Хромосомная аномалия это: Хромосомная аномалия — это… Что такое Хромосомная аномалия? – Хромосомные аномалии плода — причины, диагностика, прогнозы

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с ча стотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хро мосомными аномалиями. Это одна из частых причин прежде временных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития ор ганизма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из струк турных аномалий передаются по наследству. Возможны струк турные сбалансированные аномалии, которые не ведут к фор мированию болезни.


Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосом ной патологией. Мертворождения являются результатом хромо сомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши — в бо лее чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изме нение количества какойто части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормаль ной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.


Общая характеристика хромосомных болезней. Для клини ческой картины заболеваний, связанных с аномалиями ауто сом, характерны следующие проявления:

 

  1. проявляются клинически с первых дней жизни;
  2. задержка общего физического и психического развития;
  3. черепнолицевые аномалии, аномалии других частей скелета;
  4. грубые пороки сердечнососудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональ ном, иммунном статусе;
  5. малая продолжительность жизни.


Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хро мосом, характерно:

 

  1. с рождения могут не проявляться;
  2. клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
  3. нет грубых пороков развития;
  4. нарушается половая дифференцировка;
  5. продолжительность жизни обычная;
  6. интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.


Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90% случаев являются следствием новых мутаций в половых клет ках родителей.


Профилактика. Медикогенетическое консультирование, пренатальная диагностика.


Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.


Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа—Хиршхорна, Шерешевского—Тернера и др.


Болезнь Дауна


Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 ново рожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболева ние, при котором было установлено изменение числа хромо сом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисо мии по 21й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3—5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на од ной из хромосом 13—15й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 12% находят, что у части клеток ка риотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хро мосома из 21й пары.


Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от ма терей в возрасте 35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках. Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности. Из характерных проявле ний болезни в период новорожденности у большинства боль ных наблюдаются плоский профиль лица с уплощенной спин кой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. Также от мечаются широкие кисти и стопы с короткими пальцами, ма ленькая головка, недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант (кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока), аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце. Трудности в диагностике в период ново рожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечно го тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследо вания кариотипа. Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.


Синдром Патау


Болезнь развивается на основе трисомии по 13й паре хро мосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются сим птомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, рас щепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т.е. направленное на устра нение признаков заболевания, так как устранить причину бо лезни не возможно.


Синдром Эдвардса


В основе этого синдрома лежит трисомия по 18й паре хро мосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встре чаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети уми рают на первом году жизни. Лечение направлено на устране ние нарушений в работе внутренних органов.


Синдром «кошачьего крика»


Синдром «кошачьего крика» развивается в связи с измене нием размера участка хромосомы из пятой пары, с одной сто роны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туло вище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диаг ноза считается наличие специфического плача ребенка, напо минающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнес пособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.


Синдром Вольфа—Хиршхорна


В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорож денных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со склад ками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частич ное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на осно вании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в пер вые месяцы жизни.


Аномалии половых хромосом встречаются значительно ча ще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна). Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспо собными, в большинстве доживают до зрелого возраста, при чем физическое и психическое развитие нередко страдает.


Синдром Шерешевского—Тернера


В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Ше решевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимули рующих деятельность половых органов, и их яичники пред ставляют собой рудиментарные (недоразвитые) удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соеди нительную ткань, напоминающую ткань яичников. В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера лишены одной Ххромосомы. Единственная Ххро мосома чаще материнского (77%), а не отцовского (23%) про исхождения. Частота синдрома Шерешевского—Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, со ставляющая примерно 1 : 3000 живорожденных девочек, зна чительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера. Повиди мому, около 95% зародышей с хромосомным набором 45,Х не вынашиваются, такой же набор имеет примерно 5—10% абор тированных плодов. Частота мозаицизма — одновременного присутствия в организме двух или более, однотипных клеток, различающихся по структуре (46,ХХ / 45,Х) среди больных с синдромом Шерешевского—Тернера 25%, т.е. выше, чем при другой патологии плода. У плодов с хромосомным набо ром 45,Х, абортированных до 3 месяцев развития, в зачатках половых желез обнаруживаются половые клетки, но позднее они исчезают. У нормального плода примерно на пятом меся це внутриутробного развития число половых клеток быстро уменьшается и после рождения уменьшается вновь с меньшей скоростью. При данном заболевании этот процесс ускорен и проявляется резче. Тяжеобразные яичники содержат только соединительную ткань, иногда обнаруживаются отдельные половые клетки, объясняющие частичное половое созрева ние. Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х) среди ново рожденных и девочек школьного возраста встречается с часто той примерно 1 : 3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечаются недоразвитие ногтей, короткая шея, но наи более характерным признаком в этот период является отек ко нечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выражена. На первом году заметно лишь отставание в росте. Из других признаков в даль нейшем отмечаются антимонгольный разрез глазных щелей, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, иду щей от роста волос на шее сзади, деформация локтевых суста вов и выпуклые ногти на пальцах рук. Нижняя челюсть ма ленькая, уши оттопырены, высокое готическое небо, широкая грудная клетка, создающая впечатление широко расставлен ных сосков. Рост больных почти всегда меньше, средний рост взрослых больных составляет 146,3 см. С возрастом отчетли вее проявляются пигментированные пятна на коже. Во многих случаях находят сопутствующие пороки развития. Среди сер дечнососудистых нарушений это чаще всего сужение просве та аорты (у 15% больных), а на эхокардиограмме — аномалия клапанов аорты у 1/3 больных, однако возможно также повы шение кровяного давления неизвестного происхождения. В качестве редкого осложнения отмечают частичное расшире ние аорты. Примерно у половины больных при рентгеновском исследовании обнаруживают пороки развития мочевыводя щей системы, чаще всего подковообразную почку. Характерно часто повторяющееся воспаление уха. Среди больных часто встречаются тугоухость и нарушения восприятия простран ства. Появление зоба указывает на поражение щитовидной железы, воспалительное поражение кишечника проявляется болями в животе, ложными позывами к акту дефекации, кро вянистыми поносами; повторные желудочнокишечные кро вотечения свидетельствуют о стойком расширении желудоч нокишечных кровеносных сосудов — телеангиэктазиях. Все эти состояния часто встречаются среди женщин с синдромом Шерешевского—Тернера. Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недо развитыми. Вторичные половые признаки: оволосение лобка, подмышечных впадин, рост молочных желез, отсутствуют или развиты слабо. Менструации, как правило, отсутствуют. Боль ные в большинстве случаев бесплодны. При мозаицизме 45, Х / 46,ХХ все перечисленные аномалии встречаются реже и выражены не столь резко. Характерные для периода новорож денности признаки обычно отсутствуют. Крыловидные склад ки на шее, сужение аорты и отек кистей и стоп бывают редко. Больные низкорослы почти так же часто, как при кариотипе 45,Х, и низкорослость может быть единственным проявлением. Вторичные половые признаки не развиваются как у больных с кариотипом 45,Х, так и при мозаицизме 45,Х / 46,ХХ, в ред ких случаях некоторого роста грудных желез и даже появления менструаций более вероятен мозаицизм 45,Х / 46,ХХ. Описаны случаи беременности и даже рождения здоровых детей у женщины с мозаличным генотипом.


Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками син дрома Шерешевского—Тернера выявляют Yхромосому. Их кариотип отличен от остальных — 45,Х или 45,Х / 46,ХХ.


Уровень гормонов, влияющих на развитие половых орга нов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот пока затель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследова ние помогает выявить пороки развития сердечнососудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение мине рализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет. Ле чение больных проводят совместно с эндокринологами. В лю бом случае все больные получают лечение гормонами эстро генпрогестеронами, также с их помощью стимулируется рост больного. После 16—18 лет назначаются женские половые гор моны. У больных, имеющих длительную адекватную психос оциальную поддержку, прогноз в отношении нормального об раза жизни вполне благоприятный.


Синдром трисомии Х


Синдром трисомии Х (47,ХХХ) встречается у новорожден ных девочек с частотой 1 : 1200. Какиелибо признаки анома лии в период новорожденности выявить не всегда удается. При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к де торождению. Предварительный диагноз в период новорож денности можно поставить на основании исследования поло вого хроматина.

Хромосомные аномалии — это… Что такое Хромосомные аномалии?


Хромосомные аномалии

Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна Xхромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные впюричиые половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.


Психология. А-Я. Словарь-справочник / Пер. с англ. К. С. Ткаченко. — М.: ФАИР-ПРЕСС. Майк Кордуэлл. 2000.

  • Холистический подход
  • Хромосомы

Смотреть что такое «Хромосомные аномалии» в других словарях:

  • ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ — Аномалии или патологии, включающие потерю одной хромосомы или добавление одной или более. Известно, что ряд конкретных патологий встречается с определенной частотой; см., например, слабой Х хромосомы, синдром; Тернера (или 45 Х) синдром как… …   Толковый словарь по психологии

  • Хромосомные аномалии — – патологии, вызванные хромосомными аберрациями (синдром Дауна и т.п.) …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ — Изменения в числе хромосом или в расположении генетического материала на хромосомах. См. хромосомные изменения и хромосомные аномалии …   Толковый словарь по психологии

  • Хромосомные болезни — В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом …   Википедия

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При… …   Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.

  • Хромосомные болезни —         наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных… …   Большая советская энциклопедия

  • Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства (sex chromosome disorders) — Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY хромосом определяет… …   Психологическая энциклопедия

  • Хромосомные нарушения (chromosome disorders) — В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт …   Психологическая энциклопедия

  • БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …   Справочник по болезням


Хромосомные аномалии — это… Что такое Хромосомные аномалии?


Хромосомные аномалии
– патологии, вызванные хромосомными аберрациями (синдром Дауна и т.п.).

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

  • Хромосомные аберрации
  • Хромосомные изменения

Смотреть что такое «Хромосомные аномалии» в других словарях:

  • Хромосомные аномалии — Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна Xхромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются… …   Большая психологическая энциклопедия

  • ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ — Аномалии или патологии, включающие потерю одной хромосомы или добавление одной или более. Известно, что ряд конкретных патологий встречается с определенной частотой; см., например, слабой Х хромосомы, синдром; Тернера (или 45 Х) синдром как… …   Толковый словарь по психологии

  • ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ — Изменения в числе хромосом или в расположении генетического материала на хромосомах. См. хромосомные изменения и хромосомные аномалии …   Толковый словарь по психологии

  • Хромосомные болезни — В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом …   Википедия

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При… …   Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.

  • Хромосомные болезни —         наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных… …   Большая советская энциклопедия

  • Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства (sex chromosome disorders) — Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY хромосом определяет… …   Психологическая энциклопедия

  • Хромосомные нарушения (chromosome disorders) — В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт …   Психологическая энциклопедия

  • БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …   Справочник по болезням


аномалия хромосомная — это… Что такое аномалия хромосомная?


аномалия хромосомная
ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА

Общая эмбриология: Терминологический словарь — Ставрополь. О.В. Дилекова, Т.И. Лапина. 2010.

  • анимальный полюс
  • аномалия

Смотреть что такое «аномалия хромосомная» в других словарях:

  • Хромосомная аномалия — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение… …   Википедия

  • абберация хромосомная — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА АББЕРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ, АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии) …   Общая эмбриология: Терминологический словарь

  • ХУУ, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия, при которой присутствуют три половые хромосомы. Люди с такой аномалией фенотипически являются мужчинами, они выше среднего роста, с нормально развитыми гениталиями, но их фертильность может быть низкой вследствие сниженного… …   Толковый словарь по психологии

  • КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия, генотипически характеризующаяся набором XXY в половых хромосомах. Фенотипически такие люди относятся к мужскому полу, но половой член может быть необычно малого размера, яички патологически маленькими и часто неопустившимися …   Толковый словарь по психологии

  • ТЕРНЕРА, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия у фенотипических женщин. Основной генетический дефект – отсутствие половой хромосомы, так что об число составляет 45, X. Этот синдром характеризуется невысоким ростом и отсутствием яичников. Если вводить женские половые… …   Толковый словарь по психологии

  • ТРОЙНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия, при которой присутствуют три Х хромосомы. Такие индивиды фенотипически относятся к женскому полу, нормальны в сексуальном плане и обычно способны иметь детей, хотя часто наблюдаются проблемы с менструациями и ранняя… …   Толковый словарь по психологии

  • ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ — нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы… …   Энциклопедия Кольера

  • Словарь генетических терминов — # А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы …   Википедия

  • Список генетических терминов — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд …   Википедия

  • Хронический миелобластный лейкоз — Филадельфийская хромосома, флюоресцентная гибридизация in situ …   Википедия

ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ — это… Что такое ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ?


ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
Аномалии или патологии, включающие потерю одной хромосомы или добавление одной или более. Известно, что ряд конкретных патологий встречается с определенной частотой; см., например, слабой Х-хромосомы, синдром; Тернера (или 45-Х) синдром как случай потери половой хромосомы и Кляйнфельтера (или 47-XXY) синдром и Дауна, синдром (трисомия, 21) как примеры появления дополнительных хромосом.

Толковый словарь по психологии. 2013.

  • ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
  • ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ

Смотреть что такое «ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ» в других словарях:

  • Хромосомные аномалии — Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна Xхромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются… …   Большая психологическая энциклопедия

  • Хромосомные аномалии — – патологии, вызванные хромосомными аберрациями (синдром Дауна и т.п.) …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ — Изменения в числе хромосом или в расположении генетического материала на хромосомах. См. хромосомные изменения и хромосомные аномалии …   Толковый словарь по психологии

  • Хромосомные болезни — В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом …   Википедия

  • Хромосомные заболевания — К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не… …   Википедия

  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота среди новорожденных около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При… …   Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.

  • Хромосомные болезни —         наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных… …   Большая советская энциклопедия

  • Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства (sex chromosome disorders) — Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY хромосом определяет… …   Психологическая энциклопедия

  • Хромосомные нарушения (chromosome disorders) — В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт …   Психологическая энциклопедия

  • БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ — мед. Хромосомные болезни большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического… …   Справочник по болезням


Хромосомная аномалия Википедия

Некоторые типы хромосомных перестроек

Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

Хромосомные перестройки играют роль в эволюционном процессе и видообразовании[1], в нарушении фертильности, в онкологических[2] и врождённых наследственных заболеваниях человека.

Причины хромосомных аберраций[ | ]

Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обеих нитей спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований. Двунитевые разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы. Двунитевые разрывы ДНК возникают запрограммированно во время профазы I мейоза, а также при созревании Т- и B-лимфоцитов во время специфической соматической V(D)J рекомбинации. Нарушения и ошибки процесса воссоединения двунитевых разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек[3].

Классификация[ | ]

Делеции[ | ]

Основная статья:

хромосомная аномалия — это… Что такое хромосомная аномалия?


хромосомная аномалия
adj

med. Chromosomenanomalie

Универсальный русско-немецкий словарь. Академик.ру. 2011.

  • хромосомная абберация
  • хромосомная болезнь

Смотреть что такое «хромосомная аномалия» в других словарях:

  • Хромосомная аномалия — Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки)  изменения структуры хромосом. Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение… …   Википедия

  • аномалия хромосомная — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА см. абберация хромосомная …   Общая эмбриология: Терминологический словарь

  • абберация хромосомная — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА АББЕРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ, АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии) …   Общая эмбриология: Терминологический словарь

  • ХУУ, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия, при которой присутствуют три половые хромосомы. Люди с такой аномалией фенотипически являются мужчинами, они выше среднего роста, с нормально развитыми гениталиями, но их фертильность может быть низкой вследствие сниженного… …   Толковый словарь по психологии

  • КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия, генотипически характеризующаяся набором XXY в половых хромосомах. Фенотипически такие люди относятся к мужскому полу, но половой член может быть необычно малого размера, яички патологически маленькими и часто неопустившимися …   Толковый словарь по психологии

  • ТЕРНЕРА, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия у фенотипических женщин. Основной генетический дефект – отсутствие половой хромосомы, так что об число составляет 45, X. Этот синдром характеризуется невысоким ростом и отсутствием яичников. Если вводить женские половые… …   Толковый словарь по психологии

  • ТРОЙНОЙ Х-ХРОМОСОМЫ, СИНДРОМ — Хромосомная аномалия, при которой присутствуют три Х хромосомы. Такие индивиды фенотипически относятся к женскому полу, нормальны в сексуальном плане и обычно способны иметь детей, хотя часто наблюдаются проблемы с менструациями и ранняя… …   Толковый словарь по психологии

  • ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ — нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы… …   Энциклопедия Кольера

  • Словарь генетических терминов — # А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ы …   Википедия

  • Список генетических терминов — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд …   Википедия

  • Хронический миелобластный лейкоз — Филадельфийская хромосома, флюоресцентная гибридизация in situ …   Википедия

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *