Днк хромосома ген – Хромосомы дают первые сведения о структуре генома. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Содержание

ДНК, хромосомы и гены

Весь механизм управления развитием и активностью организма заключен в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), из которой состоят хромосомы клеточных ядер и их основные функциональные единицы — гены. ДНК состоит из двух длинных параллельных макромолекулярных цепочек, свернутых в виде спирали; молекулы ДНК состоят из трех основных элементов: фосфатных молекул, молекул сахара — дезоксирибозы и четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, тимина и цитозина. Каждая цепочка ДНК состоит из последовательных звеньев, которые называются нуклеотидами: волокна азотистых оснований соединены водородными связями друг с другом таким образом, что двойная спираль ДНК по форме похожа на винтовую лестницу.

hromosomi.gif

Деление всех клеток организма, за исключением клеток зародыша, происходит путем удваивания хромосомного материала, поскольку каждая из дочерних клеток должна получить точную копию ДНК от материнской клетки. В ходе этого процесса, который называется репликацией, две цепи ДНК разъединяются и благодаря воздействию особого фермента формируются две новые комплементарные цепи. Каждая исходная цепь служит прообразом для новой цепи, в которой азотистые основания соединяются (соединяться между собой могут только аденин и тимин или цитозин и гуанин), — в результате каждая из двух цепей получается дополненной. Таким образом, воссоздаются две идентичные макромолекулы ДНК, поскольку каждая цепь состоит из исходной и новой цепи.



СТРУКТУРА ХРОМОСОМ


Хотя многие хромосомы отличаются по размеру, все они имеют одинаковую форму маленькой палочки, которую сжимает центромера, разделяющая хромосому на два плеча, часто неодинаковой длины. Однако типичное изображение хромосом соответствует стадии процесса клеточного деления, когда ДНК уже дублировалась, — момент, в который хромосома похожа на букву X с двумя длинными и двумя короткими плечами.

ДНК, ХРОМОСОМЫ И ГЕНЫ

Количество хромосом человека со всеми генами определяющими развитие и функционирование нашего организма, соответствует количеству хромосом материнской яйцеклетки и отцовского сперматозойда, которые соединяются в момент оплодотворения.
Это возможно из-за того, что, в отличие от остальных клеток человеческого организма, в которых содержится по 46 хромосом, гаметы содержат всего по 23 хромосомы: слияние яйцеклетки и сперматозоида образует зиготу с 46 хромосомами (23 пары родительских хромосом), клетки зиготы постоянно делятся, и в результате их деления образуется эмбрион человека с набором хромосом, идентичным родительским. Таким образом, каждый человек получает половину материнского и половину отцовского хромосомного набора.


Молекула ДНК, ген, хромосома | натуральная медицина и здоровье человека

Все живые существа на нашей планете существенно отличаются друг от друга из-за того, что каждому виду пришлось приспосабливаться, выживать и размножаться в разных условиях: на суше и в воде, в тропиках или во льдах. Но при этом все внутренние базовые механизмы, определяющие строение всех живых существ, во многом очень похожи между собой.

Все живые организмы состоят их клеток. Примитивные организмы состоят из одной клетки, другие из большого количества. В каждой клетке любого из живых существ содержится информация, которая необходима для создания клетки, размножения или видоизменения. Эта информация содержится в нуклеиновых кислотах, которые находятся в каждой клетке. Клетка – это структурная единица организма. Организм человека состоит примерно из 1014 клеток. Все клетки имеют принципиально одинаковое строение, но функции у них разные. Именно нуклеиновые кислоты определяют нормальную жизнедеятельность клеток и всего организма. Любые отклонения в строении нуклеиновых кислот приводят к изменению клеточной организации, к изменению физиологических процессов и жизнеспособности клеток в целом. Нуклеиновая кислота это биологический полимер, который состоит из «кирпичиков» — нуклеотидов.

Структура нуклеотида

Нуклеотиды представляют собой тоже сложные строение, которое состоит из трех частей. Это азотистые соединения, углеводная единица (сахар) и фосфорная кислота. Различают 4 вида нуклеотидов по количеству азотистых оснований — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). Между собой нуклеотиды соединяются химической связью, которая называется фосфорэфирная связь.   Соединенные фосфорэфирной связью нуклеотиды формируют длинную нить. Соединенные в определенном порядке две такие линии, состоящие из нуклеотидов, формируют большую спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.

Строение молекулы ДНК

Как было отмечено выше

молекула ДНК состоит из двух цепей нуклеотидов, которые закручены спирально друг против друга. Спиральное закручивание нитей нуклеотидов дает возможность компактно разместить их на небольшом участке. Интересным есть и тот факт, что нуклеотиды в двух цепях расположены комплементарно. Напротив друг от друга могут располагаться только определенные типы нуклеотидов (перед аденином всегда стоит тимин, а цитозин всегда напротив гуанина). Такие пары нуклеотидов называют комплементарными. Комплементарные пары образуют химическую связь.

В развернутом виде длина всей ДНК, заключенной в ядро клетки составляет 5 метров. Кроме этого, спиральные нити нуклеотидов закручиваются на «катушки» — гистоновые белки. Считывание генетической (наследственной) информации всегда происходит только с развернутых нитей ДНК! В случае возникновения считывания информации с молекулы ДНК происходит процесс раскручивания спиральных нитей нуклеотидов с гистоновых белков. ДНК — это библиотека информации. Предположим, организму требуется определенный белок – инсулин. Для его синтеза определенные клетки высвобождают в кровь определенные белки, которые достигают фабрики инсулина поджелудочной железы. Эти сигнальные белки получают другие белки, находящиеся в ядре клетки и дают команду расплести тот участок молекулы ДНК, который кодирует инсулин и начинается процесс синтеза этого фермента. При поступлении нужного количества инсулина в клетки поджелудочной железы поступают другие белки. Они дают сигнал об остановке сигнала синтеза инсулина. Другими словами ген это книга, которую читатель изучил и выполнил определенную инструкцию и после этого вернул ее в библиотеку. В состав ДНК входят гены.

Что такое ген

Строго определенный участок молекулы ДНК, в котором находится строго определенное число нуклеотидов, расположенных в свою очередь в строго определенной комбинации называется геном. Следует отметить, что конкретному гену отведено конкретное место в молекуле ДНК, которое поменять нельзя. Для каждого гена определенная последовательность нуклеотидов является уникальной. Гены определяют цвет глаз, волос, группу крови и множество других функций организма человека.

ДНК человека содержит от 25 до 40 тысяч генов. ДНК червяка, к примеру, от 12 до 20 тысяч генов.

Последовательность нуклеотидов в генах разных видов живых существ существенно отличается друг от друга. Влияние внешней среды и ряд других факторов, многие из которых пока остаются неизвестными, могут менять  последовательность нуклеотидов, а следовательно изменять и гены. Гены в свою очередь влияют на кодирование белков. Данный процесс принято называть мутацией. Некоторые мутации повышают приспособленность к окружающей среде, а некоторые представляют опасность для жизни: это может быть недоразвитие внутренних органов или деформация скелета

Что такое хромосома?

Совокупность всех генов, какого либо живого существа называют геномом. Для более компактного расположения генома в ДНК Природа разбила геном на своеобразные молекулы ДНК. Геном клетки человека разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна такая пара молекул ДНК называется хромосомой. Каждой такой паре молекул ДНК (хромосоме) присущ определенный набор генов. Различают хромосомы по длине и форме. Наиболее распространенные формы хромосом бывают в виде Х или Y.  Две одинаковые хромосомы по форме называются парными.  Таких в клетке организма человека насчитывается 23 пары.  из рисунка видно, что относительно после точки пересечения одни концы нитей длиннее, а другие короче. Хромосомы между собой отличаются по выполняемым функциям и размерам. Часть хромосом определяют поведенческие и внешние признаки особи. Другие – определяют, кем будет человек мужчиной или женщиной. Такие хромосомы называют половыми–  Х (икс) и У (игрек). Сочетание хромосом ХХ (икс — икс) – создают женщину, а если ХУ (икс — игрек) – получается мужчина. Повреждения хромосом называют мутациями. Мутации, которые приводят к болезням, называют отрицательными, к образованию полезных свойств – положительными.

Что такое РНК (рибонуклеиновая кислота)

В природе существует еще один вид нуклеиновых кислот – РНК (рибонуклеиновая кислота). По строению РНК отличается от ДНК тем, что она представлена одной нитью нуклеотидов. Значение РНК в клетке заключается в том, что она служит для переноса информации с ДНК в определенные места клетки, где происходит синтез белков. РНК, в отличие от ДНК, может проходить через мембрану ядра клетки. ДНК может находиться только в ядре клетки. 

Related posts:

Разница между ДНК и хромосомой | Разница Между


Ключевая разница: ДНК — сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты — это молекула, кодирующая генетические инструкции, которая используется для развития и функционирования клеток в живом организме и многих вирусов. Хромосомы — это в основном организованная структура ДНК и белковых клеток, которые находятся в клетке.

Хромосомы и ДНК являются важной частью, которая поддерживает жизнь и рост живых организмов. Эти два связаны; однако они не одинаковы. Эти два отличаются друг от друга по-разному. ДНК относится к молекулам, которые кодируют генетическую информацию живых организмов, в то время как хромосомы представляют собой плотно упакованные цепи ДНК.

ДНК — сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты — это молекула, кодирующая генетические инструкции, которая используется для развития и функционирования клеток в живом организме и многих вирусов. Помимо белка и РНК, ДНК является важной макромолекулой для существования всех живых организмов. Генетическая информация кодируется в виде последовательности нуклеотидов, таких как гуанин, аденин, тимин и цитозин. Основная цель ДНК — рассказать каждой клетке, какие белки она должна вырабатывать. Тип белка, который производит клетка, определяет функцию клетки. ДНК наследуется от родителей к потомству, поэтому родители и дети имеют схожие черты. Клетка каждого человека имеет около 46 двухцепочечных ДНК, которые являются результатом одного набора хромосом, который человек приобретает у каждого из родителей.

Молекула ДНК имеет форму двойной спирали, которая напоминает лестницу, которая скручена в спиральную форму. Каждая ступенька лестницы имеет пару нуклеотидов, в которых хранится информация. Основу ДНК составляют чередующиеся сахара (дезоксирибоза) и фосфатные группы, от которых ДНК получила свое название. Нуклеотиды прикрепляются к сахару в специальном образовании. Нуклеотиды аденина (A), тимина (T), цитозина (C) и гуанина (G) всегда образуют пары A-T и C-G, хотя их можно найти в ДНК в любом порядке. Аденин и тимин образуют две водородные связи, а цитозин и гуанин — три водородные. Другой порядок — это то, как ДНК может писать «коды» из «букв», сообщая клеткам, какие обязанности выполнять.

Закодированная информация считывается с использованием генетического кода, который определяет последовательность аминокислот внутри белков. Код читается с помощью процесса транскрипции, при котором ДНК копируется в родственную РНК нуклеиновой кислоты. Внутри клеток ДНК помещается в хромосомы, которые делятся во время деления клетки. Каждая клетка имеет свой полный набор хромосом. Эукариоты хранят большую часть своей ДНК в ядре клетки, а некоторые другие ДНК — в органеллах. Прокариоты хранят свою ДНК в цитоплазме.

Хромосомы — это в основном организованная структура ДНК и белковых клеток, которые находятся в клетке. Это один кусок спиральной ДНК, который содержит много генов, регуляторных элементов и других нуклеотидных последовательностей. Он также содержит ДНК-связанные белки, которые позволяют ему контролировать свои функции. ДНК состоят из 100 000 и более 3 750 000 000 нуклеотидов, которые находятся в линейной форме в форме круга в зависимости от организма. Эта форма затем упаковывается с белками и формируется в хромосомы. У человека есть 23 хромосомы от каждого родителя, что составляет 46 хромосом на клетку. Человеческие хромосомы имеют длину приблизительно 6 мкм, соотношение упаковки 8000: 1.

У эукариот ядерные хромосомы упакованы белками в конденсированную структуру, известную как хроматин. Эта структура позволяет ДНК вписаться в ядро ​​клетки. Структура хромосомы и хроматина меняется в течение жизненного цикла клетки. Во время клеточного деления хромосомы реплицируются, делятся и успешно передаются дочерним клеткам. Эти хромосомы обеспечивают генетическое разнообразие и выживание их потомства. Существует два типа хромосом: дублированные и не дублированные. Дублированные хромосомы имеют две идентичные одиночные линейные цепи, которые соединены центромерами, в то время как недублированные хромосомы представляют собой одиночные линейные цепи.

Хромосомы играют огромную роль в генетическом разнообразии и дублируются и расщепляются во время митоза и мейоза. Если хромосомы неправильно дублируются, они проходят процесс, известный как хромосомная нестабильность и транслокация, где клетка может погибнуть или привести к прогрессированию рака. Слово «хромосома» происходит от греческого χρῶμα (цветность, цвет) и σῶμα (сома, тело), ​​поскольку они сильно окрашиваются н

Конспект «Гены и хромосомы» — УчительPRO

«Гены и хромосомы»

Раздел ОГЭ: 2.1. … Гены и хромосомы. Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов. …



Ген — это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной белковой молекулы. Существуют также гены, содержащие информацию о структуре всех видов РНК, и регуляторные гены. Ген считается единицей наследственности.

Передача информации осуществляется с помощью генетического кода — соответствия между триплетами (тройками) нуклеотидов и аминокислотами. Это соответствие расшифровано и публикуется в виде таблиц генетического кода, универсального для всех живых существ на Земле. Последовательность триплетов нуклеотидов в ДНК (и комплементарная ей последовательность триплетов в иРНК) определяет последовательность аминокислот в белке. Например:

гены

В длинных молекулах ДНК гены идут последовательно, образуя группы сцепления. Каждая такая молекула является основой для формирования хромосомы.

Хромосома — комплекс из молекулы ДНК и белков, способствующих её компактной укладке. Наиболее длинной ДНК является в период удвоения (репликации), происходящий перед делением клетки в интерфазе, т. е. в период жизни клетки между делениями.

Сначала разрываются водородные связи между цепями ДНК, потом цепи расходятся и к нуклеотидам каждой цепи подходят из раствора комплементарные нуклеотиды, затем вновь выстроенные нуклеотиды сшиваются в цепи с помощью фермента ДНК-полимеразы и образовавшиеся две двухцепочечные молекулы скручиваются, образуя спирали. Эти две одинаковые молекулы — хроматиды остаются связанными в точке, называемой центромерой. Так формируется двухроматидная хромосома. В начале деления каждая такая хромосома спирализуется. При этом нити ДНК накручиваются на специальные белки, формируются более короткие и толстые структуры — хромосомы становятся видны в световой микроскоп.

Гены

Митоз — способ деления клеток, обеспечивающий бесполое размножение, а также рост многоклеточных организмов,— состоит из 4 фаз.

В профазе растворяется оболочка ядра, элементы клеточного центра расходятся к полюсам клетки, формируя нити веретена деления, удвоенные хромосомы спирализуются.

В метафазе хромосомы окончательно спирализуются и выстраиваются на экваторе клетки с помощью нитей веретена деления, прикрепляющихся к их центромерам.

В анафазе центромеры, соединявшие сестринские хроматиды, делятся, и хроматиды с помощью сокращающихся нитей веретена деления расходятся к полюсам. С этого момента хроматиды можно называть самостоятельными однохроматидными хромосомами.

В телофазе у полюсов собираются комплекты хромосом, вокруг них формируются оболочки ядер, затем происходит разделение цитоплазмы и получаются две клетки.

Дочерние клетки содержат одинаковый набор хромосом и являются генетическими копиями материнской клетки.

хромосомы

Мейоз — особый способ деления, характерный для организмов, размножающихся половым путём, и приводящий к формированию половых клеток — гамет (у растений — спор). Гаметы способны к слиянию с образованием зиготы — первой клетки дочернего организма. Чтобы в клетках потомства набор хромосом не увеличивался каждый раз вдвое, в ходе мейоза происходит редукция — уменьшение числа хромосом в два раза.

Клетки организмов, размножающихся половым путём, содержат диплоидный — двойной — набор хромосом (2n), в котором каждая хромосома имеет пару — гомологичную хромосому с похожим набором генов (одна из гомологичных хромосом досталась от матери, другая — от отца). Такие клетки делятся последовательно два раза, причём каждое деление состоят из четырёх фаз.

В профазе I (первого деления) происходит то же, что в профазе митоза, кроме того, гомологичные хромосомы находят друг друга и попарно скручиваются — происходит конъюгация. При этом они могут обмениваться участками — происходит кроссинговер.

В метафазе I хромосомы окончательно спирализуются и с помощью нитей веретена деления выстраиваются на экваторе клетки гомологичными парами — бивалентами.

В анафазе I нити веретена деления сокращаются и с их помощью к полюсам расходятся целые двухроматидные хромосомы, по одной от каждой гомологичной пары.

В телофазе I, как и в митозе, получаются две клетки, но дочерние клетки содержат одинарный т. е. гаплоидный набор хромосом. Эти хромосомы двойные — каждая состоит из двух хроматид.

Первое деление является редукционным. Затем, минуя интерфазу (период между делениями, сопровождающийся удвоением хромосом), обе клетки приступают ко второму делению. Второе деление протекает в четыре обычные фазы, события которых аналогичны фазам митоза.

Получаются четыре клетки — будущие гаметы, в каждой из которых одинарный набор одно-хроматидных хромосом, вдвое меньший, чем был в исходной клетке. Кроме того, все эти четыре клетки отличаются друг от друга в зависимости от того, чьи гены и хромосомы (материнские или отцовские) в них попали при независимом расхождении хромосом в I делении и в результате кроссинговера. Таким образом, мейоз приводит к комбинативной изменчивости гамет.


 

Нарушения в строении и функционировании клеток

Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов.

На клеточном уровне происходят важнейшие процессы жизнедеятельности организмов. Это процессы обмена веществ, а также процессы деления и роста клеток, обеспечивающие рост и размножение организмов. Нормальное протекание любого процесса требует отсутствия нарушений в строении и функционировании отдельных органоидов и клеток в целом. Так, нормальное обеспечение животных клеток энергией в процессе дыхания требует правильной работы мембраны, с помощью которой поглощаются органические вещества и кислород, затем работы лизосом, ферментов цитоплазмы и митохондрий.

Особенно следует отметить работу ферментов, без помощи которых не может протекать практически ни одна химическая реакция в клетке. Для того чтобы форма активного центра фермента как ключ к замку подходила к форме вещества, подвергаемого реакции, строение белка фермента должно быть абсолютно правильным. При синтезе такого белка требуется в правильном порядке соединить аминокислоты. Информация об этом хранится в генах и реализуется в ходе биосинтеза белка. Затем информация копируется в ходе удвоения ДНК и передаётся при делении дочерним клеткам.

Нарушение, возникающее на любом из этапов функционирования клетки, может привести к заболеванию организма. Так, клетки здорового человека могут захватывать и перерабатывать содержащуюся в молоке аминокислоту фенилаланин. В клетках имеется фермент, способный катализировать химическую реакцию превращения фенилаланина в вещество, подвергающееся дальнейшей нормальной переработке, вплоть до выделения конечных продуктов обмена — СO2, Н2O, NH3 и мочевины.

При удвоении ДНК могут происходить ошибки (может быть поставлен не комплементарный нуклеотид) или произойти потеря или вставка одного или нескольких нуклеотидов. Если такое изменение (мутация) произойдёт в гене, содержащем информацию о данном ферменте, то фермент, хотя и будет синтезироваться, работать не будет. Изменение порядка нуклеотидов в гене вызовет изменение порядка аминокислот в белке-ферменте, у фермента сформируются неправильные I, II и III структуры, и он не сможет катализировать реакцию. Фенилаланин не будет нормально перерабатываться, что приведёт к развитию заболевания — фенилкетонурии, сопровождающейся нарушением работы нервной системы. Описанная мутация относится к генным, точковым

 

днк в хромосомах


Это конспект по теме «Гены и хромосомы». Выберите дальнейшие действия:

 

Геном человека — Википедия

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований[1].

В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов[2], что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК[3], но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов[4][5].

Хромосомы[править | править код]

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом[6][7].

Гены[править | править код]

Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее открытых рамок считывания, составило около 28 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.

Число генов человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.

Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК (tRNA), рибосомную РНК, микроРНК и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.

Регуляторные последовательности[править | править код]

В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.

Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно некоторой гипотезе, в эволюционном дереве ветвь, разделяющая человека и мышь, появилась приблизительно 70-90 миллионов лет назад[8]. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в не кодирующей части и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов для обоих организмов[9].

Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объём «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов[10].

Прочие объекты в геноме[править | править код]

Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5 % генома[3]. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, на текущий момент не выяснена. Фактически эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:

Представленная классификация не является исчерпывающей. Большая часть объектов вообще не классифицирована мировой научной общественностью на текущий момент.

Соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и на эти участки генома многие ссылаются как на «мусорную ДНК». Однако существует масса свидетельств, которая говорит о том, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая не вполне понятна на текущий момент.

Псевдогены[править | править код]

Эксперименты с ДНК-микрочипами показали, что много участков генома, не являющихся генами, вовлечены в процесс транскрипции[11].

Вирусы[править | править код]

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты[12]. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено[13][14].

Информационное содержание генома человека[править | править код]

Азотистые основания в ДНК (аденин, тимин, гуанин, цитозин) соответствуют 4 различным логическим состояниям, что эквивалентно 2 битам информации[15]. Таким образом, геном человека содержит более 6 гигабит информации в каждой цепи, что эквивалентно 800 мегабайтам и сопоставимо с количеством информации на компакт-диске[16]. Логика хранения данных в парных основаниях аналогична системе виртуализации данных RAID 1.

  1. ↑ Talking glossary of genetic terms: genome (англ.). National Human Genome Research Institute. Дата обращения 1 ноября 2012. Архивировано 4 ноября 2012 года.
  2. International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. (англ.) // Nature : journal. — 2004. — Vol. 431, no. 7011. — P. 931—945. [1]
  3. 1 2 International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. (англ.) // Nature : journal. — 2001. — Vol. 409, no. 6822. — P. 860—921. [2]
  4. ↑ «Мусорная» ДНК помогает включать гены (неопр.).
  5. ↑ «Мусорная» ДНК играет важнейшую роль в поддержании целостности генома (неопр.).
  6. Tjio J. H., Levan A. The chromosome number of man (неопр.) // Hereditas (англ.)русск.. — 1956. — Т. 42. — С. 1—6. Первая работа с точно установленным числом хромосом у человека.
  7. ↑ Human Chromosome Number, здесь рассказана история подсчёта хромосом у человека
  8. Nei M., Xu P., Glazko G. Estimation of divergence times from multiprotein sequences for a few mammalian species and several distantly related organisms. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — Vol. 98, no. 5. — P. 2497—2502.
  9. Loots G., Locksley R., Blankespoor C., Wang Z., Miller W., Rubin E., Frazer K. Identification of a coordinate regulator of interleukins 4, 13, and 5 by cross-species sequence comparisons. (англ.) // Science : journal. — 2000. — Vol. 288, no. 5463. — P. 136—140. Summary
  10. Meunier, Monique Genoscope and Whitehead announce a high sequence coverage of the Tetraodon nigroviridis genome (англ.) (недоступная ссылка). Genoscope. Дата обращения 12 сентября 2006. Архивировано 20 августа 2002 года.
  11. Claverie J. Fewer genes, more noncoding RNA. (англ.) // Science. — 2005. — Vol. 309, no. 5740. — P. 1529—1530.
  12. ↑ Предки человека заимствовали полезные гены у вирусов
  13. ↑ Eugene D. Sverdlov. Retroviruses and primate evolution. BioEssays Volume 22, Issue 2, pages 161—171, February 2000
  14. ↑ Anders L Kjeldbjerg, Palle Villesen, Lars Aagaard, Finn Skou Pedersen. Gene conversion and purifying selection of a placenta-specific ERV-V envelope gene during simian evolution // BMC Evolutionary Biology. 2008. V. 8. P. 266.
  15. Деньгуб В. М., Смирнов В. Г. Единицы величин. Словарь-справочник. — М.: Издательство стандартов, 1990. — С. 25. — 240 с. — ISBN 5-7050-0118-5.
  16. ↑ How much information does human DNA store? — Quora
  • Тарантул В. З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. — Языки славянской культуры, 2003. — 396 с. — ISBN 5-94457-108-X.
  • Ридли Мэтт. Геном: автобиография вида в 23 главах. — М.: Эксмо, 2008. — 432 с. — ISBN 5-699-30682-4

Митохондриальная ДНК — Википедия

Схема митохондриального генома человека

Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток.

Гены, закодированные в митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупность этих факторов наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клетки, составляет плазмон данного вида организмов (в отличие от генома)[1].

Митохондриальная ДНК была открыта Маргит Насс и Сильвен Насс в 1963 году в Стокгольмском университете при помощи электронной микроскопии[2] и, независимо, учёными Эллен Харлсбруннер, Хансом Туппи и Готтфридом Шацем при биохимическом анализе фракций митохондрий дрожжей в Венском университете в 1964 году.[3]

Теории возникновения митохондриальной ДНК[править | править код]

Согласно эндосимбиотической теории, митохондриальная ДНК произошла от кольцевых молекул ДНК бактерий и поэтому имеет иное происхождение, чем ядерный геном. Сейчас преобладает точка зрения, согласно которой митохондрии имеют монофилетическое происхождение, то есть были приобретены предками эукариот лишь однажды.

На основании сходства в последовательностях нуклеотидов ДНК ближайшими родственниками митохондрий среди ныне живущих прокариот считают альфа-протеобактерий (в частности, выдвигалась гипотеза, что к митохондриям близки риккетсии). Сравнительный анализ геномов митохондрий показывает, что в ходе эволюции происходило постепенное перемещение генов предков современных митохондрий в ядро клетки. Необъяснимыми с эволюционной точки зрения остаются некоторые особенности митохондриальной ДНК (например, довольно большое число интронов, нетрадиционное использование триплетов и другие). Ввиду ограниченного размера митохондриального генома бо́льшая часть митохондриальных белков кодируется в ядре. При этом бо́льшая часть митохондриальных тРНК кодируются митохондриальным геномом.

Формы и число молекул митохондриальной ДНК[править | править код]

Электронная микроскопия показывает определённое расположение мтДНК в митохондриях человека. Разрешение 200 нм. (A) Сечение через цитоплазму после окрашивания мтДНК частичками золота. (B) Цитоплазма после экстракции; мтДНК, связанные с частичками золота, остались на месте. Из статьи Iborra et al., 2004.[4]

У большинства изученных организмов митохондрии содержат только кольцевые молекулы ДНК, у некоторых растений одновременно присутствуют и кольцевые, и линейные молекулы, а у ряда протистов (например, инфузорий) имеются только линейные молекулы.[5]

Митохондрии млекопитающих обычно содержат от двух до десяти идентичных копий кольцевых молекул ДНК.[6]

У растений каждая митохондрия содержит несколько молекул ДНК разного размера, которые способны к рекомбинации.

У протистов из отряда кинетопластид (например, у трипаносом) в особом участке митохондрии (кинетопласте) содержится два типа молекул ДНК — идентичные макси-кольца (20–50 штук) длиной около 21 т. п. о. и мини-кольца (20 000–55 000 штук, около 300 разновидностей, средняя длина около 1000 п. о.). Все кольца соединены в единую сеть (катенаны), которая разрушается и восстанавливается при каждом цикле репликации. Макси-кольца гомологичны митохондриальной ДНК других организмов. Каждое мини-кольцо содержит четыре сходных консервативных участка и четыре уникальных гипервариабельных участка.[7] В мини-кольцах закодированы короткие молекулы направляющих РНК (guideRNA), которые осуществляют редактирование РНК, транскрибируемых с генов макси-колец.

Митохондриальная ДНК особенно чувствительна к активным формам кислорода, генерируемым дыхательной цепью, в связи с непосредственной их близостью. Хотя митохондриальная ДНК связана с белками, их защитная роль менее выражена, чем в случае ядерной ДНК. Мутации в ДНК митохондрий могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. Также имеются данные, указывающие на возможный вклад мутаций митохондриальной ДНК в процесс старения и развитие возрастных патологий.[8] У человека митохондриальная ДНК обычно присутствует в количестве 100—10000 копий на клетку (сперматозоиды и яйцеклетки являются исключением). С множественностью митохондриальных геномов связаны особенности проявления митохондриальных болезней — обычно позднее их начало и очень изменчивые симптомы.

Наследование по материнской линии[править | править код]

У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид. В сперматозоиде обычно не больше десятка митохондрий (у человека — одна спирально закрученная митохондрия), в небольших яйцеклетках морского ежа — несколько сотен тысяч, а в крупных ооцитах лягушки — десятки миллионов. Кроме того, обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида после оплодотворения[9].

При половом размножении митохондрии, как правило, наследуются исключительно по материнской линии, митохондрии сперматозоида обычно разрушаются после оплодотворения. Кроме того, большая часть митохондрий сперматозоида находятся в основании жгутика, которое при оплодотворении иногда теряется. В 1999 году было обнаружено, что митохондрии сперматозоидов помечены убиквитином (белком-меткой, которая приводит к разрушению отцовских митохондрий в зиготе)[10].

Так как митохондриальная ДНК не является высококонсервативной и имеет высокую скорость мутирования, она является хорошим объектом для изучения филогении (эволюционного родства) живых организмов. Для этого определяют последовательности митохондриальной ДНК у разных видов и сравнивают их при помощи специальных компьютерных программ и получают эволюционное древо для изученных видов. Исследование митохондриальных ДНК собак позволило проследить происхождение собак от диких волков[11]. Исследование митохондриальной ДНК в популяциях человека позволило вычислить «митохондриальную Еву», гипотетическую прародительницу всех живущих в настоящее время людей.

Наследование по отцовской линии[править | править код]

Для некоторых видов показана передача митохондриальной ДНК по мужской линии, например, у мидий[12][13]. Наследование митохондрий по отцовской линии также описано для некоторых насекомых, например, для дрозофилы,[14]медоносных пчел[15] и цикад.[16]

Существуют также данные о митохондриальном наследовании по мужской линии у млекопитающих. Описаны случаи такого наследования для мышей,[17][18] при этом митохондрии, полученные от самца, впоследствии отторгаются. Такое явление показано для овец [19] и клонированного крупного рогатого скота.[20]

Наследование по отцовской линии у людей[править | править код]

До недавнего времени считалось, что митохондрии человека наследуются только по материнской линии. Был известен лишь один-единственный случай пациента, у которого в 2002 году достоверно обнаружили отцовскую митохондриальную ДНК[21].

Лишь недавнее исследование 2018 года показало, что митохондриальная ДНК человека иногда всё же может передаваться и по отцовской линии. Небольшое количество митохондрий отца может попасть в яйцеклетку матери вместе с цитоплазмой сперматозоида, но, как правило, отцовские митохондрии после этого из зиготы исчезают. Однако, было обнаружено, что у некоторых людей существует «мутация, которая помогает выживать митохондриям отца»[22].

У млекопитающих каждая молекула мтДНК содержит 15000-17000 пар оснований (у человека 16565 пар нуклеотидов — исследование закончено в 1981 году[23], по другому источнику 16569 пар[24]) и содержит 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены тРНК, 2 — рРНК (по одному гену для 12S и 16S рРНК). Другие многоклеточные животные имеют схожий набор митохондриальных генов, хотя некоторые гены могут иногда отсутствовать. Генный состав мтДНК разных видов растений, грибов и особенно протистов [25] различается более значительно. Так, у жгутиконосца-якобиды Reclinomonas americana найден наиболее полный из известных митохондриальных геномов: он содержит 97 генов, в том числе 62 гена, кодирующих белки (27 рибосомальных белков, 23 белка, участвующих в работе электрон-транспортной цепи и в окислительном фосфорилировании, а также субъединицы РНК-полимеразы).

Один из наиболее маленьких митохондриальных геномов имеет малярийный плазмодий (около 6.000 п.о., содержит два гена рРНК и три гена, кодирующих белки).

Недавно открытые рудиментарные митохондрии (митосомы) некоторых протистов (дизентерийной амёбы, микроспоридий и лямблий) не содержат ДНК.[26]

Митохондриальные геномы различных видов грибов содержат от 19 431 (делящиеся дрожжи Schizosaccharomyces pombe) до 100 314 (сордариомицет Podospora anserina) пар нуклеотидов[27].

Некоторые растения имеют огромные молекулы митохондриальной ДНК (до 25 миллионов пар оснований), при этом содержащие примерно те же гены и в том же количестве, что и меньшие мтДНК. Длина митохондриальной ДНК может широко варьировать даже у растений одного семейства. В митохондриальной ДНК растений имеются некодирующие повторяющиеся последовательности.

Геном человека содержит только по одному промотору на каждую комплементарную цепь ДНК[23].

Геном митохондрий человека кодирует следующие белки и РНК:

Белки или РНКГены
NADH-дегидрогеназа
(комплекс I)
MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6
Кофермент Q — цитохром c редуктаза/Цитохром b
(комплекс III)
MT-CYB
цитохром c оксидаза
(комплекс IV)
MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3
АТФ-синтазаMT-ATP6, MT-ATP8
рРНКMT-RNR1 (12S), MT-RNR2 (16S)
тРНКMT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MT1X

Кодирующие последовательности (кодоны) митохондриального генома имеют некоторые отличия от кодирующих последовательностей универсальной ядерной ДНК.

Так, кодон AUA кодирует в митохондриальном геноме метионин (вместо изолейцина в ядерной ДНК), кодоны AGA и AGG — терминаторные кодоны (в ядерной ДНК кодируют аргинин), кодон UGA в митохондриальном геноме кодирует триптофан[23].

Если говорить точнее, то речь идёт не о митохондриальной ДНК, а о мРНК, которая списывается (транскрибируется) с этой ДНК перед началом синтеза белка. Буква U в обозначении кодона обозначает уридин, который при транскрипции гена в РНК заменяет тимин.

Количество генов тРНК (22 гена) меньше, чем в ядерном геноме с его 32 генами тРНК[23].

В человеческом митохондриальном геноме информация настолько сконцентрирована, что в последовательностях, кодирующих мРНК, как правило, частично удалены нуклеотиды, соответствующие 3′-концевым терминаторным кодонам[23].

Кроме использования при построении различных филогенетических теорий, изучение митохондриального генома — основной инструмент при проведении идентификации. Возможность идентификации связана с существующими в митохондриальном геноме человека групповыми и даже индивидуальными различиями.

Последовательность участка гена субъединицы I цитохром с-оксидазы, кодируемого в митохондриальной ДНК, широко используется в проектах, связанных с ДНК-баркодированием животных — определением принадлежности организма к тому или иному таксону на основе коротких маркеров в его ДНК[28][29]. Для баркодирования растений используется преимущественно комбинация двух маркёров в пластидной ДНК[30].

Группа Шухрата Миталипова из центра эмбриональных клеток и генной терапии Орегонского университета разработала метод замены митохондриальной ДНК для лечения наследственных митохондриальных заболеваний. Сейчас в Великобритании начаты клинические испытания этого метода, получившего неофициальное название «3-parent baby technique» — «ребенок от трех родителей». Известно также о рождении в результате этой процедуры ребенка в Мексике[31].

  1. ↑ Джинкс Д., Нехромосомная наследственность, пер. с англ., М., 1966; Сэджер Р., Гены вне хромосом, в кн.: Молекулы и клетки, пер. с англ., М., 1966.
  2. ↑ Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S. 593—629. PMID 14086138
  3. ↑ Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy and Gottfried Schatz (1964 at the Institut for Biochemistry at the Medical Faculty of the University of Vienna in Vienna, Австрия): «Deoxyribonucleic Acid Associated with Yeast Mitochondria» (PDF) Biochem. Biophys. Res. Commun. 15, 127—132.
  4. Iborra F. J., Kimura H., Cook P. R. The functional organization of mitochondrial genomes in human cells (англ.) // BMC Biol. (англ.)русск. : journal. — 2004. — Vol. 2. — P. 9. — DOI:10.1186/1741-7007-2-9. — PMID 15157274.
  5. ↑ Дымшиц Г. М. Сюрпризы митохондриального генома. Природа, 2002, N 6
  6. Wiesner R. J., Ruegg J. C., Morano I. Counting target molecules by exponential polymerase chain reaction, copy number of mitochondrial DNA in rat tissues (англ.) // Biochim Biophys Acta. (англ.)русск. : journal. — 1992. — Vol. 183. — P. 553—559. — PMID 1550563.
  7. ↑ doi:10.1016/j.exppara.2006.04.005 (недоступная ссылка)
  8. Alexeyev, Mikhail F.; LeDoux, Susan P.; Wilson, Glenn L. Mitochondrial DNA and aging (неопр.) // Clinical Science. — 2004. — July (т. 107, № 4). — С. 355—364. — DOI:10.1042/CS20040148. — PMID 15279618.
  9. Ченцов Ю. С. Общая цитология. — 3-е изд. — МГУ, 1995. — 384 с. — ISBN 5-211-03055-9.
  10. Sutovsky, P., et. al. Ubiquitin tag for sperm mitochondria (англ.) // Nature. — Nov. 25, 1999. — Vol. 402. — P. 371—372. — DOI:10.1038/46466. — PMID 10586873. Discussed in [1]
  11. Vilà C., Savolainen P., Maldonado J. E., and Amorin I. R. Multiple and Ancient Origins of the Domestic Dog (англ.) // Science : journal. — 1997. — 13 June (vol. 276). — P. 1687—1689. — ISSN 0036-8075. — DOI:10.1126/science.276.5319.1687. — PMID 9180076.
  12. Hoeh W. R., Blakley K. H., Brown W. M. Heteroplasmy suggests limited biparental inheritance of Mytilus mitochondrial DNA (англ.) // Science : journal. — 1991. — Vol. 251. — P. 1488—1490. — DOI:10.1126/science.1672472. — PMID 1672472.
  13. Penman, Danny. Mitochondria can be inherited from both parents, NewScientist.com (23 августа 2002). Дата обращения 5 февраля 2008.
  14. Kondo R., Matsuura E. T., Chigusa S. I. Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method (англ.) // Genet. Res. (англ.)русск. : journal. — 1992. — Vol. 59, no. 2. — P. 81—4. — PMID 1628820.
  15. Meusel M. S., Moritz R. F. Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs (англ.) // Curr. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 24, no. 6. — P. 539—543. — DOI:10.1007/BF00351719. — PMID 8299176.
  16. Fontaine, K. M., Cooley, J. R., Simon, C. Evidence for paternal leakage in hybrid periodical cicadas (Hemiptera: Magicicada spp.) (исп.) // PLoS One. : diario. — 2007. — V. 9. — P. e892. — DOI:10.1371/journal.pone.0000892.
  17. Gyllensten U., Wharton D., Josefsson A., Wilson A. C. Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice (англ.) // Nature. — 1991. — Vol. 352, no. 6332. — P. 255—257. — DOI:10.1038/352255a0. — PMID 1857422.
  18. Shitara H., Hayashi J. I., Takahama S., Kaneda H., Yonekawa H. Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage (англ.) // Genetics : journal. — 1998. — Vol. 148, no. 2. — P. 851—857. — PMID 9504930.
  19. Zhao X., Li N., Guo W., et al. Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries) (англ.) // Heredity : journal. — 2004. — Vol. 93, no. 4. — P. 399—403. — DOI:10.1038/sj.hdy.6800516. — PMID 15266295.
  20. Steinborn R., Zakhartchenko V., Jelyazkov J., et al. Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos (англ.) // FEBS Lett. (англ.)русск. : journal. — 1998. — Vol. 426, no. 3. — P. 352—356. — DOI:10.1016/S0014-5793(98)00350-0. — PMID 9600265.
  21. Schwartz M., Vissing J. Paternal inheritance of mitochondrial DNA (англ.) // N. Engl. J. Med. : journal. — 2002. — Vol. 347, no. 8. — P. 576—580. — DOI:10.1056/NEJMoa020350. — PMID 12192017.
  22. ↑ Митохондриальная ДНК может передаваться по отцовской линии • Полина Лосева • Новости науки на «Элементах» • Генетика, Микробиология
  23. 1 2 3 4 5 Айала Ф. Д. Современная генетика. 1987.
  24. ↑ Архивированная копия (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения 10 октября 2009. Архивировано 13 августа 2011 года.
  25. MW Gray, BF Lang, R Cedergren, GB Golding, C Lemieux, D Sankoff, M Turmel, N Brossard, E Delage, TG Littlejohn, I Plante, P Rioux, D Saint-Louis, Y Zhu and G Burger. Genome structure and gene content in protist mitochondrial DNAs (англ.) // Nucleic Acids Research (англ.)русск. : journal. — 1998. — Vol. 26. — P. 865—878.http://nar.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/26/4/865
  26. ↑ en:Mitosome#cite note-Leon04-7
  27. Дьяков Ю. Т., Шнырева А. В., Сергеев А. Ю. Введение в генетику грибов. — М.: изд. центр «Академия», 2005. — С. 52. — ISBN 5-7695-2174-0.
  28. Paul D. N. Hebert, Alina Cywinska, Shelley L. Ball, Jeremy R. deWaard. Biological identifications through DNA barcodes (англ.) // Proceedings of the Royal Society of London B: Biological Sciences. — 2003-02-07. — Vol. 270, iss. 1512. — P. 313—321. — ISSN 0962-8452. — DOI:10.1098/rspb.2002.2218.
  29. Živa Fišer Pečnikar, Elena V. Buzan. 20 years since the introduction of DNA barcoding: from theory to application // Journal of Applied Genetics. — 2014-02-01. — Т. 55, вып. 1. — С. 43—52. — ISSN 2190-3883. — DOI:10.1007/s13353-013-0180-y.
  30. CBOL Plant Working Group1, Peter M. Hollingsworth, Laura L. Forrest, John L. Spouge, Mehrdad Hajibabaei. A DNA barcode for land plants (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences. — National Academy of Sciences, 2009-08-04. — Vol. 106, iss. 31. — P. 12794—12797. — ISSN 0027-8424. — DOI:10.1073/pnas.0905845106.
  31. Алла Астахова. Тонкая работа — 2 (неопр.). Блог о здравоохранении (22 августа 2017).

Гены и хромосомы

[contact-form-7 404 «Not Found»]

«Ген», «геном», «хромосома» – слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях наследственной информации в научно-полярной форме.

Что такое ген?

Ген – это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

«На плечах» генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.

В чем заключаются различия хромосом?

Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).

Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс — икс) – это женщина, а если ХУ (икс — игрек) – перед нами мужчина.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом, но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации — какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

Источники человеческого разнообразия

Гены несут в себе планы (или «чертежи») как общих, присущих всем людям признаков, так и многочисленных индивидуальных различий. Они определяют видовые признаки, отличающие человека от других живых существ в таких областях, как размеры и форма тела, поведение и старение, обусловливая вместе с тем и те неповторимые особенности, которые отличают нас друг от друга. Исходя из этого, голубоглазого блондина весом 80 килограмм с немного оттопыренными ушами и заразительной улыбкой, виртуозно играющего джаз на тромбоне, можно считать единственным в своем роде.

Человеческая жизнь начинается с одной-единственной оплодотворенной клетки — зиготы. После того как сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально — «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру. Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы. Таким образом, сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, — количество, необходимое для того, что-5ы родился нормальный ребенок.

Зигота — первая клетка человеческого существа, появляющаяся в результате — оплодотворения.

После образования зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления и дифференциации клеток каждая вновь образующаяся клетка содержит точно такое же количество хромосом, как и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число генов в одной хромосоме доходит до десятков тысяч, а это значит, что во всех 16 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая 13 них содержит полный генетический код индивидуума.

Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) — огромных размеров молекулы, состоящей из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. «В человеческом организме содержится столько молекул ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971, p. 199). Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки — из четырех тиров азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом. Порядок следования этих парных оснований меняется , и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986).

Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны, отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями. Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу изменение количества или структуры ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки. В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм.

Мутация — изменение количества или структуры ДНК, а следовательно, и генетического кода.

ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма. РНК (рибонуклеиновая кислота) — субстанция, образуемая из ДНК и схожая с ней, — выполняет функцию курьера между ядром и остальной частью клетки. Если ДНК — это «что» и «когда», то РНК — это «как» процесса развития. Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани.

Вирусы

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.

Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.

Видео

Источники

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о