Генетик захарова екатерина юрьевна: Захарова Екатерина Юрьевна – Захарова Екатерина Юрьевна: отзывы, лабораторный генетик Москва
Екатерина Захарова: «Риск родить больного ребенка есть всегда» | Здоровая жизнь | Здоровье
Слово – председателю правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктору медицинских наук Екатерине Захаровой.
Редко, но метко
Татьяна Гурьянова, «АиФ. Здоровье»: Екатерина Юрьевна, ваша лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена веществ. О каких болезнях идет речь?
Екатерина Захарова: О довольно обширной группе патологий, включающей в себя где-то 500–600 заболеваний, при которых нарушается какое-либо из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребенка. Каждая из них встречается крайне редко, с частотой примерно 1 на 40 тысяч новорожденных. Но если оценивать эти заболевания суммарно, то они довольно часты и по некоторым данным встречаются уже с частотой 1 больной ребенок на 1000 новорожденных.
– Эти заболевания лечатся?
– Увы, большинство из них неизлечимы. Но есть заболевания (их примерно 150), для которых существуют более-менее эффективные подходы к лечению. С помощью диетотерапии, специального лечебного питания и/или приема препаратов, которые восполняют недостающий в организме ребенка фермент.
– Например?
– Примером такого заболевания является болезнь Гоше, при которой в организме не хватает фермента, ответственного за расщепление сложных молекул в клетке, в результате чего отходы жизнедеятельности клеток откладываются во внутренних органах – в селезенке, печени, костной ткани, что приводит к тяжелым кровотечениям, потере пораженного органа и частым переломам. Но стоит больному ребенку дать недостающий ему фермент – и тяжелый инвалид преображается, практически ничем не отличаясь от своих здоровых сверстников.
Другой яркий пример успешного лечения наследственного заболевания обмена – фенилкетонурия, связанная с резким снижением активности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, вследствие чего у ребенка развиваются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушения умственного развития, которых удается избежать с помощью пожизненного соблюдения диеты, исключающей мясные, рыбные, молочные и другие продукты, содержащие животный белок, дефицит которого восполняется специальными аминокислотными смесями с ограничением фенилаланина.
Повод для тревоги
– Насколько я знаю, фенилкетонурия, как и еще четыре наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз), была включена в программу расширенного неонатального скрининга, который проводится у нас в стране с 2006 года всем новорожденным. Эта система существует?
– К счастью, да. Но в скором времени здесь могут возникнуть серьезные проблемы. Дело в том, что в 2015 году финансирование этой государственной программы хотят передать в регионы. И, если какой-либо из них решит, что на такой скрининг денег у него нет, пострадают дети, у которых вовремя не будет выявлено тяжелое заболевание. Они будут обречены на инвалидность.– То есть скрининг на наследственные болезни нужно расширять?
– Безусловно. И такие положительные примеры, кстати, есть и у нас в стране. В Свердловской области, где по системе госгарантий удалось добиться расширенного неонатального скрининга на несколько десятков наследственных заболеваний. Хотелось бы, чтобы подобных примеров у нас в стране было больше.
– Ваша лаборатория в программе массового скрининга участвует?
– Нет, мы проводим специальные генетические исследования в тех случаях, когда у ребенка уже есть подозрительные симптомы, указывающие на наличие того или иного наследственного заболевания. К сожалению, часто это происходит уже с большим опозданием, когда помочь ребенку ничем нельзя. В таких ситуациях очень жалко всех: ребенка, родителей. Особенно в тех случаях, когда знаешь, что его можно было спасти.
Взять, к примеру, заболевание, связанное с недостаточностью биотинидазы, при котором нарушается обмен витамина H (биотина). Если таким детям вовремя не восполнить его дефицит, уже с 2–3-месячного возраста у них развиваются судороги, начинают выпадать волосы, резко ухудшается слух, зрение, и в итоге ребенок погибает. Но стоит дать ему необходимый препарат, как малыш меняется буквально на глазах! Главное – сделать это вовремя.
Найти и не сдаваться!
– А может, генетический скрининг нужно проходить всем родителям еще до рождения ребенка?
– На него не хватило бы никаких средств. Да и смысла в этом нет. Это все равно, что искать иголку в стоге сена. Ведь теоретически риск родить больного ребенка есть в любой супружеской паре. Каждый из нас является скрытым носителем в среднем пятидесяти патогенных мутаций. Но для того, чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.
Другое дело, если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т. д. В этом случае пройти генетическое тестирование и оценить риск рождения больного ребенка будущим родителям нужно обязательно.
– А что делать тем родителям, которым уже сообщили о страшном диагнозе у их ребенка. Скажем, при том же неонатальном скрининге?
– В первую очередь не паниковать. Подобное известие еще не на 100% означает, что ребенок болен. Истину может выявить лишь повторное исследование, дополнительные тесты. И уж тем более не нужно лезть в Интернет, где порой можно начитаться таких ужасов, что жить не захочется!
Ведь диагноз может и не подтвердиться. Но, даже если он подтвердится, это еще не повод опускать руки. Ведь далеко не все наследственные заболевания неизлечимы. Можно привести сотни примеров, когда при адекватном и своевременном лечении дети с наследственными заболеваниями, которые уже выросли, работают, имеют свои собственные семьи.– Кстати, о лечении. Не секрет, что у больных с наследственными заболеваниями оно – одно из самых дорогостоящих. Сейчас наша медицина переживает не самые лучшие времена. Как это отразилось на пациентах с орфанными заболеваниями?
– Единый порыв, с которым в нашей стране бросились помогать людям с редкими болезнями, разразившийся в 2012 году, объявленном Годом орфанных заболеваний, сейчас несколько поутих. Но паники у нас нет.
Наша организация, созданная пациентами, которые страдают различными наследственными заболеваниями, и их семьями и входит в состав Всероссийского союза общественных объединений пациентов, не сидит сложа руки. Кому-то мы помогаем найти врача, кому-то – решить вопрос с операцией, лекарством, лечебным питанием. Быть может, не так быстро, как того хотелось бы самим пациентам и их близким, но эти вопросы решаются. Нередко приходится напрямую обращаться в Минздрав России.
Конечно, стоимость препаратов для орфанных болезней может быть столь высока, что составляет треть всего бюджета здравоохранения области, но помогать детям и взрослым с редкими болезнями необходимо!
Не очень этично вести разговоры о деньгах, когда на кону жизнь человека. А высокая стоимость препаратов часто оправдана тем, что их производство крайне сложно и требует постоянного контроля качества на всех этапах изготовления.
– Вас слышат?
– Слышат. В последнее время в нашей стране проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания: внесены изменения в законы и нормативные акты, разработаны стандарты лечения некоторых редких заболеваний, пациенты начали получать необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание в регионах.
Но еще рано говорить о равном доступе к медицинской и социальной помощи, о качественной и современной диагностике – во многих случаях добиться этого крайне сложно. И министерства здравоохранения многих регионов, которым Минздрав России, кстати, не всегда указ, уже, наверное, ненавидят наших активистов, которые добиваются того, что им положено по закону.
Но другого выхода у больных нет. И, если мы хотим стать цивилизованным обществом, мы должны понять, что самая большая ценность государства – это человек.
В «РГ» обсудят редкие наследственные заболевания — Российская газета
25 декабря (среда) в 10-00 в медиацентре «Российской газеты» состоится конференция на тему: «Редкие наследственные заболевания. Маршрутизация пациента, маршрутизация лекарства: проблемы, перспективы — диалог общества власти и бизнеса».
На конференции будут обсуждаться следующие вопросы:
• международный опыт маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями;
• текущее состояние и перспективы центров орфанных заболеваний в Российской Федерации;
• задачи медико-генетической службы;
• роль федеральных центров в маршрутизации детей с редкими заболеваниями;
• проблемы маршрутизации и возможные пути решения для пациентов с редкими заболеваниями в регионах;
• возможности телемедицинских технологий для диагностики и лечения редких заболеваний;
• маршрутизация орфанных лекарственных препаратов: доступность, транспортировка, оптимизация стоимости.
В конференции участвуют:
— Мясникова Ирина Владимировна — Председатель правления ВООЗ;
— Красильникова Елена Юрьевна — аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»;
— Куцев Сергей Иванович — Директор ФГБНУ МГНЦ, Главный внештатный специалисту генетик Минздрава РФ, профессор, д.м.н.;
— Вашакмадзе Нато Джумберовна — д.н. доцент кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН;
— Витковская Ирина Петровна — Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ ОЗММ ДЗМ»;
— Печатникова Наталья Леонидовна — Заведующая отделением наследственных болезней обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва;
— Александрова Оксана Юрьевна — д.м.н., профессор, заместитель директора МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского по учебной работе, заместитель директора по научной работе и образованию ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»;
— Симонова Ольга Игоревна — Заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, г. Москва;
— Хвостикова Елена Аркадьевна — Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»;
— Погосян Неля Сергеевна — заместитель председателя правления ВООЗ;
— Муева Наталья Михайловна — Руководитель отдела лабораторной диагностики Aston Health, г. Москва.
Модератор — Захарова Екатерина Юрьевна — д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН, Председатель экспертного совета ВООЗ
К участию в конференции приглашаются представители региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, пациентские организации и объединения.
Организатор: Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)
Захарова, Екатерина Юрьевна — Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ : автореферат дис. … доктора медицинских наук : 03.02.07
Поиск по определенным полям
Чтобы сузить результаты поисковой выдачи, можно уточнить запрос, указав поля, по которым производить поиск. Список полей представлен выше. Например:
author:иванов
Можно искать по нескольким полям одновременно:author:иванов title:исследование
Логически операторы
По умолчанию используется оператор AND.
Оператор AND означает, что документ должен соответствовать всем элементам в группе:
исследование разработка
author:иванов title:разработка
исследование OR разработка
author:иванов OR title:разработка
оператор NOT исключает документы, содержащие данный элемент:исследование NOT разработка
author:иванов NOT title:разработка
Тип поиска
При написании запроса можно указывать способ, по которому фраза будет искаться. Поддерживается четыре метода: поиск с учетом морфологии, без морфологии, поиск префикса, поиск фразы.
По-умолчанию, поиск производится с учетом морфологии.
Для поиска без морфологии, перед словами в фразе достаточно поставить знак «доллар»:
$исследование $развития
Для поиска префикса нужно поставить звездочку после запроса:исследование*
Для поиска фразы нужно заключить запрос в двойные кавычки:«исследование и разработка«
Поиск по синонимам
Для включения в результаты поиска синонимов слова нужно поставить решётку «#» перед словом или перед выражением в скобках.
В применении к одному слову для него будет найдено до трёх синонимов.
В применении к выражению в скобках к каждому слову будет добавлен синоним, если он был найден.
Не сочетается с поиском без морфологии, поиском по префиксу или поиском по фразе.
#исследование
Группировка
Для того, чтобы сгруппировать поисковые фразы нужно использовать скобки. Это позволяет управлять булевой логикой запроса.
Например, нужно составить запрос: найти документы у которых автор Иванов или Петров, и заглавие содержит слова исследование или разработка:
author:(иванов OR петров) title:(исследование OR разработка)
Приблизительный поиск слова
Для приблизительного поиска нужно поставить тильду «~» в конце слова из фразы. Например:
бром~
При поиске будут найдены такие слова, как «бром», «ром», «пром» и т.д.Можно дополнительно указать максимальное количество возможных правок: 0, 1 или 2. Например:
бром~1
По умолчанию допускается 2 правки.Критерий близости
Для поиска по критерию близости, нужно поставить тильду «~» в конце фразы. Например, для того, чтобы найти документы со словами исследование и разработка в пределах 2 слов, используйте следующий запрос:
«исследование разработка«~2
Релевантность выражений
Для изменения релевантности отдельных выражений в поиске используйте знак «^» в конце выражения, после чего укажите уровень релевантности этого выражения по отношению к остальным.
Чем выше уровень, тем более релевантно данное выражение.
Например, в данном выражении слово «исследование» в четыре раза релевантнее слова «разработка»:
исследование^4 разработка
По умолчанию, уровень равен 1. Допустимые значения — положительное вещественное число.Поиск в интервале
Для указания интервала, в котором должно находиться значение какого-то поля, следует указать в скобках граничные значения, разделенные оператором TO.
Будет произведена лексикографическая сортировка.
author:[Иванов TO Петров]
Будут возвращены результаты с автором, начиная от Иванова и заканчивая Петровым, Иванов и Петров будут включены в результат.author:{Иванов TO Петров}
Такой запрос вернёт результаты с автором, начиная от Иванова и заканчивая Петровым, но Иванов и Петров не будут включены в результат.Для того, чтобы включить значение в интервал, используйте квадратные скобки. Для исключения значения используйте фигурные скобки.
МОРОЗОВДмитрий Анатольевич | Председатель Комитета Государственной Думы по охране здоровья |
|
ЖУЛЕВЮрий Александрович | Президент Всероссийского общества гемофилии (заместитель руководителя Экспертного совета), Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов |
|
САНИНАНаталья Петровна | Первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы |
|
АЛЕКСАНДРОВАОксана Юрьевна | Заместитель директора по учебной работе, декан факультета усовершенствования врачей ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского» |
|
АПАЗОВАлександр Дмитриевич | Президент ПАО «Фармимэкс», Президент Союза Национальной Фармацевтической Палаты |
|
БЕЛЯКОВДенис Владимирович | Исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций» |
|
БРЫЛЕВЛев Вадимович | Медицинский директор фонда БАС |
|
ГЕРМАНЕНКООльга Юрьевна | Директор благотворительного фонда «Семья СМА», Руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией |
|
ЕГОРОВВиктор Иванович | Президент Ассоциации заслуженных врачей России |
|
ЖУКОВААнна Эрнестовна | Заведующий учебной частью кафедры медицины катастроф факультета усовершенствования врачей ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского» |
|
ЗАХАРОВАЕкатерина Юрьевна | Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний |
|
КАРИМОВАСветлана Игоревна | Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «ГЕНЕТИКА» |
|
КОТАЛЕВСКАЯЮлия Юрьевна | Врач-генетик, Заведующий консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского» |
|
КРАСИЛЬНИКОВАЕлена Юрьевна | Заместитель генерального директора Института ЕАЭС, Руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения |
|
КУРИННЫЙАлексей Владимирович | Член Комитета Государственной Думыпо охране здоровья |
|
КУЦЕВСергей Иванович | Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» |
|
ЛУКИНАЕлена Алексеевна | Заведующий научно-клиническим отделением химиотерапии орфанных заболеваний «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации |
|
МИТИНАСнежана Александровна | Президент МБОО «Общество инвалидов страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоз и иными редкими генетическими заболеваниями» |
|
МЯСНИКОВАИрина Владимировна | Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний |
|
ПАВЛОВАОльга Владимировна | Президент Российской Ассоциации больных с Порфирией |
|
ПЕТРОВАлександр Петрович | Член Комитета Государственной Думы |
|
ПЕТРОВАнатолий Ильич | Член Комитета Государственной Думы |
|
ПЕЧАТНИКОВАНаталья Леонидовна | Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» Департамента здравоохранения | |
СЕМЯЧКИНААлла Николаевна | Главный научный сотрудник отделения генетических заболеваний НИКИ педиатрии имени Ю.Е.Вельтищева |
|
СМИРНОВАНаталья Сергеевна | Член Национального Совета экспертов |
|
СОКОЛОВАлексей Альбертович | Исполнительный директор Национального Совета экспертов по редким болезням, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии имели В.Л.Ваневского СЗГМУ имени И.И.Мечникова |
|
ТАТАРНИКОВААнастасия Александровна | Председатель правления АНО Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, |
|
ТЕРЕХОВАМарина Давидовна | Председатель правления Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с болезнью Гоше и их семьям» |
|
ТИМУЦАОльга Вадимовна | Руководитель АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» |
|
УРСОВАНаталья Игоревна | Заведующий кафедрой педиатрии факультета усовершенствования врачей ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского» |
|
ФРОЛОВАТамара Ивановна | Член Комитета Государственной Думы |
|
ХВОСТИКОВАЕлена Аркадьевна | Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном» |
|
ЧЕРНЯЕВАНина Алексеевна | Член Комитета Государственной Думы |
|
ШАШУРИНАТатьяна Игоревна | Председатель Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с Воспалительными Заболеваниями Кишечника и Синдромом Короткой Кишки «Доверие» |
|
ШЕПЕРДЕлена Евгеньевна | Директор программ Фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «МойМио» |
|
ШИЛОВЕвгений Михайлович | Главный внештатный специалист нефролог, заведующий кафедрой Первого государственного медицинского университета имени И.М.Сеченова |
|
ШИПКОВВладимир Григорьевич | Исполнительный директор Ассоциации международных фармацевтических производителей. |
|
БИРКАЯЕвгения Алексеевна | Руководитель Автономной некоммерческой организации по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки и метаболическими нарушениями «Ветер надежд» |
Кафедра медицинской генетики » Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)
Кафедра медицинской генетики (прежнее название – «Кафедра биологии с основами генетики») была образована при медико-биологическом факультете ЦОЛИУВ в апреле 1963 г. в соответствии с постановлением Совета Министров № 67 «О мерах по дальнейшему развитию биологической науки и укреплению ее связи с практикой» (Приказ Министра здравоохранения СССР №174 от 20.04.63).Первоначальная задача кафедры состояла в переподготовке преподавателей высших медицинских учебных заведений страны: кафедр общей биологии, а также тех клинических дисциплин, в рамках которых читались курсы лекций по разным разделам медицинской генетики. С 1972 г. на кафедре начато проведение учебных циклов для врачей клиницистов и врачей лаборантов медико-генетических консультаций, а впоследствии и для врачей самых разных клинических специальностей: неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, психиатров.
Поскольку медицинская генетика явилась совершенно новым предметом для курсантов кафедры, одной из важнейших задач стала разработка общей программы обучения, в которой предусматривались и теоретические основы современной генетики, и разделы собственно клинической генетики. Учебная программа регулярно перерабатывалась в соответствии с новейшими достижениями цитогенетики, биохимической, молекулярной и клинической генетики.
С начала 80-х годов основным контингентом слушателей кафедры стали врачи практической сети здравоохранения. Была разработана учебная программа по медицинской генетике для врачей медико-генетических консультаций, врачей больниц и поликлиник, для преподавателей клинических кафедр.
С 1982 года кафедра носит свое современное название – «Кафедра медицинской генетики», а с 1989 года входит в состав педиатрического факультета РМАПО.
В 1988 г. Приказом МЗ СССР № 374 в номенклатуру врачебных специальностей и должностей были введены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик». С этого времени приоритетное значение в работе кафедры приобрела подготовка специалистов для медико-генетических консультаций страны.
Согласно Приказам МЗ СССР № 1120 от 31.10.79 г «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней» и МЗ РФ № 316 от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» определена ведущая роль кафедры в системе подготовки кадров для медико-генетической службы России.
В 1990-2014-х годах кафедра находилась на клинической базе Тушинской детской больницы г. Москвы.
С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы.
С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра (ФГБНУ МГНЦ).
В настоящее кафедра проводит подготовку по дополнительным профессиональным программам, где врачи и биологи осваивают основы фундаментальной генетики, цитогенетические, биохимические молекулярно-генетические механизмы наследственных болезней, получают фундаментальные знания по вопросам клинической генетики и генетики человека.
Ведущий принцип, положенный в основу учебного процесса, состоит в изложении теоретических основ и современных достижений генетики всем слушателям (независимо от специальности) и в дифференцированном по сложности обучении специальным знаниям и умениям в зависимости от конкретной специализации курсантов в области медицинской генетики.
Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре освоены и внедрены в учебный процесс уникальные видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют курсантам получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии (фенотипах и терминологическом описании врожденных пороков развития), а также более чем 2000 наследственных синдромов МВПР. Следует отметить, что при проведении сертификационных и аттестационных экзаменов на врачебные категории эти системы используются для проверки знаний курсантов в области фенотипической (портретной) диагностики наследственной и врожденной патологии.
В разделе цитогенетики курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.
Содержанием раздела «Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.
За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике. Курсанты получают самые современные знания, касающиеся последних достижений в области медицинской генетики и геномики, осваивают работу с компьютерными базами секвенированных генов и мутаций при наследственных заболеваниях человека, а также практически осваивают основные методы ДНК-диагностики на базе кафедры медицинской генетики в Медико-генетическом научном центре РАН.
Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических и теоретических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных. Учебные занятия по лабораторной генетике также проводятся с привлечением ведущих специалистов в этой области медицинской генетики из профильных научно-исследовательских учреждений.
Улучшение и совершенствование медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с наследственной патологией, является приоритетной задачей кафедры медицинской генетики. В последнее время в результате значительного увеличения объема медико-генетических знаний и возможностей диагностики наследственных болезней, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией выходит на качественно новый уровень.
В процессе МГК решаются новые вопросы медицинских аспектов наследственной патологии при ее наличии в семье, или повышении риска ее появления, течения заболевания, диагностических возможностей, в том числе возможности дородовой диагностики, поясняются риски возникновения заболевания у потомства и т.д. Кроме перечисленных вопросов, генетику-консультанту также необходимо создать правильную психологическую атмосферу при консультировании, которая будет способствовать положительному эмоциональному настрою консультирующихся, более полному усвоению ими медико-генетической информации, правильной оценке ситуации, адекватному принятию решения о дальнейшем репродуктивном поведении, общему удовлетворению от консультации. Для решения этих вопросов на кафедре разрабатываются и внедряются методы оценки эффективности МГК, основанные на опросе, анкетировании и анализе полученных данных.
В результате внедрения таких методов в практику получена комплексная оценка медико-генетического консультирования на современном этапе в условиях поликлинического приема больных, выявлены медико-социальные факторы, влияющие на результативность медико-генетического консультирования. В рамках этой научной темы на кафедре разработаны комплексные анкеты и опросники для внедрения в поликлинических отделениях МГК, позволяющие дать субъективную оценку медицинским характеристикам наследственного заболевания и социальным факторам, влияющим на восприятие медико-генетической информации в процессе консультации.
Сотрудники кафедры медицинской генетики ведут большую консультативно-диагностическую работу во всех отделениях базовой больницы, которая включает клинический осмотр больных с подозрением на наследственную патологию, цитогенетические, специальные биохимические и в некоторых случаях молекулярно-генетические исследования. Кроме того, в тех семьях, где стоит вопрос о прогнозе потомства активно проводится медико-генетическое консультирование родителей больного ребенка и направление в специализированные учреждения для проведения дородовой диагностики во время беременности.
С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г.Москвы.
С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра РАН (ФГБНУ МГНЦ)