Бульбарные параличи и парезы: Nie znaleziono strony — Внутренняя Mедицина

Страница не найдена |

Страница не найдена |

---

---

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

       

       

     12

       

     12

       

      1

3031     

     12

       

15161718192021

       

25262728293031

       

    123

45678910

       

     12

17181920212223

31      

2728293031  

       

      1

       

   1234

567891011

       

     12

       

891011121314

       

11121314151617

       

28293031   

       

   1234

       

     12

       

  12345

6789101112

       

567891011

12131415161718

19202122232425

       

3456789

17181920212223

24252627282930

       

  12345

13141516171819

20212223242526

2728293031  

       

15161718192021

22232425262728

2930     

       

Архивы

Метки

Настройки
для слабовидящих

БУЛЬБАРНЫЙ ПАРАЛИЧ • Большая российская энциклопедия

• Электронная версия

  2016 год

• Скопировать библиографическую ссылку:

  ---

Авторы: О. М. Бубнова

БУЛЬБА́РНЫЙ ПАРАЛИ́Ч, синдром поражения языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов или их двигательных ядер, расположенных в продолговатом мозге, с периферическим параличом мышц языка, губ, мягкого нёба, глотки, голосовых связок и надгортанника. Поражение может быть  двусторонним и односторонним (в менее выраженной степени). Клинические проявления: афония, дисфагия (особенно жидкой пищи, которая попадает в нос, больной поперхивается), дизартрия, отклонение языка в сторону или его неподвижность, отсутствует смыкание голосовых связок, не вызываются глоточный и нёбный рефлексы. В атрофированных мышцах языка поражённой стороны наблюдаются фибриллярные подёргивания (при поражении ядра подъязычного нерва), нарушение электровозбудимости (реакция перерождения). Развитие бульбарного паралича зависит от основного заболевания и может быть острым и постепенно прогрессирующим.

Острый бульбарный паралич развивается в результате нарушения кровообращения в продолговатом мозге (тромбоз, эмболия), интоксикации, а также при остром сдавлении (гематомой, верхним шейным позвонком при переломе или вывихе). При лёгком течении больной поправляется, но у него сохраняются неврологические нарушения. При тяжёлых поражениях развиваются расстройства сердечной деятельности и дыхания, что часто приводит к смертельному исходу. Прогрессирующий бульбарный паралич наблюдается при амиотрофическом боковом склерозе, хроническом полиомиелите, клещевом энцефалите, опухоли задней черепной ямки, краниовертебральных аномалиях, рубцово-спаечном процессе, хронической недостаточности мозгового кровообращения вследствие атеросклероза и гипертонической болезни. При этом поражаются преимущественно двигательные ядра черепных нервов; проводниковые системы обычно остаются интактными. Постепенно нарастают расстройства глотания, артикуляции, фонации, а позднее и дыхания.

Выделяют клинические варианты.

Бульбарный паралич Дюшенна (подострый передний полиомиелит). Проявляется расстройствами глотания, речи, слюноотделения, дыхания вследствие атрофического паралича губ, языка, носоглотки и гортани. Характеризуется подострым прогрессирующим течением без ремиссий; больные обычно погибают в течение первых двух лет болезни от расстройства дыхания и сердечной деятельности.

Миастенический бульбарный паралич (болезнь Эрба – Гольдфлама) развивается в результате нарушения проводимости в нервно-мышечных синапсах (см. Миастения).

Необходимо дифференцировать бульбарный паралич с псевдобульбарным параличом, при котором нет атрофии мышц языка, повышены глоточный и нёбный рефлексы, имеются рефлексы орального автоматизма, наблюдаются насильственный плач и смех. Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов. Лечение направлено на устранение основного заболевания и на компенсацию нарушенных жизненно важных функций. Для улучшения глотания назначают прозерин, глютаминовую кислоту, витамины, АТФ, ноотропные препараты, при повышенном слюнотечении – атропин; при нарушении дыхания – искусственное дыхание. При показаниях проводят дегидратационную терапию, назначают сосудорасширяющие средства, препараты, нормализующие свёртываемость крови. Прогноз определяется характером патологического процесса, вызвавшего заболевание, выраженностью клинических симптомов. Чаще неблагоприятный.

Прогрессирующий бульбарный паралич — причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующий бульбарный паралич — постепенно развивающееся нарушение функции бульбарной группы каудальных черепно-мозговых нервов, обусловленное поражением их ядер и/или корешков. Характерна триада симптомов: дисфагия, дизартрия, дисфония. Диагноз устанавливается на основании осмотра пациента. Дополнительные обследования (анализ цереброспинальной жидкости, КТ, МРТ) проводятся для определения основной патологии, явившейся причиной бульбарного паралича. Лечение назначается в соответствии с причинным заболеванием и имеющимися симптомами. Могут потребоваться неотложные мероприятия: реанимация, ИВЛ, борьба с сердечной недостаточностью и сосудистыми нарушениями.

Общие сведения

Бульбарный паралич возникает при поражении расположенных в продолговатом мозге ядер и/или корешков бульбарной группы черепно-мозговых нервов. К бульбарным относятся языкоглоточный (IX пара), блуждающий (Х пара) и подъязычный (XII пара) нервы. Языкоглоточный нерв иннервирует мышцы глотки и обеспечивает ее чувствительность, отвечает за вкусовые ощущения задней 1/3 языка, дает парасимпатическую иннервацию околоушной железы. Блуждающий нерв иннервирует мышцы глотки, мягкого неба, гортани, верхних отделов пищеварительного тракта и дыхательных путей; дает парасимпатическую иннервацию внутренних органов (бронхов, сердца, ЖКТ). Подъязычный нерв обеспечивает иннервацию мышц языка.

В клинической неврологии различают острый и прогрессирующий бульбарный паралич, одно- и двусторонний характер поражения. Острый паралич возникает внезапно вследствие острого нарушения мозгового кровообращения (инсульта в вертебробазилярном бассейне), нейроинфекции (полисезонного энцефалита, летаргического энцефалита и др.), острой интоксикации, сдавления продолговатого мозга (гематомой, костным фрагментом при переломе 1-го шейного позвонка), дислокационного синдрома, развившегося в результате отека головного мозга и масс-эффекта. Прогрессирующий бульбарный паралич отличается постепенным нарастанием симптоматики и наблюдается при различных прогрессирующих заболеваниях ЦНС.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Причины прогрессирующего бульбарного паралича

Поражение ядер бульбарных нервов в продолговатом мозге или их корешков на выходе из него является вторичным и представляет собой следствие различных по своему характеру и этиологии поражений ЦНС. Прогрессирующий бульбарный паралич зачастую наблюдается при болезнях мотонейрона (амиотрофии Кеннеди, боковом амиотрофическом склерозе), инфекционных поражениях ЦНС (клещевом энцефалите, бульбарной форме полиомиелита, нейросифилисе), объемных процессах задней черепной ямки (опухолях мозжечка, глиомах, эпендимомах, метастатических опухолях мозга, туберкулеме, кистозных образованиях), демиелинизирующих заболеваниях (РЭМ, рассеянном склерозе).

Причиной бульбарного паралича может быть хроническая ишемия головного мозга, развившаяся вследствие атеросклероза или хронического сосудистого спазма при гипертонической болезни. К редким факторам, обуславливающим поражение бульбарной группы черепных нервов, относят краниовертебральные аномалии (в первую очередь, аномалию Киари) и тяжелые полиневропатии (синдром Гийена-Барре).

Симптомы прогрессирующего бульбарного паралича

В основе клинических проявлений бульбарного паралича лежит периферический парез мышц глотки, гортани и языка, следствием которого являются нарушения глотания и речи. Базовым клиническим симптомокомплексом выступает триада признаков: расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Нарушение проглатывания пищи начинается с затруднений при приеме жидкостей. За счет пареза мягкого неба жидкость из полости рта попадает в нос. Затем, со снижением глоточного рефлекса, развиваются расстройства проглатывания и твердой пищи. Ограничение подвижности языка приводит к затруднению при пережевывании пищи и продвижении пищевого комка во рту. Бульбарная дизартрия характеризуется смазанностью речи, отсутствием четкости в произношении звуков, из-за чего речь больного становится непонятна окружающим. Дисфония проявляется как осиплость голоса. Отмечается назолалия (гнусавость).

Характерен внешний вид пациента: лицо гипомимично, рот открыт, наблюдается слюнотечение, трудности с пережевыванием и проглатыванием пищи, ее выпадение изо рта. В связи с поражением блуждающего нерва и нарушением парасимпатической иннервации соматических органов возникают расстройства дыхательной функции, сердечного ритма и сосудистого тонуса. Это наиболее опасные проявления бульбарного паралича, поскольку зачастую прогрессирующая дыхательная или сердечная недостаточность обуславливают гибель пациентов.

При осмотре ротовой полости отмечаются атрофические изменения языка, его складчатость и неровность, могут наблюдаться фасцикулярные сокращения мышц языка. Глоточный и небный рефлексы резко снижены или не вызываются. Односторонний прогрессирующий бульбарный паралич сопровождается свисанием половины мягкого неба и отклонением его язычка в здоровую сторону, атрофическими изменениями 1/2 языка, отклонением языка в сторону поражения при его высовывании. При двустороннем бульбарном параличе наблюдается глоссоплегия — полная неподвижность языка.

Диагностика

Диагностировать бульбарный паралич неврологу позволяет тщательное изучение неврологического статуса пациента. Исследование функции бульбарных нервов включает оценку скорости и внятности речи, тембра голоса, объема саливации; осмотр языка на наличие атрофий и фасцикуляций, оценку его подвижности; осмотр мягкого неба и проверку глоточного рефлекса. Важное значение имеет определение частоты дыхания и сердечных сокращений, исследование пульса для выявления аритмии. Ларингоскопия позволяет определить отсутствие полного смыкания голосовых связок.

В ходе диагностики прогрессирующий бульбарный паралич необходимо отличать от псевдобульбарного паралича. Последний возникает при надъядерном поражении кортико-бульбарных путей, соединяющих ядра продолговатого мозга с церебральной корой. Псевдобульбарный паралич проявляется центральным парезом мышц гортани, глотки и языка со свойственным всем центральным парезам гиперрефлексией (повышением глоточного и небного рефлексов) и повышением мышечного тонуса. Клинически отличается от бульбарного паралича отсутствием атрофических изменений языка и наличием рефлексов орального автоматизма. Зачастую сопровождается насильственным смехом, возникающим в результате спастического сокращения мимической мускулатуры.

Кроме псевдобульбарного паралича, прогрессирующий бульбарный паралич требует дифференцировки от психогенной дисфагии и дисфонии, различных заболеваний с первично-мышечным поражением, обуславливающим миопатический парез гортани и глотки (миастении, миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, пароксизмальной миоплегии, окулофарингеальной миопатии). Необходимым является также диагностирование основного заболевания, повлекшего за собой развитие бульбарного синдрома. С этой целью проводится исследование цереброспинальной жидкости, КТ и МРТ головного мозга. Томографические исследования дают возможность визуализировать опухоли головного мозга, зоны демиелинизации, церебральные кисты, внутримозговые гематомы, отек головного мозга, смещение церебральных структур при дислокационном синдроме. КТ или рентгенография краниовертебрального перехода позволяют выявить аномалии или посттравматические изменения данной области.

Лечение прогрессирующего бульбарного паралича

Лечебная тактика в отношении бульбарного паралича выстраивается с учетом основного заболевания и ведущих симптомов. При инфекционной патологии проводится этиотропная терапия, при отеке мозга назначаются противоотечные мочегонные препараты, при опухолевых процессах совместно с нейрохирургом решается вопрос об удалении опухоли или проведении шунтирующей операции для предупреждения дислокационного синдрома.

К сожалению, многие заболевания, при которых встречается бульбарный синдром, представляют собой прогрессирующий дегенеративный процесс, происходящий в церебральных тканях, и не имеют эффективного специфического лечения. В таких случаях осуществляется симптоматическая терапия, призванная поддержать жизненно важные функции организма. Так, при выраженных дыхательных расстройствах производится интубация трахеи с подключением пациента к аппарату ИВЛ, при тяжелой дисфагии обеспечивается зондовое питание, при помощи вазоактивных препаратов и инфузионной терапии корректируются сосудистые нарушения. Для уменьшения дисфагии назначают неостигмин, АТФ, витамины гр. В, глутаминовую кислоту; при гиперсаливации — атропин.

Прогноз

Прогрессирующий бульбарный паралич имеет весьма вариабельный прогноз. С одной стороны, пациенты могут погибнуть от сердечной или дыхательной недостаточности. С другой стороны, при успешном лечении основного заболевания (например, энцефалита) в большинстве случаев пациенты выздоравливают с полным восстановлением глотания и речевой функции. В связи с отсутствием эффективной патогенетической терапии, неблагоприятный прогноз имеет бульбарный паралич, связанный с прогрессирующим дегенеративным поражением ЦНС (при рассеянном склерозе, БАС и т. п.).

Прогрессирующий бульбарный паралич — причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующий бульбарный паралич — постепенно развивающееся нарушение функции бульбарной группы каудальных черепно-мозговых нервов, обусловленное поражением их ядер и/или корешков. Характерна триада симптомов: дисфагия, дизартрия, дисфония. Диагноз устанавливается на основании осмотра пациента. Дополнительные обследования (анализ цереброспинальной жидкости, КТ, МРТ) проводятся для определения основной патологии, явившейся причиной бульбарного паралича. Лечение назначается в соответствии с причинным заболеванием и имеющимися симптомами. Могут потребоваться неотложные мероприятия: реанимация, ИВЛ, борьба с сердечной недостаточностью и сосудистыми нарушениями.

Общие сведения

Бульбарный паралич возникает при поражении расположенных в продолговатом мозге ядер и/или корешков бульбарной группы черепно-мозговых нервов. К бульбарным относятся языкоглоточный (IX пара), блуждающий (Х пара) и подъязычный (XII пара) нервы. Языкоглоточный нерв иннервирует мышцы глотки и обеспечивает ее чувствительность, отвечает за вкусовые ощущения задней 1/3 языка, дает парасимпатическую иннервацию околоушной железы. Блуждающий нерв иннервирует мышцы глотки, мягкого неба, гортани, верхних отделов пищеварительного тракта и дыхательных путей; дает парасимпатическую иннервацию внутренних органов (бронхов, сердца, ЖКТ). Подъязычный нерв обеспечивает иннервацию мышц языка.

В клинической неврологии различают острый и прогрессирующий бульбарный паралич, одно- и двусторонний характер поражения. Острый паралич возникает внезапно вследствие острого нарушения мозгового кровообращения (инсульта в вертебробазилярном бассейне), нейроинфекции (полисезонного энцефалита, летаргического энцефалита и др.), острой интоксикации, сдавления продолговатого мозга (гематомой, костным фрагментом при переломе 1-го шейного позвонка), дислокационного синдрома, развившегося в результате отека головного мозга и масс-эффекта. Прогрессирующий бульбарный паралич отличается постепенным нарастанием симптоматики и наблюдается при различных прогрессирующих заболеваниях ЦНС.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Причины прогрессирующего бульбарного паралича

Поражение ядер бульбарных нервов в продолговатом мозге или их корешков на выходе из него является вторичным и представляет собой следствие различных по своему характеру и этиологии поражений ЦНС. Прогрессирующий бульбарный паралич зачастую наблюдается при болезнях мотонейрона (амиотрофии Кеннеди, боковом амиотрофическом склерозе), инфекционных поражениях ЦНС (клещевом энцефалите, бульбарной форме полиомиелита, нейросифилисе), объемных процессах задней черепной ямки (опухолях мозжечка, глиомах, эпендимомах, метастатических опухолях мозга, туберкулеме, кистозных образованиях), демиелинизирующих заболеваниях (РЭМ, рассеянном склерозе).

Причиной бульбарного паралича может быть хроническая ишемия головного мозга, развившаяся вследствие атеросклероза или хронического сосудистого спазма при гипертонической болезни. К редким факторам, обуславливающим поражение бульбарной группы черепных нервов, относят краниовертебральные аномалии (в первую очередь, аномалию Киари) и тяжелые полиневропатии (синдром Гийена-Барре).

Симптомы прогрессирующего бульбарного паралича

В основе клинических проявлений бульбарного паралича лежит периферический парез мышц глотки, гортани и языка, следствием которого являются нарушения глотания и речи. Базовым клиническим симптомокомплексом выступает триада признаков: расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Нарушение проглатывания пищи начинается с затруднений при приеме жидкостей. За счет пареза мягкого неба жидкость из полости рта попадает в нос. Затем, со снижением глоточного рефлекса, развиваются расстройства проглатывания и твердой пищи. Ограничение подвижности языка приводит к затруднению при пережевывании пищи и продвижении пищевого комка во рту. Бульбарная дизартрия характеризуется смазанностью речи, отсутствием четкости в произношении звуков, из-за чего речь больного становится непонятна окружающим. Дисфония проявляется как осиплость голоса. Отмечается назолалия (гнусавость).

Характерен внешний вид пациента: лицо гипомимично, рот открыт, наблюдается слюнотечение, трудности с пережевыванием и проглатыванием пищи, ее выпадение изо рта. В связи с поражением блуждающего нерва и нарушением парасимпатической иннервации соматических органов возникают расстройства дыхательной функции, сердечного ритма и сосудистого тонуса. Это наиболее опасные проявления бульбарного паралича, поскольку зачастую прогрессирующая дыхательная или сердечная недостаточность обуславливают гибель пациентов.

При осмотре ротовой полости отмечаются атрофические изменения языка, его складчатость и неровность, могут наблюдаться фасцикулярные сокращения мышц языка. Глоточный и небный рефлексы резко снижены или не вызываются. Односторонний прогрессирующий бульбарный паралич сопровождается свисанием половины мягкого неба и отклонением его язычка в здоровую сторону, атрофическими изменениями 1/2 языка, отклонением языка в сторону поражения при его высовывании. При двустороннем бульбарном параличе наблюдается глоссоплегия — полная неподвижность языка.

Диагностика

Диагностировать бульбарный паралич неврологу позволяет тщательное изучение неврологического статуса пациента. Исследование функции бульбарных нервов включает оценку скорости и внятности речи, тембра голоса, объема саливации; осмотр языка на наличие атрофий и фасцикуляций, оценку его подвижности; осмотр мягкого неба и проверку глоточного рефлекса. Важное значение имеет определение частоты дыхания и сердечных сокращений, исследование пульса для выявления аритмии. Ларингоскопия позволяет определить отсутствие полного смыкания голосовых связок.

В ходе диагностики прогрессирующий бульбарный паралич необходимо отличать от псевдобульбарного паралича. Последний возникает при надъядерном поражении кортико-бульбарных путей, соединяющих ядра продолговатого мозга с церебральной корой. Псевдобульбарный паралич проявляется центральным парезом мышц гортани, глотки и языка со свойственным всем центральным парезам гиперрефлексией (повышением глоточного и небного рефлексов) и повышением мышечного тонуса. Клинически отличается от бульбарного паралича отсутствием атрофических изменений языка и наличием рефлексов орального автоматизма. Зачастую сопровождается насильственным смехом, возникающим в результате спастического сокращения мимической мускулатуры.

Кроме псевдобульбарного паралича, прогрессирующий бульбарный паралич требует дифференцировки от психогенной дисфагии и дисфонии, различных заболеваний с первично-мышечным поражением, обуславливающим миопатический парез гортани и глотки (миастении, миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, пароксизмальной миоплегии, окулофарингеальной миопатии). Необходимым является также диагностирование основного заболевания, повлекшего за собой развитие бульбарного синдрома. С этой целью проводится исследование цереброспинальной жидкости, КТ и МРТ головного мозга. Томографические исследования дают возможность визуализировать опухоли головного мозга, зоны демиелинизации, церебральные кисты, внутримозговые гематомы, отек головного мозга, смещение церебральных структур при дислокационном синдроме. КТ или рентгенография краниовертебрального перехода позволяют выявить аномалии или посттравматические изменения данной области.

Лечение прогрессирующего бульбарного паралича

Лечебная тактика в отношении бульбарного паралича выстраивается с учетом основного заболевания и ведущих симптомов. При инфекционной патологии проводится этиотропная терапия, при отеке мозга назначаются противоотечные мочегонные препараты, при опухолевых процессах совместно с нейрохирургом решается вопрос об удалении опухоли или проведении шунтирующей операции для предупреждения дислокационного синдрома.

К сожалению, многие заболевания, при которых встречается бульбарный синдром, представляют собой прогрессирующий дегенеративный процесс, происходящий в церебральных тканях, и не имеют эффективного специфического лечения. В таких случаях осуществляется симптоматическая терапия, призванная поддержать жизненно важные функции организма. Так, при выраженных дыхательных расстройствах производится интубация трахеи с подключением пациента к аппарату ИВЛ, при тяжелой дисфагии обеспечивается зондовое питание, при помощи вазоактивных препаратов и инфузионной терапии корректируются сосудистые нарушения. Для уменьшения дисфагии назначают неостигмин, АТФ, витамины гр. В, глутаминовую кислоту; при гиперсаливации — атропин.

Прогноз

Прогрессирующий бульбарный паралич имеет весьма вариабельный прогноз. С одной стороны, пациенты могут погибнуть от сердечной или дыхательной недостаточности. С другой стороны, при успешном лечении основного заболевания (например, энцефалита) в большинстве случаев пациенты выздоравливают с полным восстановлением глотания и речевой функции. В связи с отсутствием эффективной патогенетической терапии, неблагоприятный прогноз имеет бульбарный паралич, связанный с прогрессирующим дегенеративным поражением ЦНС (при рассеянном склерозе, БАС и т. п.).

Прогрессирующий бульбарный паралич — причины, симптомы, диагностика и лечение

Прогрессирующий бульбарный паралич — постепенно развивающееся нарушение функции бульбарной группы каудальных черепно-мозговых нервов, обусловленное поражением их ядер и/или корешков. Характерна триада симптомов: дисфагия, дизартрия, дисфония. Диагноз устанавливается на основании осмотра пациента. Дополнительные обследования (анализ цереброспинальной жидкости, КТ, МРТ) проводятся для определения основной патологии, явившейся причиной бульбарного паралича. Лечение назначается в соответствии с причинным заболеванием и имеющимися симптомами. Могут потребоваться неотложные мероприятия: реанимация, ИВЛ, борьба с сердечной недостаточностью и сосудистыми нарушениями.

Общие сведения

Бульбарный паралич возникает при поражении расположенных в продолговатом мозге ядер и/или корешков бульбарной группы черепно-мозговых нервов. К бульбарным относятся языкоглоточный (IX пара), блуждающий (Х пара) и подъязычный (XII пара) нервы. Языкоглоточный нерв иннервирует мышцы глотки и обеспечивает ее чувствительность, отвечает за вкусовые ощущения задней 1/3 языка, дает парасимпатическую иннервацию околоушной железы. Блуждающий нерв иннервирует мышцы глотки, мягкого неба, гортани, верхних отделов пищеварительного тракта и дыхательных путей; дает парасимпатическую иннервацию внутренних органов (бронхов, сердца, ЖКТ). Подъязычный нерв обеспечивает иннервацию мышц языка.

В клинической неврологии различают острый и прогрессирующий бульбарный паралич, одно- и двусторонний характер поражения. Острый паралич возникает внезапно вследствие острого нарушения мозгового кровообращения (инсульта в вертебробазилярном бассейне), нейроинфекции (полисезонного энцефалита, летаргического энцефалита и др.), острой интоксикации, сдавления продолговатого мозга (гематомой, костным фрагментом при переломе 1-го шейного позвонка), дислокационного синдрома, развившегося в результате отека головного мозга и масс-эффекта. Прогрессирующий бульбарный паралич отличается постепенным нарастанием симптоматики и наблюдается при различных прогрессирующих заболеваниях ЦНС.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Причины прогрессирующего бульбарного паралича

Поражение ядер бульбарных нервов в продолговатом мозге или их корешков на выходе из него является вторичным и представляет собой следствие различных по своему характеру и этиологии поражений ЦНС. Прогрессирующий бульбарный паралич зачастую наблюдается при болезнях мотонейрона (амиотрофии Кеннеди, боковом амиотрофическом склерозе), инфекционных поражениях ЦНС (клещевом энцефалите, бульбарной форме полиомиелита, нейросифилисе), объемных процессах задней черепной ямки (опухолях мозжечка, глиомах, эпендимомах, метастатических опухолях мозга, туберкулеме, кистозных образованиях), демиелинизирующих заболеваниях (РЭМ, рассеянном склерозе).

Причиной бульбарного паралича может быть хроническая ишемия головного мозга, развившаяся вследствие атеросклероза или хронического сосудистого спазма при гипертонической болезни. К редким факторам, обуславливающим поражение бульбарной группы черепных нервов, относят краниовертебральные аномалии (в первую очередь, аномалию Киари) и тяжелые полиневропатии (синдром Гийена-Барре).

Симптомы прогрессирующего бульбарного паралича

В основе клинических проявлений бульбарного паралича лежит периферический парез мышц глотки, гортани и языка, следствием которого являются нарушения глотания и речи. Базовым клиническим симптомокомплексом выступает триада признаков: расстройство глотания (дисфагия), нарушение артикуляции (дизартрия) и звучности речи (дисфония). Нарушение проглатывания пищи начинается с затруднений при приеме жидкостей. За счет пареза мягкого неба жидкость из полости рта попадает в нос. Затем, со снижением глоточного рефлекса, развиваются расстройства проглатывания и твердой пищи. Ограничение подвижности языка приводит к затруднению при пережевывании пищи и продвижении пищевого комка во рту. Бульбарная дизартрия характеризуется смазанностью речи, отсутствием четкости в произношении звуков, из-за чего речь больного становится непонятна окружающим. Дисфония проявляется как осиплость голоса. Отмечается назолалия (гнусавость).

Характерен внешний вид пациента: лицо гипомимично, рот открыт, наблюдается слюнотечение, трудности с пережевыванием и проглатыванием пищи, ее выпадение изо рта. В связи с поражением блуждающего нерва и нарушением парасимпатической иннервации соматических органов возникают расстройства дыхательной функции, сердечного ритма и сосудистого тонуса. Это наиболее опасные проявления бульбарного паралича, поскольку зачастую прогрессирующая дыхательная или сердечная недостаточность обуславливают гибель пациентов.

При осмотре ротовой полости отмечаются атрофические изменения языка, его складчатость и неровность, могут наблюдаться фасцикулярные сокращения мышц языка. Глоточный и небный рефлексы резко снижены или не вызываются. Односторонний прогрессирующий бульбарный паралич сопровождается свисанием половины мягкого неба и отклонением его язычка в здоровую сторону, атрофическими изменениями 1/2 языка, отклонением языка в сторону поражения при его высовывании. При двустороннем бульбарном параличе наблюдается глоссоплегия — полная неподвижность языка.

Диагностика

Диагностировать бульбарный паралич неврологу позволяет тщательное изучение неврологического статуса пациента. Исследование функции бульбарных нервов включает оценку скорости и внятности речи, тембра голоса, объема саливации; осмотр языка на наличие атрофий и фасцикуляций, оценку его подвижности; осмотр мягкого неба и проверку глоточного рефлекса. Важное значение имеет определение частоты дыхания и сердечных сокращений, исследование пульса для выявления аритмии. Ларингоскопия позволяет определить отсутствие полного смыкания голосовых связок.

В ходе диагностики прогрессирующий бульбарный паралич необходимо отличать от псевдобульбарного паралича. Последний возникает при надъядерном поражении кортико-бульбарных путей, соединяющих ядра продолговатого мозга с церебральной корой. Псевдобульбарный паралич проявляется центральным парезом мышц гортани, глотки и языка со свойственным всем центральным парезам гиперрефлексией (повышением глоточного и небного рефлексов) и повышением мышечного тонуса. Клинически отличается от бульбарного паралича отсутствием атрофических изменений языка и наличием рефлексов орального автоматизма. Зачастую сопровождается насильственным смехом, возникающим в результате спастического сокращения мимической мускулатуры.

Кроме псевдобульбарного паралича, прогрессирующий бульбарный паралич требует дифференцировки от психогенной дисфагии и дисфонии, различных заболеваний с первично-мышечным поражением, обуславливающим миопатический парез гортани и глотки (миастении, миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана, пароксизмальной миоплегии, окулофарингеальной миопатии). Необходимым является также диагностирование основного заболевания, повлекшего за собой развитие бульбарного синдрома. С этой целью проводится исследование цереброспинальной жидкости, КТ и МРТ головного мозга. Томографические исследования дают возможность визуализировать опухоли головного мозга, зоны демиелинизации, церебральные кисты, внутримозговые гематомы, отек головного мозга, смещение церебральных структур при дислокационном синдроме. КТ или рентгенография краниовертебрального перехода позволяют выявить аномалии или посттравматические изменения данной области.

Лечение прогрессирующего бульбарного паралича

Лечебная тактика в отношении бульбарного паралича выстраивается с учетом основного заболевания и ведущих симптомов. При инфекционной патологии проводится этиотропная терапия, при отеке мозга назначаются противоотечные мочегонные препараты, при опухолевых процессах совместно с нейрохирургом решается вопрос об удалении опухоли или проведении шунтирующей операции для предупреждения дислокационного синдрома.

К сожалению, многие заболевания, при которых встречается бульбарный синдром, представляют собой прогрессирующий дегенеративный процесс, происходящий в церебральных тканях, и не имеют эффективного специфического лечения. В таких случаях осуществляется симптоматическая терапия, призванная поддержать жизненно важные функции организма. Так, при выраженных дыхательных расстройствах производится интубация трахеи с подключением пациента к аппарату ИВЛ, при тяжелой дисфагии обеспечивается зондовое питание, при помощи вазоактивных препаратов и инфузионной терапии корректируются сосудистые нарушения. Для уменьшения дисфагии назначают неостигмин, АТФ, витамины гр. В, глутаминовую кислоту; при гиперсаливации — атропин.

Прогноз

Прогрессирующий бульбарный паралич имеет весьма вариабельный прогноз. С одной стороны, пациенты могут погибнуть от сердечной или дыхательной недостаточности. С другой стороны, при успешном лечении основного заболевания (например, энцефалита) в большинстве случаев пациенты выздоравливают с полным восстановлением глотания и речевой функции. В связи с отсутствием эффективной патогенетической терапии, неблагоприятный прогноз имеет бульбарный паралич, связанный с прогрессирующим дегенеративным поражением ЦНС (при рассеянном склерозе, БАС и т. п.).

Псевдобульбарный синдром у детей Клиника Мельниковой Е. А.

Врождённый билатеральный водопроводный синдром
Этот дефект встречается в детской неврологической практике. Он приводит (как и врождённый билатеральный склероз гиппокампа) к выраженному нарушению речевого развития, которое иногда даже имитирует детский аутизм и картине псевдобульбарного паралича (главным образом с речевыми нарушениями и дисфагией). Отставание в психическом развитии и эпилептические припадки наблюдаются примерно в 85 % случаев. МРТ обнаруживает мальформацию околосильвиевых извилин.
Тяжёлая черепно-мозговая травма (ЧМТ)
Тяжёлая черепно-мозговая травма у взрослых и детей часто приводит к различным вариантам пирамидного синдрома (спастический моно-, геми-, три- и тетрапарез или плегия) и псевдобульбарным расстройствам с грубыми нарушениями речи и глотания. Связь с травмой в анамнезе не оставляет повода для диагностических сомнений.

Эпилепсия
Описан эпизодический псевдобульбарный паралич при эпилептиформном оперкулярном синдроме у детей (приступообразная оральная апраксия, дизартрия и слюнотечение), наблюдаемом в медленной фазе ночного сна. Диагноз подтверждается эпилептическими разрядами в ЭЭГ во время ночного приступа.

Дегенеративные заболевания
Многие дегенеративные заболевания, протекающие с вовлечением пирамидных и экстрапирамидных систем, могут сопровождаться псевдобульбарным синдромом. К таким заболеваниям относятся боковой амиотрофический склероз, прогрессирующий супрануклеарный паралич (эти формы как причина псевдобульбарного синдрома встречаются чаще других) первичный боковой склероз, семейная спастическая параплегия (редко приводит к выраженному псевдобульбарному синдрому), болезнь Пика, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, болезнь Паркинсона, вторичный паркинсонизм, множественная системная атрофия, реже — другие экстрапирамидные заболевания.

Демиелинизирующие заболевания
Демиелинизирующие заболевания часто вовлекают кортико-бульбарные пути с двух сторон, приводя к псевдобульбарному синдрому (рассеянный склероз, постинфекционный и поствакцинальный энцефаломиелит, прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия, подострый склерозирующий панэнцефалит, комплекс СПИД-деменция, адренолейкодистрофия).
В эту же группу («болезни миелина») можно отнести метаболические болезни миелина (болезнь Пелициус-Мерцбахера, болезнь Александера, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидная лейкодистрофия).

Последствия энцефалита и менингита
Энцефалиты, менингиты и менингоэнцефалиты наряду с другими неврологическими синдромами, могут включать в свои проявления и псевдобульбарный синдром. Всегда выявляются симптомы основного инфекционного поражения головного мозга.

Множественная или диффузная глиома
Некоторые варианты глиомы ствола головного мозга проявляются вариабельной клинической симптоматикой в зависимости от её локализации в пределах каудальных, средних (варолиев мост) или оральных отделов ствола головного мозга. Чаще всего эта опухоль начинается в детстве (в 80 % случаев до 21 года) с симптомов вовлечения одного или более краниальных нервов (чаще VI и VII с одной стороны), прогрессирующего гемипареза или парапареза, атаксии. Иногда проводниковые симптомы предшествуют поражению краниальных нервов. Присоединяются головные боли, рвота, отёк на глазном дне. Развивается псевдобульбарный синдром.
Дифференциальный диагноз с понтинной формой рассеянного склероза, сосудистой мальформацией (обычно кавернозная гемангиома) и стволовым энцефалитом. В дифференциальном диагнозе существенную помощь оказывает МРТ. Важно разграничивать фокальную и диффузную форму глиомы (астроцитомы).

 

Гипоксическая (аноксическая) энцефалопатия
Гипоксическая энцефалопатия с серьёзными неврологическими осложнениями характерна для больных, переживших реанимационные мероприятия после асфиксии, клинической смерти, длительного коматозного состояния и т.п. Последствия тяжёлой гипоксии, помимо длительной комы в остром периоде, включают несколько клинических вариантов, в том числе деменцию с (или без) экстрапирамидными синдромами, мозжечковую атаксию, миоклонические синдромы, корсаковский амнестический синдром. Отдельно рассматривается отсроченная постаноксическая энцефалопатияс плохим исходом.
Иногда встречаются больные с гипоксической энцефалопатией, у которых стойкие остаточные явления заключаются в преимущественной гипокинезии бульбарных функций (гипокинетическая дизартрия и дисфагия) на фоне минимально выраженной или полностью регрессирующей общей гипокинезии и гипомимии (этот вариант псевдобульбарных расстройств называют «экстрапирамидным псевдобульбарным синдромом» или «псевдобульбарным синдромом»). Эти пациенты не имеют никаких нарушений в конечностях и туловище, но инвалидизированы в связи с вышеуказанными проявлениями своеобразного псевдобульбарного синдрома.

Другие причины псевдобульбарного синдрома
Иногда псевдобульбарный синдром проявляется как составная часть более экстенсивных неврологических синдромов. Например, псевдобульбарный синдром в картине центрального миелинолиза моста (злокачественное новообразование, печёночная недостаточность, сепсис, алкоголизм, хроническая почечная недостаточность, лимфома, кахексия, тяжёлая дегидратация и электролитные нарушения, геморрагический панкреатит, пеллагра) и перекрывающегося с ним синдрома «запертого человека» (окклюзия основной артерии, черепно-мозговая травма, вирусный энцефалит, поствакцинальный энцефалит, опухоль, геморрагия, центральный миелинолиз моста).
Центральный миелинолиз моста — редкий и потенциально летальный синдром, который проявляется быстрым развитием тетраплегии (на фоне соматического заболевания или энцефалопатии Вернике), и псевдобульбарного паралича в связи с демиелинизацией центральных отделов моста, которая видна на МРТ и в свою очередь может приводить к синдрому «запертого человека». Синдром «запертого человека» (синдром «изоляции», синдром де-эфферентации) — состояние, при котором избирательная надъядерная двигательная деэфферентация приводит к параличу всех четырёх конечностей и каудальных отделов черепно-мозговой иннервации без нарушения сознания. Синдром проявляется тетраплегией, мутизмом (афония и анартрия псевдобульбарного происхождения) и невозможностью глотать при сохранном сознании; при этом возможность общения ограничена лишь вертикальными движениями глаз и век. КТ или МРТ обнаруживают деструкцию медиовентральной части варолиева моста.

 

В клинике Мельниковой Е.А работают высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы знают как лечить псевдобульбарный синдром у детей. К нам Вы можете обратиться за  квалифицированной медицинской помощью  и составить грамотный план лечения.

Убедитесь в эффективности наших методик лично — записывайтесь на лечение прямо сейчас! Или заполните форму на предварительный расчет —  мы вышлем Вам ориентировочный план лечения и его стоимость. 

Демиелинизирующие заболевания

Демиелинизирующие заболевания Это группа заболеваний обусловленные рядом причин от вирусных/инфекционных агентов до аутоимунно-аллергических проявлений организма. В данную группу заболеваний относят: параинфекционные/вакцинальные энцефалиты; рассеянный склероз, полирадикулоневриты; панэнцефалит (лейкоэнцефалит), которые нередко ведут к инвалидизации. Демиелинизирующие заболевания склонные передаваться по наследству. Среди данных заболеваний чаще встречается рассеянный склероз, являющийся хроническим заболеванием ЦНС, при котором поражаются головной и спинной мозг. При рассеянном склерозе происходит демиелинизирующий процесс локального характера, однако он способен развиваться в нескольких местах белого вещества мозга, его нередко называют «медленной инфекцией». Со временем на данных участках формируются склеротические процессы, специфические бляшки. Его причинами могут быть генетический дефект, аутоиммунный процесс, вирусная инфекция. Заболевание чаще встречается у лиц до 40 лет. Из черепных нервов нередко поражаются зрительный, отводящий, глазодвигательный и вестибулярный. Ранним синдромом является ретробульбарный неврит, концентрические сужения поля зрения. Первые признаки заболевания: повышенная утомляемость, тремор, расстройства координации, чувствительности, неустойчивость при ходьбе, чувство жжения и покалывания в конечностях. Нередко нарушаются функции органов таза, характерны императивные позывы на дефекацию, мочеиспускание, учащение/задержка стула, мочи, недержание. Нейропсихологические изменения ведут к снижению интеллекта, нарушению поведения. У больных часто наблюдается депрессия. Возможны разнообразные течения заболевания, как длительные ремиссии, так и прогрессирующее течение. Демиелинизирующий процесс головного мозга включает также острую демиелинизирующую полирадикулоневропатию Гийена-Барре, которой подвержены больше молодые люди. Причины: переохлаждение, инфекции, токсические поражения. Признаки заболевания: вялые параличи, боль, парестезии, расстройства чувствительности, тазовые нарушения, исчезновение сухожильных рефлексов. Обычно парезы начинаются с ног. В группу заболеваний входит склерозирующий панэнцефалит, который характеризуется сочетанием психических, вегетативно-трофических, экстрапирамидных нарушений; болезнь Шильдера, характеризующаяся двухсторонней демиелинизацией полушарий мозга тяжелой формы. Болезнь Шильдера начинается инсультоподобно, может быть схожа на опухоль, рассеянный склероз, не зависит от возраста. Характерными признаками являются изменения поведения, нарушения психических функций, эпилептические припадки, пирамидные парезы. Развитие болезни бывает острым (энцефаломиелит, периаксильньй энцефалит, поствакцинальные энцефалиты), подострым (панэнцефалит, параинфекционные энцефалиты), постепенным (рассеянный склероз). К хроническим прогрессирующим заболеваниям относится амиотрофический боковой склероз, поражающего центральный и периферический двигательные нейроны. Первые симптомы проявляются чаще после 40 лет. Это повышение рефлексов на руках, появление кистевых патологических рефлексов, атрофии рук, лопаток, надплечий, позже развивается атрофия нижних конечностей. На завершающем этапе болезни возможен бульбарный паралич (амимичность лица, отсутствие глоточного и небного рефлексов). Редкими формами демиелинизирующих заболеваний являются периаксиальный энцефалит, острый энцефаломиелит, болезнь Краббе, Пелицеуса-Мерцбахера и другие. Лечение демиелинизирующих заболеваний достаточно длительный и сложный процесс, в особенности рассеянного склероза, что обусловлено хроническим характером заболевания. В комплекс лечения входят диета, строгое соблюдение режима сна, лечебная физкультура, общий массаж. Отделение

Прогрессирующий бульбарный паралич | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Следующая информация может помочь ответить на ваш вопрос:

Что такое прогрессирующий бульбарный паралич?

Прогрессирующий бульбарный паралич затрагивает ствол головного мозга.Ствол мозга — это часть мозга, необходимая для глотания, речи, жевания и других функций. Признаки и симптомы прогрессирующего бульбарного паралича включают затрудненное глотание, слабость челюстных и лицевых мышц, прогрессирующую потерю речи и ослабление языка. Дополнительные симптомы включают менее выраженную слабость в руках и ногах, а также вспышки смеха или плача (так называемая эмоциональная лабильность). ^[1]

Прогрессирующий бульбарный паралич считается разновидностью бокового амиотрофического склероза (БАС). ^{[1] [2]} У многих людей с прогрессирующим бульбарным параличом позже развивается БАС. Хотя нет лекарства от прогрессирующего бульбарного паралича или БАС, врачи могут лечить симптомы.

Последнее обновление: 29.07.2015

Как диагностируется прогрессирующий бульбарный паралич? Какие тесты помогают в диагностике прогрессирующего бульбарного паралича?

Прогрессирующий бульбарный паралич сложно диагностировать.Ни один тест или процедура не позволяют поставить окончательный диагноз. Диагностика в значительной степени основана на симптомах человека, тестах, которые показывают, насколько хорошо работают его нервы (например, ЭМГ или электромиография), и на исключении других причин симптомов. В частности, инсульт и состояние, называемое миастенией, могут иметь определенные симптомы, похожие на симптомы прогрессирующего бульбарного паралича, и их необходимо исключить до диагностики этого расстройства. ^{[1] [3]} Тестирование на антитела, связывающие рецептор ацетилхолина, может быть полезным для исключения миастении. ^[2]

Из-за отсутствия окончательных тестов вам может быть полезно проконсультироваться с врачом, имеющим опыт диагностики БАС. Ассоциация ALS перечисляет экспертов и специализированные центры на своем веб-сайте: http://www.alsa.org/community/centers-clinics/

Последнее обновление: 29.07.2015

Как лечится прогрессирующий бульбарный паралич?

Лечение направлено на то, чтобы помочь людям справиться с симптомами прогрессирующего бульбарного паралича, например с помощью зондов для кормления, устройств, помогающих говорить, и лекарств для лечения мышечных спазмов, слабости, слюнотечения, проблем со сном, боли и депрессии. ^{[1] [3] [2]}

Центр Роберта Паккарда по исследованию БАС в Джоне Хопкинсе предлагает дополнительную общую информацию о лечении: http://www.alscenter.org/what-is-als/treatment /index.html

Клиника Майо предоставляет информацию о лечении БАС в целом, которая может быть полезной: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/treatment/txc -20247219

Если вы хотите узнать о клинических испытаниях, мы рекомендуем вам позвонить в отдел набора пациентов и связи с общественностью (PRPL) при Национальных институтах здравоохранения (NIH) по телефону 1-800-411-1222.

Организации, такие как Ассоциация БАС и Ассоциация мышечной дистрофии, являются отличными источниками информации о возможностях клинических испытаний и исследований.

Вы можете найти информацию об участии в клинических испытаниях, а также узнать о ресурсах по оказанию помощи в поездках и проживании в разделе «Примите участие в исследованиях» нашего веб-сайта.

Последнее обновление: 29.07.2015

Куда обратиться за поддержкой?

Следующие организации предлагают информацию, поддержку и услуги людям с прогрессирующим бульбарным параличом и их близким:

Ассоциация бокового амиотрофического склероза (ALSA)
27001 Agoura Road
Люкс 250
Calabasas Hills, CA 91301-5104
Телефон: 800-782-4747 (горячая линия для пациентов)
Факс: 818-880-9006
Электронная почта: alsinfo @ alsa-national.org
Веб-сайт: http://www.alsa.org

Фонд Леса Тернера ALS
5550 West Touhy Avenue,
Люкс 302
Скоки, Иллинойс 60077-3254
Телефон: 888-ALS-1107 (888-257-1107)
Факс: 847-679-9109
Эл. Почта: [email protected]
Веб-сайт: http://www.lesturnerals.org

Ассоциация мышечной дистрофии — отдел БАС
3300 Ист-Санрайз Драйв,
Боковой амиотрофический склероз
Тусон, Аризона 85718-3208
Телефон: 800-572-1717 или 800-344-4863
Факс: 520-529-5300
Электронная почта: mda @ mdausa.org
Веб-сайт: http://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis

Последнее обновление: 29.07.2015

Надеемся, эта информация будет вам полезна. Мы настоятельно рекомендуем вам обсудить эту информацию со своим врачом. Если у вас остались вопросы, пожалуйста связаться с нами.

Теплые пожелания,
Специалист по информации GARD

См. Наш отказ от ответственности.

Бульбарный паралич — обзор

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это прогрессирующий аутосомно-рецессивный генетический синдром, характеризующийся атаксией, сенсорной и моторной невропатией, кардиомиопатией и сахарным диабетом.Заболевание было связано с мутациями потери функции гена фратаксина , обычно связанными с наследованием расширенного тринуклеотидного повтора (GAA), который в дальнейшем подвергается возрастной соматической экспансии. ²¹⁹ Хотя его точная функция неясна, фратаксин представляет собой митохондриальный белок, сверхэкспрессируемый у пациентов с атаксией Фридрейха, и мутантный фратаксин может приводить к избыточному хранению митохондриального железа и, таким образом, к повреждению от окислительного стресса. ²²⁰ Заболеваемость атаксией Фридрейха у кавказцев оценивается в 1: 50 000, и на этот синдром приходится примерно половина всех семейных атаксий. ²²¹ Начало обычно происходит в возрасте до 25 лет, и типичное проявление включает атаксию различной степени во всех четырех конечностях, снижение или отсутствие рефлексов нижних конечностей и пирамидные признаки.

Анатомически атаксия Фридрейха характеризуется дегенерацией длинных восходящих и нисходящих волокон в задних столбах и спиноцеребеллярных трактах спинного мозга и сенсорных клеток в ганглиях задних корешков. Исследования нервной проводимости согласуются с первичной сенсорной аксональной невропатией, а невропатология демонстрирует дегенерацию миелинизированных сенсорных нервных волокон и вторичную дегенерацию аксонов.В дополнение к невропатологическим изменениям часто присутствует кардиомиопатия, которая проявляется гипертрофией кардиомиоцитов, лимфоцитарными и эозинофильными инфильтратами, а также интерстициальным фиброзом и жировой дегенерацией.

Мозжечковая дизартрия, атрофия зрительного нерва и дисфункция глотания часто встречаются у пациентов с атаксией Фридрейха. При дегенерации задних столбов спинного мозга и спинных корешков потеря проприоцепции и чувствительности к вибрации наступает на ранних этапах течения болезни. Вовлечение вегетативной нервной системы может привести к дисфункции мочевого пузыря.Дегенерация двигательных нейронов также приводит к атрофии дистальных мышц и впоследствии у молодых пациентов к развитию полой стопы (стопы) и кифосколиозу. Многие пациенты будут прикованы к инвалидной коляске по мере прогрессирования болезни. Гипертрофическая кардиомиопатия приводит к повышенному риску летальной аритмии, и у большинства пациентов развиваются электрокардиографические и эхокардиографические аномалии. ²²² У одной трети пациентов разовьется нарушение толерантности к глюкозе или сахарный диабет. ²²³

Лечение атаксии Фридриха в первую очередь поддерживающее. Антиоксидантная терапия была рекомендована на основании теории, что это болезнь окислительного стресса. Однако данные, подтверждающие использование витамина E, кофермента Q10 и акцептора свободных радикалов идебенона , ограничены или противоречивы. Хотя нет четких доказательств того, что идебенон улучшает неврологическую функцию у пациентов с атаксией Фридрейха, препарат имеет отличный профиль безопасности, и некоторые данные подтверждают его использование у пациентов с кардиомиопатией. ²²⁴ Хелатирование железа, в первую очередь с агентом деферипроном, также было изучено, но риск агранулоцитоза и обычно нормальный или низкий уровень железа в сыворотке крови у пациентов с атаксией Фридрейха являются ограничениями этого подхода. ²²⁵ Генная терапия и направленная модуляция транскрипции ДНК (например, с использованием ингибиторов гистондеацетилазы) являются многообещающими методами лечения в будущем. ²²⁶

Соображения по поводу анестезии

Пациенты с атаксией Фридрейха с бульбарными симптомами подвержены риску аспирации и послеоперационного респираторного нарушения, а пациенты с тяжелым сколиозом могут иметь ограничительное заболевание легких или нарушение дыхательного резерва.Как и при других заболеваниях двигательных нейронов, следует избегать приема сукцинилхолина, и пациенты могут проявлять повышенную чувствительность к неврологическим нейромышечным блокаторам. Нет противопоказаний к какой-либо конкретной методике обезболивания, в том числе регионарной анестезии. Методика внутривенного введения для общей анестезии и интубации трахеи с использованием альфентанила и пропофола использовалась без осложнений. ²²⁷ Также было описано безопасное использование недеполяризующих NMB с тщательным измерением последовательности четырех элементов. ^{228, 229} Нейромониторинг в хирургии позвоночника, сердца или сосудов может быть затруднен, потому что у этих пациентов обычно аномальные соматосенсорные вызванные потенциалы. Как отмечалось ранее, пациенты с атаксией Фридрейха также имеют значительно повышенный риск кардиомиопатии и застойной сердечной недостаточности, а также летальной аритмии, и их следует обследовать на предмет сердечного заболевания перед операцией.

Бульбарный паралич и псевдобульбарный паралич (симптомы и лечение)

Синонимы: «бульбарный паралич» — дизартрия нижних мотонейронов, нервно-мышечная дизартрия, атрофический бульбарный паралич; «псевдобульбарный паралич» — дизартрия верхних двигательных нейронов, спастическая дизартрия

Компоненты нормальной речи

Речь — это добровольная задача, которая считается само собой разумеющейся, но является узкоспециализированной деятельностью.Чтобы говорить, нужно использовать гортань, глотку, небо, язык и губы.

Также требуется контролируемое выдыхание, чтобы воздух мог выходить с соответствующей скоростью и в соответствующих количествах.

Неврологический контроль нормальной речи

Вышеуказанные структуры, необходимые для речи, контролируются нервной системой. Кортикобульбарные тракты от обеих моторных корковых органов посылают сигналы вниз к ядрам следующих нервов:

• Блуждающий нерв
• Лицевой нерв
• Подъязычный нерв
• Диафрагмальный нерв

Двигательные аспекты речи, как и другие движения, являются также под влиянием экстрапирамидной системы через базальные ганглии и мозжечок.В настоящее время ведутся исследования того, какие области коры головного мозга участвуют в речевом процессе и особенно в восстановлении речи после инсульта. ^[1] .

Фонация и артикуляция

Речь состоит из двух элементов: голосование и артикуляция.

• Phonation : производство звуков в результате работы голосовых связок в гортани.
• Артикуляция : сокращение мышц различных других структур, участвующих в речи, например глотки, неба, языка и губ.Эти сокращения мышц изменяют голосовые звуки из гортани, в результате чего шумы распознаются как слова.

Гортань — воспроизводит гласные и некоторые согласные.
Lips — производим м , b и p .
Lingula — л и т .
Горло и мягкое небо (гортанное) — nk и ng .

Языковые расстройства

Языковые расстройства часто встречаются при неврологических заболеваниях, но их точное распознавание и описание могут быть затруднены ^[2] .

См. Отдельную статью Дизартрия и дисфазия для получения дополнительной информации.

Что такое бульбарный паралич?

Описание

Бульбар относится к мозговому веществу. Бульбарный паралич возникает в результате заболеваний нижних черепных нервов (VII-XII). Дефицит речи возникает из-за паралича или слабости мышц суставов, которые снабжены этими черепными нервами. Причины этого в целом делятся на:

• Мышечные расстройства.
• Заболевания двигательных ядер продолговатого мозга и нижнего моста.
• Заболевания интрамедуллярных нервов спинного мозга.
• Заболевания периферических нервов, кровоснабжающих мышцы.

Важно отметить, что эти поражения не влияют на речь изолированно. Бульбарные нервы также иннервируют мышцы, участвующие в глотании, и мышцы лица.

Бульбарный паралич иногда также классифицируют как непрогрессирующий или непрогрессирующий. Непрогрессирующий бульбарный паралич — редкое состояние с неясной этиологией, и в литературе имеется мало сообщений о нем. ^[3] .Прогрессирующий бульбарный паралич может возникать у детей или взрослых и формировать спектр степени тяжести, основанный на общем признаке бульбарной дисфункции и дегенерации двигательных нейронов. В некоторых случаях были выявлены генетические аномалии, проявляющиеся в детстве. Синдромы Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и Фацио-Лондэ — самые последние детские формы прогрессирующего бульбарного паралича, которые должны быть определены генетически ^[4] .

Симптомы бульбарного паралича

• Губы дрожат.
• Язык — слабый и истощенный, сидит во рту с фасцикуляциями.
• Слюнотечение — во рту собирается слюна, и пациент не может глотать (дисфагия).
• Небесные движения отсутствуют.
• Дисфония — хриплый тон из-за паралича голосовых связок; тонус носа при двустороннем небном параличе.
• Артикуляция — затрудненное произнесение r ; не может произносить согласные по мере прогрессирования дизартрии.

Если патология прогрессирует, речь становится невнятной и со временем становится нечеткой. Также могут быть неврологические нарушения в конечностях — например, вялый тонус, слабость с фасцикуляциями.

Этиология

^[5]

Существует широкий спектр причин. Следующий список не является исчерпывающим:

Что такое псевдобульбарный паралич?

Описание

Псевдобульбарный паралич возникает в результате заболевания кортикобульбарных путей. Двустороннее повреждение тракта должно происходить при клинически очевидном заболевании, поскольку мышцы иннервируются с обеих сторон.

Симптомы псевдобульбарного паралича

• Язык — парализован; никаких потерь на начальном этапе и никаких фасцикуляций; Речь Дональда Дака; не может выступать.
• Небные движения отсутствуют.
• Постоянное ведение мяча.
• Мышцы лица — также могут быть парализованы.
• Рефлексы — преувеличены (например, рывок челюстью).
• Может присутствовать носовая регургитация.
• Дисфонический.
• Дисфагия.
• Также может присутствовать эмоциональная лабильность.

Также может быть неврологический дефицит конечностей — например, повышенный тонус, усиление рефлексов и слабость.

Этиология

^[7]

При заболевании двигательных нейронов часто наблюдаются как бульбарные, так и псевдобульбарные параличи.

Исследования

Новые разработки в области технологий привели к использованию нейрофизиологических исследований для оценки различных аспектов речевой дисфункции ^[8] . К ним относятся электромагнитная артикулография (EMA), электропалатография (EPG) и EPG с измерением давления. Другие тесты будут зависеть от предполагаемой основной причины, но будут включать обычные анализы крови, визуализацию мозга и ствола мозга (компьютерную томографию или МРТ) и электромиографию.

Лечение и лечение бульбарного паралича и псевдобульбарного паралича

^[9]

• Всех пациентов следует направлять к неврологам.Пациентам потребуется госпитализация, если присутствует дисфагия или симптомы быстро прогрессируют.
• Лечение будет направлено на устранение основной причины.
• Изменения осанки могут помочь с выделением слюны и предотвратить аспирацию.
• Поддерживающие меры могут включать баклофен от спастичности, холинолитики от слюнотечения, лечение аспирационной пневмонии, если она возникает, и внимание к питанию — например, энтеральное питание.
• В управлении должны участвовать логопеды и лингвисты и диетолог.
• Генетический анализ может быть подходящим для случаев, представленных в детстве ^[4] .

Осложнения

• Прогресс основного заболевания.
• Недоедание.
• Плохой прикус.
• Психологическая дисфункция.

Прогноз

Это зависит от основной причины.

Бульбарный паралич и псевдобульбарный паралич

Последнее обновление: 15 июля 2021 г.

Резюме

Бульбарный паралич — это паралич нижних мотонейронов, который поражает ядра IX ^th , X ^th , XI ^th , и XII ^-й черепных нервов.Псевдобульбарный паралич — это паралич верхнего двигательного нейрона, который поражает кортикобульбарные тракты V ^th , VII ^th , IX ^th , X ^th , XI ^th и XII ^th черепных нервов. Любое состояние, которое разрушает или повреждает ядра черепных нервов или кортикобульбарные тракты, может вызвать бульбарный или псевдобульбарный паралич (например, инсульт, рассеянный склероз, инфекции, опухоли ствола головного мозга). Как бульбарный, так и псевдобульбарный паралич наблюдаются в основном у мужчин старше 75 лет и проявляются дизартрией и дисфагией.Кроме того, у пациентов с псевдобульбарным параличом наблюдается отсутствие мимики, трудности при жевании и эмоциональная лабильность. Признаки нижних мотонейронов (атрофия и фасцикуляции языка, отсутствие рвотного рефлекса) отличают бульбарный паралич от псевдобульбарного паралича, который проявляется в виде признаков верхних мотонейронов (спастический язык, усиление рвотного рефлекса и рефлексы рывков челюсти). Диагноз в основном клинический. Анализ спинномозговой жидкости и МРТ головного мозга помогают определить этиологию. Лечение в основном поддерживающее.

Эпидемиология

• Возраст: 75–80 лет
• Пол: ♂> ♀

Каталожные номера: ^{[1] [2]}

Эпидемиологические данные относятся к США, если не указано иное.

Подтипы и варианты

	Бульбарный паралич	Псевдобульбарный паралич
Этиология
Патология Выражение лица: нормальное Речь: носовая Дисфагия, слюнотечение, носовая регургитация Язык Небные движения: отсутствуют Рвотный рефлекс: отсутствует Рывок челюстью: нормальный Эмоции не затронуты

Ссылки: ^{[3] [4] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [ 11] [12]}

Диагностика

Бульбарный паралич и псевдобульбарный паралич — это клинические диагнозы, основанные на клинических особенностях.Тесты проводятся для диагностики основного состояния.

• Исследования для диагностики этиологии

Лечение

• Лечение необратимых причин бульбарного / псевдобульбарного паралича неизвестно
• Поддерживающая терапия
• Лечить основную причину (см. «Этиология» в таблице выше)

^[13]

Список литературы

1. Ким Дж. К., Ким Б. Дж., Шин Х. Ю. и др. Острый бульбарный паралич как вариант синдрома Гийена-Барре. Неврология . 2016; 86 (8): с.742-747. DOI: 10.1212 / WNL.0000000000002256. | Открыть в режиме чтения QxMD
2. Bogousslavsky J, Caplan LR. Синдромы инсульта . Издательство Кембриджского университета ; 2001 г.
3. Wyatt LH. Справочник по клинической хиропрактике . Jones & Bartlett Publishers ; 2004 г.
4. Эрман А.Б., Кейнер А.Е., Хогикян Н.Д., Фельдман ЭЛ.Заболевания IX и X черепных нервов. Semin Neurol . 2009; 29 (1): с.85–92. DOI: 10,1055 / с-0028-1124027. | Открыть в режиме чтения QxMD
5. Пирс Дж.М.-С. Дергание челюсти: случай неправильной атрибуции. J Neurol Neurosurg Psychiatr . 2010; 82 (3): с.351-352. DOI: 10.1136 / jnnp.2010.205617. | Открыть в режиме чтения QxMD
6. Ахмед А., Симмонс З. Псевдобульбарный аффект: распространенность и лечение. Центр управления рисками Ther Clin Risk Manag .2013; 9 : с.483-489. DOI: 10.2147 / TCRM.S53906. | Открыть в режиме чтения QxMD
7. Неврологический осмотр: черепные нервы: тройничный нерв V3, моторный. http://neuroexam.med.utoronto.ca/cranial_5d.htm . Обновлено: 18 апреля 2017 г. Доступ: 18 апреля 2017 г.
8. Йогараджа М. Ускоренный курс: неврология . Elsevier Health Sciences ; 2013
9. Навнит К. Справочник неврологического осмотра . PHI Learning Pvt. ООО
10. Хан Х., Хан И., Гупта А., Нагешваран С., Хуссейн Н. ОБСЕ для медицинских финалов . Джон Уайли и сыновья ; 2013
11. Пауэлл-Так Дж., Ван сомерен Н. Питание энтеростомии для пациентов с инсультом и бульбарным параличом. J R Soc Med . 1992; 85 (12): с.717-719.
12. Алонсо А, Логроскино Дж, Джик СС, Эрнан Массачусетс.Заболеваемость и пожизненный риск заболевания двигательных нейронов в Соединенном Королевстве: популяционное исследование. Eur J Neurol . 2009; 16 (6): с.745–751.
13. Макдермотт CJ, Шоу PJ. Диагностика и лечение заболеваний двигательных нейронов. BMJ . 2008; 336 (7645): с.658-662. DOI: 10.1136 / bmj.39493.511759.be. | Открыть в режиме чтения QxMD
14. Боковой амиотрофический склероз (БАС) и другие заболевания двигательных нейронов (БДН). http://www.msdmanuals.com/professional/neurologic-disorders/peripheral-nervous-system-and-motor-unit-disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-and-other-motor-neuron-diseases-mnds # v1045895 . Обновлено: 1 сентября 2016 г. Доступ: 18 апреля 2017 г.

Нью-Йорк Лечение бульбарного паралича, симптомы и причины

Бульбарный паралич — поражение двигательных нейронов нижних черепных нервов (9, 10, 11, 12). Эти нервы контролируют движение мышц, отвечающих за жевание, глотание, а также движение головы и шеи.Дефицит речи возникает в результате паралича лицевого нерва или слабости суставных мышц, которые снабжены этими черепными нервами. Поскольку суставные мышцы поражены бульбарным параличом, симптомы будут проявляться соответственно, например:

• Дрожание губ
• Слюнотечение — невозможность глотать, скопление слюны во рту
• Дисфония — паралич голосовых связок с хриплым голосом
• Затруднения при артикуляции
• Слабая челюсть, лицевые мышцы
• Слабость мышц глотки

Бульбарный паралич иногда путают с псевдобульбарным параличом, и он имеет многие из тех же симптомов, за исключением того, что псевдобульбарный паралич вызывается повреждением верхних мотонейронов.

Анамнез пациента, анализы крови и другие анализы, включая МРТ и компьютерную томографию, помогут определить основную причину бульбарного паралича.

Бульбарный паралич может быть вызван одним из следующих состояний:

• Цереброваскулярно-медуллярный инфаркт
• Болезнь двигательных нейронов
• Опухоли высокого ствола головного мозга
• Травма головы
• Токсин — ботулизм
• Нейросифилис
• Воспалительное — синдром Гийена-Барре, болезнь Лайма
• Подострый менингит (карцинома, лимфома)

Лечение бульбарного паралича

Поскольку от бульбарного паралича нет лекарств, лечение в основном ограничивается медицинским сопровождением и поддержкой.Пациентам с бульбарным параличом лечение будет направлено на устранение основной причины синдрома. Лекарство может включать внутривенный иммуноглобулин (антитело) и стероиды. Физиотерапия может помочь улучшить осанку, замедлить атрофию мышц и улучшить подвижность суставов. Спастичность можно уменьшить с помощью силовых упражнений и упражнений на растяжку. Логопедия и дополнительная терапия, помогающая справиться с трудностями при жевании и глотании, также важны для лечения. Сбалансированная диета и правильное питание будут необходимы для поддержания веса и силы тела.

Свяжитесь с нашим офисом сегодня, чтобы назначить встречу для вас или члена семьи с одним из наших специалистов.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Определение (NCI)	Прогрессирующее заболевание двигательных нейронов, поражающее мышцы, которые иннервируются черепными нервами нижнего ствола головного мозга. Признаки и симптомы включают затруднения при жевании и глотании, дизартрию и слабость лицевых мышц и языка.
Определение (MSH)	Заболевание двигательного нейрона, характеризующееся прогрессирующей слабостью мышц, иннервируемых черепными нервами нижнего ствола головного мозга. Клинические проявления включают дизартрию, дисфагию, слабость лица, слабость языка и фасцикуляции языка и лицевых мышц. Взрослая форма болезни изначально характеризуется бульбарной слабостью, которая прогрессирует с вовлечением двигательных нейронов на протяжении всего нейроаксиса.Со временем это состояние может стать неотличимым от АМИОТРОФИЧЕСКОГО ПОСЛЕДНЕГО СКЛЕРОЗА. Синдром Фацио-Лондэ — наследственная форма этого заболевания, которое встречается у детей и молодых людей. (Адамс и др., Принципы неврологии, 6-е изд, с. 1091; мозг, декабрь 1992 г .; 115 (п. 6): 1889-1900)
Концепции	Заболевание или синдром ( T047 )
MSH	D010244
ICD9	335.22
ICD10	G12.22
SnomedCT	230547002, 54304004
English	Bulbar Palsies, Bulbar Palsy, Bulbar Paralyses, Bulbar Paralysis, Palsies, Bulbar, Paralysis, Bulbar, BULBAR PALSY, PARALYSIS BULBAR, Palsy, Bulbar, Bulbar palsies, progressive bulbar palsy (diagnosis), progressive bulbar palsy, Paralysis bulbar, Bulbar Palsies, Progressive, Bulbar Palsy, Progressive, Palsies, Progressive Bulbar, Palsy, Progressive Bulbar, Progressive Bulbar Palsies, Progressive Bulbar Palsy, Bulbar Palsy, Progressive [Disease/Finding], bulbar palsies, bulbar palsy progressive, bulbar palsy, bulbar paralysis, Bulbar palsy (disorder), Progressive bulbar palsy, PBP — Progressive bulbar palsy, Bulbar palsy, Bulbar paralysis, Progressive bulbar palsy (disorder), bulbar; paralysis, paralysis; bulbar
French	PARALYSIE BULBAIRE, Paralysie bulbaire, Paralysie bulbaire progressive
Portuguese	PARALISIA BULBAR, Paresia Bulbar Progressiva, Paralisia bulbar, Paralisia progressiva bulbar, Paralisia Bulbar, Paralisia Bulbar Progressiva
Spanish	PARALISIS BULBAR, Paresia Bulbar Progresiva, parálisis bulbar progresiva (trastorno), parálisis bulbar progresiva, parálisis bulbar, Parálisis bulbar progresiva, Parálisis bulbar, Parálisis Bulbar Progresiva, Parálisis Bulbar
Dutch	paralyse bulbair, bulbaire paralyse, bulbair; paralyse, paralyse; bulbair, bulbaire verlamming, progressieve bulbairparalyse, Bulbaire paralyse, progressieve, Bulbaire progressieve paralyse, Paralyse, bulbaire, Paralyse, bulbaire progressieve, Progressieve bulbaire paralyse
German	Paralyse bulbaer, Bulbaer-Paralyse, BULBAERPARALYSE (DURCH ISCHAEMIE), BULBAERPARALYSE, Bulbaerparalyse, progressive Bulbaerparalyse, Bulbärparalyse, Bulbärparalyse, progressive, Paralyse, Bulbär-
Swedish	Bulbär pares, progressiv
Japanese	ｼﾝｺｳｾｲｷｭｳﾏﾋ, ｷｭｳﾏﾋ, 延髄球不全麻痺, 延髄不全麻痺, ファチオ-ロンデ症候群, 進行性球麻痺, 麻痺-延髄, ファチオ-ロンデ病, ファチオ-ロンド症候群, ファチオ-ロンデ萎縮, 麻痺-球, ファチオ-ロンド病, ファチオ-ロンド萎縮, 延髄麻痺, 球麻痺-進行性, 延髄球麻痺, Fazio-Londe病, 球麻痺
Czech	paralýza bulbární, bulbární obrna progresivní, Bulbární paralýza, Bulbární progresivní obrna, Bulbární obrna
Finnish	Etenevä bulbaariparalyysi
Russian	PARALICH BUL’BARNYI, BUL’BARNYI PARALICH PROGRESSIVNYI, BUL’BARNYI PARALICH, PARALICH BUL’BARNYI PROGRESSIVNYI, БУЛЬБАРНЫЙ ПАРАЛИЧ, БУЛЬБАРНЫЙ ПАРАЛИЧ ПРОГРЕССИВНЫЙ, ПАРАЛИЧ БУЛЬБАРНЫЙ, ПАРАЛИЧ БУЛЬБАРНЫЙ ПРОГРЕССИВНЫЙ
Italian	Paralisi bulbare, Paralisi bulbare progressiva
Polish	Porażenie opuszkowe postępujące, Porażenie opuszkowe, Zespół Fazio-Londe
Hungarian	Progressiv bulbaris bénulás, Bulbaris paralysis, Bulbaris paresis, Paralysis bulbaris
Norwegian	Progressiv bulbærparese

7 Types, Causes, Symptoms & Treatment

When you take a walk, talk to a friend, or chew a piece of food, motor neurons are behind these movements.

Как и другие части вашего тела, они могут быть повреждены. Возможно, вы слышали о БАС, широко известном как болезнь Лу Герига. Это один из видов заболевания двигательных нейронов, и есть несколько других, менее известных типов.

Что такое двигательные нейроны?

Это разновидность нервных клеток, и их задача — отправлять сообщения по вашему телу, чтобы вы могли двигаться. У вас есть два основных типа:

• Верхние двигательные нейроны находятся в вашем мозгу. Оттуда они отправляют сообщения в ваш спинной мозг.
• Нижние двигательные нейроны находятся в спинном мозге. Они передают сообщения, посылаемые вашим мозгом вашим мышцам.

Поскольку нервные клетки умирают при заболевании двигательных нейронов, электрические сообщения не могут передаваться из мозга в мышцы. Со временем ваши мышцы истощаются. Вы можете услышать, как врач или медсестра называют это «атрофией».

Когда это происходит, вы теряете контроль над движениями. Становится труднее ходить, говорить, глотать и дышать.

Каждый вид болезни двигательных нейронов поражает разные типы нервных клеток или имеет разные причины.БАС — наиболее распространенное из этих заболеваний у взрослых.

Вот некоторые типы заболеваний двигательных нейронов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС поражает как верхние, так и нижние двигательные нейроны. При БАС вы постепенно теряете контроль над мышцами, которые помогают вам ходить, говорить, жевать, глотать и дышать. Со временем они ослабевают и исчезают. У вас также может быть скованность и подергивание мышц.

В большинстве случаев БАС — это то, что врачи называют «спорадическим».«Это означает, что любой может получить это. Лишь от 5% до 10% случаев в Соединенных Штатах передаются семьями.

БАС обычно начинается в возрасте от 40 до 60 лет. Большинство людей с этим заболеванием живут от 3 до 5 лет после появления симптомов, но некоторые люди могут жить 10 лет или дольше.

Первичный боковой склероз (PLS)

PLS похож на ALS, но влияет только на верхние двигательные нейроны.

Вызывает слабость и скованность в руках и ногах, замедленную ходьбу, плохую координацию и равновесие.Речь также становится медленной и невнятной.

Как и БАС, обычно начинается у людей в возрасте от 40 до 60 лет. Мышцы со временем становятся жестче и слабее. Но в отличие от БАС люди не умирают от него.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Это форма БАС. У многих людей с этим заболеванием в конечном итоге разовьется БАС.

PBP повреждает двигательные нейроны в стволе головного мозга, который находится в основании вашего мозга.

Ствол имеет двигательные нейроны, которые помогают вам жевать, глотать и говорить.С PBP вы можете невнятно произносить слова и испытывать проблемы с жеванием и глотанием. Это также затрудняет контроль эмоций. Вы можете смеяться или плакать, не желая этого.

Псевдобульбарный паралич

Это похоже на прогрессирующий бульбарный паралич. Он влияет на двигательные нейроны, которые контролируют способность говорить, жевать и глотать. Псевдобульбарный паралич заставляет людей бесконтрольно смеяться или плакать.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма встречается гораздо реже, чем БАС или ПБП. Это может быть наследственным или спорадическим.Прогрессирующая мышечная атрофия в основном поражает нижние двигательные нейроны. Слабость обычно начинается в руках, а затем распространяется на другие части тела. Ваши мышцы слабеют и могут сводиться судороги. Это заболевание может перерасти в БАС.

Спинальная мышечная атрофия

Это наследственное заболевание, поражающее нижние двигательные нейроны. Дефект гена SMN1 вызывает мышечную атрофию позвоночника. Этот ген вырабатывает белок, который защищает ваши двигательные нейроны. Без этого они умирают. Это вызывает слабость в верхних конечностях и руках, а также в туловище.

СМА бывает разных типов, в зависимости от того, когда впервые появляются симптомы:

Тип 1 (также называемый болезнью Верднига-Гофмана). Начинается примерно в возрасте 6 месяцев. Дети с этим типом не могут сидеть самостоятельно или держать голову вверх. У них слабый мышечный тонус, плохие рефлексы и проблемы с глотанием и дыханием.

Тип 2. Срок действия — от 6 до 12 месяцев. Дети с этой формой могут сидеть, но они не могут стоять или ходить в одиночку. У них также могут быть проблемы с дыханием.

Тип 3 (также называемый болезнью Кугельберга-Веландера). Он начинается в возрасте от 2 до 17 лет. Он влияет на то, как ребенок может ходить, бегать, вставать и подниматься по лестнице. У детей с этим типом также может быть искривленный позвоночник или укороченные мышцы или сухожилия вокруг суставов.

Тип 4. Обычно начинается после 30 лет . Люди с этим типом могут иметь мышечную слабость, дрожь, подергивание или проблемы с дыханием. В основном он поражает мышцы предплечий и ног.

Болезнь Кеннеди

Она также передается по наследству и поражает только мужчин.