Болезнь progeria: Прогерия — это… Что такое Прогерия? – причины, симптомы, лечение, детская прогерия

Содержание

Прогерия — это… Что такое Прогерия?

Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, в числе которых 13-летняя девочка Хэйли Окинс, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 12-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Также широкую известность в мире получил Леон Бота, скончавшийся 5 июня 2011 года пользователь YouTube, страдающий прогерией[1] и ведущий видеоблог. Он также был диджеем и исполнителем xип-хопa.

У детей

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.

Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет[2].

У взрослых

Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.

Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими. Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

Старение

Установлено, что тяжелая форма прогерии человека, синдром Хатчинсона-Гилфорда, связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые обычно управляют обычным процессом старения

[3].

В искусстве

  • В серии игр «Metal Gear Solid» главный герой Солид Снейк (Solid Snake) был рожден при обстоятельствах искусственного оплодотворения и вмешательства генной инженерии в генетику человека — с целью корректировки ДНК и клонирования генов человека от отца к сыну. В результате чего, из-за генетического вмешательства и нарушения генетической программы (генетического дефекта), у Солида Снейка к 40 лет начала прогрессировать прогерия. Цитата: «Отакон: Дряблая кожа, затвердевшие артерии…Симптомы твоего раннего старения очень напоминают синдром Вернера…»
  • В романе А. Реутова «Хакеры Сновидений» команда Хакеров внедряет идею прогерии главному злодею романа, Владыке Дагсу.
  • В романе Чака Паланика «Призраки» один из героев — мистер Уиттер, на самом деле не старик, каким его считают остальные персонажи, а 13-летний юноша, больной прогерией.
  • Персонаж фильма «Бегущий по лезвию» Дж. Ф. Себастьян страдает прогерией.
  • В третьей серии первого сезона сериала «Человек-невидимка» женщина по имени Глория была заражена особой формой синдрома Вернера и могла заражать других. Она заразила главного героя.
  • В книге братьев Стругацких «Жук в муравейнике» Лев Абалкин был прогрессором на планете, все население которой было заражено неким вирусом, вызывавшим быстрое старение. Во время написания произведения авторы даже не подозревали о существовании прогерии.
  • В фильме Руджеро Деодато «Призрак смерти» главный герой узнает, что болен прогерией, что вызывает психическое расстройство и влечет за собой череду убийств.
  • Также о прогерии упоминается в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона». В котором рассказывается о человеке который родился старым, и с возрастом он молодел.
  • В серии «Свеча на ветру» сериала Звёздные врата: SG-1, один из главных героев был заражён микроскопическими роботами, которые ускоряли его старение
  • В 21 серии 2 сезона сериала «Кости» жертва, Челси Коул, болела прогерией.
  • В сериале X-Files 1сезон 16 эпизод «Young at Heart» упоминается это заболевание.
  • В сериале Smallville, в 6 эпизоде 2 сезона упоминается это заболевание.
  • В художественном фильме «Джек» Робин Уильямс играет подростка, больного прогерией (преждевременным старением).
  • Леон Бота, который приобрел популярность после клипов коллектива Die Antwoord

Примечания

Литература

  • Фёдорова Е. В. О врождённой прогерии. — 1980. — Т. 4. — С. 66. — (Педиатрия).

причины, симптомы, лечение, детская прогерия

прогерия фотоПрогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.

При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати лет.

Детская прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и 1:8000000 в США. Причём заболевание поражает больше мальчиков, чем девочек (1,2:1).

Рассматривают две формы прогерии Хатчинсона-Гилфорда: классическую и неклассическую.

В настоящее время описано более ста случаев детской прогерии. Причём в основном это заболевание поражает детей белой расы. Для прогерии Хатчинсона-Гилфорда свойственно полиморфное поражение. Дети, имеющие такой синдром, выглядят вполне нормальными при рождении. Но уже к году или двум наблюдается серьёзное отставание в росте. Обычно такие дети отличаются слишком маленьким ростом и ещё более низкой массой тела в соответствии с его длиной.

Для детей с прогерией характерно полное облысение не только волосистой части головы, но и отсутствие ресниц, бровей ещё с раннего возраста. Кожа выглядит слабой и морщинистой в результате абсолютной потери подкожного ж

Прогерия: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Прогери́я в переводе с древне-греческого языка означает – старик. Является редким генетическим заболеванием, при котором происходят необратимые изменения в организме, приводящие к преждевременному старению. Выделяют детскую прогерию, именуемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда и прогерию взрослых, известную, как синдром Вернера.

Прогерия

Мутации в гене LMNA приводит к синдрому детской прогерии. Именно данный ген вырабатывает ламин белка, способствующий удержанию ядра клетки. Ученые считают, что дефектный белок ламин приводит к нестабильности ядер клеток, что способствует раннему старению.

При рождении, дети с таким синдромом, внешне и физически кажутся здоровыми. Болезнь начинает проявляться в возрасте 1,5-2 лет. Выражается это потерей волос и веса, наблюдается выступание вен, образуется морщинистая кожа. К тому же, негативные процессы сопровождаются осложнениями, более присущими пожилым людям: инсульт, сердечно-сосудистые заболевания, остеопороз, скованность суставов, генерализованный атеросклероз.

При данной болезни наблюдается один интересный момент. Несмотря на разную этническую принадлежность, дети с таким синдромом имеют внешнюю схожесть между собой. Наиболее распространенная причина при прогерии, от которой умирают дети – атеросклероз, а возраст, до которого они доживают – 13 лет. Правда, диапазон возраста колеблется – от 8 до 21 года.

Прогерия

Взрослая же прогерия, согласно многолетним наблюдениям, начинается в подростковом возрасте, диапазон колеблется от 15 до 20 лет. Естественно, заболевание сказывается и на продолжительности жизни больных, которая укорачивается до 40-50 лет. Летальный исход происходит вследствие инсульта, инфаркта миокарда, злокачественных опухолей. Причина развития заболевания до сих пор неизвестна и до сегодняшнего дня занимает умы ученых всего мира.

Следует знать, что прогерия – заболевание генетическое, а не наследственное. Получается, что родители не являются носителями этого заболевания. Ученые предполагают, что происходит спорадическая мутация либо в сперматозоиде, либо в яйцеклетке еще до момента зачатия. Стоит также отметить, что если у родителей есть ребенок с СХГП, то вероятность рождения второго такого же ребенка мала и составляет — 1 к 4-8 миллионам. Имеются некоторые синдромы прогерии, передающиеся через поколения, но это не относится к классическому СХГП.

Перед болезнью оба пола (женский и мужской) и все исключительно расы – равны. Заболевание довольно редкое и встречается во всем мире всего лишь у одного из 8 миллионов детей. Известно на данный момент 42 случая подобного заболевания.

Симптомы

Как и все болезни, прогерия возникает неожиданно, с появления у малыша на животе нескольких пигментных крупных пятен. По мере прогрессирования болезни, вес ребенок почти не набирает, а его рост значительно замедляется. Наблюдается истончение кожи, сквозь нее становятся видны кровеносные сосуды. Голова в сравнении с туловищем выглядит довольно большой, лицо же, приобретает мелкие «птичьи черты», с весьма недоразвитым подбородком.

Симптомы прогерии

По мере взросления рост ребенка не превышает 110-120 см, а вес – 20 кг. Помимо этого, наблюдается патологические изменения суставов и скелета, истончение волосяного покрова, а то и полное его исчезновение, дистрофия зубов и атрофия мышц. Кости, заболевшего прогерией, становятся ломкими, тело – скрюченным и сгорбленным, кожа приобретает морщинистый вид.

Симптомы прогерии

Одновременно возникают проблемы с сердечно-сосудистой системой, нарушается в организме жировой обмен, на этом фоне развивается атеросклероз. Проблемы со зрением, в результате чего происходит помутнение хрусталика – еще одна проблема при прогерии. Умственное развитие не претерпевает существенных изменений и вполне соответствует физическому возрасту.

Диагностика

На сегодняшний день генная мутация идентифицирована и существуют специальные программы диагностического тестирования, разработанные исследовательским фондом прогерии.

В данный момент имеется возможность подтвердить определенные мутации в гене или генетические изменения, приводящие к СХГП. К тому же, наука на месте не стоит и сейчас учеными разрабатывается окончательный научный метод диагностики детей.

Диагностика прогерии

Естественно, это поспособствует ранней и более точной диагностике. Пока же в медицинских заведениях ребенка с таким диагнозом осматривают внешне, берут анализы и для тестирования — образец крови.

Профилактика

Вследствие того, что заболевание носит генетический и случайный характер, то профилактики, как таковой, не существует. Лечение проводится эндокринологом, терапевтом, другими специалистами, все зависит от симптомов.

В основном лечение симптоматическое и служит для профилактики атеросклеротических осложнений, трофических язв, устранение сахарного диабета.

Лечение

Среди медицинской среды распространены скептические настроения по поводу излечения данной болезни. Но наука, в настоящее время, шагает семимильными шагами и постоянно предпринимаются попытки проникнуть в тайны этой страшной болезни. Например, обнаружение гена LNMA произошло в 2004 году благодаря ученым Брунельского университета.

Ходят мнения, что помочь при подобном синдроме смогут те же средства, что и при лечении рака. Но, это все ограничивается одними предположениями.

Лечение прогерии

Лечение же сегодня заключается в непрерывном уходе, особом питании, кардиологической помощи и физической терапии. При прогерии терапия носит скорее поддерживающий характер и направлена в основном на коррекцию изменений, наблюдающихся в тканях и органах больного.

Для выздоровления прогноз неутешительный — больные погибают от злокачественных новообразований и атеросклеротических осложнений.

Прогерия-загадочная болезнь… — Альтернативный взгляд Salik.biz

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

— Salik.biz

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения

Андрей РОДКИН, Фото Рамиля ГАЛИ. — 23.03.2005


У Лены голос — молодой и звонкий, движения — по-девичьи стремительные, а главное, глаза — яркие, свежие. Только очень печальные… Лена стремительно стареет. Такое бывает, редко, но бывает с молодыми людьми.

— Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, — рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 — 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается… Хотя девушка мужественно улыбается:

— Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает…

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

— Знаете, как было обидно… Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно — принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка — между прочим, дипломированный инженер-архитектор — не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

— Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, — рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. — Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

— Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, — полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», — настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена — само спокойствие.

— Я ничего не боюсь, — все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники.

Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». — И решительно шагает к анестезиологу.

Рекламное видео:

Врачи клиники допустили фотографа «КП» в святая святых — операционную эстетической хирургии.

Первый этап операции — грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат.

Состав — один из секретов клиники. Главное — никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело.

Второй, и главный этап — лицо. И первая трудность здесь — устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно…

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела…

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

«Комсомолка» обязательно проследит за судьбой этой девушки.

КОММЕНТАРИЙ ВРАЧА

Чем медицина может помочь Лене?

Михаил ВИНОГРАДОВ, профессор:

— Прогерия — весьма редкое заболевание. По статистике в мире с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона.

Мне в своей медицинской практике приходилось встречаться с тремя такими пациентами. У этих молодых по возрасту людей был ранний склероз и старческие нарушения психики… Но надо сказать, что каких-то масштабных исследований именно этой проблемы у нас не ведется.

Скорее всего, в нашей стране чуть больше 30 людей, страдающих преждевременным старением. Это не наследственное заболевание, вероятно, дефект формируется на этапе развития плода. Иначе эта болезнь называется синдромом Вернера. При нем до подросткового возраста человек развивается абсолютно нормально. Но как только заканчивается период роста организма — где-то к 20 годам, — поломка генного механизма становится явной.

Нельзя сказать, что заболевает какой-то орган — начинается естественное истощение всех систем жизнеобеспечения.

Лекарства от прогерии еще не придумали. На данном этапе можно замедлить процесс, используя все научные достижения, но он все равно необратим.

Девушке-старушке сделали первую операцию по омоложению

С разрешения врачей и самой пациентки рядом с хирургами находились корреспонденты «КП»

— Я ничего не боюсь. И совершенно не волнуюсь. Я очень верю профессору, — настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя. Лена в прошлом уже перенесла пластическую операцию, но ей это не помогло.
Вчера «Комсомолка» впервые рассказала об этом феномене (см. заметку «За год Лена стареет на пять лет»). Уроженка Йошкар-Олы Елена Мельникова в 18 лет (сейчас ей 23) заметила, что стала увядать. Диагноз оказался страшным: «прогерия», или «синдром преждевременного старения».


Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо — раньше, gerontos — старец) — крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет — с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой… Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией… Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 — в Росии, остальные в Европе…

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).


Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, — чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе — история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева — так он выглядел до операции, справа — после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.


До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.


Семилетний старик и его семья

Рехена (слева), Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни

Ему только семь лет, а он уже лысеет.

Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте.

Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата — 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула — практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Герой и врач

Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика


Али Хусейн Хан

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Но как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

«Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, — говорит он. — Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом».

В мире зарегистрированы лишь 48 случаев этой болезни, которая иначе называется болезнью Гетчинсона — Гилфорда.

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей.

В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей — 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

Страхи отца

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко.

Оба они — уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

«Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, — вспоминает Хан. — И мы думали — я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом…»

«Но теперь дети живут, — говорит отец. — Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно».

Помощь

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома «Эс-би Деви» в Калькутте.

Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

«Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, — говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. — Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня».

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше.

Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно — страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

«Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся», — поет она на хинди.

Синдром преждевременного старения (Хатчинсона-Гилфорда): диагностика и возможная терапия

Синдром преждевременного старения – редчайшая аномалия генетической природы. Частота встречаемости патологии – 1:4000000. В мире зарегистрировано только около 80 изученных случаев, что усложняет поиск эффективных методов лечения. Синдром прогерия (от древнегреческих слов «сверх» и «старик») имеет неустановленное происхождение. Морфологические формы болезни – детская и взрослая, характеризуются рядом отличий.

Причины аномалии

Синдром быстрого старения имеет генетическое происхождение, но механизм развития патологии у взрослых и детей различный.

Факторы развития болезни в детском возрасте

Подобная аномалия, развивающаяся в раннем периоде (по достижении возраста одного-двух лет) имеет название синдром Хатчинсона-Гилфорда по имени врачей, впервые описавших независимо друг от друга с интервалом в 10 лет детское заболевание. Труды специалистов датируются девяностыми годами девятнадцатого века. За более чем 100 лет медики не сделали прорыва в изучении и лечении патологии.

Причина болезни у детей – стойкое изменение генома, затрагивающее носитель наследственности, кодирующий ламин А. Фибриллярный белок – структурная единица, выстилающая слой оболочки ядра клетки. Вследствие мутации клетки теряют способность к нормальному делению, что вызывает ряд нарушений и приводит к преждевременному износу органов.

Предполагается возможность аутосомно-рецессивного наследования. Теория такой передачи основана на случаях развития аномалии у детей, рожденных от родителей, состоящих в близкородственных связях.

Прогерия

Причины развития аномалии у взрослых

Если аутосомно-рецессивная передача признака при болезни у детей только предполагается, патология взрослых, доказано, имеет именно этот тип наследования.

Условия развития болезни – сбой обменных процессов, происходящих в соединительной ткани. Клетки этой ткани активно делятся, а поскольку они продуцируют предшественники коллагена, этот фибриллярный белок разрастается. Продуцирование мукополисахаридов снижается. Такие изменения приводят к нарушению клеточного обмена, что провоцирует патологические процессы.

Аномалия у взрослых вызвана стойким изменением в гене WRN, участвующем в механизмах восстановления, исправления химических повреждений и разрывов в молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты, выполняющем функцию расщепления двойной спирали ДНК на одноцепочные молекулы.

Существует предположение о том, что к возникновению дефекта гена может привести радиационное воздействие на организм матери, однако такая гипотеза не имеет чёткого обоснования, предполагается также случайность мутации.

К возможным факторам развития относят экологическую обстановку, образ жизни.

Симптоматика

Как разнятся причины и факторы развития болезни у взрослых и детей, так и во многом различаются проявления синдрома у разных возрастных категорий.

У детей

Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда может проявиться в возрасте до года, но чаще обнаруживается у детей от одного до трёх лет.

Внешние проявления аномалии таковы:

  • Непропорциональные размеры частей черепа. Лицевая часть значительно уменьшена, мозговой отдел патологически увеличен.
  • Деформация зубов в связи с их ростом в 2 ряда: молочные, в соответствии с возрастом, ещё не выпали, постоянные при синдроме старения у детей появляются раньше времени.
  • Недоразвитая нижняя челюсть.
  • Низкий рост, карликовость.
  • Кожа тонкая, сухая, морщинистая, особенно это касается лица, шеи и конечностей.
  • Выступающие сквозь тонкую прозрачную кожу вены.
  • Ранняя потеря ресниц, бровей, облысение волосистой части головы, седина.
  • Характерные черты лица: заострённый клювоподобный нос, выступающие лобные бугры.

Кроме внешних признаков, болезнь проявляется поражением органов, их ранним износом, общим истощением организма. Внутренние проявления, выражающиеся в недомоганиях и определяемые путём дополнительных обследований:

  • ранний атеросклероз;
  • нарушения мозгового кровообращения;
  • инсульты;
  • инфаркты;
  • разрастание миокарда с появлением рубцовых изменений;
  • утрата костной тканью минералов и солей, как следствие,частые переломы костей;
  • контрактура суставов – сложность в сгибании и разгибании;
  • остеопорозы;
  • атрофия мышц;
  • снижение остроты зрения, вызываемое катарактой;
  • недоразвитие половых органов;
  • отклонения в липидном обмене.

Организм ребёнка претерпевает изменения, характерные для людей пожилого возраста, при этом в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии такие дети не уступают здоровым сверстникам.

Продолжительность жизни обычно не превышает 14 лет, однако известен случай, когда пациент с диагностированным синдромом дожил до 27. Летальные исходы наступают чаще всего на фоне инфарктов, инсультов.

У взрослых

Синдром раннего старения у взрослых носит название болезнь Вернера по имени немецкого врача, описавшего в начале двадцатого века симптомокомплекс, присущий пациентам. Первые признаки аномалии отмечаются в период полового созревания, при этом патология быстро прогрессирует. На фото, сделанных с интервалом в один год, невозможно узнать человека, и внешние изменения – лишь малая часть преждевременных преобразований.

Синдром Вернера

Существенное отличие заболевания взрослых от детской прогерии – то, что болезнь затрагивает умственное развитие, интеллектуальные способности резко снижаются.

К внешним проявлениям патологии относятся:

  • Снижение веса, замедление (остановка) процессов роста.
  • Поседение волос.
  • Выпадение ресниц, бровей, предшествующее облысению головы. Истончение волос.
  • Бледность и истончение кожных покровов.
  • Сужение ротового отверстия.
  • Смещение вперёд глазного яблока.
  • Появление морщин, пигментных пятен на кожных покровах.
  • Просвечивание сосудов сквозь кожу.
  • Атрофия подкожной клетчатки приводит к утончению верхних и нижних конечностей.
  • Высокий и хриплый голос.
  • Деформация ногтевой пластины («часовые стёкла»).

К внутренним признакам болезни относят разнообразные поражения органов, приводящие к множественным дисфункциям. Наиболее выражены следующие симптомы синдрома:

  • Истончение подкожно-жировой клетчатки, в результате чего она замещается волокнами соединительной ткани.
  • Ухудшение зрения, обусловленное помутнением хрусталика.
  • Потеря слуха – от частичной до полной.
  • Снижение когнитивных способностей: проблемы с концентрацией внимания, памятью.
  • Утолщение миокарда.
  • Атеросклероз сосудов.
  • Снижение иммунитета вследствие недостаточного продуцирования антител.
  • Нарушения в работе репродуктивной системы: ранний климакс у женщин, гипогонадизм у мужчин, приводящий к половой дисфункции.
  • Тугоподвижность суставов, остеопорозы, остеоартрозы, гнойно-некротические процессы в костях и прилежащих мягких тканях.
  • Нарушения в работе сальных и потовых желез.
  • Сахарный диабет.
  • Злокачественные новообразования костной, мышечной, хрящевой, жировой тканей, кожных покровов, аденокарциномы.

Взрослые пациенты с диагностированным синдромом при своевременном лечении могут дожить до сорока лет, но редко переступают этот возрастной порог.

Необходимая диагностика

Поскольку синдром характеризуется чётко выраженной внешней картиной, диагностика предполагает проведение осмотра и сбор данных анамнеза пациента и его родственников, чего бывает достаточно для постановки диагноза.

Для определения сопутствующих заболеваний, обусловленных развитием основной патологии, используются следующие методы:

  • Анализы крови – могут показать повышенное содержание холестерина при атеросклерозе, высокую концентрацию сахара при диабете.
  • Ультразвуковое исследование показывает аномалии сердечно-сосудистой системы.
  • Рентгенологическое исследование визуализирует проблемы костной ткани.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография показывают нарушения мозгового кровообращения, патологии костной системы, визуализируют опухоли.

Современные методы лечения

До недавнего времени считалось, что прогерия неизлечима. Проводилась симптоматическая терапия, призванная улучшить качество жизни человека и несколько продлить продолжительность жизни.

Недавние исследования, проведённые в США, и опробование нового препарата дают возможность предполагать, что учёные всё же изобретут средства, которые позволят вылечить заболевание.

В детскую больницу Бостона были приглашены пациенты юного возраста с диагностированной аномалией. Под постоянным контролем медиков и регулярным мониторингом состояния всех систем организма дети принимали новый препарат на основе ингибитора фарнезилтрансферазы.

Результаты обследований показали стабилизацию состояния сердечно-сосудистой и костной систем, улучшение самочувствия пациентов. Ожидается, что из категории смертельных заболевание перейдёт в разряд трудноизлечимых. В данный момент клинические испытания продолжаются, учёные пытаются усовершенствовать лекарственное средство.

Пока такого препарата, который бы мог эффективно справиться с патологией, не изобрели. Пациенты с диагностированным синдромом рассчитывают на замедленное старение, что позволит не только улучшить качество жизни, но и увеличить ее продолжительность. Обеспечить это врачи могут посредством симптоматического лечения, основными направлениями которого являются:

  • Терапия атеросклеротических изменений – используются статины.
  • Профилактика инфарктов и инсультов – применяется ацетилсалициловая кислота.
  • Устранение сахарного диабета – проводится посредством гипогликемических средств.
  • Лечение новообразований – хирургические методы, сопутствующая терапия.
  • Коррекция отставания в физическом развитии – гормональные препараты.
  • Заживление трофических язв – производят, используя средства, заживляющие и стимулирующие кровообращение.

Кроме медикаментозной терапии, пациентам назначают массаж, бальнеотерапию, рефлексотерапию, различные физиопроцедуры для активизации обменных процессов, нормализации кровообращения, повышения мышечного тонуса и так далее.

Синдром преждевременного старения на сегодняшний день поддаётся лишь симптоматической терапии, в то время как специфического лечения для него не существует.

Синдром Вернера Загрузка…

Прогерия-загадочная болезнь…

.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

У Лены голос — молодой и звонкий, движения — по-девичьи стремительные, а главное, глаза — яркие, свежие. Только очень печальные… Лена стремительно стареет. Такое бывает, редко, но бывает с молодыми людьми.

— Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, — рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 — 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается… Хотя девушка мужественно улыбается:

— Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает…

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

— Знаете, как было обидно… Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно — принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка — между прочим, дипломированный инженер-архитектор — не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

— Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, — рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. — Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

— Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, — полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», — настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена — само спокойствие.

— Я ничего не боюсь, — все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». — И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых — операционную эстетической хирургии. Первый этап операции — грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав — один из секретов клиники. Главное — никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап — лицо. И первая трудность здесь — устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно…

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела…

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.


Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо — раньше, gerontos — старец) — крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет — с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой… Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией… Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 — в России, остальные в Европе…

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, — чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.


Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе — история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева — так он выглядел до операции, справа — после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата — 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула — практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

«Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, — говорит он. — Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом».

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей — 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они — уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

«Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, — вспоминает Хан. — И мы думали — я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом…»

«Но теперь дети живут, — говорит отец. — Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно».

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома «Эс-би Деви» в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

«Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, — говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. — Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня».

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно — страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

«Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся», — поет она на хинди.

По материалам разных источников

Прогерия — симптомы и лечение. Диагностика и причины

Прогерия — это достаточно редкая патология генетического характера, сопровождающаяся необратимыми процессами молниеносного старения. Синдром хатчинсона-гилфорда представляет собой детское заболевание, патология в зрелом возрасте именуется как синдром Вернера.

Причины заболевания

Детская прогерия вызвана мутацией гена LMNA. Сразу после появления на свет младенцы ничем не отличаются от остальных детей. Недуг дает о себе знать, когда малышу исполнится полтора-два года. Появляются морщины, увядает тело, вес заметно снижается. Картина отягощается диагнозами, которые характерны больше для стариков.

Кроме этого был отмечен один любопытный момент. Дело в том, что больные дети визуально очень похожи друг на друга. Самой популярной причиной смертельного исхода является атеросклероз. Продолжительность жизни с таким диагнозом живут до 13-ти лет. Однако бывают случаи, когда больные доживают и до 21 года.

Прогерия у взрослых начинает развиваться в подростковом периоде, начиная с 15-ти лет. Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Недуг серьезно оказывает влияние на длительность жизни. Обычно его продолжительность варьируется в пределах 15-ти и 20-ти лет. Смерть может наступить на фоне инсульта, онкологии, инфаркта. Этиология недуга по сей день неизвестна, исследователи со всего мира пытаются докопаться до истины.

Характер недуга генетический. Это означает, что родители не выступают носителями. Мутации случаются либо в сперматозоиде или же в яйцеклетке до того, как произошло оплодотворение. Даже если в семье уже есть ребенок с данным диагнозом, то риски появления на свет еще одного такого же больного ребенка, очень малы.

Синдромы заболевания могут передаваться наследственно, тем не менее, это не касается классического вида заболевания.

Не имеет значения, какой половой принадлежности и расы больной. Заболеваемость составляет один случай на миллион. Сегодня зафиксировано 42 человека с таким недугом.

Симптомы

Проявляется болезнь спонтанно. Сначала дает о себе знать образованием небольшой пигментации. Масса тела не набирается, ребенок становится ниже своего роста. Наблюдается сухость и шелушение кожи. Голова выглядит непропорциональной с телом из-за своего размера.

В росте такие дети очень низкие, параметры не больше 120 см, масса тела обычно не превышает 20 кг. Заметны изменения опорно-двигательной системы, часто волосы осыпаются, больные лысеют. Мускулатура атрофируется. Все тело скрючивается, выглядит сгорбленным, образуются многочисленные морщины.

Страдает сердце, происходят изменения жирового обмена, возникает атеросклероз. Хрусталик становится мутным, в результате чего  снижается острота зрения. Интеллектуально такие люди не отстают от других.

Диагностика

Сегодня существует прекрасная возможность выявить мутации гена либо генетические процессы.

Основные методики диагностики следующие:

  1. Биохимический анализ крови и мочи.
  2. Гормональные исследования.

Проводят  внимательный осмотр внешне, берут кровь для проведения тестов.

Лечение

Синдром гетчинсона-гилфорда и синдром вернера невозможно предотвратить. Как избавиться от этой болезни, сегодня неизвестно. Однако практикуются методики поддерживающего лечения, которые  предполагают систематический уход за больным, коррекцию питания, кардиологическую помощь и физиотерапевтическое лечение.

Исход недуга носит неутешительный характер. Пациенты умирают рано от осложнений, несопоставимых с жизнью.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о