Гены и хромосомы 9 класс: 2. Генные, хромосомные и геномные мутации
Генотип — совокупность генетической информации, закодированной в генах клетки или организма.
Кариотип — совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора организма.
Фенотип — результат взаимодействия генотипа с факторами окружающей среды, совокупность всех признаков и свойств организма.
Альтернативные (аллельные) признаки — контрастные, взаимоисключающие признаки (белый — красный, высокий — низкий).
Доминантный признак — преобладающий признак, подавляющий развитие другого альтернативного признака.
Рецессивный признак — подавляемый признак.
Доминирование — подавление одного альтернативного признака другим.
Ген — участок ДНК, кодирующий первичную структуру одного белка.
Локус — участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллельные гены — различные состояния одного гена.
Гомологичные хромосомы — пары хромосом, одинаковых по размерам, форме и набору генов. Аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые локусы.
Аллели могут быть гомозиготными или гетерозиготными, т. е. находиться в одинаковом или различном состоянии.
Символы, используемые в генетике
P — генотипы родительских форм;
F — генотипы потомства;
A — доминантный ген;
a — рецессивный ген;
Aa — гетерозиготное состояние двух аллельных генов;
AA — гомозиготное состояние доминантных генов;
aa — гомозиготное состояние рецессивных генов;
AaBb — дигетерозигота;
AaBbCc — тригетерозигота;
«\(×\)» — скрещивание;
\(♀\) —материнский организм;
\(♂\) — отцовский организм.
Хромосомная теория наследственности
На основании проведённых экспериментов Т. Морган сформулировал закон сцепленного наследования.
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе, образуя группу сцепления, и сила сцепления между ними обратно пропорциональна расстоянию между этими генами.
Этот закон был положен в основу хромосомной теории наследственности.
- Каждый ген имеет в хромосоме определённый локус.
- Гены в хромосоме расположены линейно в определённой последовательности.
- Гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе.
- Частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними.
Генетические карты хромосом
Генетическая карта — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определённых хромосом, находящихся в одной группе сцепления.
Она представляет собой отрезок прямой, на котором нанесён порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.
Генетическая карта хромосомы дрозофилы
Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний.
Генетическая карта \(X\)-хромосомы человека
Конспект «Гены и хромосомы» — УчительPRO
«Гены и хромосомы»
Раздел ОГЭ: 2.1. … Гены и хромосомы. Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов. …
Ген — это участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной белковой молекулы. Существуют также гены, содержащие информацию о структуре всех видов РНК, и регуляторные гены. Ген считается единицей наследственности.
Передача информации осуществляется с помощью генетического кода — соответствия между триплетами (тройками) нуклеотидов и аминокислотами. Это соответствие расшифровано и публикуется в виде таблиц генетического кода, универсального для всех живых существ на Земле. Последовательность триплетов нуклеотидов в ДНК (и комплементарная ей последовательность триплетов в иРНК) определяет последовательность аминокислот в белке. Например:
В длинных молекулах ДНК гены идут последовательно, образуя группы сцепления. Каждая такая молекула является основой для формирования хромосомы.
Хромосома — комплекс из молекулы ДНК и белков, способствующих её компактной укладке. Наиболее длинной ДНК является в период удвоения (репликации), происходящий перед делением клетки в интерфазе, т. е. в период жизни клетки между делениями.
Сначала разрываются водородные связи между цепями ДНК, потом цепи расходятся и к нуклеотидам каждой цепи подходят из раствора комплементарные нуклеотиды, затем вновь выстроенные нуклеотиды сшиваются в цепи с помощью фермента ДНК-полимеразы и образовавшиеся две двухцепочечные молекулы скручиваются, образуя спирали. Эти две одинаковые молекулы — хроматиды остаются связанными в точке, называемой центромерой. Так формируется двухроматидная хромосома. В начале деления каждая такая хромосома спирализуется. При этом нити ДНК накручиваются на специальные белки, формируются более короткие и толстые структуры — хромосомы становятся видны в световой микроскоп.
Митоз — способ деления клеток, обеспечивающий бесполое размножение, а также рост многоклеточных организмов,— состоит из 4 фаз.
В профазе растворяется оболочка ядра, элементы клеточного центра расходятся к полюсам клетки, формируя нити веретена деления, удвоенные хромосомы спирализуются.
В
В анафазе центромеры, соединявшие сестринские хроматиды, делятся, и хроматиды с помощью сокращающихся нитей веретена деления расходятся к полюсам. С этого момента хроматиды можно называть самостоятельными однохроматидными хромосомами.
В телофазе у полюсов собираются комплекты хромосом, вокруг них формируются оболочки ядер, затем происходит разделение цитоплазмы и получаются две клетки.
Дочерние клетки содержат одинаковый набор хромосом и являются генетическими копиями материнской клетки.
Мейоз — особый способ деления, характерный для организмов, размножающихся половым путём, и приводящий к формированию половых клеток — гамет (у растений — спор). Гаметы способны к слиянию с образованием зиготы — первой клетки дочернего организма. Чтобы в клетках потомства набор хромосом не увеличивался каждый раз вдвое, в ходе мейоза происходит редукция — уменьшение числа хромосом в два раза.
Клетки организмов, размножающихся половым путём, содержат диплоидный — двойной — набор хромосом (2n), в котором каждая хромосома имеет пару — гомологичную хромосому с похожим набором генов (одна из гомологичных хромосом досталась от матери, другая — от отца). Такие клетки делятся последовательно два раза, причём каждое деление состоят из четырёх фаз.
В профазе I (первого деления) происходит то же, что в профазе митоза, кроме того, гомологичные хромосомы находят друг друга и попарно скручиваются — происходит конъюгация. При этом они могут обмениваться участками — происходит кроссинговер.
В метафазе I хромосомы окончательно спирализуются и с помощью нитей веретена деления выстраиваются на экваторе клетки гомологичными парами — бивалентами.
В анафазе I нити веретена деления сокращаются и с их помощью к полюсам расходятся целые двухроматидные хромосомы, по одной от каждой гомологичной пары.
В телофазе I, как и в митозе, получаются две клетки, но дочерние клетки содержат одинарный т. е. гаплоидный набор хромосом. Эти хромосомы двойные — каждая состоит из двух хроматид.
Первое деление является редукционным. Затем, минуя интерфазу (период между делениями, сопровождающийся удвоением хромосом), обе клетки приступают ко второму делению. Второе деление протекает в четыре обычные фазы, события которых аналогичны фазам митоза.
Получаются четыре клетки — будущие гаметы, в каждой из которых одинарный набор одно-хроматидных хромосом, вдвое меньший, чем был в исходной клетке. Кроме того, все эти четыре клетки отличаются друг от друга в зависимости от того, чьи гены и хромосомы (материнские или отцовские) в них попали при независимом расхождении хромосом в I делении и в результате кроссинговера. Таким образом, мейоз приводит к комбинативной изменчивости гамет.
Нарушения в строении и функционировании клеток
Нарушения в строении и функционировании клеток — одна из причин заболеваний организмов.
На клеточном уровне происходят важнейшие процессы жизнедеятельности организмов. Это процессы обмена веществ, а также процессы деления и роста клеток, обеспечивающие рост и размножение организмов. Нормальное протекание любого процесса требует отсутствия нарушений в строении и функционировании отдельных органоидов и клеток в целом. Так, нормальное обеспечение животных клеток энергией в процессе дыхания требует правильной работы мембраны, с помощью которой поглощаются органические вещества и кислород, затем работы лизосом, ферментов цитоплазмы и митохондрий.
Особенно следует отметить работу ферментов, без помощи которых не может протекать практически ни одна химическая реакция в клетке. Для того чтобы форма активного центра фермента как ключ к замку подходила к форме вещества, подвергаемого реакции, строение белка фермента должно быть абсолютно правильным. При синтезе такого белка требуется в правильном порядке соединить аминокислоты. Информация об этом хранится в генах и реализуется в ходе биосинтеза белка. Затем информация копируется в ходе удвоения ДНК и передаётся при делении дочерним клеткам.
Нарушение, возникающее на любом из этапов функционирования клетки, может привести к заболеванию организма. Так, клетки здорового человека могут захватывать и перерабатывать содержащуюся в молоке аминокислоту фенилаланин. В клетках имеется фермент, способный катализировать химическую реакцию превращения фенилаланина в вещество, подвергающееся дальнейшей нормальной переработке, вплоть до выделения конечных продуктов обмена — СO
При удвоении ДНК могут происходить ошибки (может быть поставлен не комплементарный нуклеотид) или произойти потеря или вставка одного или нескольких нуклеотидов. Если такое изменение (мутация) произойдёт в гене, содержащем информацию о данном ферменте, то фермент, хотя и будет синтезироваться, работать не будет. Изменение порядка нуклеотидов в гене вызовет изменение порядка аминокислот в белке-ферменте, у фермента сформируются неправильные I, II и III структуры, и он не сможет катализировать реакцию. Фенилаланин не будет нормально перерабатываться, что приведёт к развитию заболевания — фенилкетонурии, сопровождающейся нарушением работы нервной системы. Описанная мутация относится к генным, точковым
Это конспект по теме «Гены и хромосомы». Выберите дальнейшие действия:
Конспект
Основные положения хромосомной теории наследственности
• Гены – единица наследственной информации
• Гены в хромосоме расположены линейно.
• Каждый ген занимает определенное место — локус.
• Каждая хромосома представляет собой группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера.
Гены, расположенные в негомологичных хромосомах, наследуются независимо друг от друга и образуют различные комбинации.
Наследование пола
Наследование признаков, сцепленных с полом
Признаки, определяемые генами, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом.
Наследование признаков, сцепленных с полом, происходит по типу «крисс-кросс».
Х- и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки, где локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у женщин, так и у мужчин.
Помимо гомологичных участков, есть и негомологичные участки:
Негомологичный участок У-хромосомы: пол, перепонка между пальцами, волосатые уши, аллергия (от отца к сыну).
Негомологичный участок Х-хромосомы: гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм.
Наследование гемофилии
XH – ген нормальной свертываемости крови.
Xh – ген гемофилии.
Если X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.
В онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными взаимодействиями между ее компонентами
Наследование – передача генетической информации из поколения в поколение.
Наследование бывает: ядерное и неядерное. Ядерное может быть моногенным и полигенным.
Кодоминирование – участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи, сочетание в генотипе нескольких аллелей одного гена.
В клинической практике принято следующее написание групп крови.
Первая группа крови – О (I).
Вторая группа крови – А (II).
Третья группа крови – В (III).
Четвертая группа крови – АВ (IV).
Сверхдоминирование – более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА или аа). Явление лежит в основе гетерозиса.
Взаимодействие неаллельных генов (У. Бэтсон)
I. Комплементарность (дополнительность)- взаимодействие генов, при котором доминантные аллели двух генов при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обусловливают развитие нового фенотипа по сравнению с тем, что обусловливает каждый ген в отдельности (А-вв, ааВ-).
II. Эпистаз
Эпистаз – тип взаимодействия аллелей двух генов, при котором аллели одного гена подавляют действие аллелей другого гена.Гены, подавляющие действие других генов, называют супрессорами, или ингибиторами.Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.
Пример решения задачи:
У кур окраска оперения – признак, сцепленный с полом. Черное оперение – рецессивный признак. Какими будут цыплята при скрещивании черного петуха с полосатой курицей?
Пример решения задачи:
Какова вероятность получения в потомстве трехцветных котят от скрещивания трехцветной кошки с черным котом. Известно, что ХВХВ – черная кошка, ХвХв – рыжая кошка, ХВХв – черепаховая кошка, ХВУ – черный кот, ХвУ – рыжий кот.
Пример решения задачи:
У женщины с I группой крови родился ребенок с I группой крови. Будет ли удовлетворен судом иск о признании отцовства к Л.М., у которого IV группа крови?
Пример решения задачи:
От скрещивания платиновых лисиц получено 185 лисят, из них 127 платиновых, 58 серебристых. а) почему в потомстве платиновых лисиц всегда происходит расщепление; б) каков генотип существующих платиновых и серебристых лисиц; в) отличается ли полученное расщепление потомства от ожидаемого по законам Менделя?
В природе существуют два типа наследования нескольких генов: независимое и сцепленное.
Независимое наследование
Независимое наследование происходит, если гены, определяющие неаллельные признаки, расположены в разных парах хромосом. В этом случае наследование подчиняется третьему закону Менделя: происходит комбинирование генов и признаков во всех возможных сочетаниях. При анализирующем скрещивании дигетерозиготы появляются \(4\) варианта фенотипов в равных соотношениях.
Пример:
наследование признаков окраски и формы семян у гороха.
В результате скрещивания дигетерозиготных растений AaBb c рецессивными дигомозиготами aabb у потомства наблюдаются четыре фенотипа в одинаковых количествах.
Сцепленное наследование
Сцепленное наследование наблюдается, если гены, отвечающие за разные признаки, располагаются в одной паре гомологичных хромосом. Сцепление может быть полным или неполным.
При полном сцеплении гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе.
В этом случае скрещивание дигетерозиготы и рецессивной дигомозиготы приводит к появлению двух фенотипов, полностью повторяющих фенотипы родителей.
Дигетерозигота образует два вида гамет: и , а дигомозигота — один .
У потомства генотипы такие же, как у родителей: и — поэтому и фенотипы совпадают.
Пример:
скрещивание рецессивной дигомозиготной самки дрозофилы с дигетерозиготным самцом.
При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки, имеющей тёмное тело и короткие крылья, с дигетерозиготным доминантным самцом образовалось \(50\) % серых мух с длинными крыльями и \(50\) % мух с тёмным телом и короткими крыльями.
Неполное сцепление генов наблюдается, если гены расположены в хромосоме далеко друг от друга. При скрещивании дигетерозиготы и рецессивной гомозиготы получается \(4\) класса различных фенотипов. При этом происходит образование новых генотипов, полностью отличающихся от родительских.
В этом случае в процесс образования гамет вмешивается кроссинговер.
Пример:
скрещивание дигетерозиготной самки дрозофилы с дигомозиготным самцом.
Если скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в результате образуется потомство: \(41,5\) % — серых с длинными крыльями, \(41,5\) % — серых с короткими крыльями, \(8,5\) % — тёмных с длинными крыльями, \(8,5\) % — тёмных с короткими крыльями.
Установлено, что чем меньше расстояние между исследуемыми генами в родительской хромосоме, тем выше вероятность их полного сцепленного наследования. Соответственно, чем дальше друг от друга они располагаются, тем чаще происходит перекрест при мейозе.
Хромосомная теория, подготовка к ЕГЭ по биологии
Хромосомная теория наследственности
Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.
Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.
Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:
- Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
- Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
- Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
- Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
- Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
- Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)
Группы сцепления
В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.
Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).
Сцепление генов
Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).
Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb — с серым телом и длинными крыльями.
Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.
Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?
Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные гаметы.
Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%
Пример решения генетической задачи №1
«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».
Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.
Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).
Пример решения генетической задачи №2
«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».
Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.
Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.
В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).
Наследование, сцепленное с полом
Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.
Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.
У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.
Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.
Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками — признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).
Пример решения генетической задачи №3
«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».
Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — XDY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.
Возможные фенотипы потомства:
- XDXD — здоровая девочка
- XDXd — девочка носительница рецессивного гена дальтонизма
- XDY — здоровый мальчик
- XdY — мальчик, который болен дальтонизмом
Пример решения генетической задачи №4
«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»
Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaXbXb, а генотип отца — aaXBY.
Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).
Пример решения генетической задачи №5
«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец который был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»
Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — XhDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — XHDXHd
Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD. Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.
Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы 🙂
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.
Отличительные особенности метода:
- целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков;
- строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов;
- индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.
Генеалогический метод — составление родословной и её анализ.
Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.
Родословная королевы Виктории (наследование гемофилии)
С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.
Близнецовый метод — изучение проявления признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.
Популяционно-статистический метод — анализ частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.
Этот метод даёт информацию об эволюции вида, позволяет прогнозировать количество особей с мутациями.
Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.
Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.
Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках.
Этим методом можно устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ.
Молекулярно-генетический метод — расшифровка геномов организма.
Устанавливается последовательность нуклеотидов в ДНК организма.
В генетике находят применение и другие методы исследования.
18. Гены и хромосомы — greek.doctor
Последнее обновление 3 июля 2020 г. в 13:52
Цели обучения
- Какова основная догма молекулярной биологии?
- Опишите организацию ДНК
- Опишите состав человеческого генома
ДНК
Центральная догма молекулярной биологии гласит, что ДНК содержит инструкции для создания белка. Эти инструкции скопированы с помощью РНК, которая используется для производства белка.Короче, ДНК -> РНК -> белок.
Для образования пептидной связи между 2 аминокислотами требуется всего 21 кДж / моль и несколько ферментов. Однако для образования пептидной связи между двумя конкретными аминокислотами в конкретной точке полипептида, которая происходит во время синтеза белка, требуется 125 кДж / моль, 200 ферментов и молекулы РНК. Это показывает, насколько энергетически дороже и сложнее сохранение информации.
Восстановление ДНКтакже крайне энергетически неэффективно, но это цена, которую организм должен заплатить, чтобы остаться в живых.
Структура ДНК
Цитозин (C) и тимин (T) представляют собой пиримидиновые основания, в то время как аденин (A) и гуанин (G) представляют собой пуриновые основания. C связывается с G тремя сильными связями, а A и T связаны только двумя. Эти связи являются водородными связями.
ДНК организована в виде двойной спирали, которая содержит две переплетенные нити ДНК. Он «правша», закручивается вверх, как будто приводится в движение правым винтом. Две нити дополняют друг друга, и они идут параллельно.
Основания находятся внутри спирали, в то время как фосфатные и дезоксирибозные единицы находятся снаружи. Внешние фосфатные группы делают ДНК отрицательной.
Двойная спираль связывается с белками, называемыми гистонами , вместе образуя нуклеосомы . Эти нуклеосомы имеют вид «бусы на веревочке» при электронной микроскопии. Многие нуклеосомы образуют хроматин , который во время репликации конденсируется в Х-образные хромосомы .Пара хромосом состоит из двух идентичных хроматид , соединенных в центре центромером .
Если часть ДНК содержит много чередующихся остатков Т и С, одна из цепей может сворачиваться обратно на две другие цепочки, создавая короткую тройную спираль.
Гены
Гены — это сегменты ДНК, которые кодируют полипептидные цепи и РНК. ДНК бактерии E.coli содержит 4,6 миллиона пар оснований, которые кодируют 4300 белков и 157 РНК.ДНК человека содержит 3,1 миллиарда пар оснований, которые содержат примерно 29 000 генов.
Только 30% генома человека содержат гены, и очень малая их часть — экзоны. Фактически, только 1,5% генома кодируют экзоны, генетические элементы, которые будут продолжать производить белки. Оставшиеся 98,5% генома не кодируют белки.
45% генома состоит из транспозонов , генетических элементов, которые действительно могут прыгать в молекуле ДНК.
Гистоны
Гистоны — это белки, с которыми ДНК связывается, чтобы поддерживать структуру хроматина.Эти белки содержат много основных аминокислот, что делает белки положительно заряженными, создавая прочную связь между ними и ДНК. Существует пять типов ядер гистонов: h2, h3A, h3B, h4 и h5.
Обратимая ковалентная модификация гистонов регулирует экспрессию генов, как мы увидим в теме 29.
Резюме
- Какова основная догма молекулярной биологии?
-
ДНК
- содержит инструкции по приготовлению белка. Эти инструкции скопированы с помощью РНК, которая используется для производства белка.
- Опишите организацию ДНК
- ДНК организована в правосторонней двойной спирали
- Двойная спираль связана с гистонами, образуя нуклеосомы
- Многие нуклеосомы образуют хроматин
- Хроматин образует хромосому, которая состоит из двух идентичных хроматид, соединенных в центре центромерой.
- Опишите состав человеческого генома
- 30% кодов генома для генов
- 1,5% генома кодирует экзоны
- 45% кодов генома для транспозонов
- 30% кодов генома для генов
Предыдущая страница:
17.Синтез и деградация нуклеотидов
Следующая страница:
19. Репликация ДНК
хромосом: определение и структура | Живая наука
У людей 22 пары хромосом и две половые хромосомы. У самок две Х-хромосомы; мужчины имеют Х-хромосому и Y-хромосому. (Фото предоставлено Национальной медицинской библиотекой США).
Хромосомы — это нитевидные молекулы, которые передают наследственную информацию обо всем от высоты до цвета глаз. Они сделаны из белка и одной молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции организма, переданные от родителей.У людей, животных и растений большинство хромосом расположены попарно внутри ядра клетки. У людей есть 22 из этих пар хромосом, называемых аутосомами.
Как определяется пол
У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы упоминаются как X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, человеческие женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины обладают XY-спариванием. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также у некоторых рептилий и растений.
Наличие у человека хромосомы XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку. В отличие от других клеток организма, клетки яйцеклетки и сперматозоида — так называемые гаметы или половые клетки — обладают только одной хромосомой. Гамет получают путем деления клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или прародительских клеток. В случае людей это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы, а гаметы — одну.
Все гаметы в яйцеклетках матери обладают Х-хромосомами.Сперма отца содержит примерно половину Х и половину Y хромосом. Сперма является переменным фактором, определяющим пол ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она объединится с Х-хромосомой яйца, чтобы сформировать женскую зиготу. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к мужчине.
Во время оплодотворения гаметы сперматозоидов соединяются с гаметами яйцеклетки, образуя зиготу. По данным Всемирной организации здравоохранения, зигота содержит два набора из 23 хромосом, для которых требуется 46 лет. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY.
Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, которые идентифицируют себя как ЛГБТ. Например, согласно исследованию, опубликованному в 2014 году в журнале «Психологическая медицина», определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген хромосомы 8 встречаются с большей распространенностью среди геев.
Несколько рождений из тысячи младенцев рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y) и называются половой моносомией.Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. Д.) И называются полисоломиями. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются 46XX из-за перемещения небольшого участка области определения пола Y-хромосомы», — говорится в заявлении ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что есть не только женщины, которым XX, и мужчины, которые являются XY, но, скорее, существует ряд хромосомных дополнений, гормональных балансов и фенотипических изменений, которые определить пол.«
Важно помнить, что пол и пол имеют два отдельных определения, и многие культуры включают больше меток, чем просто« мужской »и« женский », чтобы идентифицировать другие.
Структура хромосом X и Y
В то время как хромосомы для другие части тела имеют одинаковый размер и форму — образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разную структуру
Хромосома X значительно длиннее хромосомы Y и содержит еще сотни генов.Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминантными. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивен у женщин, будет экспрессироваться у мужчин. Они называются Х-сцепленными генами. Гены, обнаруженные только в Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и экспрессируются только у мужчин. Гены в любой половой хромосоме можно назвать генами, связанными с полом.
Существует приблизительно 1 098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не соответствуют женским анатомическим характеристикам.На самом деле, многие из них связаны с такими расстройствами, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром хрупкого Х и ряд других. Они ответственны за красно-зеленую дальтонизм, считаются наиболее распространенным генетическим заболеванием и чаще всего встречаются у мужчин. Гены, не связанные с половым признаком, также ответственны за облысение у мужчин.
В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять участвуют в производстве сперматозоидов, и если некоторые из них отсутствуют или имеют дефекты, может произойти низкое количество сперматозоидов или бесплодие.Один ген, называемый геном SRY, отвечает за мужские половые признаки. Ген SRY запускает активацию и регуляцию другого гена, обнаруженного в несексуальной хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие половых гонад в яички, а не в яичники.
Аномалии половых хромосом
Аномалии в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим состояниям, которые редко бывают летальными.
Женские отклонения приводят к синдрому Тернера или трисомии X, согласно U.С. Национальная медицинская библиотека. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают неспособность половых органов нормально созревать, что может привести к бесплодию, маленькой груди и отсутствию менструаций; невысокий рост; широкий сундук в форме щита; и широкая перепончатая шея.
Синдром трисомии X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную недостаточность яичников или аномалии яичников и слабый мышечный тонус — хотя у многих девушек и женщин симптомы отсутствуют.
Мужчины могут быть затронуты синдромом Клайнфелтера. Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и маленькие яички.
Дополнительные ресурсы
,Chromosome 6 — Genetics Home Reference
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, Jones MC, Хортон R, Hunt SE, Скотт CE, Гилберт JG, Зажим ME, Вефиль G, Милн С. , Ainscough R, Алмейда Дж.П., Амброуз К.Д., Эндрюс Т.Д., Эшвелл Р.И., Бэббидж А.К., Баггли С.Л., Бэйли Дж., Банерджи Р., Баркер Диджей, Барлоу К.Ф., Бейтс К., Беар Д.М., Бисли Н., Бисли О, Берд С.П., Блейки S, Брей-Аллен S, Брук J, Браун AJ, Браун JY, Барфорд, округ Колумбия, Баррилл У, Бертон J, Кардер С, Картер Н.П., Чепмен Дж. С., Кларк С.Ю., Кларк Дж, Кли СМ, Клегг С, Кобли V, Коллиер RE, Коллинз Дж., Колман Л.К., Корби Н.Р., Ковиль Дж.Дж., Калли К.М., Дами П, Дэвис Дж, Данн М, Earthrowl ME, Эллингтон А.Е., Эванс К.А., Фолкнер Л., Фрэнсис М.Д., Франкшиш А., Франкланд Дж., Френч Л, Гарнер П, Гарнетт Дж, Гори М.Дж., Гилби Л.М., Гилсон С.Дж., Глитеро Р.Дж., Графхем Д.В., Грант М, Гриббл С., Гриффитс С, Гриффитс М, Холл Р, Холлс К.С., Хаммонд С., Харли Дж.Л., Харт Е.А., Хит П.Д. , Хиткотт Р, Холмс С.Дж., Хауден П.Дж., Хоу К.Л., Хауэлл Г.Р., Хакл Е, Хамфри С.Дж., Хамфрис М.Д., Хант А.Р., Джонсон С.М., Джой А.А., Кей М., Кинэн С.Дж., Кимберли А.М., Кинг А, Лэйрд Г.К., Лэнгфорд С, Лоулор С., Леонгаморнлерт Д.А., Леверша М., Ллойд К.Р., Ллойд Д.М., Лавленд Дж.Е., Ловелл Дж., Мартин С., Машреги-Мохаммади М., Маслен Г. Л., Мэтьюз Л., Макканн О. Т., Макларен С. Дж., Маклей К, Макмуррей А., Мур М. Дж., Малликин Д. С., Ниблетт Д., Никерсон Т, Новик К. Л., Оливер К., Овертон-Ларти EK, Паркер А, Патель R, Пирс А.В., Пек А.И., Филлимор Б, Филлипс S, Пламб РВ, Портер К.М., Рэмси Y, Ранби С.А., Райс КМ, Росс МТ, Сирл С.М., Сехра Г.К., Шеридан Е, Skuce CD, Смит S, Смит M, Спраггон L, Квадраты SL, Стюард СА, Сикамор N, Тэмлин-Холл G, Тестер J, Теакер AJ, Томас DW, Торп А, Трейси А, Троманс А, Табби B, Стена М, Уоллис Дж. М., West AP, White SS, Whitehead SL, Whittaker H, Wild A, Willey DJ, Wilmer TE, Wood JM, Wray PW, Wyatt JC, Young L, Младший RM, Бентли DR, Коулсон A, Дурбин Р., Хаббард T, Сулстон Дж. Данхэм I, Роджерс Дж., Бек С.Последовательность ДНК и анализ хромосомы человека 6. Природа. 2003 окт 23; 425 (6960): 805-11.
Chromosome 12 — Genetics Home Reference
Scherer SE, Muzny DM, Buhay CJ, Chen R, Cree A, Ding Y, Dugan-Rocha S, Gill R, Gunaratne P, Harris RA, Hawes AC, Hernandez J, Hodgson AV, Хьюм Дж, Джексон А., Хан З.М., Ковар-Смит С., Льюис Л.Р., Лозадо Р.Дж., Мецкер М.Л., Милосавлевич А., Майнер Г.Р., Монтгомери К.Т., Морган М.Б., Назарет Л.В., Скотт Г., Содергрен Е., Сонг Х.З., Штеффен Д., Lovering RC, Уилер Д.А., Уорли К.С., Юань Й, Чжан З., Адамс К.К., Ансари-Лари М.А., Айель М, Браун М.Дж., Чэнь Г., Чэнь З, Клерк-Бланкенбург К.П., Дэвис С., Дельгадо О, Динь Х.Х., Дрейпер H, Гонсалес-Гарай М.Л., Хавлак П, Джексон Л.Р., Джейкоб Л.С., Келли Ш.Х., ЛиЛ, Ли З, Лю Дж, Лю В., Лу Дж, Махешвари М., Нгуен Б.В., Оквуону Г.О., Пастернак С., Перес Л.М., Плоппер FJ, Сантибанез J, Шен H, Табор PE, Verduzco D, Уолдрон L, Wang Q, Уильямс GA, Чжан J, Чжоу J, Аллен CC, Амин AG, Аньялебечи V, Бэйли М., Barbaria JA, Bimage KE, Брайант Н.П., Burch PE, Burkett CE, Burrell KL, Кальдерон E, Карденас V, Картер K, Casias K, Cavazos I, Cavazos SR, Ceasar H, Chacko J, Чан SN, Чавес D, Кристопулос C, Чу J, Кокрелл R, Кокс CD, Dang M, Даторн SR, Дэвид R, Дэвис CM, Дэви-Кэрролл L, Дешазо DR, Донлин JE, D’Souza L , Карниз К.А., Иган А., Эмери-Коэн А.Дж., Эскотто М., Флэгг Н., Форбс Л.Д., Габиси А.М., Гарза М., Гамильтон С., Хендерсон Н., Эрнандес О., Хайнс С., Хогес М.Е., Хуанг М., Idlebird DG, Джонсон Р. , Джоливет А, Джонс С, Каган Р, Кинг Л.М., Леал Б, Лебоу Х, Ли С, Леван Дж.М., Льюис Л.К., Лондон П, Лоренсухева Л.М., Лоулегед Х, Ловетт Д.А., Люсьер А, Люсьер Р.Л., Ма Дж., Маду RC, Мапуа П, Мартиндейл А.Д., Мартинес Е., Масси Э., Мавини С., Меадор М.Г., Мендес С., Меркадо С, Меркадо И.С., Мерритт С.Е., Майнер З.Л., Минья Е, Митчелл Т, Мохаббат Ф, Мохаббат К, Монтгомери Б, Мур Н, Моррис С, Мунидаса М, Нго Р.Н., Нгуен Н.Б., Никерсон Е, Нваокелемех О.О., Нвокенкво С, Обрегон М, Огу М, Орагунье Н, Овьедо Р.Дж., Приход Б.Дж., Паркер Д.Н., Пэрриш Д., Паркс К.Л., Пол Х.А. , Пэйтон Б.А., Перес А., Перрен В., Пикенс А., Примус Е.Л., Пу Л.Л., Пуазо М., Квилес М.М., Кироз Д.Б., Рабата Д., Ривз К, Руис С.Дж., С. Хао Х, Сиссон I, Сонайк Т, Сорель Р.П., Саттон А.Е., Сватек А.Ф., Светц Л.А., Тамериса К.С., Тейлор Т.Р., Тиг Б., Томас Н., Торн Р.Д., Трейос З.Ю., Тревино Б.К., Укегбу О.Н., Урбан Д.Б., Васкес Л.И. , Вера В.А., Вильясана Д.М., Ванг Л, Уорд-Мур С., Уоррен Д.Т., Вей Х, Вайт Х, Уайт Ф, Уильямсон А.Л., Влекчик Р, Вуд СХ, Вуд СХ, Йен Ж, Йон Л, Юн В, Зоррилла С.Е., Нельсон Д , Kucherlapati R, Weinstock G, Gibbs RA; Медицинский колледж Бэйлора Центр по секвенированию генома человека.Готовая последовательность ДНК человеческой хромосомы 12. Природа. 2006 март 16; 440 (7082): 346-51.