Днк хромосома: «Как связаны между собой хромосомы, ДНК, гены?» – Яндекс.Кью

Генетики расшифровали полную последовательность Х-хромосомы человека

https://ria.ru/20200714/1574331963.html

Генетики расшифровали полную последовательность Х-хромосомы человека

Американские ученые впервые описали сквозную последовательность ДНК хромосомы человека. Это важный шаг на пути создания полной последовательности генома… РИА Новости, 14.07.2020

2020-07-14T18:00

2020-07-14T18:00

риа наука

генетика

геном

биология

здоровье

открытия — риа наука

сша

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/07e4/07/0e/1574329716_0:27:940:556_1400x0_80_0_0_bce04bbc169c37bd16758ea39b176223.jpg

https://ria.ru/20200427/1570627671.html

https://ria.ru/20200319/1568838103.html

сша

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn23.img.ria.ru/images/07e4/07/0e/1574329716_0:27:940:556_1400x0_80_0_0_bce04bbc169c37bd16758ea39b176223.jpg

https://cdn23.img.ria.ru/images/07e4/07/0e/1574329716_99:0:891:594_1400x0_80_0_0_50046c001381fff98bc88a87f126bb73.jpg

https://cdn23.img.ria.ru/images/07e4/07/0e/1574329716_223:0:817:594_1400x0_80_0_0_a5155b6f6a2269bfcd47e4d128e8fece.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

генетика, геном, биология, здоровье, открытия — риа наука, сша

МОСКВА, 14 июл — РИА Новости.
Американские ученые впервые описали сквозную последовательность ДНК хромосомы человека. Это важный шаг на пути создания полной последовательности генома человека. Результаты опубликованы в журнале Nature.Ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здоровья (NIH) США вместе с коллегами из Института геномики при Калифорнийском университете в Санта-Крузе объявили о первой абсолютно бесщелевой сборке последовательности ДНК человеческой Х-хромосомы.

«Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — приводятся в пресс-релизе NHGRI слова директора организации Эрика Грина (Eric Green). — Способность генерировать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить детальное представление о функции генома и использовать эту информацию в медицинской практике».

Несмотря на то, что эталонная последовательность человеческого генома была создана почти двадцать лет назад, в ней до сих пор существуют сотни пробелов. Хотя большинство участков ДНК повторяются, эти пропущенные сегменты могут включать функциональные элементы, имеющие отношение к тем или иным заболеваниям.

Поскольку человеческий геном невероятно длинный и состоит примерно из шести миллиардов оснований, машины для секвенирования ДНК не могут считывать все основания одновременно. Они анализируют за один проход последовательности из нескольких сотен оснований, а затем сшивают их вместе. Авторы сравнивают этот процесс с собиранием пазла.

Вирус герпеса27 апреля, 14:30РИА НаукаУченые расшифровали геном вируса герпеса

«Если вы работаете с небольшими кусочками, каждый из них содержит очень мало контекста для выяснения того, откуда он взялся. Например, в таких частях пазла как голубое небо вам трудно собрать всю картинку, — говорит первый автор статьи Адам Филлиппи (Adam Phillippy) из NHGRI. — То же самое верно для секвенирования человеческого генома. До сих пор кусочки были слишком маленькими, и не было никакого способа сложить самые сложные части головоломки генома вместе».

Работа стала возможна благодаря появлению технологии нанопор, которая позволяет секвенировать длинные сегменты ДНК, оставляя молекулы нетронутыми. Ученые использовали секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies, который фиксирует изменения тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК проходят через крошечные нанопоры в мембране. После этого авторы еще раз проанализировали эти большие молекулы ДНК на двух различных приборах, каждый из которых генерирует очень длинные последовательности.

Для объединения данных трех методов ученые использовали собственную недавно разработанную компьютерную программу для сборки множества сегментов сгенерированных последовательностей. В результате они получили полную сборку генома

Х-хромосомы от одного конца до другого (теломер-в-теломер), которая с точки зрения непрерывности, полноты и точности превосходит все предыдущие сборки генома человека. Она в том числе закрывает самый большой остававшийся разрыв последовательности в Х-хромосоме примерно в три миллиона оснований повторяющейся ДНК в средней части хромосомы, называемый центромером.

«Мы обнаружили, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в эталонной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых с точки зрения вариаций в человеческих популяциях, поэтому раньше мы упускали много информации, важной для понимания биологии человека и его болезней», — говорит еще один автор исследования, Карен Мига (Karen Miga), исследователь из Института геномики в Санта-Крузе.

Проведенное исследование — часть проекта по созданию полной эталонной последовательности генома человека, реализуемого научным консорциумом T2T, частично финансируемым NHGRI.

Микробиолог работает с тестом 
 на коронавирус19 марта, 13:30Распространение нового коронавирусаРоссийские ученые расшифровали полный геном коронавируса

Доступным языком о ДНК, хромосомах и кариотипе

Доступным языком о ДНК, хромосомах и кариотипе

Даже те, кто прогуливал уроки в школе, все равно слышали про анализ по ДНК, с помощью которого, например, изобличают преступников и точно устанавливают отцовство. Молекула ДНК у каждого человека уникальна. Именно в ней зашифрована вся информация о конкретном организме.

Причем, информация в ДНК хранится отнюдь не бессистемно. Она соответствующим образом структурирована в 46 хромосомах. Каждая хромосома отвечает за хранение (и использование) определенной части информации о человеческом организме. Иногда случаются хромосомные сбои, когда какие-то из хромосом начинают дублировать друг друга, или напротив, какой-то хромосомы недостает. Человеческий организм с подобным дефектом не может нормально функционировать, что выражается в различных заболеваниях, многие из которых не поддаются лечению на нынешнем уровне развития медицины.

Термином «кариотип» называется конкретный прядок парного взаиморасположения хромосом соответствующих форм и размеров внутри ДНК. Каждому человеческому организму соответствует свой, уникальный кариотип, изучив который модно не только выяснить все текущие параметры функционирования организма, но достоверно спрогнозировать их изменения в будущем.

Кариотипироание представляет собой весьма серьезное исследование, выполнить которое способны только специалисты, обладающие соответствующей квалификации, при наличии в их распоряжении необходимого оборудования. Однако, такое исследование позволяет выявлять на ранней стадии заболевания, вызванные генетическими нарушениями, что позволяет успешно их лечить. что и делает Клиника репродукции «АВА-ПЕТЕР». При этом используются сильнодействующие лекарства, применение которых без соответствующих медицинских показаний способно причинить организму серьезный вред, и потому, недопустимо.

А теперь, немного занимательной информации о хромосомах и кариотипе

— Нормальная молекула ДНК обладает 23 хромосомными парами. Из этих 23 пар две определяют пол человека. Женщины имеют две пару Х-Х, а мужчины – X-Y.

— Все человеческие клетки, за исключением половых, обладают полным набором в 46хромосом, присущим данному человеку. У половых клеток (сперматозоидов у мужчин и яйцеклетки у женщин) количество «своих» хромосом вдвое меньше, по 23. При соединении сперматозоида с яйцеклеткой, соединяются и их хромосомные наборы, в результате чего и происходит зарождение нового человеческого организма с полным комплектом в 46 хромосом.

— От матери ребенок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (и родится девочка), либо мужскую Y-хромосому (и тогда родится мальчик).

— Х-хромосома крупнее и важнее для человеческого организма. Она имеется в ДНК каждого человека. Правда, при некоторых отклонениях в ДНК, организм может иметь только одну Х-хромосому (когда одной половой хромосомы не хватает), либо одну лишнюю Х-хромосому (когда всего в ДНК присутствуют три половые хромосомы).

— Хромосомы различаются по размерам и особенностям внутреннего строения, что позволяет исследователям отличать одну хромосому от другой.

— Любая хромосома представляет собой две, скрученных в плотную спираль цепочки ДНК. Длина такой «нити» в развернутом виде составит приблизительно 3 метра.

— Кариотипирование предполагает точную идентификацию и подробное описание всех 46-и хромосом. Отклонения могут быть, как по количеству хромосом, так и по их типу.

— При описании кариотипа используется формат ISSN 1995, где сначала указывается число хромосом, а далее, набор (в норме — пара) половых хромосом и затем, выявленные особенности. Пример кариотипа нормального мужчины: «46,XY», и женщины: «46,ХХ».

— Крупные хромосомы вмещают большее количество генов.

— Исследовать кариотип можно как у взрослых, так и у детей.

— Наиболее часто к исследования кариотипа у взрослых прибегают при наличии проблем с репродуктивными функциями.
Источник

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза



Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

строение хромосомы

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови. В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

строение хромосомы

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

  1. ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
  2. аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
  3. гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
  4. в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

 


Это конспект биологии для 10-11 классов по теме «Хромосомы: строение, функции. Число хромосом». Выберите дальнейшее действие:

Y-хромосома хилеет и деградирует. Исчезнут ли вместе с нею мужчины? | Наука | Общество

О том, что люди могут лишиться хромосомы, определяющей принадлежность к мужскому полу, учёные говорят давно. Недавнее исследование биологов из Дании и США вновь затронуло эту тему: согласно их расчётам, Y-хромосома у людей может полностью исчезнуть через 4,6 миллиона лет. Что же будет с мужчинами?

АиФ.ru разобрался в вопросе.

Почему она такая сморщенная?

Для начала — небольшой экскурс в школьный курс биологии. Бо́льшая часть нашей наследственной информации содержится в хромосомах, которые находятся в ядре каждой клетки, а принадлежность человека к тому или иному полу определяется сочетанием у него двух половых хромосом (или гоносом). Их принято обозначать буквами X и Y. Такая система определения пола работает не только у человека, но и у подавляющего большинства млекопитающих. Комбинация XX задаёт развитие организма по женскому типу, XY — по мужскому.

Эти две хромосомы не похожи друг на друга ни по форме, ни по генному составу, хотя изначально были одинакового размера и содержали одни и те же гены. Проблема в том, что Y-хромосома передаётся лишь от отца к сыну, а это значит, что гены в ней не могут комбинироваться, из-за чего накапливаются негативные мутации. С каждым поколением они всё больше приводят к деградации этой хромосомы. Как говорят биологи, она становится сморщенной. Во всяком случае, на фоне X-хромосомы.

Вообще, мужская хромосома содержит очень мало полезных генов. Самый важный из них — ген SRY, который и определяет мужской пол организма и служит генетическим «включателем» для его развития по мужскому типу. Есть ещё гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Все остальные — генетический мусор.

За всё время существования Homo sapiens его Y-хромосома уже потеряла 1393 из 1438 изначально имевшихся в ней генов. И этот процесс продолжается. Поэтому учёные не раз высказывали опасения по поводу того, что Y-хромосома человека может полностью исчезнуть через несколько миллионов лет.

Спасутся ли мужчины?

Например, об этом любит рассуждать профессор Австралийского национального университета Дженни Грейвс. «Мужчины полностью проиграют в битве полов. Процесс уже запущен», — говорит она. На всё про всё исследовательница отводит 5 миллионов лет. И ссылается на примеры из животного мира. Y-хромосому уже потеряли некоторые виды грызунов: японская колючая крыса, закавказская слепушонка и др.

И вот теперь группа учёных из Дании и США опубликовала новое исследование, где назван ещё меньший срок: 4,6 миллиона лет. И, хотя Y-хромосома выработала несколько механизмов, которые должны замедлить процесс её исчезновения, исследователи уверены, что её это не спасёт, хотя споры об этом в научной среде ведутся давно. Но спасёт ли мужчин?

«Сообщения о том, что Y-хромосома исчезнет, а с ней исчезнут и мужчины, появляются не в первый раз. В качестве обоснования выдвигают то, что когда-то у предков человека было две одинакового размера половые хромосомы, а потом одна из них, определяющая мужской пол, стала терять гены и уменьшаться в размерах, — комментирует заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, доктор биологических наук Светлана Боринская. — Надо ли опасаться таких пророчеств? Никак нет, мужчинам от Y-хромосомы подвохов ждать не стоит.

Во-первых, не каждый процесс неуклонно идёт все время в одну сторону. К примеру, ребёнок после рождения активно растёт. Надо ли из этого сделать вывод, что он будет расти всю жизнь и вырастет до такого размера, что ни в одну дверь не пролезет? В эволюции уменьшение и увеличение размеров тоже не бесконечно, они имеют свои пределы. Во-вторых, само наличие отдельной хромосомы, определяющей мужской мол, в природе вовсе не обязательно. Есть виды, у которых самцы не имеют такой хромосомы, у них просто на одну хромосому меньше, чем у самок. Или пол вообще определяется не хромосомами, а внешними условиями. Поэтому изучение эволюционной истории Y-хромосомы очень интересно, но никаких пугающих прогнозов не даёт».

Повторимся, через этот сценарий уже прошли некоторые виды грызунов. У них по-прежнему есть самцы и самки, да и способ размножения всё тот же, а ген SRY, определяющий половую принадлежность, просто переместился в другую хромосому.

Не исключено, что и человечество пройдёт тем же путём.

«Сколько хромосом у человека?» – Яндекс.Кью

Вообще, ученые с этим пока не совсем разобрались. Уже где-то к 70-м годам накопились данные о том, что количество ДНК в ядре не очень-то отражает эволюционное положение вида. Это так называемый С-парадокс (С — количество ДНК в гаплоидном ядре, то есть одинарный набор хромосом). Он заключается в следующем, если упростить:

Количество хромосом весьма условно связано с систематическим положением организма.

«Много хромосом ≠ эволюционно продвинутый вид», вопреки распространенному  представлению.

Дело в том, что ДНК, из которой хромосомы сделаны, это не сплошь структурные гены, кодирующие белки. До 80-90% ДНК может состоять из некодирующей части, раньше она называлась мусорной. Она представляет собой коротенькие «бессмысленные» последовательности, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч раз (в последнее время понемножку становится понятнее, зачем они нужны, но сейчас не об этом). Количество этой странной информации сильно влияет на общее число пар нуклеотидов.

Помимо этого, хромосомы неодинаковы по массе. У разных видов в хромосомы «расфасован» разный объем ДНК, соответственно, при одинаковом числе пар нуклеотидов число хромосом может отличаться.

В определенной степени количество ДНК все же соответствует сложности организмов. Например, у вирусов геном варьирует в пределах 1,3–20*10^3, у бактерий 9*10^5–10^6 пар нуклеотидов. В эволюции позвоночных тоже прослеживается тенденция наращивания количества ДНК: у оболочников и ланцетников размер генома составляет соответственно  6 и 17% от размера генома плацентарных млекопитающих. При этом у некоторых рыб и хвостатых земноводных в 25 раз больше ДНК, чем у любого из видов млекопитающих. В общем, всё довольно запутанно.

Отдельно стоит сказать о растениях.

Животное справляется со многими проблемами, меняя условия среды. Жарко – лёг в тень, голодно – перешел на новый источник пищи и всё такое. У растений нет возможности встать и уйти, поэтому большинство задач решается на химическом уровне. Жарко – синтезируешь воск на поверхности листьев, чтобы вода не испарялась. Голодно – договариваешься с азотфиксирующими бактериями, чтобы поделились азотом. В таком духе (это метафора, на самом деле на подобные адаптации уходят тысячи тысяч поколений и заранее неизвестно, что получится). Естественно, чем больше разнообразных циклов и синтезов «умеет» осуществлять растение, тем больше нужно ферментов для работы этих метаболических путей. У растений относительно много структурных генов, в них записаны все эти необходимые белки. Метаболизм животных устроен проще.

А еще для растений характерна такая интересная вещь, как полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом. То есть жил-был геном, а потом однажды взял – и умножился на 2, 3, 10 и так далее. И всё нормально, бывает что даже очень хорошо – удваиваются (утраиваются, удесятеряются) элементы цветка, размер плодов, общая биомасса растения. Процесс может запуститься случайно, но селекционеры давно приспособились его провоцировать для получения культурных сортов.  

Для большинства животных такая ситуация очень неполезна, у нас любые резкие отступления от стандартного набора хромосом ведут к уродствам. Суть в том, что число хромосом у растений может в разы отличаться даже внутри семейства. Конечно, всё имеет свою цену – чем больше хромосом, тем больше вероятность что какие-то из них при делении неправильно разойдутся. И меньше вероятность, что найдется другой такой же полиплоид в качестве партнера для размножения. Из-за этого полиплоиды временами оказываются бесплодны. Эволюционный процесс отбраковывает такие, а мы их размножаем вегетативно у себя на клумбах. Но иногда бывает, что всё складывается очень удачно, и образуется целый новый вид. Яркий пример — семейство Ужовниковые (это папоротники). В среднем у разных видов ужовников по 120 пар хромосом, но абсолютный рекордсмен — маленький Ophioglossum reticulatum с диплоидным набором в 631 пару хромосом на клетку (по другим данным, 720). Зачем ему столько и как он весь этот ворох ДНК организует, не ясно. Но раз он всё еще существует как вид, значит, это сработало.

Резюмируя: не завидуйте картошке. Не стоит упрекать её в том, что ей досталось на две хромосомы больше. Это не хорошо и не плохо, не много и не мало, не прогрессивно и не убого. В этом вопросе больше не значит лучше.  Просто так сложились обстоятельства.

хромосом и ДНК

Глава 6

Почему клетки делятся:

  • рост и ремонт
  • создание гамет (секс клетки)
  • способ размножения в одноклеточные организмы

Binary Fission — тип размножения что происходит в бактериальных клетках, одноклеточный организм расщепляется и становится два идентичных организма

Хромосомы и ДНК

Хромосомы обернуты ДНК вокруг белков, чтобы сформировать X-образную структуру.

Диаграмма поможет вам увидеть отношения.

1. Хромосомы находятся в ядро
2. Хромосомы состоят из ДНК
3. Разделы хромосом называются генами

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота (это генетический код, который содержит всю информацию, необходимую для создания и поддерживать организм)

Хромосома Структура

Хромосомные номера

Каждый организм имеет свой количество хромосом, у человека каждая клетка содержит 46 хромосом.Другие организмы имеют разные числа, например, собака имеет 78 хромосом за клетку.

Соматические клетки — клетки тела, такие как мышцы, кожа, кровь … и т. д. Эти клетки содержат полный набор хромосом (46 у человека) и называются DIPLOID .

Sex Cells — также известный как гаметы. Эти клетки содержат половину числа хромосом как клетки тела и являются называется ГАПЛОИД

Хромосомы приходят парами, называется гомологичными парами (или гомологами).Вообразите гомологов как соответствие набор, но они не совсем похожи, как пара обуви.

диплоидных клеток имеют 23 гомологичных пары = всего 46

Гаплоидные клетки имеют 23 хромосомы (которые не спарены) = всего 23

гомологичный Хромосомы

Определение пола

Хромосомы определяют пол потомства. У человека пара хромосом называется СЕКС ХРОМОСОМ определить пол.

Если у вас есть XX половых хромосом — Вы женщина

Если у вас есть XY половые хромосомы — Вы мужчина

Во время оплодотворения сперма клетки будут содержать X или Y хромосому (в дополнение к 22 другим хромосомы — всего 23).Если сперма, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцо, потомство будет женским. Если сперматозоид, содержащий Y-хромосому оплодотворяет яйцеклетку, потомство будет мужским.

Создание зиготы

Когда две половые клетки или гаметы собраться вместе, полученное оплодотворенное яйцо называется ZYGOTE

Зиготы диплоидны и имеют всего 46 хромосом (у человека)

Кариотип

Кариотип это картина хромосомы человека (или плода).Кариотип часто делается для определения если у потомка правильное количество хромосом. Неверный номер хромосом указывает на то, что у ребенка будет такое состояние, как Даун Синдром

Сравните кариотипы ниже




Обратите внимание, что человек с пухом Синдром имеет дополнительную хромосому # 21. Вместо пары этот человек 3 хромосомы — состояние называется ТРИЗОМА (три = три)

Трисомия результаты, когда хромосомы не в состоянии отделиться — НОНДИСЮНКЦИЯ — когда создаются половые клетки.Результирующий яйцеклетка или сперма имеют 24 вместо нормальных 23.

Другие условия вытекают из неправильное количество хромосом:

Синдром Клайнфелтерса — XXY (половые хромосомы)

Синдром Эдварда — Трисомия хромосомы № 13

** Попробуйте построить ваш собственный кариотип на
http://www.biology.washington.edu/karyotyping/karyotypeSample1.html

Перейти в камеру Цикл

,
ДНК Художник — Хромосома Судоку для генетических генеалогических наркоманов

Не так давно Джонни Перл представил бесплатный онлайн-инструмент DNA Painter, предназначенный для рисования ваших хромосом. Я не удосужился попробовать это сразу, но если бы я осознал, насколько весело я буду, я бы начал раньше.

Как ни странно, Джонни, изображенный выше, выиграл награду RootsTech Innovation в этом году за DNA Painter — и, должен сказать, это вполне заслуженно.

Поздравляем Джонни!

  • Это первая из четырех статей о ДНК Painter.В этой статье мы поговорим о том, как использовать инструмент и как начать работу.
  • Во второй статье рассказывается о майнинге ваших спичек у различных поставщиков для окрашиваемых сегментов с инструкциями о том, как сделать это точно с каждым поставщиком.
  • В третьей статье мы пройдемся по анализу моих нарисованных сегментов, чтобы вы тоже могли — и знали, как распознать откровения.
  • Четвертая статья объясняет, как я решил давнюю загадку, которая сводила меня с ума.Если в вашем списке совпадений ДНК есть относительно близкий человек-загадка, который вы не можете точно определить, где он подходит, эта статья написана специально для вас!

Я скажу вам прямо сейчас, я не получал столько удовольствия в течение долгого времени!

Хотите услышать лучшую часть? Вам не нужно триангулировать. ДНК-живопись «само-триангулирует». Да, действительно!

Давайте начнем!

Представляем ДНК Painter

Чтобы начать использовать DNA Painter, вам нужно создать бесплатную учетную запись на www.dnapainter.com.

Прочитайте инструкцию и создайте свой профиль.

Джонни дает обзор. Не будьте настолько взволнованы, что пропустите это, или вы не знаете, как правильно рисовать. Вам не нужно быть Пикассо, но потратив на это несколько минут, вы впоследствии избавитесь от ошибок и разочарований.

Блейн Беттингер записал видео на YouTube, в котором рассказывается, как использовать DNA Painter для окрашивания ваших хромосом, чтобы идентифицировать и приписать определенные сегменты конкретным предкам.Он включает в себя мини-урок по сопоставлению хромосом.

Я настоятельно рекомендую вам посмотреть видео Блейна с самого начала. По какой-то причине эта ссылка попадает в конец видео, но просто сдвиньте красную полосу назад в начало.

Начало работы

Вот мои чистые голые хромосомы. Обратите внимание, что для каждой хромосомы вы видите голубую «половину» отца и розовую «половину матери». Это потому, что каждый получает половину своей аутосомной ДНК от своего отца, а другую половину — от своей матери.

Глядя на мою собственную картину хромосом сегодня, ниже, для меня невероятно волнительно видеть 57% моей ДНК, приписанной 77 парам и одной эндогамной группе, акадцам. Это заняло у меня около месяца работы.

В конце концов, это часто, как я вознаграждала себя! Единственная проблема это то, что трудно было лечь спать.

Для сравнения, я работал над своей таблицей совпадений ДНК, приписывая сегменты предкам уже 5 или 6 лет, и я никогда раньше не мог видеть эту информацию визуально подобным образом.Этот взгляд на мои хромосомы, нарисованные предками, так полезен!

Who To Map

DNA Painter — это не тот инструмент, в который вы загружаете свои результаты, это инструмент, в котором вы выборочно рисуете определенные сегменты совпадений, то есть сегменты, на которых вы сопоставляете конкретных людей с известными общими предками.

Как узнать, кто является хорошим кандидатом на карту?

Я начал с рисования моих самых близких спичек, с которыми я мог идентифицировать общего предка.

Мало того, что рисование ваших самых больших спичек будет полезным, когда вы собираете низко висящие плоды, это поможет вам определить, действительно ли вы определили правильную ДНК для последующих совпадений, приписываемых определенной генеалогической линии. Другими словами, сопоставление этих больших известных сегментов поможет вам идентифицировать ложные срабатывания, когда у вас нет другого критерия.

Твоя первая картина

Я открываю новый профиль в DNA Painter, чтобы продемонстрировать шаги в рисовании вместе с подсказками, которые я выучил на этом пути.

Я собираюсь использовать моего двоюродного брата, Шерил, с которым я близко встречаюсь в Family Tree DNA. Если вы не знаете, как использовать аутосомные инструменты Family Tree DNA, нажмите здесь.

Шерил — моя двоюродная сестра, однажды удаленная, поэтому у нас много ДНК.

Я выбрал Шерил в своем списке совпадений, установил флажок для ее совпадения, а затем щелкнул браузер хромосом, чтобы просмотреть информацию о совпадении наших сегментов.

Вы можете увидеть в браузере хромосом, что я делюсь с ДНК Шерил немного ДНК.

В верхней части браузера хромосом нажмите «Просмотр этих данных в таблице».

Выделите и скопируйте все сегменты для Шерил. Я использую только 7 см сегментов или выше в DNA Painter, поэтому вам не нужно копировать данные в строках ниже вашего последнего соответствия на этом уровне. DNA Painter позаботится об удалении всего постороннего.

Раскрась новый матч

В DNA Painter, после того как вы настроите свой профиль, нажмите «Paint a New Match».”

Просто вставьте данные сегмента в окно во всплывающем окне. DNA Painter заботится об удалении информации заголовка, а также слишком маленьких сегментов.

Вы можете нажать «наложить эти сегменты», чтобы «проверить» подгонку, но я не нашел для этого нужного применения, потому что я рисую только сегменты, в которых я уверен, и знаю, с какой стороны, материнской или по отцовской линии совпадение основано на известном родственнике.

Нажмите «сохранить совпадение сейчас» в правом нижнем углу.

Во всплывающем окне «Сохранить соответствие», показанном выше, я использую поля следующим образом.

Я ввожу имя своего совпадения ДНК, затем их связь со мной и источник совпадения. В данном случае «Черил <фамилия>, 1C1R, FTDNA»

В «Сегментных / совпадающих заметках» я перечисляю, как совпадение происходит от общей наследственной пары, идентификатора GedMatch, если он известен, и всего остального, включая другие потенциальные общие наследственные линии. Это означает, что я перечисляю каждое поколение, начиная с общей наследственной пары и заканчивая тестером.

Хирам Ферверда и Ева Миллер, Роско, Шерил, GedMatch Txxxxxx

В конечном итоге вы переосмыслите некоторые из ваших назначений сегмента конкретным предкам, и вам понадобится как можно больше информации об этом совпадении.

Переходя к следующему полю в «Имени предков», я использую имя пар, потому что на этом этапе вы не можете сказать, кто из двух людей фактически внес сегмент ДНК или какая-то часть принадлежит одному из предков пара и часть от другого.Если предок мужского пола является старшим или младшим, или трудно отличить его от других предков, я предлагаю ввести год рождения по его имени. Это ваш список выбора для последующего рисования сегментов одного и того же предка, так что вы хотите быть уверенным, что можете отличить поколения.

Далее вы выберете материнскую или отцовскую сторону своей семьи. Измените цвет, если вам не нравится предварительно выбранный для назначения сегментам, идущим от этой пары. Первоначально у меня были розовые или светлые цвета для матери и синие или более темные для отцовской, но я быстро обнаружил, что схема не работает, и у меня было больше предков, чем я мог себе представить, чья ДНК я смогу наносить на карту и рисовать.

Поэтому выбирайте контрастные цвета. Вы можете использовать каждый цвет на каждой половине, то есть материнской и отцовской, так как сегменты будут окрашены на разных половинах хромосомы.

В «Примечания для этой группы» я добавляю дополнительную информацию для пары, такую ​​как даты и место рождения и смерти, если я знаю или, вероятно, забуду.

Нажмите «сохранить».

Вот, пожалуйста! Разве это не весело !!!! Сегменты Шерил, которые соответствуют моим, нарисованы на моих хромосомах!

Справа, ваш ключ предка появляется вместе с каждым предком, которому вы назначили цветную клавишу.

Пока у меня есть только один!

Хотите нарисовать еще одну группу сегментов?

Давайте раскрасим брата Шерил.

Следуя той же последовательности, я рисую ДНК Дональда, но на этот раз я выбираю «Или связать эти сегменты с предком, которого я добавил ранее».

Я выбираю Хирама Ферверда, Еву Миллер и сохраняю. Сегменты, которые у меня общие с Шерил и / или Доном, теперь будут отображаться на каждой хромосоме.

Глядя на хромосому 1, вы можете видеть, что я сопоставляю Шерил и Дон в одном и том же сегменте в начале хромосомы, но получил два разных сегмента ДНК в другой части хромосомы 1, далее справа.

В качестве последнего примера я добавил ДНК от двух известных двоюродных братьев, Рекса и Максин, которые спустились на пару поколений назад во времени через более отдаленных предков в одной линии — одного по материнской линии и одного по отцовской линии.

Нажмите на номер хромосомы, чтобы развернуть, чтобы увидеть все окрашенные сегменты

Вы можете видеть, глядя на хромосому 3, что Шерил и Дон соответствуют мне на значительном количестве того же большого розового сегмента плюс меньший розовый сегмент в конце

Рекс (желтый) и Максин (синий) совпадают со мной в разных частях хромосомы.Похоже, что существует небольшое совпадение между Рексом и Максин, что, безусловно, возможно, потому что Джейкоб Ленц, предок, из которого происходит Максин, является предком пары, из которой происходит Рекс.

Используя известные совпадения и сопоставления, мы можем видеть сегменты, которые перемещают нас назад во времени, сообщая нам, от какого предка произошла эта часть сегмента.

Например, если синий сегмент был непосредственно выровнен с одним из розовых сегментов, то мы бы знали, что синяя часть розового сегмента произошла от Якоба Ленца и Фредерики Рейль.

Это самая удивительная, невероятно захватывающая игра предка Сукоку.

Хотите играть ???

Вот как подготовиться к моей следующей статье, где мы будем использовать различные совпадения поставщиков, чтобы начать рисовать.

Загрузить и загрузить свои аутосомные файлы

Вы хотите, чтобы ваш ДНК находился в большинстве торговых точек, чтобы вы могли найти все свои совпадения, которые можно отнести к известным родственникам и предкам. Вы никогда не знаете, кто будет тестировать у какого поставщика, и единственный способ выяснить это — это тоже иметь свою ДНК.

Для каждого поставщика я предоставил мини-учебник о том, как максимизировать ваше тестирование и передачу как в денежном выражении, так и для максимального эффекта соответствия, или вы можете прочитать здесь статью, которая объясняет больше.

В конце этой статьи также есть шпаргалка для стратегий переноса.

Техника, называемая вменением, упоминается ниже, поэтому вы можете прочитать о вменении здесь. Первоначальное предложение MyHeritage с использованием вменения было проблемой, но с тех пор значительно улучшилось.

Родословная

В Ancestry — Нет возможности передать файлы в Ancestry, поэтому вам нужно проверить их в своей базе данных. Вам также понадобится как минимум минимальная подписка ($ 49), чтобы использовать все функции Ancestry DNA. Вы можете увидеть таблицу сравнения функций с подпиской и без нее здесь.

от Ancestry — В Ancestry также отсутствует браузер с хромосомами. Чтобы использовать DNA Painter, требуется информация о сегментах хромосом, поэтому, если вы тестируете в Ancestry и хотите раскрасить свои сегменты, вам необходимо загрузить файл ДНК в один или все из:

  • Семейное древо ДНК — частично совместимое с текущим форматом тестового чипа Ancestry — использует вменение для определения дополнительных генетических областей
  • MyHeritage — частично совместимый, но использует вменение для определения дополнительных генетических регионов
  • GedMatch

Семейное древо ДНК

To Family Tree DNA — Вы можете загрузить следующие файлы поставщиков в Family Tree DNA.Соответствие является бесплатным, но для использования расширенных инструментов, включая этническую принадлежность и браузер с хромосомами, вам нужно будет заплатить 19 долларов за разблокировку. Это все еще значительно меньше, чем повторное тестирование, особенно для файлов, которые на 100% совместимы.

  • Ancestry — файлы V1, сгенерированные до мая 2016 года, полностью совместимы, файлы V2 с мая 2016 года частично совместимы, обеспечивая от 20 до 25% ваших совпадений, то есть ваши самые близкие совпадения
  • 23andMe — файл V3 с декабря 2010 г. по ноябрь 2013 г. и файл V4 с ноября 2013 г. по август 2017 г. совместимы, файл платформы V5, начиная с августа 2017 г., не совместим
  • MyHeritage — полностью совместимый

Из Family Tree DNA — Вы можете загрузить результаты Family Finder по адресу:

MyHeritage

To MyHeritage — Вы можете загрузить следующие файлы в MyHeritage:

  • Family Tree DNA — полностью совместимый
  • Происхождение — частично совместимо, но использует вменение для определения дополнительных генетических областей
  • 23andMe — частично совместим, но использует вменение для определения дополнительных генетических областей

От MyHeritage — Если вы тестируете на MyHeritage, вы можете загрузить свои файлы на:

23andMe

Для 23andMe — Вы не можете перевести TO 23andMe, поэтому вам нужно проверить там, если вы хотите быть в их базе данных.

от 23andMe — Если вы тестировали на 23andMe, вы можете загрузить свои файлы следующим поставщикам:

    Семейное древо
  • — файл V3 с декабря 2010 г. по ноябрь 2013 г. и файл V4 с ноября 2013 г. по август 2017 г. совместимы, чип V5, начиная с августа 2017 г., не совместим
  • MyHeritage — 23andMe — частично совместим, но использует вменение для определения дополнительных генетических регионов
  • GedMatch — файлы V3 от декабря 2010-ноября 2013 года и файлы V4 с ноября 2013-августа 2017 года совместимы, чип V5, начиная с августа 2017 года, совместим только в области песочницы Genesis.Соответствие V5 не является надежным. Файлы от других поставщиков рекомендуются для GedMatch, если вы не соответствуете другому результату V5.

GedMatch

GedMatch — это сторонний сайт, который принимает все автосомальные файлы этих поставщиков с оговоркой, что набор 23andMe V5 очень плохо подходит и требует особой обработки. Я не рекомендую использовать этот набор в GedMatch, если вы не подходите против других наборов 23andMe V5.

Я загружаю несколько комплектов в GedMatch и отмечаю все, кроме одного, только для исследований.Это позволяет мне использовать мой комплект Ancestry для сопоставления с другими пользователями Ancestry для более точного соответствия, мой комплект Family Tree DNA с другими комплектами Family Tree DNA и так далее. Отсутствие маркировки нескольких наборов для исследования означает, что вы будете появляться в списках матчей других людей более одного раза, и только первые 2000 матчей будут бесплатными. Маркировка всех наборов, кроме одного, в качестве исследования является любезностью для других.

Рекомендуемая стратегия тестирования для новых тестеров

  1. Тестирование в Ancestry и загрузка в GedMatch.
  2. Тест на ДНК Семейного древа и загрузка в MyHeritage и GedMatch.
  3. Тест на 23andMe и загрузить в GedMatch Genesis.
  4. В GedMatch пометьте все, кроме одного комплекта, как «исследовательские», а затем используйте свои комплекты от одного поставщика для сравнений «один к одному».

Рекомендуемая стратегия перевода

Конечно, если вы уже тестировали и еще не тестировали, это повлияет на ваше решение о стратегии перевода. Я подготовил следующий шпаргалку для использования в сочетании с информацией, рассмотренной выше.

* Если вы не можете перенести набор 23andMe V3 / V4 или Ancestry V1 в ДНК Семейного древа, лучше провести тестирование в ДНК Семейного древа. Тесты Ancestry V2 совместимы только на 20-25%.

Лучше всего перейти с Family Tree DNA на MyHeritage, поскольку эти поставщики работают на одной платформе, а инструменты MyHeritage бесплатны.

В моей следующей статье мы обсудим, как добывать совпадения у разных поставщиков для получения точных сегментов для рисования хромосом, включая стратегию того, как совместно использовать Ancestry и Gedmatch для выявления хотя бы некоторых совпадений сегментов Ancestry.

Итак, на данный момент, подготовьтесь, перенеся ваши совпадения в те базы данных, в которых они еще не находятся. Единственная база данных, где я не мог определить совпадения, которых у меня не было в другом месте, была в 23andMe. Все остальные были в ожидании сбора урожая!

_____________________________________________________________________

Раскрытие

Я получаю небольшой вклад, когда вы нажимаете на некоторые ссылки на поставщиков в моих статьях. Это НЕ увеличивает цену, которую вы платите, но помогает мне держать свет и этот информационный блог бесплатным для всех.Пожалуйста, нажмите на ссылки в статьях или на поставщиков ниже, если вы покупаете продукты или тестирование ДНК.

Спасибо большое.

Приобретение ДНК и бесплатные переводы

Генеалогические услуги

Генеалогические исследования

Нравится:

Нравится Загрузка …

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *