Генетик захарова екатерина юрьевна: Захарова Екатерина Юрьевна – Захарова Екатерина Юрьевна: отзывы, лабораторный генетик Москва

Содержание

Екатерина Захарова: «Риск родить больного ребенка есть всегда» | Здоровая жизнь | Здоровье

Слово – председателю правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктору медицинских наук Екатерине Захаровой.

Редко, но метко

Татьяна Гурьянова, «АиФ. Здоровье»: Екатерина Юрьевна, ваша лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена веществ. О каких болезнях идет речь?

Екатерина Захарова: О довольно обширной группе патологий, включающей в себя где-то 500–600 заболеваний, при которых нарушается какое-либо из звеньев метаболизма, что препятствует нормальному развитию ребенка. Каждая из них встречается крайне редко, с частотой примерно 1 на 40 тысяч новорожденных. Но если оценивать эти заболевания суммарно, то они довольно часты и по некоторым данным встречаются уже с частотой 1 больной ребенок на 1000 новорожденных.

– Эти заболевания лечатся?

– Увы, большинство из них неизлечимы. Но есть заболевания (их примерно 150), для которых существуют более-менее эффективные подходы к лечению. С помощью диетотерапии, специального лечебного питания и/или приема препаратов, которые восполняют недостающий в организме ребенка фермент.

– Например?

– Примером такого заболевания является болезнь Гоше, при которой в организме не хватает фермента, ответственного за расщепление сложных молекул в клетке, в результате чего отходы жизнедеятельности клеток откладываются во внутренних органах – в селезенке, печени, костной ткани, что приводит к тяжелым кровотечениям, потере пораженного органа и частым переломам. Но стоит больному ребенку дать недостающий ему фермент – и тяжелый инвалид преображается, практически ничем не отличаясь от своих здоровых сверстников.

Другой яркий пример успешного лечения наследственного заболевания обмена – фенилкетонурия, связанная с резким снижением активности печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, вследствие чего у ребенка развиваются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушения умственного развития, которых удается избежать с помощью пожизненного соблюдения диеты, исключающей мясные, рыбные, молочные и другие продукты, содержащие животный белок, дефицит которого восполняется специальными аминокислотными смесями с ограничением фенилаланина.

Повод для тревоги

– Насколько я знаю, фенилкетонурия, как и еще четыре наследственных заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз), была включена в программу расширенного неонатального скрининга, который проводится у нас в стране с 2006 года всем новорожденным. Эта система существует?

– К счастью, да. Но в скором времени здесь могут возникнуть серьезные проблемы. Дело в том, что в 2015 году финансирование этой государственной программы хотят передать в регионы. И, если какой-либо из них решит, что на такой скрининг денег у него нет, пострадают дети, у которых вовремя не будет выявлено тяжелое заболевание. Они будут обречены на инвалидность.

У нас, специалистов, эта ситуация вызывает большую тревогу. Этого ни в коем случае нельзя допустить! Такой скрининг – дело государственной важности, что, кстати, давным-давно поняли во многих странах мира, где подобный скрининг проводится даже не на пять, а на несколько десятков наследственных заболеваний.

– То есть скрининг на наследственные болезни нужно расширять?

– Безусловно. И такие положительные примеры, кстати, есть и у нас в стране. В Свердловской области, где по системе госгарантий удалось добиться расширенного неонатального скрининга на несколько десятков наследственных заболеваний. Хотелось бы, чтобы подобных примеров у нас в стране было больше.

– Ваша лаборатория в программе массового скрининга участвует?

– Нет, мы проводим специальные генетические исследования в тех случаях, когда у ребенка уже есть подозрительные симптомы, указывающие на наличие того или иного наследственного заболевания. К сожалению, часто это происходит уже с большим опозданием, когда помочь ребенку ничем нельзя. В таких ситуациях очень жалко всех: ребенка, родителей. Особенно в тех случаях, когда знаешь, что его можно было спасти.

Взять, к примеру, заболевание, связанное с недостаточностью биотинидазы, при котором нарушается обмен витамина H (биотина). Если таким детям вовремя не восполнить его дефицит, уже с 2–3-месячного возраста у них развиваются судороги, начинают выпадать волосы, резко ухудшается слух, зрение, и в итоге ребенок погибает. Но стоит дать ему необходимый препарат, как малыш меняется буквально на глазах! Главное – сделать это вовремя.

Найти и не сдаваться!

– А может, генетический скрининг нужно проходить всем родителям еще до рождения ребенка?

– На него не хватило бы никаких средств. Да и смысла в этом нет. Это все равно, что искать иголку в стоге сена. Ведь теоретически риск родить больного ребенка есть в любой супружеской паре. Каждый из нас является скрытым носителем в среднем пятидесяти патогенных мутаций. Но для того, чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Другое дело, если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т. д. В этом случае пройти генетическое тестирование и оценить риск рождения больного ребенка будущим родителям нужно обязательно.

– А что делать тем родителям, которым уже сообщили о страшном диагнозе у их ребенка. Скажем, при том же неонатальном скрининге?

– В первую очередь не паниковать. Подобное известие еще не на 100% означает, что ребенок болен. Истину может выявить лишь повторное исследование, дополнительные тесты. И уж тем более не нужно лезть в Интернет, где порой можно начитаться таких ужасов, что жить не захочется!

Ведь диагноз может и не подтвердиться. Но, даже если он подтвердится, это еще не повод опускать руки. Ведь далеко не все наследственные заболевания неизлечимы. Можно привести сотни примеров, когда при адекватном и своевременном лечении дети с наследственными заболеваниями, которые уже выросли, работают, имеют свои собственные семьи.

– Кстати, о лечении. Не секрет, что у больных с наследственными заболеваниями оно – одно из самых дорого­стоящих. Сейчас наша медицина переживает не самые лучшие времена. Как это отразилось на пациентах с орфанными заболеваниями?

– Единый порыв, с которым в нашей стране бросились помогать людям с редкими болезнями, разразившийся в 2012 году, объявленном Годом орфанных заболеваний, сейчас несколько поутих. Но паники у нас нет.

Наша организация, созданная пациентами, которые страдают различными наследственными заболеваниями, и их семьями и входит в состав Всероссийского союза общественных объединений пациентов, не сидит сложа руки. Кому-то мы помогаем найти врача, кому-то – решить вопрос с операцией, лекарством, лечебным питанием. Быть может, не так быстро, как того хотелось бы самим пациентам и их близким, но эти вопросы решаются. Нередко приходится напрямую обращаться в Минздрав России.

Конечно, стоимость препаратов для орфанных болезней может быть столь высока, что составляет треть всего бюджета здравоохранения области, но помогать детям и взрослым с редкими болезнями необходимо!

Не очень этично вести разговоры о деньгах, когда на кону жизнь человека. А высокая стоимость препаратов часто оправдана тем, что их производство крайне сложно и требует постоянного контроля качества на всех этапах изготовления.

– Вас слышат?

– Слышат. В последнее время в нашей стране проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания: внесены изменения в законы и нормативные акты, разработаны стандарты лечения некоторых редких заболеваний, пациенты начали получать необходимые им лекарственные препараты и лечебное питание в регионах.

Но еще рано говорить о равном доступе к медицинской и социальной помощи, о качественной и современной диагностике – во многих случаях добиться этого крайне сложно. И министерства здравоохранения многих регионов, которым Минздрав России, кстати, не всегда указ, уже, наверное, ненавидят наших активистов, которые добиваются того, что им положено по закону.

Но другого выхода у больных нет. И, если мы хотим стать цивилизованным обществом, мы должны понять, что самая большая ценность государства – это человек.

В «РГ» обсудят редкие наследственные заболевания — Российская газета

25 декабря (среда) в 10-00 в медиацентре «Российской газеты» состоится конференция на тему: «Редкие наследственные заболевания. Маршрутизация пациента, маршрутизация лекарства: проблемы, перспективы — диалог общества власти и бизнеса».

На конференции будут обсуждаться следующие вопросы:

• международный опыт маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями;

• текущее состояние и перспективы центров орфанных заболеваний в Российской Федерации;

• задачи медико-генетической службы;

• роль федеральных центров в маршрутизации детей с редкими заболеваниями;

• проблемы маршрутизации и возможные пути решения для пациентов с редкими заболеваниями в регионах;

• возможности телемедицинских технологий для диагностики и лечения редких заболеваний;

• маршрутизация орфанных лекарственных препаратов: доступность, транспортировка, оптимизация стоимости.

В конференции участвуют:

Мясникова Ирина Владимировна — Председатель правления ВООЗ;

Красильникова Елена Юрьевна

— аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»;

Куцев Сергей Иванович — Директор ФГБНУ МГНЦ, Главный внештатный специалисту генетик Минздрава РФ, профессор, д.м.н.;

Вашакмадзе Нато Джумберовна — д.н. доцент кафедры факультетской педиатрии ПФ ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН;

Витковская Ирина Петровна — Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ ОЗММ ДЗМ»;

Печатникова Наталья Леонидовна — Заведующая отделением наследственных болезней обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва;

Александрова Оксана Юрьевна — д.м.н., профессор, заместитель директора МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского по учебной работе, заместитель директора по научной работе и образованию ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»;

Симонова Ольга Игоревна — Заведующая пульмонологическим отделением ФГАУ «НМИЦ Здоровья Детей» Минздрава России, г. Москва;

Хвостикова Елена Аркадьевна — Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»;

Погосян Неля Сергеевна — заместитель председателя правления ВООЗ;

Муева Наталья Михайловна — Руководитель отдела лабораторной диагностики Aston Health, г. Москва.

Модератор — Захарова Екатерина Юрьевна — д.м.н., профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ РАМН, Председатель экспертного совета ВООЗ

К участию в конференции приглашаются представители региональных исполнительных органов в сфере охраны здоровья, медицинские специалисты, представители фармацевтических компаний и ассоциаций, пациентские организации и объединения.

Организатор: Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ)

Захарова, Екатерина Юрьевна — Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ : автореферат дис. … доктора медицинских наук : 03.02.07


Поиск по определенным полям

Чтобы сузить результаты поисковой выдачи, можно уточнить запрос, указав поля, по которым производить поиск. Список полей представлен выше. Например:

author:иванов

Можно искать по нескольким полям одновременно:

author:иванов title:исследование

Логически операторы

По умолчанию используется оператор AND.
Оператор AND означает, что документ должен соответствовать всем элементам в группе:

исследование разработка

author:иванов title:разработка

оператор OR означает, что документ должен соответствовать одному из значений в группе:

исследование OR разработка

author:иванов OR title:разработка

оператор NOT исключает документы, содержащие данный элемент:

исследование NOT разработка

author:иванов NOT title:разработка

Тип поиска

При написании запроса можно указывать способ, по которому фраза будет искаться. Поддерживается четыре метода: поиск с учетом морфологии, без морфологии, поиск префикса, поиск фразы.
По-умолчанию, поиск производится с учетом морфологии.
Для поиска без морфологии, перед словами в фразе достаточно поставить знак «доллар»:

$исследование $развития

Для поиска префикса нужно поставить звездочку после запроса:

исследование*

Для поиска фразы нужно заключить запрос в двойные кавычки:

«исследование и разработка«

Поиск по синонимам

Для включения в результаты поиска синонимов слова нужно поставить решётку «#» перед словом или перед выражением в скобках.
В применении к одному слову для него будет найдено до трёх синонимов.
В применении к выражению в скобках к каждому слову будет добавлен синоним, если он был найден.
Не сочетается с поиском без морфологии, поиском по префиксу или поиском по фразе.

#исследование

Группировка

Для того, чтобы сгруппировать поисковые фразы нужно использовать скобки. Это позволяет управлять булевой логикой запроса.
Например, нужно составить запрос: найти документы у которых автор Иванов или Петров, и заглавие содержит слова исследование или разработка:

author:(иванов OR петров) title:(исследование OR разработка)

Приблизительный поиск слова

Для приблизительного поиска нужно поставить тильду «~» в конце слова из фразы. Например:

бром~

При поиске будут найдены такие слова, как «бром», «ром», «пром» и т.д.
Можно дополнительно указать максимальное количество возможных правок: 0, 1 или 2. Например:

бром~1

По умолчанию допускается 2 правки.
Критерий близости

Для поиска по критерию близости, нужно поставить тильду «~» в конце фразы. Например, для того, чтобы найти документы со словами исследование и разработка в пределах 2 слов, используйте следующий запрос:

«исследование разработка«~2

Релевантность выражений

Для изменения релевантности отдельных выражений в поиске используйте знак «^» в конце выражения, после чего укажите уровень релевантности этого выражения по отношению к остальным.
Чем выше уровень, тем более релевантно данное выражение.
Например, в данном выражении слово «исследование» в четыре раза релевантнее слова «разработка»:

исследование^4 разработка

По умолчанию, уровень равен 1. Допустимые значения — положительное вещественное число.
Поиск в интервале

Для указания интервала, в котором должно находиться значение какого-то поля, следует указать в скобках граничные значения, разделенные оператором TO.
Будет произведена лексикографическая сортировка.

author:[Иванов TO Петров]

Будут возвращены результаты с автором, начиная от Иванова и заканчивая Петровым, Иванов и Петров будут включены в результат.

author:{Иванов TO Петров}

Такой запрос вернёт результаты с автором, начиная от Иванова и заканчивая Петровым, но Иванов и Петров не будут включены в результат.
Для того, чтобы включить значение в интервал, используйте квадратные скобки. Для исключения значения используйте фигурные скобки.

СОСТАВ

МОРОЗОВ
Дмитрий Анатольевич
Председатель Комитета Государственной Думы по охране здоровья
(руководитель Экспертного совета)

 

ЖУЛЕВ
Юрий Александрович
Президент Всероссийского общества гемофилии (заместитель руководителя Экспертного совета), Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов

 

САНИНА
Наталья Петровна
Первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы
по охране здоровья (заместитель руководителя Экспертного совета)

 

 

АЛЕКСАНДРОВА
Оксана Юрьевна
Заместитель директора по учебной работе, декан факультета усовершенствования врачей ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского»

 

АПАЗОВ
Александр Дмитриевич
Президент ПАО «Фармимэкс», Президент Союза Национальной Фармацевтической Палаты

 

БЕЛЯКОВ
Денис Владимирович
Исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций»

 

БРЫЛЕВ
Лев Вадимович
Медицинский директор фонда БАС
«Живи сейчас»

 

ГЕРМАНЕНКО
Ольга Юрьевна
Директор благотворительного фонда «Семья СМА», Руководитель Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией

 

ЕГОРОВ
Виктор Иванович
Президент Ассоциации заслуженных врачей России

 

ЖУКОВА
Анна Эрнестовна
Заведующий учебной частью кафедры медицины катастроф факультета усовершенствования врачей ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского»

 

ЗАХАРОВА
Екатерина Юрьевна
Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

 

КАРИМОВА
Светлана Игоревна
Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «ГЕНЕТИКА»

 

КОТАЛЕВСКАЯ
Юлия Юрьевна
 
Врач-генетик, Заведующий консультативным отделением медико-генетического центра ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского»

 

КРАСИЛЬНИКОВА
Елена Юрьевна
Заместитель генерального директора Института ЕАЭС, Руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения

 

КУРИННЫЙ
Алексей Владимирович
Член Комитета Государственной Думы
по охране здоровья

 

КУЦЕВ
Сергей Иванович
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации, Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

 

ЛУКИНА
Елена Алексеевна
Заведующий научно-клиническим отделением химиотерапии орфанных заболеваний «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации

 

МИТИНА
Снежана Александровна
Президент МБОО «Общество инвалидов страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоз и иными редкими генетическими заболеваниями»

 

МЯСНИКОВА
Ирина Владимировна
Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний

 

ПАВЛОВА
Ольга Владимировна
Президент Российской Ассоциации больных с Порфирией

 

ПЕТРОВ
Александр Петрович
Член Комитета Государственной Думы
по охране здоровья

 

ПЕТРОВ
Анатолий Ильич
Член Комитета Государственной Думы
по охране здоровья

 

ПЕЧАТНИКОВА
Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» Департамента здравоохранения
г. Москвы

 

СЕМЯЧКИНА
Алла Николаевна
 
Главный научный сотрудник отделения генетических заболеваний НИКИ педиатрии имени Ю.Е.Вельтищева

 

СМИРНОВА
Наталья Сергеевна
Член Национального Совета экспертов
по редким болезням

 

СОКОЛОВ
Алексей Альбертович
Исполнительный директор Национального Совета экспертов по редким болезням, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии имели В.Л.Ваневского СЗГМУ имени И.И.Мечникова

 

ТАТАРНИКОВА
Анастасия Александровна
Председатель правления АНО Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями,
«Дом Редких»

 

ТЕРЕХОВА
Марина Давидовна
Председатель правления Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с болезнью Гоше и их семьям»

 

ТИМУЦА
Ольга Вадимовна
Руководитель АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта»
 

 

УРСОВА
Наталья Игоревна
Заведующий кафедрой педиатрии факультета усовершенствования врачей ГБУЗ Московской области «Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф.Владимирского»

 

ФРОЛОВА
Тамара Ивановна
Член Комитета Государственной Думы
по охране здоровья

 

ХВОСТИКОВА
Елена Аркадьевна
Директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»

 

ЧЕРНЯЕВА
Нина Алексеевна
Член Комитета Государственной Думы
по охране здоровья

 

ШАШУРИНА
Татьяна Игоревна
Председатель Межрегиональной общественной организации поддержки пациентов с Воспалительными Заболеваниями Кишечника и Синдромом Короткой Кишки «Доверие»

 

ШЕПЕРД
Елена Евгеньевна
Директор программ Фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «МойМио»

 

ШИЛОВ
Евгений Михайлович
Главный внештатный специалист нефролог, заведующий кафедрой Первого государственного медицинского университета имени И.М.Сеченова

 

ШИПКОВ
Владимир Григорьевич
Исполнительный директор Ассоциации международных фармацевтических производителей.

 

БИРКАЯ
Евгения Алексеевна
Руководитель Автономной некоммерческой организации по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки и метаболическими нарушениями «Ветер надежд»

Кафедра медицинской генетики » Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (РМАНПО)

Кафедра медицинской генетики (прежнее название – «Кафедра био­­логии с основами генетики») была образована при медико-био­ло­ги­че­ском факультете ЦОЛИУВ в апреле 1963 г. в соответствии с постановлением Совета Министров № 67 «О мерах по дальнейшему развитию биологической науки и укреплению ее связи с практикой» (Приказ Министра здравоохранения СССР №174 от 20.04.63).

Первоначальная задача кафедры состояла в переподготовке преподавателей высших медицинских учебных заведений страны: кафедр общей биологии, а также тех клинических дисциплин, в рамках которых читались курсы лекций по разным разделам медицинской генетики. С 1972 г. на кафедре начато проведение учебных циклов для врачей клиницистов и врачей лаборантов медико-генетических консультаций, а впоследствии и для врачей самых разных клинических специальностей: неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов, психиатров.

Поскольку медицинская генетика явилась совершенно новым предметом для курсантов кафедры, одной из важнейших задач стала разработка общей программы обучения, в которой предусматривались и теоретические основы современной генетики, и разделы собственно клинической генетики. Учебная программа регулярно перерабатывалась в соответствии с новейшими достижениями цитогенетики, биохимической, молекулярной и клинической генетики.

С начала 80-х годов основным контингентом слушателей кафедры стали врачи практической сети здравоохранения. Была разработана учебная программа по медицинской генетике для врачей медико-генетических консультаций, врачей больниц и поликлиник, для преподавателей клинических кафедр.

С 1982 года кафедра носит свое современное название – «Кафедра медицинской генетики», а с 1989 года входит в состав педиатрического факультета РМАПО.

В 1988 г. Приказом МЗ СССР № 374 в номенклатуру врачебных специальностей и должностей были введены специальности «врач-генетик» и «врач лаборант-генетик». С этого времени приоритетное значение в работе кафедры приобрела подготовка специалистов для медико-генетических консультаций страны.

Согласно Приказам МЗ СССР № 1120 от 31.10.79 г «О состоянии и мерах по дальнейшему улучшению профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней» и МЗ РФ № 316 от 30.12.93 г. «О дальнейшем развитии медико-генетической службы» определена ведущая роль кафедры в системе подготовки кадров для медико-генетической службы России.

 

В 1990-2014-х годах кафедра находилась на клинической базе Тушинской детской больницы г. Москвы.

С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г. Москвы.

С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра (ФГБНУ МГНЦ).

В настоящее кафедра проводит подготовку по дополнительным профессиональным программам, где врачи и биологи осваивают основы фундаментальной генетики, цитогенетические, биохимические молекулярно-генетические механизмы наследственных болезней, получают фундаментальные знания по вопросам клинической генетики и генетики человека. 


Ведущий принцип, положенный в основу учебного процесса, состоит в изложении теоретических основ и современных достижений генетики всем слушателям (независимо от специальности) и в дифференцированном по сложности обучении специальным знаниям и умениям в зависимости от  конкретной специализации курсантов в области медицинской генетики.

Изучение раздела клинической генетики проходит с использованием всех возможностей базового учреждения. Кроме того, на кафедре освоены и внедрены в учебный процесс уникальные видео-диагностические компьютерные системы POSSUM (Австралия) и OMDB (Великобритания). Эти системы позволяют курсантам получить наглядное представление об основных принципах дизморфологии (фенотипах и терминологическом описании врожденных пороков развития), а также более чем 2000 наследственных синдромов МВПР. Следует отметить, что при проведении сертификационных и аттестационных экзаменов на врачебные категории эти системы используются для проверки знаний курсантов в области фенотипической (портретной) диагностики наследственной и врожденной патологии.

В разделе цитогенетики курсанты получают знания по цитологическим основам наследственности, а также обучаются современным методам исследования хромосом, которые в дальнейшем используются ими в практической работе в медико-генетических консультациях.

Содержанием раздела «Биохимическая генетика” является обучение генетическим основам метаболизма у человека, а также освоение основных методов селективного и массового скрининга на наследственные дефекты обмена веществ.

За последние несколько лет в учебной программе кафедры все большее место занимает раздел по молекулярной генетике. Курсанты получают самые современные знания, касающиеся последних достижений в области медицинской генетики и геномики, осваивают работу с компьютерными базами секвенированных генов и мутаций при наследственных заболеваниях человека, а также практически осваивают основные методы ДНК-диагностики на базе кафедры медицинской генетики в Медико-генетическом научном центре РАН.

Кафедра работает в контакте со многими научными и практическими учреждениями здравоохранения г. Москвы, что дает возможность привлекать специалистов из этих учреждений для проведения практических и теоретических занятий, показа новых диагностических методов и клинического разбора больных. Учебные занятия по лабораторной генетике также проводятся с привлечением ведущих специалистов в этой области медицинской генетики из профильных научно-иссле­до­ва­тель­ских учреждений. 

Улучшение и совершенствование медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с наследственной патологией, является приоритетной задачей кафедры медицинской генетики. В последнее время в результате значительного увеличения объема медико-генетических знаний и возможностей диагностики наследственных болезней, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией выходит на качественно новый уровень.

 

В процессе МГК решаются новые вопросы медицинских аспектов наследственной патологии при ее наличии в семье, или повышении риска ее появления, течения заболевания, диагностических возможностей, в том числе возможности дородовой диагностики, поясняются риски возникновения заболевания у потомства и т.д. Кроме перечисленных вопросов, генетику-консультанту также необходимо создать правильную психологическую атмосферу при консультировании, которая будет способствовать положительному эмоциональному настрою консультирующихся, более полному усвоению ими медико-генетической информации, правильной оценке ситуации, адекватному принятию решения о дальнейшем репродуктивном поведении, общему удовлетворению от консультации. Для решения этих вопросов на кафедре разрабатываются и внедряются методы оценки эффективности МГК, основанные на опросе, анкетировании и анализе полученных данных.

 

В результате внедрения таких методов в практику получена комплексная оценка медико-генетического консультирования на современном этапе в условиях поликлинического приема больных, выявлены медико-социальные факторы, влияющие на результативность медико-генетического консультирования. В рамках этой научной темы на кафедре разработаны комплексные анкеты и опросники для внедрения в поликлинических отделениях МГК, позволяющие дать субъективную оценку медицинским характеристикам наследственного заболевания и социальным факторам, влияющим на восприятие медико-генетической информации в процессе консультации.

Сотрудники кафедры медицинской генетики ведут большую консультативно-диагностическую работу во всех отделениях базовой больницы, которая включает клинический осмотр больных с подозрением на наследственную патологию, цитогенетические, специальные биохимические и в некоторых случаях молекулярно-генетические исследования. Кроме того, в тех семьях, где стоит вопрос о прогнозе потомства активно проводится медико-генетическое консультирование родителей больного ребенка и направление в специализированные учреждения для проведения дородовой диагностики во время беременности.

С 2015 года кафедра находится на клинической базе Морозовской детской городской клинической больницы г.Москвы.

 

С 2005 года кафедра проводит лекции и семинары по лабораторной генетике на базе Медико-генетического Центра РАН (ФГБНУ МГНЦ)

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о