательств аномальных изменений глубоких мозговых вен, кальциноз обычно двусторонний, а не односторонний, и неврологический дефицит обнаружен у меньшинства.71 Даже у пациентов с историей судорог и двусторонних теменно-затылочных кальцификатов, но без аномальной кишечной биопсии a Диагноз целиакии все еще возможен на основании того факта, что поражения слизистой оболочки в таких случаях могут быть очаговыми или проявляться поздно, а также на основании данных о низкой концентрации фолиевой кислоты неизвестной причины в некоторых из них.70 Этиология церебральных изменений не установлена.

    Рисунок 3

    Компьютерная томография, показывающая двусторонний теменно-затылочный инфаркт у пациента с глютеновой болезнью. (Эта цифра была предоставлена ​​доктором Г. Гобби, Servizio di Neuropsichiatria Infantile Reggio Emilia, Италия.)

    Воспалительное заболевание кишечника

    Тромбоэмболические осложнения являются признанными признаками язвенного колита и болезни Крона. В некоторых таких случаях может последовать неврологическое поражение. Описаны случаи тромбоза вен головного мозга у больных язвенным колитом.72 В одном патологоанатомическом исследовании язвенного колита тромбоэмболия была обнаружена у 39% пациентов с преобладанием внутренних органов и легких.73 Сходная предрасположенность к тромбоэмболии была обнаружена у пациентов с болезнью Крона.74 В одном случае и артериальная произошел венозный тромбоз, что привело к ишемии спинного мозга, хотя этот случай был осложнен сопутствующим наличием гипергомоцистеинемии. 75 Были описаны окклюзии церебральных артерий, затрагивающие внутренние сонные артерии, а также средние и задние мозговые сосуды.76 Различные факторы были предложены в качестве основного триггера тромбоэмболии, включая, в случае болезни Крона, очаговую индукцию прокоагулянтной активности тканевого фактора на эндотелиальных клетках и макрофагах.

    Периферическая невропатия — признанное осложнение болезни Крона. В двух случаях произошла сенсорная аксональная полинейропатия, тяжесть которой увеличивалась и уменьшалась в зависимости от тяжести заболевания кишечника.77 Невропатия чаще встречается у пациентов с язвенным колитом и обычно проявляется в форме острого или хронического воспалительного процесса. демиелинизирующая полинейропатия.78

    В редких случаях воспалительное заболевание кишечника связано с мышечными расстройствами. Основным заболеванием кишечника обычно является болезнь Крона, а не язвенный колит. В одном из таких случаев у пациента с 12-летней историей болезни Крона, потребовавшей предшествующей операции на кишечнике, развились типичные клинические и исследовательские признаки дерматомиозита.79 Состояние подействовало на комбинацию преднизона и азатиоприна. В других описанных случаях поражение мышц варьировалось от неспецифических изменений при биопсии мышц до яркой картины миозита с лимфоцитарной инфильтрацией и некрозом мышечных клеток.Сообщалось об образовании гранулемы. Было высказано предположение, по крайней мере, для случаев дерматомиозита, что образование иммунных комплексов, известный признак воспалительного заболевания кишечника, может быть механизмом мышечных изменений.

    Неврологические осложнения воспалительного заболевания кишечника могут распространяться на ЦНС. В проспективном исследовании МРТ головного мозга проводилась у пациентов с болезнью Крона или язвенным колитом, и результаты сравнивались с контрольной группой того же возраста. Все пациенты были моложе 40 лет.Гиперинтенсивные очаговые поражения белого вещества на изображениях, взвешенных по Т2, были обнаружены у 40% -50% пациентов с воспалительным заболеванием кишечника, но только у 16% контрольных субъектов.80 В большинстве случаев поражения были единичными и не усиливались. Распределение не заявлено. Ни у одного из пациентов не было неврологических симптомов, но результаты неврологического обследования не были предоставлены. Хотя авторы сообщили об антителах к кардиолипину IgG или IgM у семи из 72 пациентов с воспалительным заболеванием кишечника, заболеваемость в контрольной популяции не была указана.В настоящее время патогенез этих изменений или их подтверждение в других сериях не установлен. Миелопатия описана при болезни Крона и, реже, при язвенном колите.

    Болезнь Уиппла

    Болезнь Уиппла была впервые описана 90 лет назад.81 Уиппл отметил присутствие структур в форме палочек в вакуолях и даже культивировал бациллы, которые, по его мнению, могли быть ответственным возбудителем. Впоследствии исследования с помощью световой и электронной микроскопии подтвердили присутствие палочковидных бацилл в пораженных тканях, как в случае кишечника, свободно лежащих в собственной пластинке тонкой кишки, так и в виде частично разрушенных структур в вакуолях макрофагов.82 Впоследствии те же структуры были расположены в ЦНС, сердце, синовиальной оболочке, лимфатических узлах, легких и печени. Демонстрация отличительного паттерна бактериальных антигенов в пенистых клетках пораженных пациентов послужила подтверждением того, что только одна бактерия участвовала в патогенезе заболевания.83 Используя нуклеотидное секвенирование, оказалось возможным продемонстрировать, что этот организм был грамположительным. актиномицет, и ему было присвоено временное название Tropheryma whippelii .84 Совсем недавно этот организм был успешно размножен в культуре клеток, хотя это размножение зависело от присутствия интерлейкина-4.85.

    Некоторые эпидемиологические аспекты болезни остаются невыясненными. Это редкость и в основном встречается в Северной Америке и Европе. У пораженных людей не было обнаружено специфических иммунных дефектов. Напротив, было высказано предположение, что возбудитель подрывает иммунную систему, способствуя высвобождению интерлейкина-4 или блокируя цитокины, активирующие макрофаги.82

    Обычно клинические проявления болезни Уиппла включают диарею, боль в животе, потерю веса и боли в суставах. Заболевание проявляется в среднем возрасте.86 Доказательства поражения ЦНС были впервые установлены с обнаружением PAS-положительного материала в желудочковых эпендимных узелках и в периваскулярных скоплениях.87 Впоследствии были опубликованы случаи с клиническими проявлениями неврологической патологии, в которых деменция и глазодвигательные признаки были характерными чертами. В одном из таких случаев, когда диагноз был установлен с помощью биопсии тощей кишки, пациент стал слабоумным и пожаловался на нечеткое зрение с диплопией.Его окулярное обследование выявило фиксированные зрачки, минимальный нистагм и парез колеблющегося взгляда.88 Первое сообщение о пациенте с болезнью Уиппла, ограниченной ЦНС, было опубликовано в 1977 году.89 Диагноз был установлен при патологоанатомическом исследовании. Пациент пожаловался на головную боль и фокальные припадки. Обследование установило наличие образования левой передней височной доли, которое позже было удалено. Впоследствии он стал немым из-за примитивных рефлексов, Gegenhalten и подошвенных разгибателей.Позже у него развился нистагм, хотя никаких других глазных признаков зарегистрировано не было. Были представлены случаи с более явными офтальмоплегиями. В одном из них было обнаружено, что пациент с сонливостью, нарушенной памятью и атаксией был дезориентирован и не имел кратковременной памяти. При исследовании движений глазного яблока выявлен дефект саккадического взгляда вверх с сохранением преследования. Наблюдалась атаксия конечностей и туловища, а также двусторонние подошвенные разгибатели. Впоследствии возник паралич взгляда вверх с отсутствием головы куклы и движениями, вызванными калориями.Опыт этих и других случаев установил особую картину поражения ЦНС. Результаты, в порядке убывания частоты, включают деменцию, офтальмоплегию (обычно, по крайней мере, изначально надъядерную по типу), миоклонус и различные гипоталамические симптомы, включая бессонницу, гиперфагию и полидипсию.91 92 Сочетание конвергентного нистагма с движениями неба, языка и нижней челюсти, называемое окуломастической миоритмией, считается патогномоничным. Части мозга, которые особенно поражены, включают гипоталамус, поясную извилину, базальные ганглии, островную кору и мозжечок.

    Неудивительно, что диагностика затруднена при отсутствии патогномоничных признаков. Магнитно-резонансная томография выявляет области пониженной интенсивности на T1 и повышенной интенсивности на T2-взвешенных изображениях, которые соответствуют известным участкам патологического поражения.90 93 Было описано усиление гадолинием поражений как свидетельство эпендимита. В спинномозговой жидкости обычно наблюдается воспалительный клеточный ответ, часто включающий полиморфноядерные лейкоциты, и иногда он содержит PAS-положительные макрофаги.Хлорамфеникол и триметоприм-сульфаметоксазол способны остановить течение заболевания ЦНС, наиболее чувствительными признаками которого являются паралич взгляда и нистагм.

    Резюме

    И ахалазия, и болезнь Гирхшпрунга возникают из-за дефектов иннервации пищевода и дистального отдела толстой кишки соответственно. Их последствия ограничиваются нарушениями моторики в соответствующем отделе желудочно-кишечного тракта. Многие нейрогенные и первичные мышечные расстройства связаны с нарушениями моторики кишечника.Инсульт, даже односторонний, обычно сопровождается дисфагией. Транскраниальная магнитоэлектрическая стимуляция установила, что глоточная фаза глотания имеет тенденцию получать свою иннервацию в основном из одного полушария. При многих неврологических расстройствах дисфагия является лишь частью клинической картины, но в некоторых случаях, например, при мальформации Киари, дисфагия может быть единственным или основным признаком. Нарушения моторики тонкой и толстой кишки, наблюдаемые при нейрогенных расстройствах, связаны с вегетативной невропатией и особенно часто встречаются при сахарном диабете.Первичные мышечные расстройства могут привести к дисфагии (например, при полимиозите или окулофарингеальной дистрофии) или дефектам перистальтики толстой кишки (например, при мышечной дистрофии Дюшенна). Первичные кишечные расстройства, особенно связанные с неврологическими заболеваниями, включают пернициозную анемию, дефицит никотинамида и тиамина, селективный дефицит витамина E и целиакию. Воспалительное заболевание кишечника связано с тромбоэмболическими осложнениями, которые могут включать ЦНС, воспалительные заболевания мышц и отклонения на МРТ головного мозга с неопределенной актуальностью.Болезнь Уиппла — редкое заболевание, которое иногда в значительной степени или полностью ограничивается ЦНС. В таких случаях конкретная неврологическая картина может указывать на диагноз.

    Заболевания пищеварения у детей | Детская гастроэнтерология

    Педиатры и гастроэнтерологи MaineHealth являются экспертами в области диагностики и лечения расстройств пищеварения у детей.

    Что такое расстройства пищеварения у детей?

    Расстройство пищеварения — это проблема со здоровьем желудочно-кишечного тракта.Эти расстройства могут мешать повседневному функционированию и влиять на развитие ребенка. Педиатры и гастроэнтерологи MaineHealth заботятся о детях с широким спектром нарушений пищеварения, таких как:

    • Боль в животе
    • Целиакия
    • Колит
    • Запор
    • Болезнь Крона
    • Эзофагит
    • Проблемы с кормлением или отсутствие роста
    • Пищевая аллергия
    • Болезни желчного пузыря
    • Желудочно-кишечное кровотечение
    • Гастропарез
    • ГЭРБ, или гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
    • Болезнь Гиршпрунга
    • Синдром раздраженного кишечника
    • Воспалительное заболевание кишечника
    • Псевдообструкция кишечника
    • Болезнь печени
    • Нарушения моторики
    • Болезни поджелудочной железы
    • Язвенная болезнь
    • Полипы
    • Ожирение
    • Синдром короткой кишки

    Признаки и симптомы расстройства пищеварения могут включать:

    • Боль в животе
    • Тошнота
    • Рвота
    • Диарея
    • Запор
    • Вздутие живота
    • Кровотечение
    • Проблемы с аппетитом

    Поговорите со своим врачом, если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка расстройство пищеварения.

    Как обнаруживаются расстройства пищеварения?

    Педиатр или семейный врач вашего ребенка может помочь диагностировать и лечить проблемы с пищеварением. Врач вашего ребенка также может направить вас к детскому гастроэнтерологу — специалисту, который имеет дополнительную подготовку в области диагностики и лечения расстройств пищеварения у детей. Он или она может назначить анализы, которые помогут диагностировать расстройство пищеварения. Тесты на проблемы с пищеварением могут включать:

    • Колоноскопия
    • Эндоскопия верхних отделов ЖКТ
    • Капсульная эндоскопия
    • УЗИ
    • Гибкая ректороманоскопия
    • Биопсия
    • Анализы крови
    • Компьютерная томография

    Как лечат расстройства пищеварения?

    Лечение зависит от диагноза, но возможны следующие варианты:

    • Консультации по питанию и диетические изменения
    • Лекарства
    • Хирургия
    • Глотательная терапия

    Медицинские программы и ресурсы при расстройствах пищеварения

    В MaineHealth мы предлагаем специализированный уход за детьми с нарушениями пищеварения через Maine Medical Partners — Pediatric Speciality Care и The Barbara Bush Children’s Hospital:

    • Аэродигестивная клиника при проблемах с дыхательными путями, легкими и желудочно-кишечным трактом
    • Детская клиника кистозного фиброза при детской больнице Барбары Буш
    • Обратный отсчет до программы Healthy ME — для семей, которые обеспокоены весом и здоровьем своего ребенка

    Обзор, Дерматология и глотка, Дерматология и пищевод

  • Shah KR, Boland CR, Patel M, Thrash B, Menter A.Кожные проявления желудочно-кишечных заболеваний: часть I. J Am Acad Dermatol . 2013 февраль 68 (2): 189.e1-21; викторина 210. [Medline].

  • Thrash B, Patel M, Shah KR, Boland CR, Menter A. Кожные проявления желудочно-кишечных заболеваний: часть II. Дж. Ам Акад Дерматол . 2013 февраль 68 (2): 211.e1-33; викторина 244-6. [Медлайн].

  • Иманзаде Ф., Саярри А., Таджик П. Язвенный колит, связанный с хронической гранулематозной болезнью: клинический случай. Гастроэнтерол Гепатол Кровать-скамья . 2015 Лето. 8 (3): 233-5. [Медлайн].

  • Medenica L, Gajic-Veljic M, Skiljevic D, Pesko P. Acrokeratosis paraneoplastica Bazex синдром, связанный с плоскоклеточной карциномой пищевода. Войносанит Прегл . 2008 июн. 65 (6): 485-7. [Медлайн].

  • Geisthoff UW, Nguyen HL, Röth A, Seyfert U. Как вести пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией. Br J Haematol .2015 Ноябрь 171 (4): 443-52. [Медлайн].

  • Ebert EC, Kierson M, Hagspiel KD. Желудочно-кишечные и печеночные проявления саркоидоза. Ам Дж. Гастроэнтерол . 1 октября 2008 г. [Medline].

  • Шейнфельд Н. Злокачественный атрофический папулез. Клин Эксп Дерматол . 2007 Сентябрь 32 (5): 483-7. [Медлайн].

  • Фархи Д., Коснес Дж., Зизи Н., Чосидоу О., Сексик П., Божери Л. и др. Значение узловатой эритемы и гангренозной пиодермии при воспалительных заболеваниях кишечника: когортное исследование с участием 2402 пациентов. Медицина (Балтимор) . 2008 сентябрь 87 (5): 281-93. [Медлайн].

  • Ярчоан Р., Ульдрик Т.С. Связанные с ВИЧ рак и связанные с ним заболевания. N Engl J Med . 2018 15 марта. 378 (11): 1029-1041. [Медлайн].

  • Ганди М, Гринблатт РМ. Вирус герпеса человека 8, саркома Капоши и связанные с ней состояния. Клин Лаб Мед . 2002 г., 22 декабря (4): 883-910. [Медлайн].

  • Hengge UR, Ruzicka T, Tyring SK, Stuschke M, Roggendorf M, Schwartz RA и др.Обновленная информация о саркоме Капоши и других заболеваниях, связанных с HHV8. Часть 1: эпидемиология, предрасположенность окружающей среды, клинические проявления и терапия. Ланцет Инфекция Дис . 2002 май. 2 (5): 281-92. [Медлайн].

  • Мур PS, Чанг Ю. Обнаружение последовательностей ДНК, подобных герпесвирусу, в саркоме Капоши у пациентов с ВИЧ-инфекцией и без нее. N Engl J Med . 1995 г., 4 мая. 332 (18): 1181-5. [Медлайн].

  • Нагата Н., Игари Т., Симбо Т., Секин К., Акияма Дж., Хамада Ю. и др.Диагностическая ценность эндотелиальных маркеров и окрашивания HHV-8 при желудочно-кишечной саркоме Капоши и его различие в эндоскопической стадии опухоли. Мир Дж. Гастроэнтерол . 2013 21 июня. 19 (23): 3608-14. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Ye F, Zeng Y, Sha J, Jones T, Kuhne K, Wood C, et al. Высокий уровень глюкозы вызывает реактивацию скрытого вируса герпеса, связанного с саркомой Капоши. Дж Вирол . 2016 г. 1. 90 (21): 9654-9663. [Медлайн].

  • Aneja KK, Yuan Y.Реактивация и литическая репликация герпесвируса Капоши, связанного с саркомой: обновление. Фронтальный микробиол . 2017. 8: 613. [Медлайн].

  • Николс Лос-Анджелес, Аданг Лос-Анджелес, Кедес DH. Рапамицин блокирует производство KSHV / HHV8: понимание противоопухолевой активности иммунодепрессанта. PLoS Один . 2011 14 января. 6 (1): e14535. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Schwartsmann G, Stefani S, Villarroel RU. Системное лечение саркомы Капоши, связанной со СПИДом. Лечение рака Ред. . 1998 24 декабря (6): 415-24. [Медлайн].

  • Pati S, Pelser CB, Dufraine J, Bryant JL, Reitz MS Jr, Weichold FF. Противоопухолевые эффекты ингибитора протеазы ВИЧ ритонавира: ингибирование саркомы Капоши. Кровь . 2002 15 мая. 99 (10): 3771-9. [Медлайн].

  • Хоффман РМ, Яффе ЧП. Синдром Пламмера-Винсона. Отчет о болезни и обзор литературы. Arch Intern Med . 1995, 9 октября. 155 (18): 2008-11.[Медлайн].

  • Schetman D. Синдром Пламмера-Винсона. Кожное проявление внутреннего заболевания. Арка Дерматол . 1972 Май. 105 (5): 720-1. [Медлайн].

  • Woodley DT, Chen M. Буллезный эпидермолиз: тогда и сейчас. Дж. Ам Акад Дерматол . 2004 июл. 51 (1 приложение): S55-7. [Медлайн].

  • Freeman EB, Köglmeier J, Martinez AE, Mellerio JE, Haynes L, Sebire NJ, et al. Желудочно-кишечные осложнения буллезного эпидермолиза у детей. Br J Дерматол . 2008 июн. 158 (6): 1308-14. [Медлайн].

  • Gilliland BC. Системный склероз. Браунвальд Э., Лонго Д.Л. и др., Ред. Принципы внутренней медицины Харрисона . 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1998. 1888-95.

  • Стин В.Д., Медсгер Т.А. Младший. Тяжелое поражение органов при системном склерозе с диффузной склеродермией. Революционный артрит . 2000 ноябрь 43 (11): 2437-44. [Медлайн].

  • Rose S, Young MA, Reynolds JC.Желудочно-кишечные проявления склеродермии. Гастроэнтерол Clin North Am . 1998, 27 сентября (3): 563-94. [Медлайн].

  • Marie I, Levesque H, Ducrotté P, Denis P, Hellot MF, Benichou J, et al. Поражение желудка при системном склерозе: проспективное исследование. Ам Дж. Гастроэнтерол . 2001, январь 96 (1): 77-83. [Медлайн].

  • Tian XP, Zhang X. Желудочно-кишечные осложнения системного склероза. Мир Дж. Гастроэнтерол .2013 7 ноября. 19 (41): 7062-8. [Медлайн].

  • Gyger G, Baron M. Системный склероз: желудочно-кишечные заболевания и их лечение. Rheum Dis Clin North Am . 2015 г. 41 (3): 459-73. [Медлайн].

  • Low AHL, Teng GG, Pettersson S, de Sessions PF, Ho EXP, Fan Q и др. Двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование пробиотиков при желудочно-кишечных заболеваниях, связанных с системным склерозом. Семенной ревматоидный артрит . 2019 Май 23.[Медлайн].

  • Кнейбер Д., Ковальски Э. Х., Кридин К., Йельский М. Л., Грандо С. А., Эмбер К. Т.. Желудочно-кишечные симптомы, желудочно-кишечные кровотечения и роль диеты у пациентов с аутоиммунным пузырчатым заболеванием: обзор Международного фонда пемфигуса и пемфигоидов. J Eur Acad Dermatol Venereol . 2019 33 (10) октября: 1935-1940. [Медлайн].

  • Frangogiannis NG, Gangopadhyay S, Cate T. Pemphigus гортани и пищевода. Энн Интерн Мед. 1995 15 мая. 122 (10): 803-4. [Медлайн].

  • Гоми Х., Акияма М., Якаби К., Накамура Т., Мацуо И. Поражение пищевода при вульгарной пузырчатке. Ланцет . 1999 20 ноября. 354 (9192): 1794. [Медлайн].

  • Raque CJ, Stein KM, Samitz MH. Вульгарная пузырчатка с вовлечением пищевода. Арка Дерматол . 1970 Октябрь 102 (4): 371-3. [Медлайн].

  • Любенович М.С., Любенович Д.Б., Бинич II, Янкович А.С., Йованович Д.Л.Паранеопластический акрокератоз (синдром Базекса). Индийский Дерматол Венереол Лепрол . 2009 май-июнь. 75 (3): 329. [Медлайн].

  • Коэн П.Р., Гроссман М.Э., Алмейда Л., Курцрок Р. Трубчатые ладони и злокачественные новообразования. Дж Клин Онкол . 1989 Май. 7 (5): 669-78. [Медлайн].

  • Longshore SJ, Taylor JS, Kennedy A, Nurko S. Злокачественный черный акантоз и эндометриоидная аденокарцинома параметрия: поиск злокачественных новообразований. Дж. Ам Акад Дерматол .2003 Сентябрь 49 (3): 541-3. [Медлайн].

  • Gregory B, Ho VC. Кожные проявления желудочно-кишечных расстройств. Часть I. J Am Acad Dermatol . 1992 26 февраля (2, часть 1): 153-66. [Медлайн].

  • Холландер Э.В. Beitrage zur Fruhdiagnose des Darmcarcinomas (Hereditatsverhaltnisse und Hautveranderungen. Deutsche Medicinische Wochenschrift .1900. 26: 483-485.

  • Ponti G, Luppi G, Losi L, Giannetti A, Seidenari S.Синдром Лезера-Трела у пациентов с шестью множественными метахронными примитивными формами рака. Дж Гематол Онкол . 2010 11 января 3: 2. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Ginarte M, Sánchez-Aguilar D, Toribio J. Признак Лезер-Трела, связанный с аденокарциномой прямой кишки. евро J Дерматол . 2001 май-июнь. 11 (3): 251-3. [Медлайн].

  • Kleyn CE, Lai-Cheong JE, Bell HK. Кожные проявления внутренних злокачественных новообразований: диагностика и лечение. Ам Дж. Клин Дерматол . 2006. 7 (2): 71-84. [Медлайн].

  • Удержание MR. Случай признака Лезера-Трела. Дж. Ам Акад Дерматол . 1987 16 января (1 Пет 1): 147-8. [Медлайн].

  • Шварц Р.А., Берджесс Г.Х. Цветной кожный папилломатоз. Арка Дерматол . 1978 декабрь 114 (12): 1803-6. [Медлайн].

  • Мансури П., Лотфи М., Мортазави М.Р., Сафайи Нараги З. Флоридный кожный папилломатоз, злокачественный черный акантоз, ладонно-подошвенная кератодермия и аденокарцинома желудка. Акта Медика Ираника . 1999. 37: 63-67. [Полный текст].

  • Дингли ER, Marten RH. Аденокарцинома яичника, проявляющаяся как черный акантоз. J Obstet Gynaecol Br Emp . 1957 Dec. 64 (6): 898-900. [Медлайн].

  • Хилл М., О’Лири, JP. Виньетки в истории болезни. Сестра Мария Джозеф и ее узел. Am Surg . 1996 апр. 62 (4): 328-9. [Медлайн].

  • Пауэлл ФК, Купер А.Дж., Масса М.С., Гёллнер-младший, Су ВП.Узелок сестры Мэри Джозеф: клиническое и гистологическое исследование. Дж. Ам Акад Дерматол . 1984 Апрель 10 (4): 610-5. [Медлайн].

  • Haitjema T, Westermann CJ, Overtoom TT, Timmer R, Disch F, Mauser H и др. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера-Вебера-Ренду): новые взгляды на патогенез, осложнения и лечение. Arch Intern Med . 1996 8 апреля. 156 (7): 714-9. [Медлайн].

  • Peery WH. Клинический спектр наследственной геморрагической телеангиэктазии (болезнь Ослера-Вебера-Ренду). Am J Med . 1987 май. 82 (5): 989-97. [Медлайн].

  • Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, et al. Диагностические критерии наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдром Ренду-Ослера-Вебера). Ам Дж. Мед Генет . 2000 6 марта. 91 (1): 66-7. [Медлайн].

  • Khoueir N, Borsik M, Camous D, Herman P, Verillaud B. Инъекция бевацизумаба и цианоакрилатного клея при наследственной геморрагической телеангиэктазии. Ларингоскоп . 2019 Октябрь 129 (10): 2210-2215. [Медлайн].

  • Vase P, Grove O. Поражения желудочно-кишечного тракта при наследственной геморрагической телеангиэктазии. Гастроэнтерология . 1986 ноябрь 91 (5): 1079-83. [Медлайн].

  • Zentler-Munro PL, Howard ER, Karani J, Williams R. Кровоизлияние из варикозно расширенных вен при наследственной геморрагической телеангиэктазии. Кишечник . 1989 Сентябрь 30 (9): 1293-7. [Медлайн].

  • Пауэлл Л.В., Иссельбахер К.Дж.Гемохроматоз. Фаучи А.С. и др., Ред. Принципы внутренней медицины Харрисона . 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1998. 2149-50.

  • Йен AW, Fancher TL, Bowlus CL. Возвращаясь к наследственному гемохроматозу: современные концепции и прогресс. Am J Med . 2006 май. 119 (5): 391-9. [Медлайн].

  • Шеврант-Бретон Дж., Саймон М., Бурель М., Ферран Б. Кожные проявления идиопатического гермохроматоза. Исследование 100 случаев. Арка Дерматол . 1977 Февраль 113 (2): 161-5. [Медлайн].

  • Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. Клинические рекомендации ACG: Наследственный гемохроматоз. Ам Дж. Гастроэнтерол . 2019 августа 114 (8): 1202-1218. [Медлайн].

  • Adams PC, Campion ML, Gandon G, LeGall JY, David V, Jouanolle AM. Клинические и семейные исследования генетического гемохроматоза: исследования микросателлитов и HFE в пяти атипичных семьях. Гепатология .1997 26 октября (4): 986-90. [Медлайн].

  • Bonkovsky HL, Poh-Fitzpatrick M, Pimstone N, Obando J, Di Bisceglie A, Tattrie C, et al. Поздняя кожная порфирия, гепатит С и мутации гена HFE в Северной Америке. Гепатология . 1998, 27 июня (6): 1661-9. [Медлайн].

  • Эрреро С., Висенте А., Бругера М., Эрсилла М.Г., Баррера Дж. М., Видал Дж. И др. Является ли инфекция вирусом гепатита С триггером поздней кожной порфирии? Ланцет .1993, 27 марта. 341 (8848): 788-9. [Медлайн].

  • Цукадзаки Н., Ватанабе М., Ирифуне Х. Поздняя кожная порфирия и вирусная инфекция гепатита С. Br J Дерматол . 1998 июн 138 (6): 1015-7. [Медлайн].

  • Dahl PR, Su WP, Cullimore KC, Dicken CH. Панкреатический панникулит. Дж. Ам Акад Дерматол . 1995 Сентябрь 33 (3): 413-7. [Медлайн].

  • Hughes SH, Apisarnthanarax P, Mullins F. Некроз подкожно-жировой клетчатки, связанный с заболеванием поджелудочной железы. Арка Дерматол . 1975 г., апрель 111 (4): 506-10. [Медлайн].

  • van Klaveren RJ, de Mulder PH, Boerbooms AM, van de Kaa CA, van Haelst UJ, Wagener DJ, et al. Карцинома поджелудочной железы с полиартритом, некрозом жира и высокой активностью липазы и трипсина в сыворотке крови. Кишечник . 1990 31 августа (8): 953-5. [Медлайн].

  • Оно Й, Ле Паву А., Саеки Х., Асахина А., Тамаки К. Случай подкожного узлового жирового некроза с липазо-секретирующей ацинарно-клеточной карциномой. Инт Дж Дерматол . 2003 май. 42 (5): 384-5. [Медлайн].

  • Lambiase P, Seery JP, Taylor-Robinson SD, Thompson JN, Hughes JM, Walters JR. Разрешение панникулита после установки стента протока поджелудочной железы при хроническом панкреатите. Ам Дж. Гастроэнтерол . 1996 сентябрь 91 (9): 1835-7. [Медлайн].

  • Eisen D. Клинические проявления и лечение красного плоского лишая полости рта. Дерматол Клин . 2003 21 января (1): 79-89.[Медлайн].

  • Гроте М., Райхарт П.А., Берг Т., Хопф У. Инфекция вирусом гепатита С (ВГС) и красный плоский лишай полости рта. Дж Гепатол . 1998 29 декабря (6): 1034-5. [Медлайн].

  • Chuang TY, Stitle L, Brashear R, Lewis C. Вирус гепатита C и красный плоский лишай: исследование случай-контроль с участием 340 пациентов. Дж. Ам Акад Дерматол . 1999, ноябрь 41 (5, часть 1): 787-9. [Медлайн].

  • Fargion S, Piperno A, Cappellini MD, Sampietro M, Fracanzani AL, Romano R и др.Вирус гепатита С и поздняя кожная порфирия: доказательства сильной связи. Гепатология . 1992 16 декабря (6): 1322-6. [Медлайн].

  • Грэм-Браун Р.А., Саркани I, Шерлок С. Красный плоский лишай и первичный билиарный цирроз. Br J Дерматол . 1982 июн.106 (6): 699-703. [Медлайн].

  • Mc Donagh AJ, Leyva-Leon F, Gawkrodger DJ, Ward AM. Красный плоский лишай обычно не является кожным маркером первичного билиарного цирроза. Дерматология .1990. 180 (2): 111. [Медлайн].

  • Пауэлл ФК, Роджерс Р.С. 3-й, Диксон ER. Первичный билиарный цирроз печени и красный плоский лишай. Дж. Ам Акад Дерматол . 1983 Октябрь 9 (4): 540-5. [Медлайн].

  • Schissel DJ, Elston DM. Красный плоский лишай, связанный с гепатитом С. Cutis . 1998 Февраль 61 (2): 90-2. [Медлайн].

  • Синдром Варки А. Труссо: множественные определения и множественные механизмы. Кровь .2007 сентября 15. 110 (6): 1723-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Сэмюэлс MA, King ME, Balis U. История болезни Массачусетской больницы общего профиля. Еженедельные клинико-патологические упражнения. Дело 31-2002. Мужчина 61 года с головной болью и множественными инфарктами. N Engl J Med . 2002 Октябрь 10, 347 (15): 1187-94. [Медлайн].

  • Thiers BH, Sahn RE, Callen JP. Кожные проявления внутренней злокачественности. CA Cancer J Clin . 2009 март-апрель.59 (2): 73-98. [Медлайн].

  • van Beek AP, de Haas ER, van Vloten WA, Lips CJ, Roijers JF, Canninga-van Dijk MR. Синдром глюкагономы и некролитическая мигрирующая эритема: клинический обзор. евро J Эндокринол . 2004 ноябрь 151 (5): 531-7. [Медлайн].

  • эль-Дароути М., Абу-эль-Эла М. Некролитическая акральная эритема: кожный маркер вирусного гепатита С. Int J Dermatol . 1996 апр. 35 (4): 252-6. [Медлайн].

  • Abdallah MA, Ghozzi MY, Monib HA, Hafez AM, Hiatt KM, Smoller BR, et al.Некролитическая акральная эритема: кожный признак заражения вирусом гепатита С. Дж. Ам Акад Дерматол . 2005 Август 53 (2): 247-51. [Медлайн].

  • Wu YH, Tu ME, Lee CS, Lin YC. Некролитическая акральная эритема без инфекции гепатита С. Дж. Кутан Патол . 2009 марта, 36 (3): 355-8. [Медлайн].

  • Jakubovic BD, Zipursky JS, Wong N, McCall M, Jakubovic HR, Chien V. Дефицит цинка, проявляющийся некролитической акральной эритемой и комой. Am J Med . 2015 августа 128 (8): e3-4. [Медлайн].

  • Raphael BA, Dorey-Stein ZL, Lott J, Amorosa V, Lo Re V 3rd, Kovarik C. Низкая распространенность некролитической акральной эритемы у пациентов с хронической инфекцией вируса гепатита С. Дж. Ам Акад Дерматол . 2012 ноябрь 67 (5): 962-8. [Медлайн].

  • Оширо Т., Маруяма Ю., Накадзима Х., Мима М. Лечение пигментации губ и слизистой оболочки полости рта при синдроме Пейтца-Егерса с помощью рубинового и аргонового лазеров. Br Дж Пласт Сург . 1980 июл.33 (3): 346-9. [Медлайн].

  • Бордман Л.А. Наследственные синдромы колоректального рака: распознавание и профилактика. Гастроэнтерол Clin North Am . 2002 31 декабря (4): 1107-31. [Медлайн].

  • Уильямс CB, Goldblatt M, Delaney PV. Эндоскопия верхней и задней части и последующее наблюдение при синдроме Пейтца-Егерса. Эндоскопия . 1982 Май. 14 (3): 82-4. [Медлайн].

  • Boardman LA, Thibodeau SN, Schaid DJ, Lindor NM, McDonnell SK, Burgart LJ, et al.Повышенный риск рака у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса. Энн Интерн Мед. 1998, 1 июня. 128 (11): 896-9. [Медлайн].

  • Cream JJ, Gumpel JM, Peachey RD. Пурпура Шенлейна-Геноха у взрослых. Исследование 77 взрослых с анафилактоидной пурпурой или пурпурой Шенлейна-Геноха. QJ Med . 1970 Октябрь 39 (156): 461-84. [Медлайн].

  • Kraft DM, Mckee D, Scott C. Henoch-Schönlein purpura: обзор. Ам Фам Врач .1998 Aug. 58 (2): 405-8, 411. [Medline].

  • Pillebout E, Thervet E, Hill G, Alberti C, Vanhille P, Nochy D. Пурпура Геноха-Шенляйна у взрослых: исход и прогностические факторы. Дж. Ам Соц Нефрол . 2002 май. 13 (5): 1271-8. [Медлайн].

  • Эсаки М., Мацумото Т., Накамура С., Кавасаки М., Иваи К., Хиракава К. и др. Участие ЖКТ в пурпуре Геноха-Шенлейна. Гастроинтест Эндоск . 2002 декабрь 56 (6): 920-3. [Медлайн].

  • Gunasekaran TS.Пурпура Геноха-Шенлейна: как выглядит «сыпь» на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта ?. Педиатр дерматол . 1997 ноябрь-декабрь. 14 (6): 437-40. [Медлайн].

  • Szer IS. Поражение желудочно-кишечного тракта и почек при васкулите: стратегии управления пурпурой Шенлейна-Геноха. Клив Клин Дж. Мед . 1999 Май. 66 (5): 312-7. [Медлайн].

  • Hetland LE, Susrud KS, Lindahl KH, Bygum A. Henoch-Schönlein Purpura: Обзор литературы. Акта Дерм Венереол . 2017 15 ноября. 97 (10): 1160-1166. [Медлайн].

  • Халл С.М., Лиддл М., Хансен Н., Мейер Л.Дж., Шмидт Л., Тейлор Т. и др. Повышение уровня антител IgA к эпидермальной трансглутаминазе при герпетиформном дерматите. Br J Дерматол . 2008 Июль 159 (1): 120-4. [Медлайн].

  • Кац С.И., Холл Р.П. 3-й, Лоули Т.Дж., Стробер В. Герпетиформный дерматит: кожа и кишечник. Энн Интерн Мед. 1980 декабрь.93 (6): 857-74. [Медлайн].

  • Реунала Т. Герпетиформный дерматит: целиакия кожи. Энн Мед . 1998 30 октября (5): 416-8. [Медлайн].

  • Оранье AP. Синдром синего резинового пузыря невуса. Педиатр дерматол . 1986 Сентябрь 3 (4): 304-10. [Медлайн].

  • Oksüzoglu BC, Oksüzoglu G, Cakir U, Bayir T, Esen M. Синдром невуса синего резинового пузыря. Ам Дж. Гастроэнтерол . 1996 апр. 91 (4): 780-2.[Медлайн].

  • Синдром Перничаро К. Гарднера. Дерматол Клин . 1995 13 января (1): 51-6. [Медлайн].

  • Bodmer WF, Bailey CJ, Bodmer J, Bussey HJ, Ellis A, Gorman P, et al. Локализация гена семейного аденоматозного полипоза на хромосоме 5. Nature . 1987 13-19 августа. 328 (6131): 614-6. [Медлайн].

  • Шварц Р.А., Торре Д.П. Синдром Мьюира-Торре: 25-летняя ретроспектива. Дж. Ам Акад Дерматол .1995 Июль 33 (1): 90-104. [Медлайн].

  • Эше С., Круз Р., Ламберти С., Фридл В., Проппинг П., Леманн П. и др. Синдром Мюра-Торре: клинические особенности и молекулярно-генетический анализ. Br J Дерматол . 1997 июн. 136 (6): 913-7. [Медлайн].

  • Heald B, Mester J, Rybicki L, Orloff MS, Burke CA, Eng C. Частые желудочно-кишечные полипы и колоректальные аденокарциномы в предполагаемой серии носителей мутации PTEN. Гастроэнтерология .2010 декабрь 139 (6): 1927-33. [Медлайн].

  • Marra G, Armelao F, Vecchio FM, Percesepe A, Anti M. Cowden’s Болезнь с обширным желудочно-кишечным полипозом. Дж Клин Гастроэнтерол . 1994 18 января (1): 42-7. [Медлайн].

  • Cronkhite LW, Канада WJ. Генерализованный полипоз желудочно-кишечного тракта. Необычный синдром полипоза, пигментации, алопеции и онихатрофии. N Engl J Med . 1955. 252: 1011-1015.

  • Sweetser S, Ahlquist DA, Osborn NK, Sanderson SO, Smyrk TC, Chari ST и др.Клинико-патологические особенности и результаты лечения синдрома Кронкхита-Канады: поддержка аутоиммунитета. Dig Dis Sci . 2012 Февраль 57 (2): 496-502. [Медлайн].

  • Allbritton J, Simmons-O’Brien E, Hutcheons D, Whitmore SE. Синдром Кронкхита-Канады: отчет о двух случаях, результаты биопсии при ассоциированной алопеции и новый вариант лечения. Кутис . 1998 апр. 61 (4): 229-32. [Медлайн].

  • Daniel ES, Ludwig SL, Lewin KJ, Ruprecht RM, Rajacich GM, Schwabe AD.Синдром Кронкайта-Канады. Анализ клинико-патологических особенностей и терапии 55 пациентов. Медицина (Балтимор) . 1982 Сентябрь 61 (5): 293-309. [Медлайн].

  • Dupuy A, Cosnes J, Revuz J, Delchier JC, Gendre JP, Cosnes A. Болезнь орального Крона: клинические характеристики и долгосрочное наблюдение за 9 случаями. Арка Дерматол . 1999, апрель, 135 (4): 439-42. [Медлайн].

  • Roth N, Biedermann L, Fournier N, Butter M, Vavricka SR, Navarini AA, et al.Возникновение кожных проявлений у пациентов Швейцарского когортного исследования воспалительных заболеваний кишечника. PLoS Один . 2019. 14 (1): e0210436. [Медлайн].

  • Vavricka SR, Schoepfer A, Scharl M, Lakatos PL, Navarini A, Rogler G. Внекишечные проявления воспалительного заболевания кишечника. Воспаление кишечника . 2015 21 августа (8): 1982-92. [Медлайн].

  • Ся Ф. Д., Лю К., Локвуд С., Батлер Д., Циарас В. Г., Джойс С. и др. Риск развития гангренозной пиодермии после процедур у пациентов с известным анамнезом гангренозной пиодермии-А ретроспективный анализ. Дж. Ам Акад Дерматол . 2018 Февраль 78 (2): 310-314.e1. [Медлайн].

  • Brooklyn TN, Dunnill MG, Shetty A, Bowden JJ, Williams JD, Griffiths CE, et al. Инфликсимаб для лечения гангренозной пиодермии: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Кишечник . 2006 апр. 55 (4): 505-9. [Медлайн].

  • Регейро М, Валентайн Дж, Плеви С, Флейшер М.Р., Лихтенштейн Г.Р. Инфликсимаб для лечения гангренозной пиодермии, связанной с воспалительным заболеванием кишечника. Ам Дж. Гастроэнтерол . 2003 августа 98 (8): 1821-6. [Медлайн].

  • Chowaniec M, Starba A, Wiland P. Узловатая эритема — обзор литературы. Reumatologia . 2016. 54 (2): 79-82. [Медлайн].

  • Foo WC, Papalas JA, Robboy SJ, Selim MA. Вульварные проявления болезни Крона. Ам Дж. Дерматопатол . 2011 августа 33 (6): 588-93. [Медлайн].

  • Barret M, de Parades V, Battistella M, Sokol H, Lemarchand N, Marteau P.Болезнь Крона вульвы. Дж. Колит Крона . 2014 Июль 8 (7): 563-70. [Медлайн].

  • McKenna MR, Stobaugh DJ, Deepak P. Меланома и немеланомный рак кожи у пациентов с воспалительным заболеванием кишечника после монотерапии ингибитором фактора некроза опухоли-α и в комбинации с тиопуринами: анализ Системы отчетности о нежелательных явлениях Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. J Желудочно-кишечный тракт печени . 2014 Сентябрь 23 (3): 267-71. [Медлайн].

  • Джордж Л.А., Гадани А, Кросс РК, Джамбауликар Г, Гази Л.Дж.Псориазоформные поражения кожи вызваны анти-TNF агентами, используемыми для лечения воспалительного заболевания кишечника. Dig Dis Sci . 2015 Ноябрь 60 (11): 3424-30. [Медлайн].

  • Barthel C, Biedermann L, Frei P, Vavricka SR, Kündig T, Fried M, et al. Индукция или обострение псориаза у пациентов с болезнью Крона при лечении антителами против TNF. Пищеварение . 2014. 89 (3): 209-15. [Медлайн].

  • Hirschmann JV, Raugi GJ.Цинга взрослых. Дж. Ам Акад Дерматол . 1999 г., декабрь 41 (6): 895-906; викторина 907-10. [Медлайн].

  • Rigopoulos D, Larios G, Katsambas A. Кожные признаки системных заболеваний. Клин Дерматол . 2011 сен-окт. 29 (5): 531-40. [Медлайн].

  • Hampl JS, Тейлор Калифорния, Джонстон CS. Дефицит и истощение витамина С в Соединенных Штатах: Третье национальное обследование здоровья и питания, 1988–1994 годы. Am J Public Health .Май / 2004. 94: 870-5. [Медлайн].

  • Pitche PT. [Пеллагра]. Санте . 2005 июль-сен. 15 (3): 205-8. [Медлайн].

  • Hegyi J, Schwartz RA, Hegyi V. Пеллагра: дерматит, деменция и диарея. Инт Дж Дерматол . 2004, январь 43 (1): 1-5. [Медлайн].

  • Kaimal S, Thappa DM. Диета в дерматологии: еще раз. Индийский Дерматол Венереол Лепрол . 2010 март-апрель. 76 (2): 103-15. [Медлайн].

  • Schmitt S, Küry S, Giraud M, Dréno B, Kharfi M, Bézieau S. Обновленная информация о мутациях гена SLC39A4 при энтеропатическом акродерматите. Хум Мутат . 2009 июн.30 (6): 926-33. [Медлайн].

  • Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ, Draznin M, Michael DJ, Ruben B, et al. Энтеропатический акродерматит и обзор метаболизма цинка. Дж. Ам Акад Дерматол . 2007 Январь 56 (1): 116-24. [Медлайн].

  • Мышечная дистрофия Беккера (для родителей)

    Что такое мышечная дистрофия Беккера?

    Мышечная дистрофия Беккера (часто называемая Беккером MD или BMD) — это форма мышечной дистрофии, генетического заболевания, которое постепенно делает мышцы тела слабее и меньше.Он вызывает менее серьезные проблемы, чем самый распространенный тип — мышечная дистрофия Дюшенна.

    Каковы признаки и симптомы мышечной дистрофии Беккера?

    Симптомы Беккера могут варьироваться от легких до почти столь же тяжелых, как симптомы Дюшенна.

    Ребенок с Becker MD может начать ходить позже, чем большинство детей. Но болезнь редко вызывает проблемы со здоровьем, пока у ребенка не появится слабость в мышцах бедер и таза. Обычно это происходит в возрасте 10–13 лет.Проблемы с ходьбой обычно наблюдаются в возрасте 15–16 лет.

    Ребенок с Becker MD может:

    • сложнее со спортом
    • не могут подняться по лестнице
    • не может быстро ходить, плавно бегать или поддерживать темп бега
    • не могут поднимать тяжелые грузы
    • имеют икроножные мышцы, которые выглядят больше, чем обычно, хотя и слабее

    Becker MD воздействует на мышцы бедер, таза, бедер и плеч, а также сердце.Изменения в сердечной мышце могут происходить быстрее, чем в других мышцах. Дети, у которых впервые проявляются симптомы болезни Беккера в более молодом возрасте, чаще имеют проблемы с сердцем, чем дети, у которых симптомы проявляются позже.

    Becker MD является прогрессивным, что означает, что с возрастом проблемы усугубляются. Симптомы медленно ухудшаются по сравнению с доктором Дюшенна. Дыхательные мышцы, как правило, остаются достаточно сильными, поэтому в аппарате искусственной вентиляции легких или другом механическом дыхательном аппарате не требуется.

    Что вызывает мышечную дистрофию Беккера?

    Согласно Becker MD, мышцы слабеют, потому что дистрофин (dis-TRO-fin), белок, вырабатываемый мышечными клетками, не работает должным образом.Изменение гена дистрофина делает белок слишком коротким. Неправильный дистрофин подвергает мышечные клетки риску повреждения при нормальном использовании.

    Обычно организм восстанавливает или заменяет поврежденные мышечные клетки. Но в Becker MD вместо этого клетки умирают. После отмирания мышечных клеток они заменяются жировой и рубцовой тканью.

    Кто болеет мышечной дистрофией Беккера?

    Среди детей с геном Беккера MD мальчики больше всего страдают слабостью движений рук и ног.Это потому, что ген дистрофина находится на Х-хромосоме. У мальчиков только одна Х-хромосома, а у девочек — две. Таким образом, у девочек почти всегда есть вторая копия гена, который может вырабатывать полноценный рабочий белок дистрофина. Девочки могут быть носителями и рискуют передать это своим детям. У девочек также могут быть симптомы, но в целом они менее серьезны, чем у мальчиков.

    И мальчики, и девочки с геном Беккера MD могут иметь проблемы с сердцем.

    Большинство детей с дефектным геном дистрофина получают его от матери, которая может нести дефектный ген, не зная об этом.У некоторых детей дефектный ген представляет собой новое генетическое изменение, называемое мутацией или вариацией.

    Как диагностируется мышечная дистрофия Беккера?

    Врачи часто диагностируют мышечную дистрофию на основании семейного анамнеза ребенка, симптомов и результатов осмотра.

    Эти тесты подтверждают диагноз и определяют тип мышечной дистрофии:

    • Уровень креатинкиназы (CK): Этот анализ крови проверяет уровень креатинкиназы, белка, который обычно остается внутри мышечных клеток.Когда мышечная дистрофия повреждает мышечные клетки, они выделяют CK в кровь.
    • Биопсия мышцы: Этот тест может показать, есть ли в мышце дистрофин. Если вокруг мышечных волокон нет дистрофина, это обычно означает, что у ребенка MD Дюшенна. Пятнистое уменьшенное количество дистрофина вокруг мышечных волокон обычно означает, что у ребенка есть доктор медицины Беккера. Врач делает биопсию, удаляя небольшой кусок мышцы, обычно с бедра.
    • Генетическое тестирование: Это покажет, есть ли недостающий фрагмент (делеция), дупликация или точечная мутация в гене дистрофина, которая нарушает его работу.Это помогает медицинской бригаде решить, как лечить проблему, и знать, чего ожидать в будущем.

    Как лечится мышечная дистрофия Беккера?

    От Becker MD пока нет лекарства. Лечение представляет собой комбинацию:

    • замедление болезни и помощь сердцу с помощью лекарств
    • помогает ребенку передвигаться с помощью подтяжек и других вспомогательных средств

    За ребенком с Becker MD обычно ухаживает группа врачей и других специалистов из нескольких педиатрических специальностей.

    Чего я могу ожидать?

    Дети с Becker MD могут жить долгой активной жизнью, и исследования по улучшению лечения продолжаются.

    Некоторые люди с Becker MD начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте двадцати лет. Но многие люди старше 50 лет могут ходить без посторонней помощи, с тростью, костылями или ходунками.

    Becker MD не влияет на мышцы кишечника и мочевого пузыря или половую функцию.

    Что еще мне нужно знать?

    • Если выяснится, что мать и какие-либо сестры ребенка, больного Becker MD, являются носителями, они должны регулярно посещать кардиолога (врача, специализирующегося на сердечных заболеваниях).
    • Дети с мышечной дистрофией могут плохо реагировать на анестезию. Если вашему ребенку предстоит операция, убедитесь, что анестезиолог знает о докторе врача.
    • Генетическое консультирование должно быть предметом рассмотрения любого взрослого с геном Беккера MD, прежде чем иметь детей.
    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.