Синдром грима кабуки: Синдром Кабуки – Синдром Кабуки: что скрывает «маска актера»?

Синдром Кабуки

Редкая моногенная патология, при которой наблюдаются своеобразные фенотипические симптомы и дефицит интеллекта. Пациенты имеют характерный внешний вид, который проявляется миндалевидным разрезом глаз, страбизмом, арочными бровями, широкой переносицей и низко посаженными оттопыренными ушами. Также заболевание выражается скелетными аномалиями, пороками соматических органов и умственной отсталостью. Диагноз устанавливают на основании истории болезни, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять FISH-анализ генов MILL2 и KDM6A, общий анализ крови, исследование уровня гормонов в крови, анализ на циркулирующие иммунные комплексы, эхокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, офтальмоскопию и аудиометрию. Заболевание неизлечимо, потому специалисты проводят симптоматическую терапию. Прогноз выживаемости благоприятный. Ребенку нужны постоянный уход, социальная адаптация и инклюзивное образование.

Причины синдрома Кабуки

Заболевание развивается на фоне генетических дефектов. В большинстве случаев наблюдаются спорадические мутации. Дефектными генами являются KMT2D и KDM6A. Патология может сочетаться с такими наследственными болезнями как: инсулинозависимый сахарный диабет, гипокалиемический периодический паралич, синдромы Фрейзера и Фанкони. Этиология образования недуга до сих пор изучается.

Симптомы синдрома Кабуки

Наблюдаются дефекты лицевого скелета, опорно-двигательного аппарата, кожи, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и мочеполовых органов. Также патология проявляется неврологическими, эндокринными и иммунными нарушениями. Как правило, у больных отмечается умственная отсталость и низкорослость. Пациенты имеют характерный внешний вид, который выражается микроцефалией, высоко поднятыми бровями, гипертелоризмом, антимонголоидной глазной щелью, эктропионом, оттопыренными деформированными ушами, широким приплюснутым носом, маленьким ртом и тонкими губами. Редко симптоматика дополняется голубоватым оттенком глазных белков, расщелинами неба, незаращением верхней губы, микрогнатией, гиподонтией, микродонтией и неправильным прикусом. К признакам недуга также относят: сколиоз, деформации позвонков, недоразвитие трубчатых костей, брахидактилию, синдактилию, арахнодактилию, клинодактилию и деформации стопы. Из-за гипермобильности суставов, ребенок часто страдает от вывихов. Во время физикального осмотра педиатр может выявить гиперэластичность кожного покрова, пигментные пятна, гиперемию кожи на лице, аллопецию, гирсутизм. У малыша наблюдаются выступающие подушечки на пальцах верхних конечностей. Клиническая картина может дополняться пороками сердечных перегородок, единственным желудочком, тетрадой Фалло, транспозицией магистральных сосудов, незавершенным поворотом кишечника, врожденными диафрагмальными грыжами, атрезией ануса, гидронефрозом, подковообразной почкой, крипторхизмом, гидроцеле, сердечными блокадами, мочеточниковым рефлюксом, синдромом мальабсорбции, миопией, астигматизмом, катарактой, птозом, косоглазием и тугоухостью. Неврологические расстройства могут проявляться гипотонусом мышечных тканей, тремором, судорогами, эпилепсией и задержкой психоречевого развития. Заболевание может сопровождаться частыми инфекциями, тромбоцитопенической пурпурой, геморрагическим васкулитом, гемолитической анемией, сахарным диабетом, врожденным гипотиреозом, ожирением.

Диагностика синдрома Кабуки

Пациента консультируют специалисты генетического, педиатрического, кардиологического, неврологического, ортопедического, урологического, иммунологического и ортодонтического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор изучает анамнез, анализирует симптомы, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять FISH-анализ генов MILL2 и KDM6A, общий анализ крови, исследование уровня гормонов в крови, анализ на циркулирующие иммунные комплексы, эхокардиографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию, офтальмоскопию и аудиометрию. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение синдрома Кабуки

Заболевание неизлечимо, потому специалисты проводят симптоматическую терапию. При грыжах, врожденных пороках сердца, расщелинах челюстно-лицевой области, крипторхизме и атрезии анального канала показано оперативное вмешательство. Чтобы купировать аутоиммунные нарушения, назначают глюкокортикоиды, иммуносупрессоры и моноклональные антитела. При инфекционных процессах применяют антибиотики. Если больной страдает инсулинозависимым сахарным диабетом, назначают инсулинотерапию.

Профилактика синдрома Кабуки

Специфические профилактические методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Синдром Кабуки 1


Синдром Кабуки 1 – врожденный синдромом, он характеризуется умственной отсталостью, послеродовой карликовостью, характерными лицевыми аномалиями, расщелиной или высоким арочным нёбом, сколиозом, короткими пятыми пальцами, рентгенологическими изменениями в позвонках, рук и тазобедренных суставов, а также рецидивирующим средним отитом.

Синдром Кабуки 1. Причины

Синдром Кабуки 1 вызывается гетерозиготными мутациями в гене MLL2, который расположен в локусе 12q12-q14.

Синдром Кабуки 1. Симптомы и проявления

Абсолютное большинство пациентов с синдромом Кабуки 1 типа имеют пять общих особенностей:

  • Своеобразное лицо (во всех случаях). Лицевые особенности характеризуются вывернутым нижним веком, высокими арочными бровями, депрессией кончика носа и большими оттопыренными ушами.
  • Скелетные аномалии. Более чем у 90% детей присутствуют брахидактилии пятых пальцев и деформации позвоночника с или без сагиттальной расщелины позвоночника.
  • Дерматоглифические нарушения. Они также встречаются у более чем 90% пациентов
  • Умственная отсталость от легкой до умеренной степени тяжести.
  • И послеродовой дефицит роста.

Другие особенности этого синдрома, которые встречаются у небольшого количества лиц с синдромом Кабуки 1 типа, включают:

  • Раннее развитие молочных желез.
  • Врожденные пороки сердца, в том числе дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, коарктация аорты, открытый артериальный проток, аневризмы аорты, транспозиции магистральных сосудов и блокада правой ножки пучка Гиса.

Почти все пациенты с типичным синдромом Кабуки имеют идентичные особенности с синдромом Кабуки 1, хотя в некоторых случаях, этот синдром может быть фенотипически переменным. В некоторых случаях, дети с синдромом Кабуки 1 имеют проблемы с кормлением, аномалии почек, раннее развитие молочных желез, дислокации суставов и нёбные пороки. Но в целом, исследователи пришли к выводу, что фенотипические различия между этими синдромами не такие значительные, как предполагалось ранее.

23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки

Ежегодно 23 октября во многих странах мира отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки (синдроме Ниикава-Куроки).

История и статистика

В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием наследственного характера. Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году: независимо друг от друга его описали сам Ниикава и его коллега — Куроки.

Ниикава назвал заболевание синдромом Кабуки из-за одного характерного симптома — длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону, многие актеры красили даже глазные яблоки. Брови рисовали изогнутыми дугой. Когда представление заканчивалось, персонаж замирал на месте, устремлял свой взгляд в одну точку и косил глаза.

кабукиФото: wikipedia.org

Первое исследование японских врачей показало, что из 60 детей 58 были японцами, поэтому в медицинском мире долгое время считали это заболевание японским. В начале 1990-х годов случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, Европе и странах Ближнего Востока. К 2010 году из зарубежной специальной литературы было известно о более 300 описаниях синдрома Кабуки у детей из разных стран мира. В это же время была установлена причина заболевания — мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тыс. опасных для жизни редких заболеваний. Синдром Кабуки признается одним из редчайших: частота колеблется в диапазоне от 1/32 000 до 1/100 000 рождений. В докладе, посвященном заболеванию, на медицинском симпозиуме, который прошел в сентябре 2018 года в Париже, говорится приблизительно о 1 000 пациентах с данным синдромом, 200 из которых — жители Франции.

Признаки и лечение

Синдром Кабуки развивается у людей обоих полов в равном соотношении. Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и/или слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении (бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов), пороками сердца. У детей с синдромом Кабуки характерные фетальные подушечки на кончиках пальцев. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки. Интеллектуальный дефицит разной степени, тест IQ в среднем 60-80 баллов. Кроме того, у детей с синдромом Кабуки часто фиксируется аутизм.

Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями. Проводится молекулярное исследование мутации гена MLL2. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы терапии определяются для каждого отдельного случая, проводится коррекция имеющихся нарушений в организме. У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.

Определенную эффективность в лечении синдрома Кабуки показывает терапия гормоном роста. Кроме того, в ведущем американском журнале PNAS была опубликована статья о лечении умственной отсталости при синдроме Кабуки, в которой представлены результаты применения низкоуглеводной кетоновой диеты на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса. По мнению ученых, в том числе и российских, диета помогает добиться повышения уровня восстановления нервной ткани в мозгу животных. Ведущий научный сотрудник Института биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, доктор биологических наук Варвара Дьяконова считает, что пищевая коррекция значительно безопаснее химических лекарств, и эффекты кетоновой диеты создают хорошие предпосылки для исследований на людях с синдромом Кабуки и другими генетически предопределенными интеллектуальными отклонениями.

Помощь столкнувшимся с заболеванием

В России действует Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Она создана родителями детей с этим заболеванием и помогает комплексно решать вопросы, связанные с ним. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде, семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка. К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в социализации ребенка и преодолении изоляции, обмен опытом и просвещение, а также организация сборов средств для поддержки конкретных семей.

Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.

23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки

Ежегодно 23 октября во многих странах мира отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки (синдроме Ниикава-Куроки).

История и статистика

В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием наследственного характера. Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году: независимо друг от друга его описали сам Ниикава и его коллега — Куроки.

Ниикава назвал заболевание синдромом Кабуки из-за одного характерного симптома — длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону, многие актеры красили даже глазные яблоки. Брови рисовали изогнутыми дугой. Когда представление заканчивалось, персонаж замирал на месте, устремлял свой взгляд в одну точку и косил глаза.

Первое исследование японских врачей показало, что из 60 детей 58 были японцами, поэтому в медицинском мире долгое время считали это заболевание японским. В начале 1990-х годов случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, Европе и странах Ближнего Востока. К 2010 году из зарубежной специальной литературы было известно о более 300 описаниях синдрома Кабуки у детей из разных стран мира. В это же время была установлена причина заболевания — мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тыс. опасных для жизни редких заболеваний. Синдром Кабуки признается одним из редчайших: частота колеблется в диапазоне от 1/32 000 до 1/100 000 рождений. В докладе, посвященном заболеванию, на медицинском симпозиуме, который прошел в сентябре 2018 года в Париже, говорится приблизительно о 1 000 пациентах с данным синдромом, 200 из которых — жители Франции.

Признаки и лечение

Синдром Кабуки развивается у людей обоих полов в равном соотношении. Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и/или слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении (бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов), пороками сердца. У детей с синдромом Кабуки характерные фетальные подушечки на кончиках пальцев. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки. Интеллектуальный дефицит разной степени, тест IQ в среднем 60-80 баллов. Кроме того, у детей с синдромом Кабуки часто фиксируется аутизм.

Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями. Проводится молекулярное исследование мутации гена MLL2. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы терапии определяются для каждого отдельного случая, проводится коррекция имеющихся нарушений в организме. У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.

Определенную эффективность в лечении синдрома Кабуки показывает терапия гормоном роста. Кроме того, в ведущем американском журнале PNAS была опубликована статья о лечении умственной отсталости при синдроме Кабуки, в которой представлены результаты применения низкоуглеводной кетоновой диеты на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса. По мнению ученых, в том числе и российских, диета помогает добиться повышения уровня восстановления нервной ткани в мозгу животных. Ведущий научный сотрудник Института биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, доктор биологических наук Варвара Дьяконова считает, что пищевая коррекция значительно безопаснее химических лекарств, и эффекты кетоновой диеты создают хорошие предпосылки для исследований на людях с синдромом Кабуки и другими генетически предопределенными интеллектуальными отклонениями.

Помощь столкнувшимся с заболеванием

В России действует Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Она создана родителями детей с этим заболеванием и помогает комплексно решать вопросы, связанные с ним. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде, семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка. К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в социализации ребенка и преодолении изоляции, обмен опытом и просвещение, а также организация сборов средств для поддержки конкретных семей.

Источник: https://www.asi.org.ru

Синдром Кабуки — Лечение и признаки

Признаки и симптомы, связанные с синдромом Кабуки, делятся на кардинальные симптомы (т. е. почти всегда присутствующие) и переменные симптомы (те, которые могут или не могут присутствовать).


Диагноз:

Диагноз синдрома Кабуки основан на физическом осмотре врачом с помощью рентгенографической оценки или ультразвука, для определения ненормальных или отсутствующих структур, которые согласуются с критериями состояния. У человека может быть диагностирован синдром Кабуки, если проявляются характеристики, совместимые с пятью различными группами кардинальных симптомов: типичным лицом, аномалиями на поверхности кожи, скелетными аномалиями, умеренной умственной отсталостью и коротким ростом. Хотя диагноз может быть сделан новорожденному, чаще всего признаки не становятся полностью очевидными до раннего детства.


Лечение:

Нет никакого лечения синдрома. Лечение является переменным и направлено на исправление различных проявлений состояния и на стратегии улучшения общего функционирования и качества жизни пострадавшего человека. Для детей с сердечными дефектами часто необходима хирургическая операция. Это может произойти вскоре после рождения, если сердечная аномалия опасна для жизни, но часто врачи берутся оперировать после того, как ребенок станет старше, а сердце станет более зрелым.

Для детей, которые испытывают приступы, часто требуется лечение с помощью антисептических препаратов. Дети с синдромом часто испытывают трудности с кормлением, либо из-за нарушений строения ротовой полости, либо из-за плохого пищеварения. В некоторых случаях трубка, которая входит в желудок, помещается хирургическим путем в живот, и специально разработанные питательные жидкости вводят через трубку прямо в желудок.

Люди с синдромом Кабуки более чувствительны к различным инфекциям, чаще всего связанным с ушами и легкими. В таких случаях антибиотики назначают для лечения инфекции, и, иногда, требуется кратковременное пребывание в больнице. Большинство детей излечиваются от этих инфекций с надлежащим лечением. Почти половина людей, страдающих синдромом, имеет некоторую потерю слуха. У этих лиц рекомендуется провести официальное тестирование слуха, чтобы определить, могут ли они воспользоваться устройством для слуховых аппаратов. Слуховой аппарат — это небольшое механическое устройство, которое носится за ухом и усиливает звук в ухе пострадавшего человека. Иногда потеря слуха у людей с синдромом тяжела, приближаясь к общей потере слуха. В этих случаях целесообразно раннее и формальное образование с использованием языка жестов, а также участие в сообществе, школах и программах общения с нарушениями слуха.


Синдром Кабуки
Синдром КабукиДети с синдромом должны регулярно встречаться командой специалистов здравоохранения, включая поставщика первичной медико-санитарной помощи, медицинского генетика, знакомого с состоянием больного, гастроэнтеролога и невролога. Во время раннего развития и прогрессирования болезни в подростковом возрасте дети с синдромом должны обучаться поведенческим и механическим методам адаптации. Эта программа обычно инициируется и контролируется командой медицинских работников, включая педиатра, физиотерапевта и профессионального терапевта.

Синдром Кабуки

Синдром Кабуки

#medach_генетика #medach_неврология #medach_педиатрия

Синдром Кабуки характеризуется задержкой психического развития, постнатальной задержкой роста и необычным внешним видом лица, напоминающим грим актёров традиционного японского театра Кабуки. Синдром описали независимо друг от друга в 1981 году два японских доктора, Ниикава (Niikawa N.) и Куроки (Kuroki Y.), отсюда его второе название — синдром Ниикава-Куроки.

Частота встречаемости синдрома Кабуки составляет приблизительно 1 на 32 000. У мальчиков и девочек синдром встречается с одинаковой частотой.

Этиология.
В августе 2010 года, была обнаружена причина синдрома Кабуки — мутация гена KMT2D (он же MLL2), который кодирует белки группы Trithorax, регулирующие структуру хроматина и участвующие в поддержании экспрессии генов. В более редких случаях выявляется мутация гена KDM6A. Чаще всего эти мутации происходят у зародыша de novo.

Диагноз синдрома Кабуки устанавливается на основании следующих клинических критериев:
1) специфический внешний вид лица (100% больных),
2) аномалии скелета (92%),
3) дерматоглифические аномалии — высокие подушечки пальцев (93%),
4) лёгкая и средняя степень умственной отсталости (92%),
5) постнатальная задержка роста (83%).
Также, у пациентов с этим расстройством наблюдается множество других аномалий, наиболее важными из которых являются следующие: преждевременное развитие молочных желез у девочек в 23% случаев; врожденные пороки сердца (коарктация аорты, отверстия межпредсердной/межжелудочковой перегородки) в 39% случаев.

Отличительные черты лица больного — аномально длинные глазные щели, выворот наружного края нижнего века; круто изогнутые (арочные) брови, разреженные в наружной трети; опущенный кончик носа; и большие оттопыренные уши. Дополнительные признаки включают голубоватый оттенок склер, птоз, косоглазие, пышные ресницы, ямки на нижней губе и микрогнатию. Такая внешность может наблюдаться не сразу при рождении ребёнка, а развиваться медленно, в течение нескольких лет.

Скелетные аномалии включают аномально короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), клинодактилию, плоскостопие, аномалии позвонков, аномалии черепа и искривление позвоночника. Больные также склонны к вывиху бедра или коленных чашечек.
Особенности дерматоглифики при синдроме Кабуки включают в себя выступающие фетальные подушечки на кончиках пальцев (89%).

Возможны аномалии почек — недоразвитие почек, гидронефроз, подковообразные почки. Желудочно-кишечные нарушения включают мальротацию толстой кишки и атрезию анального отверстия.

Неврологические симптомы выявляются в 80% случаев. При рождении отмечают трудности при сосании и глотании, некоторые пациенты нуждаются в установлении гастростомы.
По мере роста развиваются координаторные нарушения, моторная неловкость, задержка речевого развития. При оценке интеллектуальной сферы пациентов с синдромом Кабуки в основном выявляется интеллектуальный дефицит — 84% пациентов с синдромом Кабуки имеют IQ меньше 80, но описаны пациенты с высоким IQ и нормальными когнитивными функциями.

Дифференциальная диагностика
• Делеция 22q11 (вело-кардио-фациальный синдром / синдром ДиДжорджи). При обоих синдромах выявляется расщелина нёба, пороки сердца и мочевыводящих путей.
• IRF6-связанные расстройства (синдром Ван-дер-Вауде и синдром подколенной складки). Общие признаки — расщелина губы и нёба, расщелина нёба и ямки на губе. Больные с IRF6-связанными заболеваниями не имеют аномалий роста и развития, пороков сердца или внешнего вида, типичного для синдрома Кабуки.
• Бранхио-ото-ренальный синдром (синдром Мельника-Фрейзера). Общие признаки — предушные ямки, чашевидные уши, тугоухость и аномалии почек. У пациентов с синдромом Мельника-Фрейзера наблюдается в основном нормальное строение лица, нормальный рост и развитие, а распространёнными аномалиями почек являются гипоплазия и/или агенезия. Кроме того, могут присутствовать бранхиогенные кисты и свищи, которые не встречаются при синдроме Кабуки. При синдроме Кабуки очевидны характерные особенности лица и черепа, наряду с задержкой роста и развития. Распространённые аномалии почек при синдроме Кабуки включают гидронефроз и аномальное расположение почек.
• Заболевания соединительной ткани — синдром Элерса-Данло или синдром Ларсена. Общее — значительная гиперподвижность суставов, в том числе врождённые вывихи бедра и надколенника, а также голубые склеры. При синдроме Кабуки, в отличие от поражений соединительной ткани, возникают крупные пороки развития с вовлечением различных органов и систем, наблюдаются и типичные аномалии.
• При синдроме CHARGE также могут наблюдаться признаки, присутствующие у пациентов с синдромом Кабуки, такие как диспластические уши, колобома глаз, отставание в росте, аномалии почек и сердца. В этом случае, на синдром Кабуки должны ук

Синдром Кабуки: люди с лицами актеров | Top 7

23 октября — день, к которому имеют непосредственное отношение немногие. Те, кому не понаслышке знаком термин «синдром Кабуки». Но отмечают этот день во многих странах мира. Почему?

Дело в том, что даже если болезнь считается редкой, это вовсе не означает, что нет риска с ней встретиться. Встречаться лучше с тем, о чем уже известно хоть что-то. Потому и было решено отмечать 23 октября День осведомленности о синдроме Кабуки.

MedAboutMe поможет повысить степень осведомленности об этой редкой генетической аномалии.

Синдром Кабуки: необычное лицо, нездоровое тело

В средневековой Японии зародилось искусство, ставшее одним из национальных символов Страны Восходящего солнца: театр Кабуки. На сцене театра разыгрывают сценки с традиционными сюжетами, с использованием определенного набора приемов. Все актеры — мужчины в гриме или масках, словно взятых со старинных японских картин, с белыми лицами, длинными глазами, круто выгнутыми бровями. Каждая часть представления заканчивается приемом, носящим название «миэ»: актеры замирают в выразительной позе, скосив глаза к носу.

Дети, страдающие синдромом Кабуки, выглядят похожими на этих японских актеров, почему заболевание и получило такое название. Другими вариантами наименования является «синдром Ниикава-Куроки», по имени авторов первого описания болезни.

У детей с синдромом Кабуки могут наблюдаться различные, выраженные в разной степени симптомы, среди которых чаще всего встречаются:

  • Длинная линия разреза глаз, часто глаза бывают очень большими.
  • Косоглазие.
  • Длинные, пушистые ресницы.
  • Эктропион нижнего века (вывороченное веко).
  • Брови в виде арок, с густой средней частью и малым количеством волосков в боковых.
  • Уплощенный нос с широкой переносицей.
  • Большие оттопыренные уши, низко посаженные. Нередко ушная раковина бывает деформирована, а слух нарушен.
  • Низкий рост, общая задержка развития, пониженный интеллект.
  • Различные аномалии в строении скелета: патология костей черепа, неправильная зубная система, дефекты твердого неба, искривления позвоночника, нестабильность суставов и т. д.

Но этим болезнь не ограничивается. Внешним признакам часто сопутствуют нарушения в строении и функциях внутренних органов тела:

  • Пороки сердца;
  • Грыжи;
  • Проблемы с пищеварительной системой: от дискинезии желчевыводящих путей до мальабсорбции;
  • Нарушения в развитии мочевыделительной системы;
  • Патологии строения и развития гениталий;
  • Эндокринные нарушения, включая диабет и половые дисфункции.
  • Проблемы с системой кроветворения.
  • Дисфункции органов чувств, включая частичную и полную потерю слуха и зрения.
  • Различные неврологические нарушения, начиная от глотательного рефлекса до судорожных приступов в ответ на какие-либо раздражители или без провоцирующих факторов.

Причины рождения детей с синдромом Кабуки

В большинстве случаев у лиц с синдромом Кабуки выявляются мутации гена MLL2. Но, видимо, проявление болезни зависит не только от одного гена, так эта связь прослеживается не в 100% случаев. Наследование может происходить по аутосомно-доминантному признаку.

Ниикава и Куроки, первыми описавшими заболевание, приводили сведения о детях преимущественно азиатского типа. Поэтому первоначально считалось, что болезнь свойственна только японцам и китайцам.

Однако дальнейшие исследования не выявили никакой связи частоты проявления синдрома с расовой или гендерной принадлежностью. Болезнь может проявиться на любом континенте, у ребенка любой расы, национальности и пола, порядок рождения также не играет роли.

В настоящее время на каждые 32 тысячи рождений приходится 1 случай рождения ребенка с синдромом Кабуки.

Лечение и прогноз

Вылечить заболевание нельзя, но можно существенно улучшить качество жизни ребенка с синдромом Кабуки.

Не слишком сильно клинически выраженный синдром может вообще оказывать на существование ребенка незначительное влияние. У таких детей IQ может развиваться до уровня, на котором вполне комфортно чувствуют себя многие члены социума: до 60-80 единиц. Если провести тестирование 100 первых встречных, то среди них наверняка найдутся люди с ничуть не более высоким IQ и без всякого синдрома Кабуки. Тяжелая форма задержки развития встречается относительно редко.

Многие дети с синдромом Кабуки любят музыку.

Имеющуюся симптоматику, как правило, можно существенно скомпенсировать. При диагностике пороков сердца ребенка оперируют или лечат консервативно. Нарушение слуха можно нейтрализовать хорошим слуховым аппаратом, зрение также поддается коррекции.

Но даже задержка интеллектуального развития может быть в некоторой степени сглажена применением специальной диеты. Такая информация поступила от группы исследователей из Университета Дж. Хопкинса (США). Испытания проводились пока только на животных, но результаты позволяют предположить, что низкоуглеводная диета с повышенным содержанием кетонов вызывает усиление нейрогенеза, а это может привести к улучшению когнитивных функций.

Недавно синдром Кабуки был внесен в список орфанных заболеваний.

С этой болезнью человек может жить долго, если провести лечение и коррекцию сопутствующих нарушений: пороков сердца, почек, заболеваний опорно-двигательной системы или органов чувств.

С., мать Артема, мальчика с синдромом Кабуки

Моему сыну не повезло: у него синдром проявляется в довольно сильной степени, с нарушением интеллектуального развития. Артем почти не говорит в свои 8 лет, но хорошо понимает, что говорят ему. Правда, далеко не всегда прислушивается.

Да, за ним требуется постоянный уход. Ни на минуту нельзя оставить без внимания, иначе сразу что-нибудь сделает не то. Энергии у мальчика хоть отбавляй, а сниженный интеллект часто направляет эту энергию не совсем в то русло, в которое стоило бы.

Например, Артему очень нравится дразнить собак в нашем поселке. Он специально идет возле забора, чтобы псы по ту сторону ограды заходились от лая и рычания. Это крайне раздражает всех, начиная с владельцев собак. А меня пугает, ведь однажды собаки могут вырваться, и что тогда?

Сын вообще любит громкий шум, громкие звуки. Они доставляют ему видимое удовольствие. Он может часами стоять у рояля, просто нажимая на клавиши и слушая звуки. Или бесконечно прослушивать одну и ту же любимую песенку. Все окружающие уже с ума сходят от этого, а ему нравится.

Моего сына из-за всего этого соседи не любят. Я их могу понять, но разве он виноват в том, что родился таким?

А в группе, в которую мы ходим с Артемом, есть дети, у которых синдром Кабуки почти не проявляется. Так, ушки немного не на месте, брови арками, глаза характерные да ресницы длиннющие. Одна девчушка так просто красавица, но она еще и умненькая при этом. Уверена, что когда она вырастет, никто и догадываться не будет, что у нее синдром Кабуки. Если, конечно, с возрастом не проявится еще какой-нибудь симптом. Врач говорила, что так бывает…

Комментарий эксперта

Стефано Стаджи, педиатр, специалист по редким болезням, Университет Флоренции

Диагностику синдрома Кабуки можно делать вскоре после рождения ребенка, хотя некоторые проявления болезни могут давать о себе знать в более позднем возрасте. Важно своевременно провести тщательное обследование, чтобы выявить и вовремя начать лечение внутренних патологий, способных существенно влиять на развитие ребенка, его здоровье и продолжительность жизни.

Одинакового для всех, универсального лечения синдрома не существует. Генетическую аномалию устранить пока не представляется возможным, но врачи и родители могут сделать многое для коррекции отдельных нарушений.

Очень важно уделять внимание социализации ребенка, так как нередко семья, имеющая на иждивении малыша с синдромом Кабуки, попадает в социальную изоляцию и страдает от реакции общества на своего особенного ребенка.

Во многом это происходит от того, что люди просто мало знают о редких болезнях и часто боятся тех, кто выглядит и ведет себя не так, как они сами. Поэтому День осведомленности о синдроме Кабуки важен и нужен. Надеюсь, его будут со временем отмечать во всем мире, привлекая внимание общественности к проблемам детей с этой редкой патологией.

Использованы фотоматериалы Shutterstock


Вера Полковникова

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *