Генные болезни и хромосомные болезни: Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Содержание

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Генетические наследственные заболевания | Полезное от клиники «Геном» в Калининграде

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:
— Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий.
— Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона.

— Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности.
— Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении —  они могут появиться у внуков, правнуков и т.д.
— Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы.
— Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:


1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии — более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом — около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.
Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования:
— на этапе планирования беременности — кариотипирование;
— на этапе перед имплантацией в программе ЭКО — метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа — 99,98%
— во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг)
— инвазивные пренатальные исследования (строго по показаниям).

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.

Наследственные заболевания и генетические синдромы

Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:

  • Выявленные пороки и аномалии развития;
  • Незначительные отклонения, не оказывающие влияния на функцию органа (так называемые «стигмы дисэмбриогенеза»), в количестве более трех, например: видоизмененный копчик, деформация мочек ушей, недоразвитость крыльев носа;
  • Нарушение психического, моторного развития;
  • Необычное поведение, радикально выходящее за пределы возрастной нормы;
  • Опережение или отставание от сверстников в физическом развитии;
  • Возраст матери на время беременности и родов старше 40 лет;
  • Нестандартные реакции на применяемую терапию;
  • Типичные для генетических синдромов симптомы.

Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.

Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.

Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.

Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.

Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом —  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

 

Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.

Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме — болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.

У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.

Другие заболевания наследственной природы:

В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.

Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:

Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.

Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит  от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).

Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».

Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.

 

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом —  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

 

Самые распространенные наследственные болезни | «Сенситив»

Заболевания, вызванные генными и хромосомными мутациями, называются наследственными. Не следует путать их с врожденными заболеваниями: наследственные заболевания обусловлены внутренними причинами, а потому они отличаются от врожденных тем, что последние возникают из-за внешнего воздействия, которое повреждает эмбрион. Пример такого воздействия – инфекция у матери. Также врожденные заболевания проявляются уже при рождении, а наследственные могут проявить себя спустя несколько лет, даже во взрослом возрасте.

Также наследственные болезни отличаются от того, что называется наследственной предрасположенностью. Такая предрасположенность возникает, если в роду у человека есть кровные родственники, страдающие такими заболеваниями, как сахарный диабет, язва желудка, атеросклероз, рак, ожирение и так далее. Наследственная предрасположенность может возникнуть под влиянием некоторых факторов, а может и не проявить себя никак.

Но наследственные заболевания – это передача генетической или хромосомной особенности работы организма.

Что такое генные болезни

Генные болезни  наиболее распространены в категории наследственных. Например, ферментопатия – это такое изменение свойств ферментов в результате генной мутации, когда фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо сильно изменяет свои свойства. Из-за этого в организме не могут происходит определенные биологические реакции. Нарушение жирового обмена, обмена пуринов, углеводов, металлов, аминокислот – пример таких генных болезней.

Примеры генных болезней

Фенилкетонурия: заболевание, передающееся из поколения в поколение. Организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, отвечающая за выработку адреналина, норадреналина и тирозина. В результате поражается нервная система, нарушаются двигательные функции и наступает слабоумие.

Синдром Марфана (арахнодактилия): поражение соединительной ткани в результате мутации гена. Костно-мышечная система, глаза, кожа, сердечно-сосудистая система сильно поражены. Высокий рост, сильная худоба, длинные руки и ноги, чрезмерная подвижность суставов, деформация грудной клетки и позвоночника – все это делает человека похожим на паука. Корней Чуковский и Авраам Линкольн имели это наследственное заболевание.

Болезнь Альцгеймера: генная мутация, хорошо известная всем, развивается ближе к 50-ти годам.

Примеры хромосомных болезней

Изменения числа и строения хромосом при формировании половых клеток называется хромосомными мутациями. Эти мутации приводят часто к выкидышу или ребенок рождается мертвым.

Синдром Дауна: лишняя хромосома в хромосомном наборе приводит к болезни, выражающейся в умственной отсталости, низкой сопротивляемости организма и своеобразном внешнем виде.

Синдром Шерешевского–Тернера: отсутствие одной половой хромосомы. Болезнь поражает только женщин, у которых яичники оказываются недоразвитыми, а внешние половые признаки сглажены. При этом женщина эмоционально неустойчива, но умственное развитие в норме, менструации отсутствуют, нет возможности иметь детей.

Синдром Клайнфельтера: наличие у мужчины одной или больше женских половых хромосом. Мужчина обладает женственной внешностью, яички недоразвиты и сперматозоиды не образуются.

Чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка, будущая мама обязательно должна пройти полное обследование в ЛКК «Сенситив» в Ейске.

Впервые в Ейске – полное медицинское обследование Сheck Up!

Другие статьи:

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз —  скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

На заметку:

  • Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
  • При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
  • Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
  • Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
  • Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Генные болезни — это… Что такое Генные болезни?

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)

Причины генных патологий

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

  • синтез аномального белка;
  • выработка избыточного количества генного продукта;
  • отсутствие выработки первичного продукта;
  • выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

  • фенилкетонурия — нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;
  • алкаптонурия — нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;
  • глазно-кожный альбинизм — обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназызы.

Нарушения обмена углеводов

  • галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
  • гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

  • болезнь Ниманна-Пика — снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы;
  • болезнь Гоше — накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

  • синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
  • мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов.
  • Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

  • гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

См. также

Литература

  • Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
  • Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Чтобы вылечить генетическое заболевание, нужно разбудить отцовский ген

Наш геном складывается из двух копий — отцовского и материнского набора хромосом. Каждый ген имеет своего двойника; оба могут выполнять одну функцию, но делают это по-разному. Очень часто случается, что одна из копий засыпает, а всю работу выполняет другая. Это нормально: например, у нас работает только материнская копия гена UBE3A, расположенного на 15-й хромосоме. Белок, кодируемый этим геном, принимает участие в развитии нервной системы и регулирует деградацию ненужных белков. Если же этот ген по какой-то причине не работает, у человека развивается генетическое неврологическое заболевание, называемое синдромом Ангельмана. Для него характерны и задержка в развитии, и неконтролируемые резкие, хаотические движения, и приступы смеха. Недуг не такой уж редкий, встречается у одного человека из 15 тысяч.

Итак, при синдроме Ангельмана ситуация такова: отцовская копия гена, как ей и полагается, находится в спящем состоянии, а материнская, которая в норме должна работать, сломана. Решение проблемы кажется очевидным: нужно «разбудить» отцовскую копию гена. Но это проще сказать, чем сделать. Исследователи из Университета Северной Каролины (США) перебрали около 2 300 разных соединений в надежде, что какое-нибудь из них сможет включить отцовскую копию UBE3A. В конце концов они попробовали ингибитор топоизомеразы I, известный противораковый препарат. Топоизомераза представляет собой фермент, помогающий клетке удваивать генетический материал; без неё невозможна репликация ДНК и размножение. Ингибиторы топоизомеразы делают так, что фермент остаётся постоянно связанным с ДНК, в итоге раковая клетка не может размножаться. Кроме того, ДНК часто не выдерживает столь тесных «объятий» фермента и начинает рваться.

Оказалось, что ингибитор топоизомеразы обладает ещё и генно-терапевтическими свойствами. В статье, опубликованной в журнале Nature, авторы пишут, что этот медикамент пробуждал от спячки отцовскую копию гена UBE3A. Причём эффект длился целых 12 недель после введения мышам этого ингибитора. Как противораковый препарат активирует ген? Исследователи полагают, что ингибитор топоизомеразы выключает синтез антисмысловой РНК, которая связывается с мРНК, синтезируемой на гене UBE3A, и подавляет синтез белка на ней. Так или иначе, белок Ube3a начинал синтезироваться во всех важнейших участках центральной нервной системы, включая гиппокамп, мозжечок, кору полушарий и спинной мозг.

Необходимо подчеркнуть, что все эти данные относятся к нервным клеткам, и исследователи пока не знают, как подействует ингибитор топоизомеразы на другие типы здоровых клеток. С другой стороны, хотя препарат давно используется в химиотерапии, будет ли он лечить у человека ещё и нервную систему, сказать заранее невозможно.

Сейчас всё лечение больных синдромом Ангельмана сводится лишь к облегчению симптомов, а ингибитор топоизомеразы позволяет надеяться на то, что можно будет устранить саму причину болезни. И, пожалуй, самым главным результатом можно назвать то, что исследователи показали реальность такого способа терапии, когда на замену неработающему гену встаёт его копия из нашего же генома. Таким образом можно лечить самые разные генетические заболевания, не прибегая к редактированию человеческой ДНК.

генов и болезней | Изучайте науку в Scitable

Эта тематическая комната посвящена механизмам возникновения болезней. При этом исследуется, почему некоторые люди страдают от определенных состояний, таких как полидактилия, расщелина позвоночника и рак. Кроме того, в нем обсуждается, что сделали ученые и какие инструменты они разработали для исследования этих состояний, чтобы лучше лечить или предотвращать их. Однако эта тематическая комната не ставит своей целью предоставить информацию обо всех человеческих заболеваниях.Скорее, его цель состоит в том, чтобы развить интерес и осознать сложные отношения между генетикой человека и различными болезненными состояниями.

В зависимости от их генетического вклада болезни человека можно разделить на моногенные, хромосомные или многофакторные. Моногенные заболевания вызываются изменениями в одном гене, и они распределяются по семьям в соответствии с традиционными менделевскими принципами наследования. Хромосомные заболевания, как следует из их названия, вызваны изменениями в хромосомах.Например, в геноме человека некоторые хромосомы могут отсутствовать, могут присутствовать дополнительные копии хромосом или некоторые части хромосом могут быть удалены или дублированы. Наконец, подавляющее большинство болезней человека можно отнести к категории многофакторных. Эти состояния также называются комплексными заболеваниями, и на них ложится большая часть нагрузки на нашу систему здравоохранения. Примеры этих состояний включают сердечно-сосудистые заболевания, рак, диабет и ряд врожденных дефектов и психических расстройств.По определению, сложные заболевания вызваны вариациями многих генов, и на них может влиять или не влиять окружающая среда. Несмотря на то, что эти состояния встречаются часто, они представляют собой самую большую проблему для исследователей-генетиков, и выявить гены, которые способствуют возникновению этих заболеваний, оказалось довольно сложно. Помимо вышеупомянутых причин, ряд альтернативных генетических сценариев также может привести к заболеванию; такие сценарии подпадают под эпигенетику.

Одна из целей генетических исследований — лучше понять механизмы заболевания, чтобы можно было предложить новые подходы к лечению и профилактические меры.Технологии прошли долгий путь в этом отношении, и в настоящее время возможно одновременное исследование почти одного миллиона сайтов в геномной ДНК любого человека с целью обнаружения ассоциаций между данным заболеванием и генетической изменчивостью. Однако технический прогресс также создал новые проблемы для ученых, например, как лучше всего обрабатывать миллионы точек данных, используемых в генетических исследованиях болезней. Математические и статистические модели должны быть улучшены, чтобы соответствовать растущему количеству данных, генерируемых сегодняшними исследованиями.Ученые также должны продолжать переосмысливать клинические описания болезней. Поскольку теперь исследователи понимают, что генетический вклад во многие болезни является сложным и что одно и то же заболевание не проявляется одинаково у всех людей, описания, которые включают градиенты болезни и здоровья, обычно более эффективны, чем те, которые классифицируют людей как «больные». «или» здоровый «.

Понимание роли генетики в развитии болезней стало центральной частью медицинских исследований.Соответственно, эта тематическая комната призвана служить отправной точкой для изучения этой относительно новой области медицины.

Изображение: Брайан К. Капелл / Национальный исследовательский институт генома человека.

Основы генетики | CDC

Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях. Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.

Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развивающимися заболеваниями, такими как рак или болезнь сердца.Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.

Как мы получаем наши гены

Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей. Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца. Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, родился человек мужчиной или женщиной.У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.

Генетические заболевания

Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген, который изменяется у людей, страдающих этим заболеванием. Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным состоянием.Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.

Генетические расстройства также группируются по тому, как они протекают в семьях. Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.

Доминант

Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК. Если один из родителей болен, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.

рецессивный

При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний.Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен. В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.

Заболевания одного гена

Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC.Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка. Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей — нет. Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.

Например, серповидно-клеточная анемия — это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11.Серповидно-клеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы — это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой. Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).

Хромосомные аномалии

Различное количество хромосом

У людей обычно 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером.Наличие лишней хромосомы называется трисомией. Отсутствие хромосомы называется моносомией.

Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает интеллектуальные и физические проблемы у человека. Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому, X. Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.

Изменения в хромосомах

Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией. Транслокация — это когда часть одной хромосомы переместилась на другую хромосому. Инверсия — это когда часть хромосомы перевернута.

Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7. Эта делеция может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.

Сложные условия

Сложное заболевание вызывается как генетическими изменениями, так и факторами окружающей среды. Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния. Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.

Для получения дополнительной информации

Генетические и хромосомные состояния

Что такое гены и хромосомы?

Гены являются частью клеток вашего тела. В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз. Вы наследуете (получаете) гены от своих родителей.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией.Вы можете передать генетические изменения своим детям. Иногда изменение гена может вызвать проблемы со здоровьем, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца. Эти заболевания называются моногенными расстройствами, и они передаются по наследству. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает.

Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. Так же, как и гены, иногда меняются хромосомы. Может быть слишком много или слишком мало хромосом, или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные нарушения у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда имеется три копии хромосомы 21).Родители могут передать хромосомные изменения своим детям или же они могут произойти сами по себе по мере развития клеток.

Любое состояние, связанное с генами или хромосомами, можно назвать генетическим состоянием.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получите консультацию по генетическим вопросам у консультанта-генетика. Этот человек обучен знать о генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях.Она может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием. Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, поговорите со своим врачом или обратитесь в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок генетическому заболеванию?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

  • Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
  • У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
  • Генетическое заболевание передается вам, семье или этнической группе вашего партнера. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Определенные генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса, чаще встречаются у людей из определенных этнических групп. Например, люди, являющиеся евреями-ашкеназами, чаще других страдают Тай-Саксом и другими генетическими заболеваниями.

Ваш врач и генетический консультант используют историю вашего семейного здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.Семейный анамнез — это запись любых состояний здоровья и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза и поделитесь ею со своим врачом.

Какие тесты вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти тесты на носительство, которые проверят вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает. Тестирование до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск для вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Скрининг оператора связи — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш провайдер рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

  • Муковисцидоз (также называемый МВ).CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите.
  • Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может повлиять на ползание, ходьбу, дыхание, глотание и контроль головы и шеи.
  • Thalassemias. Это состояния крови, при которых в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец.
  • Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство при определенных заболеваниях, присущих семьям или этническим группам. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Ваш поставщик услуг рекомендует проверить носителя на наличие состояний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы. Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточно белка, необходимого для роста и развития мозга.Если в вашей семье присутствует синдром ломкой Х-хромосомы, врач может порекомендовать пройти тестирование на носителя.
  • Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором умирают нервные клетки в головном мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкеназами), франко-канадскими, луизианскими каджунами или амишами старого порядка из Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем (вы прошли тестирование, чтобы выяснить это) и проходите лечение бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый предимплантационная генетическая диагностика или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (помещается) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие изменений генов, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или генетический консультант может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.Знание о том, находится ли ваш ребенок в группе риска врожденного дефекта, может помочь вам принять решение о будущем ребенка и составить планы по уходу за ним и лечению после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые вам могут понадобиться во время беременности, включают:

  • Скрининговые тесты, включая тестирование внеклеточной ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг крови матери (также называемый квадратором). Эти тесты говорят вам, находится ли ваш ребенок в группе риска по определенным генетическим заболеваниям. Вы можете сдать эти анализы как часть пренатальных анализов в первом или втором триместре беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы медицинские работники предлагали всем беременным женщинам скрининговые тесты на хромосомные состояния, включая синдром Дауна. В зависимости от результатов теста ваш врач может порекомендовать диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.
  • Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и забор проб ворсинок хориона (также называемый CVS). Если скрининговый тест показывает, что ваш ребенок может быть подвержен риску заболевания, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест, например, амнио или сердечно-сосудистую систему, чтобы убедиться в этом наверняка. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Опять же, после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим поставщиком медицинских услуг и генетическим консультантом о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования — это изучение и знание состояния вашего ребенка:

  • Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетического заболевания.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть заболевание, вы можете узнать о способах его предотвращения или узнать о дополнительных исследованиях.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка действительно есть заболевание, вы можете принять решение о его уходе.Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. И вы можете узнать о лечении и доступных услугах после того, как заберете своего ребенка домой.

Риски тестирования включают:

  • Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов анализов.
  • Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое встречается в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или поговорить о нем.Не все в вашей семье могут захотеть поделиться медицинской информацией.
  • Обследование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, возможно, вам потребуется дополнительное тестирование.
  • Даже если вы знаете о состоянии своего ребенка, его лечение или ограниченное лечение может не существовать.

Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Такие тесты, как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызвать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями.Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, индивидуален. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. У некоторых детей нет серьезных проблем. У некоторых может быть умственная отсталость, врожденные дефекты или и то, и другое. Интеллектуальная недостаточность — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими.

Являются ли гены и хромосомы причиной всех заболеваний и врожденных дефектов?

Нет. Они вызывают некоторые, но не все. Мы не знаем всех причин, но любая из этих вещей до или во время беременности может повысить вероятность рождения вашего ребенка с заболеваниями или врожденными дефектами:

Дополнительная информация

Последнее обновление: май 2017 г.

Что такое генетическое заболевание? | Факты

Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека.

  • Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменениями в ДНК человека.
  • Эти мутации могут быть вызваны ошибкой репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и воздействие радиации, которые вызывают изменения в последовательности ДНК.
  • Геном человека — это сложный набор инструкций, подобных книге рецептов, которые направляют наш рост и развитие.
  • Однако, в отличие от печатной книги, геном человека может меняться.
  • Эти изменения могут затронуть отдельные основания (A, C, G или T) или гораздо более крупные фрагменты ДНК или даже хромосомы.
  • Наша ДНК обеспечивает код для создания белков, молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.
  • Однако, когда часть нашей ДНК каким-либо образом изменяется, белок, который он кодирует, также страдает и может больше не выполнять свои нормальные функции.
  • В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта или могут глубоко изменить биологию клеток в нашем организме, что приведет к генетическому заболеванию.

Генетические нарушения можно разделить на три основные категории:

1. Расстройства одного гена: расстройства, вызванные дефектами одного конкретного гена, часто с простыми и предсказуемыми моделями наследования.

  • Доминирующие заболевания: нарушения с одним геном, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия соответствующего гена и одна здоровая копия. Например, болезнь Хантингтона.
  • Рецессивные заболевания: расстройства с одним геном, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена.Например, муковисцидоз.
  • Х-сцепленные расстройства: расстройства с одним геном, которые отражают присутствие измененного гена на Х-хромосоме. Х-сцепленные расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что у них есть только одна Х-хромосома. Как следствие, мужчинам требуется только одна копия измененного гена для появления симптомов. Например, мышечная дистрофия.

2. Хромосомные расстройства: расстройства, возникающие в результате изменений числа или структуры хромосом.

  • Например, синдром Дауна, который возникает из-за дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21: три копии хромосомы 21).

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, возникающее из-за дополнительной 21 хромосомы.
Изображение предоставлено: Shutterstock

3. Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройства, вызванные изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с окружающей средой и окружающей средой. факторы образа жизни, такие как диета или сигаретный дым.

Эта страница последний раз обновлялась 21.07.2021

Генетические, метаболические и хромосомные нарушения

Синдром — это медицинский термин, который описывает людей, у которых есть определенные физические, возрастные и / или поведенческие характеристики, которые возникают из-за единственной основной причины (например, неисправного гена или набора генов). Человек, у которого диагностирован определенный синдром, может иметь некоторые или все характеристики этого синдрома. Исследования показывают, что вызывающее или проблемное поведение чаще встречается при определенных генетических синдромах, чем можно было бы ожидать, исходя из уровня умственной отсталости (ИД) человека и других характеристик, таких как трудности в общении.

Синдром Прадера-Вилли (PWS):

PWS — это генетическое заболевание, связанное с дефектом хромосомы 15. Сообщаемая распространенность PWS широко варьировала, но чаще всего упоминается, что PWS поражает примерно 1 из 15 000 рождений. Как и в случае с большинством генетических синдромов, у людей с диагнозом СПВ есть общие характеристики. Например, в раннем возрасте им обычно ставят диагноз «неспособность развиваться» из-за плохого приема пищи. Однако примерно в возрасте 18 месяцев люди с СПВ начинают проявлять гиперфагию (чрезмерное потребление пищи), которая, если ее не остановить, может привести к патологическому ожирению и связанным с этим проблемам со здоровьем.Люди с PWS часто идут на все, чтобы добыть (или украсть) еду, и может казаться, что у них есть одержимость едой. В этой популяции обычно сообщают о проблемах с поведением. Помимо гиперфагии, кражи еды и истерик, самоповреждение кожи, по-видимому, чаще встречается в популяции PWS по сравнению с общей популяцией ID. Люди также могут проявлять агрессию, разрушительное / деструктивное поведение и убегать (бегство). Многие из этих форм поведения могут возникать при попытке получить доступ к пище или в ответ на отказ в пище.

Синдром Дауна:

Синдром Дауна — наиболее часто диагностируемое хромосомное заболевание, которым страдает каждый 691 ребенок, рожденный в Соединенных Штатах. У людей с синдромом Дауна дефект хромосомы 21. Национальное общество синдрома Дауна предполагает, что люди с синдромом Дауна могут иметь общие поведенческие проблемы, включая блуждание / побег (также называемое бегством) и упрямое / оппозиционное поведение (также называемое несоблюдением).

Синдром Вильямса:

Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, вызванное делецией генов в хромосоме 7.Синдром Вильямса поражает примерно 1 из 10 000 человек и встречается у мужчин и женщин в равной степени. Большинство людей с синдромом Вильямса имеют некоторый уровень задержки когнитивных функций — от легкой до умеренной. Основные этапы развития (например, разговоры, приучение к туалету) часто происходят несколько позже, чем обычно. Маленькие дети могут испытывать трудности с кормлением из-за низкого мышечного тонуса, сильных рвотных рефлексов и плохого сосания и глотания. У младенцев также могут быть периоды раздражительности и трудности с установлением типичного режима сна.Люди с синдромом Вильямса, пожалуй, наиболее известны своим чрезмерно социальным и дружелюбным характером, веселым поведением и сильными вербальными и социальными навыками; тем не менее, им может потребоваться помощь, чтобы убедиться, что социальное взаимодействие уместно. Кроме того, люди с синдромом Вильямса могут иметь больше шансов иметь фобии, которые могут повлиять на их способность полноценно участвовать в жизни сообщества. Поведенческие вмешательства могут быть полезны при фобиях и для тренировки социальных навыков (например, сдерживание неуместных проявлений привязанности к незнакомцам).

Синдром ломкой Х-хромосомы:

Fragile X является наиболее частой известной причиной наследственной (генетической) умственной отсталости. Он поражает как мужчин, так и женщин, но поскольку пораженный ген находится на X-хромосоме, мужчины поражаются чаще и тяжелее, чем женщины. Распространенность Fragile X составляет примерно от 1 из 3600 до 1 из 4000 у мужчин и примерно от 1 из 4000 до 1 из 6000 у женщин. Мужчины с ломкой Х-хромосомой обычно имеют умственную отсталость от умеренной до тяжелой; пораженные женщины имеют более легкие когнитивные нарушения.Примерно у 40 процентов людей с ломкой X также диагностирован аутизм; эти люди, как правило, имеют более серьезные интеллектуальные нарушения, чем те, у кого также не диагностирован аутизм. Поведенческие характеристики могут включать в себя трудности с вниманием и гиперактивностью, социальную тревогу и / или избегание, плохой зрительный контакт, трудности с переходами, кусание и / или взмахи руками, а также агрессивное поведение. Хотя было показано, что проблемное поведение возникает по разным причинам (например,g., чтобы получить доступ к вниманию, для сенсорной стимуляции), люди с Хрупкой X могут быть более склонны к проблемному поведению, чтобы избежать социальных взаимодействий, потому что они имеют тенденцию находить эти взаимодействия отталкивающими.

Синдром Смита-Магениса:

Smith-Magenis — это генетическое заболевание, чаще всего вызываемое делецией генетического материала из хромосомы 17. Сообщаемая распространенность Smith-Magenis составляет 1 на 25 000 человек; однако исследователи полагают, что это заболевание недооценивается, и истинная распространенность, вероятно, ближе к 1 из 15 000 человек.Люди с синдромом Смита-Магениса имеют различные уровни умственной отсталости от легкой до умеренной. Хотя людей с диагнозом Смит-Магенис часто описывают как милых / привлекательных личностей, существуют также общие поведенческие трудности, включая задержку речи, хроническое нарушение сна, скрежетание зубами, задержку приобретения навыков пользования туалетом, гиперактивность, импульсивность, чрезмерное привлечение внимания и т. Д. отвлекаемость, длительные истерики, агрессивное и деструктивное поведение.Кроме того, распространены определенные типы стереотипного и самоповреждающего поведения. При возбуждении люди могут обнимать и / или сжимать руки; они также могут «облизывать и переворачивать» (например, быстро перелистывать страницы книг / журналов, облизывая палец или не облизывая его). Самоповреждающее поведение может включать удары головой, кусание рук, ковыряние кожи и / или ногтей и вставку предметов в отверстия тела. Хотя членовредительство может быть восприимчивым ко многим типам вознаграждений, в некоторых случаях было показано, что членовредительство, нанесенное людьми с Smith-Magenis, более вероятно в условиях с низким уровнем внимания взрослых; Было высказано предположение, что генетическая предрасположенность к социальному контакту с другими может повысить вероятность того, что СИБ возникнет для доступа к вниманию.

Синдром Ангельмана:

Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, вызванное потерей гена, расположенного на хромосоме 15. Сообщаемая распространенность варьирует, но наиболее часто упоминаемая оценка составляет 1 на каждые 15 000 человек. Он одинаково влияет на мужчин, женщин и все расовые группы. У большинства больных наблюдаются повторяющиеся приступы (эпилепсия), небольшой размер головы (микроцефалия), а также нарушения ходьбы и равновесия. Многие дети также испытывают трудности со сном и нуждаются в меньшем количестве сна, чем обычно, хотя есть некоторые предположения, что проблемы со сном могут улучшиться с возрастом.Люди с синдромом Ангельмана также имеют серьезные интеллектуальные нарушения, и, хотя они не говорят, они обычно понимают некоторый язык. Несмотря на свои проблемы, люди с Ангельманом часто имеют счастливое поведение, часто смеются и улыбаются; исследования показали, что они склонны искать социальные взаимодействия, предполагая, что им это очень нравится. При синдроме Ангельмана часто встречается агрессивное поведение, и было высказано предположение, что у некоторых людей такое поведение может инициировать или продлевать социальное взаимодействие со взрослыми.Люди с Ангельманом могут быть возбудимыми, что может проявляться в частых взмахах руками. Кроме того, обычны гиперактивность, непродолжительное внимание и увлечение водой.

Синдром Смита-Лемли-Опица:

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) — это генетическое заболевание, вызванное дефектным геном на хромосоме 7, который отвечает за выработку холестерина, необходимого для клеток организма. Синдром Смита-Лемли-Опица поражает примерно 1 из 20 000–60 000 новорожденных.Это заболевание чаще всего встречается у кавказцев (белых) европейского происхождения, особенно у выходцев из центральноевропейских стран, таких как Словакия и Чешская Республика. Это очень редко среди африканского и азиатского населения.

Признаки и симптомы SLOS сильно различаются. У людей с легким поражением могут быть только незначительные физические отклонения, связанные с обучением и поведенческими проблемами. Тяжелые случаи могут быть опасными для жизни и включать глубокую умственную отсталость и серьезные физические отклонения.Один из распространенных симптомов SLOS — задержка речи и трудности в общении в целом. Кроме того, у людей с SLOS может быть нетипичный режим сна.

Один из наиболее сложных аспектов SLOS — это постоянная борьба с поведением. Почти все люди с SLOS демонстрируют по крайней мере некоторые из проблемных форм поведения, характерных для людей с аутизмом. Поведение может варьироваться от крика, ударов, щипков и укусов до ударов головой и членовредительства.

Синдром Леша-Нихана:

Синдром Леша-Найхана является результатом перепроизводства мочевой кислоты, продукта жизнедеятельности организма, который содержится в крови и моче.Ген, связанный с этим заболеванием, расположен на Х-хромосоме; в результате Lesch-Nyhan встречается почти исключительно у мужчин. Lesch-Nyhan встречается примерно у 1 из 380 000 человек с одинаковой частотой во всех расовых / этнических популяциях.

Lesch-Nyhan характеризуется непроизвольными мышечными движениями, включая напряжение и подергивание мышц, а также раскачивание конечностей. В результате люди с Lesch-Nyan обычно привязаны к инвалидной коляске.

Самоповреждающее поведение наблюдается почти у всех людей с Lesch-Nyhan.Дети начинают кусать пальцы, губы и внутреннюю часть рта уже в 2–3 года; они также могут трясти головой. Частота и серьезность самоповреждений часто требует ограничений, и некоторым семьям пришлось прибегать к удалению зубов. Кроме того, люди с Lesch-Nyhan могут также проявлять агрессию, например, бить или плевать на других.

Корнелия де Ланж:

Корнелия де Ланге вызвана мутацией в одном из нескольких различных генов, расположенных на X-хромосоме или хромосомах 5 или 10.Примерно в 35% случаев причина синдрома Корнелии де Ланге неизвестна. Корнелия де Ланге встречается примерно у 1 из 10 000–30 000 новорожденных. Он одинаково влияет на оба пола и проявляется одинаково среди расовых и этнических групп. Почти все случаи являются результатом мутаций новых генов и возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания.

Лица с Корнелией де Ланж обычно имеют интеллектуальную недостаточность от легкой до глубокой, причем большинство людей находятся в диапазоне от легкой до умеренной.Режим сна и питания часто бывает нерегулярным, а проблемы с пищеварением могут привести к сложному поведению во время еды. Отмечались как тревожность, так и трудности с удержанием внимания, а речь может отсутствовать или быть минимальной. Кроме того, люди с Корнелией де Ланге могут демонстрировать поведение, подобное тому, которое наблюдается у людей с аутизмом, например, повторяющееся поведение и самоповреждение (например, SIB, направленный на глаза).

Синдром Ретта:

Синдром Ретта вызывается мутациями гена Х-хромосомы.Он поражает примерно 1 из 10 000–1 из каждых 23 000 родов женского пола и проявляется одинаково во всех расовых / этнических группах. Симптомы синдрома Ретта появляются после раннего периода явно нормального или почти нормального развития до шести-восемнадцати месяцев жизни, когда наблюдается замедление или стагнация навыков. Затем следует период регресса, когда ребенок теряет коммуникативные навыки и целенаправленное использование рук.

Хотя раньше синдром Ретта классифицировался как одно из расстройств аутистического спектра, теперь он считается отдельным расстройством, имеющим множество симптомов, схожих с аутизмом.Дети с аутизмом и дети с синдромом Ретта демонстрируют нарушение социального взаимодействия, нарушение коммуникации и необычное поведение или движения. Сходство симптомов является причиной того, что синдром Ретта часто ошибочно принимают за аутизм. Однако по мере взросления ребенка с синдромом Ретта некоторые из симптомов аутизма могут уменьшаться или даже исчезать; например, люди с синдромом Ретта часто восстанавливают интерес к социальным взаимодействиям в более позднем возрасте.

Лица с синдромом Ретта, как правило, имеют широкий диапазон умственных отклонений от тяжелой до глубокой и обладают ограниченными способностями к выразительному языку.Стереотипные движения рук, включая заламывание или «мытье» рук, также являются обычным явлением, а также кусаются и / или глотают руки и плечи. Кроме того, могут возникать задержка дыхания и раскачивание тела.

Синдром Кри-дю-Шат:

Синдром кри-дю-шат (5P-) — это генетическое заболевание, вызванное отсутствием генов на хромосоме 5. Он поражает примерно 1 из 20 000–1 из 50 000 новорожденных. Одна из самых отличительных черт младенцев с кри-дю-чат — их пронзительный кошачий крик.

Люди с кри-дю-чатом обычно имеют серьезные умственные отклонения и трудности в общении с другими людьми. Часто встречаются проблемы с кормлением в раннем возрасте, такие как гиперактивность, навязчивая привязанность к объектам, повторяющиеся движения (например, стереотипия) и истерики, которые могут включать агрессию и самоповреждающее поведение (например, битье головой, выщипывание кожи).

Синдром Сотоса:

Синдром Сотоса вызывается дефектом хромосомы 5 и, как сообщается, встречается у 1 из 10 000–14 000 новорожденных.Однако многие случаи этого расстройства не диагностируются, поэтому истинная частота может быть ближе к 1 из 5000. Около 95 процентов случаев синдрома Сотоса возникают у людей, не страдающих этим заболеванием в семье.

Люди с синдромом Сотоса часто имеют интеллектуальные нарушения; однако у некоторых людей с Сотосом синдром только изменяет время развития, и, несмотря на ранние тенденции, взрослые могут иметь нормальный диапазон интеллектуальных способностей. Большинство детей с синдромом Сотоса имеют проблемы с поведением.Часто сообщаемые поведенческие проблемы включают нарушения сна, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), фобии, навязчивые идеи и компульсии, раздражительность, импульсивное поведение и истерики. Также распространены проблемы с речью и языком.

Генетические нарушения у плода

Генетические нарушения возникают, когда проблема в хромосомах или генах ребенка вызывает физические отклонения или заболевания.

В нашем теле миллионы клеток. В каждой клетке 46 хромосом, состоящих из 23 совпадающих пар.Половина хромосом передается от матери человека, а половина — от отца. Эти хромосомы несут нашу ДНК или гены, которые определяют, как мы выглядим, как наше тело развивается и функционирует. Эти инструкции варьируются от цвета глаз до риска заболевания.

Когда в этих инструкциях происходит вредное изменение, оно может изменить способ развития ребенка. Младенцы с генетическими нарушениями могут подвергаться риску медленного умственного и физического развития, физических отклонений и пожизненных заболеваний.

Некоторые генетические заболевания являются наследственными, то есть генетические изменения передаются от родителей. Другие генетические изменения могут произойти с ребенком впервые. Родители могут нести изменение в гене или хромосоме, не осознавая этого, так как это может не вызвать у них проблем со здоровьем.


Факторы риска генетических заболеваний

Факторы, повышающие риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, включают:

  • Семейный анамнез генетического заболевания
  • Предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
  • Один из родителей имеет хромосомную аномалию
  • Пожилой возраст матери (35 лет и старше)
  • Пожилой отцовский возраст (40 лет и старше)
  • Множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе

Важно знать, что некоторые врожденные дефекты, задержка развития и / или заболевания могут быть вызваны пренатальным воздействием наркотиков, алкоголя или других факторов окружающей среды.


Типы заболеваний

Есть несколько типов заболеваний, которые можно увидеть во время беременности:

  • Заболевания одного гена возникают, когда изменение одного гена вызывает заболевание. Примеры включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию и синдром Марфана.
  • Хромосомные аномалии возникают при отсутствии или лишних хромосомах или частях хромосом. Синдром Дауна, наиболее распространенная хромосомная аномалия, вызывается дополнительной хромосомой под номером 21.Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или возникать случайно.
  • Многофакторные или сложные расстройства вызваны сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, что затрудняет прогнозирование того, кто может подвергаться риску. Примеры включают пороки сердца, расщелину губы или неба, а также расщелину позвоночника.
  • Тератогенные расстройства возникают, когда ребенок во время беременности подвергается воздействию веществ, вызывающих аномалии, также известных как «тератогены».«Младенцы очень чувствительны в первом триместре, когда все органы развиваются. Тератогены включают алкоголь, наркотики, свинец, высокие уровни радиационного воздействия, а также некоторые лекарства, инфекции и токсические вещества.

Тестирование на генетические заболевания

Существует два типа тестов на генетические нарушения:

  1. Скрининговые тесты — эти тесты проверяют риск наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений
  2. Диагностические тесты — эти тесты могут определить, действительно ли у ребенка присутствуют определенные генетические нарушения

Скрининговые и диагностические тесты не являются обязательными.Они доступны всем женщинам, даже тем, у кого нет известных факторов риска.


Отборочные тесты

Скрининговые тесты для проверки вероятности наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений включают:

  • Проверка носителей Это также может быть выполнено на образце слюны. Лучшее время для этого теста — перед беременностью, но это можно сделать и во время беременности.Хотя на этом экране можно проверить сразу несколько состояний, в настоящее время невозможно проверить все заболевания, которые могут быть унаследованы.
  • Пренатальный генетический скрининг — это серия скрининговых обследований в первом и втором триместре, в которых используются образцы крови матери, а также ультразвуковые исследования для проверки риска развития у ребенка определенных общих генетических заболеваний. Примеры включают синдром Дауна и некоторые врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или бесклеточный анализ ДНК — это анализ крови, который проверяет ДНК плаценты, обнаруженную в крови матери.Это позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и трисомия 18, и чаще всего используется при беременностях с высоким риском.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные генетические нарушения, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Некоторые диагностические тесты могут также проверить наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Диагностические тесты, как правило, безопасны, если их выполняет опытный врач.Однако все процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, которые могут включать повышенный риск потери беременности.

Регулярные диагностические тесты включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона исследование образца ткани плаценты в первом триместре
  • Амниоцентез: Анализирует образец околоплодных вод, взятых из матки во втором триместре

Доступны дополнительные расширенные диагностические тесты и технологии:

  • Отбор образцов крови плода или чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS) использует образец крови из пуповины ребенка для проверки генетических нарушений.Обычно это делается, когда амниоцентез или забор проб ворсинок хориона невозможны.
  • Пренатальный хромосомный анализ (кариотип) — это обычный генетический тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, который может обнаруживать большие изменения в хромосомах, такие как лишняя или отсутствующая хромосома или изменение того, как хромосомы соединены вместе.
  • Пренатальный анализ хромосомных микрочипов (CMA) — это более подробный тест, проводимый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, и пытается определить, отсутствуют ли какие-либо части хромосом или отсутствуют.Эти лишние или отсутствующие части могут быть слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть только на кариотипе.
  • Секвенирование генома плода или всего экзома (WES) — это диагностический тест для беременных со сложными состояниями плода, который проверяет почти все гены ребенка.

Генетическое консультирование

Если вы беременны или планируете беременность, вас могут направить к генетическому консультанту по номеру:

  • Оцените свой личный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
  • Просмотрите варианты тестирования
  • Координировать генетический скрининг и диагностические тесты и интерпретировать результаты
  • Обеспечить эмоциональную поддержку и образовательные ресурсы для вас и вашей семьи
  • Помочь вам принять информированное решение относительно вашей беременности и лечения вашего ребенка, а также подготовиться к соответствующей медицинской помощи

Лечение генетических заболеваний плода

Лечение зависит от генетического заболевания и конкретной беременности.Как правило, если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание во время беременности, ваше лечение будет включать:

  • Специализированная помощь врача по охране материнства и плода
  • Индивидуальный уход, основанный на генетическом заболевании, вашей беременности и предпочтениях вашей семьи
  • Варианты лечения, начиная от медикаментозной терапии во время беременности, такой как вмешательство плода, до хирургического вмешательства сразу после рождения
  • Многопрофильная, совместная медицинская команда, включая генетических консультантов, специалистов по визуализации, фетальных специалистов, фетальных и неонатальных хирургов, при необходимости, а также неонатологов и педиатров, имеющих опыт лечения детей с генетическими нарушениями
  • Услуги поддержки для вас и вашей семьи

Преимущества специализированной помощи

Детский павильон для женщин Техаса предлагает специализированную помощь беременным женщинам, чьи дети находятся в группе риска или у них диагностированы генетические нарушения, обеспечивая наилучший уход и результаты.

Наши пациенты получают выгоду от:

  • Специалисты по медицине матери и плода , имеющие опыт ведения таких беременностей и особых потребностей матери и ребенка
  • Расширенная визуализация для раннего обнаружения и лечения аномалий плода
  • Экспертное генетическое консультирование и тестирование с использованием новейших технологий в нашей клинике пренатальной генетики, одной из крупнейших в стране
  • Доступ в Детский центр плода Техаса ™ , национальный лидер в области диагностики и лечения аномалий плода
  • Полный спектр терапии плода с доказанными результатами для плода
  • Немедленный доступ в Техасскую детскую больницу после родов , включая Техасский детский центр новорожденных, где находится отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) уровня IV
  • Поддержка эмоциональных проблем беременности с генетическим заболеванием или врожденным дефектом через The Women’s Place — Center for Reproductive Psychiatry, уникальную программу, посвященную уходу и лечению репродуктивного психического здоровья женщин
  • Доступ к специализированной помощи , передовые исследования и новые методы лечения детей с известными или предполагаемыми генетическими нарушениями в педиатрической генетической клинике при детской больнице Техаса
  • Эксперт, милосердная педиатрическая помощь детям с генетическими нарушениями в Центре педиатрии им. Мейера при детской больнице Техаса

Хромосомное заболевание — обзор

Генетические и хромосомные заболевания

Известно, что генетические и хромосомные нарушения являются причинами высокого роста.Гиперплоидия половых хромосом предрасполагает к высокому росту. Наиболее частым из этих расстройств является синдром Клайнфельтера (47, XXY), который является наиболее распространенным расстройством половых хромосом, поражающим 1: 500 мужчин. Больные мужчины несут дополнительную Х-хромосому, что приводит к мужскому гипогонадизму, дефициту андрогенов и нарушению сперматогенеза. Некоторые другие характеристики включают гинекомастию, маленькие яички, редкие волосы на теле, высокий рост (пропорции длинноногих) и бесплодие. У детей с синдромом Клайнфельтера тенденция к высокому росту становится очевидной с 5 до 6 лет; Следует отметить, однако, что мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют нормальный взрослый рост.Определенный диагноз синдрома Клайнфельтера ставится на основании кариотипа, но тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование с отличительными признаками, являющимися маленькими твердыми семенниками, предоставят достаточно диагностических ключей, чтобы врач заподозрил диагноз. Терапия для пациентов с синдромом Клайнфельтера состоит из заместительной терапии тестостероном для коррекции дефицита андрогенов и обеспечения соответствующей вирилизации пациентов. Эта терапия не может обратить вспять бесплодие.

Дети с синдромом 47, XYY нормального роста при рождении, без врожденных дефектов.Средний рост взрослого человека в одной серии был 189 см, а в другой серии окончательный рост пациентов был больше, чем рост их братьев и сестер. Гениталии в норме, а концентрация тестостерона в плазме находится в пределах нормы. Средний IQ снижен. Диагноз можно поставить только по кариотипу.

Прототипическим генетическим синдромом, связанным с высоким ростом, является синдром Марфана, аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани. Синдром Марфана имеет разнообразные и даже, казалось бы, не связанные друг с другом проявления в разных органах, возникающие в результате единственной мутации в гене фибриллина (FBN1) на хромосоме 15q21.Вовлеченные органы включают скелет, глаза, сердечно-сосудистую систему, кожу, покровы, легкие и мышечную ткань. Диагностика синдрома Марфана во многом клиническая и прагматическая. Классически синдром Марфана характеризуется гиперрастяжимостью суставов, вывихом хрусталика, кифосколиозом, пролапсом митрального клапана, а также дилатацией и расслоением аорты. У пациентов с синдромом Марфана длинные и тонкие кости, что приводит к арахнодактилии, и среднего роста с длинноногими пропорциями. Из-за возможных летальных осложнений сердечно-сосудистых проявлений синдрома Марфана важно знать классические особенности ранней диагностики лечащим врачом.Среди причин внезапной смерти конкурентоспособных спортсменов синдром Марфана уступает только гипертрофической кардиомиопатии, врожденным аномалиям коронарных артерий и окклюзионной коронарной болезни. Любая ситуация, которая приводит к большему высвобождению катехоламинов, увеличивает инотропию и, как следствие, импульс крови, выбрасываемой в аорту, с риском расслоения аорты. Поэтому пациентам рекомендуется избегать ситуаций значительного эмоционального или физического напряжения. В настоящее время рекомендуется рассматривать всех пациентов с синдромом Марфана для лечения β-адренергической блокады, поскольку считается, что это имеет защитный эффект как от дилатации, так и от расслоения аорты, но это еще предстоит окончательно доказать.Методы лечения всех аспектов сердечно-сосудистых заболеваний при синдроме Марфана претерпели быстрое развитие, и сегодня корректирующие операции митрального клапана и корня аорты (рассеченного, а не рассеченного) несут меньший риск для большинства пациентов. Что касается высокого роста, лечение эстрогеном или тестостероном систематически не проверялось на эффективность или токсичность, поэтому его использование для уменьшения максимального роста следует проводить с осторожностью.

Гомоцистеинурия, аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма метионина-гомоцистеина, связано с марфаноидными особенностями, но может также включать умственную отсталость, судороги, контрактуры суставов и склонность к тромбоэмболии.Ранняя диагностика с помощью исследований аминокислот и диетического лечения может предотвратить умственную отсталость.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *